La enfermedad de Hunter pertenece a las mucopolisacaridosis (MPS). Se hereda de manera recesiva ligada al cromosoma X y, por lo tanto, afecta casi solo a niños y hombres. El curso de la enfermedad varía entre pacientes.
¿Qué es la enfermedad de Hunter?
La enfermedad de Hunter es un trastorno hereditario de almacenamiento lisosómico en el que se altera la degradación del dermatán y del heparán sulfato. Ambos polímeros son macromoléculas que consisten en una cadena de polisacárido con un residuo de sulfato. Esta molécula todavía está unida a una glucoproteína. La polisacáridos están compuestos por diferentes azúcares simples. El sulfato de dermatán participa en la formación de cartílago tejido. El sulfato de heparán se encarga de tareas importantes en el área extracelular. En la enfermedad de Hunter, estas macromoléculas no se degradan o no se degradan lo suficiente. Dado que los compuestos son absorbidos por primera vez por los lisosomas antes de la degradación, los trastornos de degradación Lead a una acumulación constante de las sustancias en estos orgánulos celulares. La enfermedad ocurre muy raramente. Solo ocurre un caso por cada 156,000 nacimientos. En el caso de Alemania, esto se traduce en solo cuatro o cinco casos por año. Casi solo los niños y los hombres se ven afectados. El curso de la enfermedad varía mucho según su gravedad. Casos con problemas físicos, motores y mentales. retraso ocurrir. Sin embargo, también hay casos más leves que son tan tratables que los síntomas casi pueden reprimirse.
Causas
La enfermedad de Hunter es causada por una mutación en el cromosoma X. En este caso, el gen porque la síntesis de la enzima iduronato-2-sulfatasa es defectuosa. La enzima no se sintetiza en absoluto o solo tiene un efecto limitado. La iduronato-2-sulfatasa es responsable de la escisión del grupo sulfato de dermatan y heparina sulfato. Por tanto, esta degradación ya no se produce o no se produce de forma suficiente. En este proceso, los dos polímeros se almacenan en los lisosomas. Esto conduce al agrandamiento de los lisosomas y finalmente a la destrucción de las células afectadas. La herencia de la enfermedad es recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que casi solo los niños y los hombres pueden contraer la enfermedad. Las niñas y las mujeres tienen dos X cromosomas. Desde el gen se hereda de forma recesiva, un gen sano es suficiente para prevenir la enfermedad. Sin embargo, los niños y los hombres solo tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, por lo que si el defecto gen se hereda, no hay compensación de un gen sano.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Hunter se manifiesta por varios síntomas. Así, por un lado, existen casos con severos trastornos mentales. retraso y, por otro lado, cursos muy leves sin deterioro mental. La esperanza de vida puede reducirse. Sin embargo, también hay casos con esperanza de vida normal. Engrosamientos nodulares pálidos de la piel ocurren a menudo. En estos casos, los espesamientos suelen estar juntos en grupos. Otros síntomas incluyen espeso cejas, sobresaliendo mandíbula inferior, ampliado lenguahundido nariz labios carnosos o de raíz. La voz es profunda y ronca. Además, pérdida de la audición puede ocurrir. La articulaciones se deforman progresivamente y se producen cambios esqueléticos. El abdomen está distendido y hígado y bazo puede desarrollarse agrandamiento. Crecimiento retraso y las hernias umbilicales son otros síntomas. También puede ocurrir parálisis de las cuatro extremidades. La corazón también se ve afectado. Esto puede resultar en corazón fracaso. Corazón el fracaso es la principal causa de muerte cuando la enfermedad es grave. Los síntomas son causados por el agrandamiento de las células debido al almacenamiento constante de dermatán y heparán sulfatos en los lisosomas de las células. La enfermedad ya puede afectar a niños y adolescentes (tipo A). Entonces, por lo general, llega a un curso severo con retraso mental. A veces, sin embargo, la enfermedad no comienza hasta la edad adulta (tipo B). En este caso, el curso suele ser muy leve. Sin embargo, también existen formas de transición entre los dos tipos. El éxito del tratamiento también depende de la gravedad de la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La enfermedad de Hunter se diagnostica mediante pruebas de laboratorio. Esto involucra análisis de orina para los mucopolisacáridos dermatán sulfato y heparán sulfato. La determinación de la enzima defectuosa se realiza en leucocitos o fibroblastos. También se puede realizar un análisis genético molecular. En este caso, se determina el ADN leucocitario. También es posible el diagnóstico prenatal de la mutación correspondiente, dado que la enfermedad es progresiva, son necesarias pruebas de función pulmonar periódicas, ecocardiogramas y seguimiento ortopédico.
Complicaciones
La enfermedad de Hunter causa principalmente un retraso mental muy severo en los pacientes. Por esta razón, las personas afectadas dependen casi permanentemente de la ayuda de otras personas. No es raro que familiares o padres sufran molestias psicológicas, trastornos o trastornos graves. depresión. como resultado de esta enfermedad. Además, los pacientes también sufren de pérdida de la audición y problemas visuales. No es infrecuente que se produzcan cambios en el esqueleto que provoquen limitaciones en varios movimientos. La enfermedad de Hunter retrasa y restringe significativamente el crecimiento y desarrollo del niño, por lo que se producen graves restricciones y complicaciones, especialmente en la edad adulta. Además, esta enfermedad no pocas veces conduce a problemas cardíacos, por lo que los afectados sufren una esperanza de vida muy reducida debido a la muerte súbita cardíaca. En este caso no es posible un tratamiento causal. Mediante diversas terapias o mediante la trasplantar de las células madre, algunas quejas pueden ser limitadas. Sin embargo, el éxito y el curso posterior del tratamiento dependen en gran medida de la gravedad de la enfermedad de Hunter, por lo que no se logra un curso positivo de la enfermedad en todos los casos. Sin embargo, no ocurren complicaciones durante el tratamiento.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que en la enfermedad de Hunter, debido a la causa genética, casi exclusivamente los niños y los hombres pertenecen al grupo de riesgo de la enfermedad, los padres deben estar especialmente atentos a su descendencia masculina. Si los síntomas no aparecen hasta la edad adulta, los hombres deben someterse a un examen completo lo antes posible. Preferiblemente, es aconsejable la participación en controles periódicos para la detección precoz. Si un niño muestra retrasos en el crecimiento o trastornos del desarrollo, se recomienda una visita al médico. Si se observan limitaciones o retrasos mentales en comparación directa con niños de la misma edad, se debe realizar una visita al médico. Las pruebas específicas revelarán discrepancias y pueden aclararse. Si hay anomalías en la apariencia del piel, formación de bultos en la piel o decoloración, se debe consultar a un médico. Las hernias umbilicales, la parálisis o otras restricciones de movilidad deben aclararse de inmediato. El riesgo general de accidentes y lesiones aumenta en la enfermedad de Hunter. Por lo tanto, las complicaciones deben minimizarse lo antes posible y debe realizarse una visita al médico. Si las tareas diarias ya no se pueden realizar como de costumbre o solo con la ayuda de otros, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada padece problemas emocionales o mentales, también se recomienda una visita al médico. Se necesita ayuda médica para cambios de humor o fases depresivas.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal de la enfermedad de Hunter no es posible porque es un trastorno genético. El éxito de terapia forestal varía de un paciente a otro. También depende de la gravedad. En algunos casos, trasplante de células madre se puede realizar con éxito. Desde 2007, el fármaco idursulfasa con el nombre comercial Elaprase ha sido aprobado en Europa. La idursulfasa, como iduronato-2-sulfatasa, representa la enzima que ya no es funcional en la enfermedad de Hunter. En algunos casos, los tratamientos enzimáticos logran buenos resultados. La esperanza de vida normal se puede lograr con este terapia forestal. El tratamiento debe ser de por vida. En casos muy avanzados, sin embargo, a veces no terapia forestal es prometedor. En este caso, es necesario aliviar los síntomas.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico para las personas afectadas es muy individual y varía según la gravedad actual. Debido a que la enfermedad es puramente hereditaria, la enfermedad de Hunter aún no se ha curado. Formas de terapia recientemente investigadas, como trasplantar de células madre hematopoyéticas o terapia génica, teóricamente pueden curar la enfermedad, pero todavía se consideran experimentales en este momento. El curso de la enfermedad varía mucho de un paciente a otro. Sin embargo, si la enfermedad no se trata, puede Lead hasta la muerte antes de que el paciente cumpla cinco años en los casos graves. Incluso en las formas más leves, muchos pacientes mueren antes de llegar a la edad adulta. Sin embargo, los tipos de enfermedad de Hunter especialmente no neuronopáticos pueden tratarse muy bien mediante una terapia de reemplazo enzimático, así como junto con la terapia de los síntomas de la enfermedad que se presentan. Dado que la causa de la enfermedad es un defecto genético, las parejas afectadas que deseen tener hijos deben buscar el consejo de una consulta genética. Un amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas también se puede realizar durante el embarazo para determinar si el gen de la enfermedad de Hunter es defectuoso en la descendencia. La esperanza de vida de las personas con la enfermedad es de normal a limitada. Entre estos, la mortalidad se debe a complicaciones cardiopulmonares en la mayoría de los casos.
Prevención
No es posible prevenir la enfermedad de Hunter. Es una enfermedad hereditaria. Si existen casos previos de esta enfermedad en la familia y existe el deseo de tener hijos, humanos asesoramiento genetico debe buscarse para evaluar el riesgo. También es posible realizar pruebas genéticas prenatales. Si la enfermedad ya existe, es importante realizarse exámenes completos. La terapia debe comenzar temprano para controlar con éxito la enfermedad.
Seguimiento
La enfermedad de Hunter es una enfermedad hereditaria y no tiene cura hasta la fecha. El curso de la enfermedad es muy individual dependiendo de su gravedad, pero los pacientes requieren un tratamiento de por vida. Para aliviar los síntomas y mejorar el bienestar general, los afectados pueden tomar medidas ellos mismos. En el caso de quejas neurológicas, dirigido fisioterapia y la actividad deportiva puede tener una influencia positiva en el condición. Deportes suaves como gimnasia y nadar ayudar a mantener o incluso mejorar la movilidad de las extremidades afectadas. Las quejas psicológicas aumentan con el curso de la enfermedad y pueden tratarse psicoterapéuticamente. En la enfermedad de Hunter, las emergencias médicas como las de insuficiencia cardiaca puede ocurrir con frecuencia. En caso de una emergencia propia de esta enfermedad, es imprescindible llamar a los servicios médicos de emergencia. Hasta que llegue el médico de urgencias, los socorristas deben proporcionar primeros auxilios y, si es necesario, realizar reanimación medidas. La enfermedad de Hunter es mortal tarde o temprano, dependiendo de su gravedad. El tratamiento terapéutico integral, complementado con un estilo de vida saludable y conversaciones con otros pacientes, puede mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad. Por regla general, ayuda a los que la padecen a afrontar mejor su enfermedad si están suficientemente informados sobre los síntomas, las quejas, las causas y las consecuencias. Las discusiones regulares con un especialista también son parte de la terapia. Los consejos médicos ayudan a los pacientes en su manejo diario de la enfermedad de Hunter.
Que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de Hunter no es curable hasta ahora. No obstante, los pacientes pueden tomar algunos medidas para aliviar los síntomas y mejorar su bienestar. Para los síntomas neurológicos, el ejercicio es una buena opción además de la terapia y terapia física. Natación así como los aeróbicos ayudan a mejorar la movilidad de las extremidades afectadas. El aumento de las quejas psicológicas se resuelve en el transcurso de psicoterapia. En caso de agudo de insuficiencia cardiaca u otra emergencia típica de la enfermedad, se debe llamar a los servicios médicos de emergencia. Hasta que llegue el médico de urgencias, los socorristas deben proporcionar primeros auxilios a la persona afectada y, si es necesario, intente resucitación. La enfermedad de Hunter suele ser mortal. Esto hace que el tratamiento terapéutico integral, respaldado por conversaciones con otros pacientes y un estilo de vida activo y saludable, sea aún más importante. Las víctimas suelen estar en mejores condiciones de afrontar la enfermedad después de haber obtenido información detallada sobre los síntomas, las quejas, las causas y las consecuencias. Especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, las consultas periódicas con un especialista son, por lo tanto, esenciales. El médico puede dar más consejos sobre cómo el paciente puede apoyar el tratamiento de la enfermedad de Hunter.
