El síndrome de Gollop-Wolfgang es un complejo de malformaciones caracterizado por síntomas como la aplasia tibial o la característica mano partida. El síndrome probablemente tenga una base hereditaria. Las opciones de tratamiento incluyen pasos ortopédicos, reconstructivos y protésicos.
¿Qué es el síndrome de Gollop-Wolfgang?
El síndrome de Gollop-Wolfgang es una de las malformaciones congénitas de las extremidades. El complejo de síntomas fue descrito por primera vez por el médico Thomaz Rafael Gollop hacia finales del siglo XX. Unos años más tarde, el ortopedista estadounidense Gary L. Wolfgang continuó y complementó esta descripción. El complejo de síntomas recibió su nombre en honor a los dos primeros descriptores. La enfermedad es una displasia esquelética que se manifiesta tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. Una ausencia congénita de la tibia caracteriza el síndrome. Esta manifestación es extremadamente rara. El síntoma afecta a menos de una persona entre un millón en todas las enfermedades. La prevalencia del síndrome de Gollop-Wolfgang también es correspondientemente baja. En general, las manifestaciones del síndrome son extremadamente variadas y pueden manifestarse como una amplia gama de síntomas diferentes. Más comúnmente, el síndrome involucra una mano o un pie partidos, también conocido como ectrodactilia. La mano partida unilateral a menudo se asocia con la bifurcación unilateral del fémur.
Causas
Hasta la fecha, la causa y la etiología del síndrome de Gollop-Wolfgang no se han determinado de manera concluyente. Esto se debe principalmente a su baja prevalencia, lo que otorga pocos puntos de partida a la investigación. Sin embargo, la comunidad médica ya está más o menos de acuerdo sobre algunas de las correlaciones del síndrome. Por ejemplo, se dice que las malformaciones ocurren esporádicamente con bastante poca frecuencia. Es concebible una acumulación familiar y, por tanto, una base genética. Aún no se pudo determinar más allá de toda duda si existe un modo de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo. Tambin la cuestin de una conexin con un cierto gen la mutación y especialmente la cuestión del gen causante no se ha podido responder hasta ahora. Tampoco se conocen factores causales que pudieran promover la malformación además de factores genéticos.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Gallop-Wolfgang muestran una manifestación completa del complejo de síntomas inmediatamente después del nacimiento. En la mayoría de los casos, las características clínicas son múltiples malformaciones esqueléticas que afectan tanto a las extremidades inferiores como a las superiores. Por ejemplo, además de la formación de hendiduras en una mano o pie, a menudo existe una bifurcación unilateral del fémur. Además de la ectrodactilia, puede ser evidente la bifurcación femoral en el sentido de bifurcación orbitaria hueca. Además, a menudo están presentes inserciones de la tibia subdesarrolladas o completamente ausentes. En el contexto de la oligodactilia, a la persona afectada normalmente también le falta un dedo o un dedo del pie. Esta falta de desarrollo también puede afectar a múltiples extremidades de la mano o del pie. En algunos casos, este fenómeno se extiende a la monodactilia en pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang, en el sentido de una sola extremidad de la mano o el pie. La bifurcación del fémur suele pronunciarse en un lado. Presumiblemente, son concebibles significativamente más malformaciones en el contexto del síndrome, que simplemente no se pudo documentar hasta ahora debido a los pocos casos.
Diagnóstico
El médico diagnostica el síndrome de Gollop-Wolfgang a más tardar mediante un diagnóstico visual después del nacimiento. Para confirmar el diagnóstico, se pueden realizar imágenes de las extremidades para proporcionar evidencia de las múltiples malformaciones. También es concebible el diagnóstico prenatal del síndrome. Por ejemplo, la ecografía moderna puede detectar malformaciones como la displasia esquelética prenatalmente como parte de una malformación. ultrasonido o ultrasonido fino. El pronóstico para los pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang es relativamente favorable en el contexto de la tecnología protésica actual. De manera diferencial, se debe considerar el síndrome de polidactilia tibial hipoplásica y el síndrome de aplasia tibial-ectrodactilia.
Complicaciones
El síndrome de Gollop-Wolfgang causa una variedad de malformaciones que pueden afectar diferentes regiones del cuerpo. Sin embargo, la mayoría de los casos involucran malformaciones del esqueleto. No es infrecuente que se produzcan hendiduras en las manos y los pies; además, al paciente a menudo le faltan dedos de los pies o de las extremidades, lo que en muchos casos conlleva una restricción en la vida cotidiana. La calidad de vida se reduce considerablemente con el síndrome de Gollop-Wolfgang. Dado que los síntomas pueden reconocerse inmediatamente después del nacimiento, es posible un diagnóstico temprano y, por lo tanto, un tratamiento temprano. Sin embargo, los dedos de las manos y los pies que faltan no se pueden reconstruir, por lo que la persona afectada sufrirá estos síntomas por el resto de su vida. Por esta razón, el tratamiento es solo sintomático. Si las extremidades presentan deformidades muy graves, también pueden ser amputadas. No es infrecuente que el paciente dependa de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. A menudo, también se necesita atención psicológica para evitar depresión. y pensamientos suicidas. La inteligencia generalmente no se ve afectada por el síndrome de Gollop-Wolfgang. La esperanza de vida tampoco disminuye como resultado del síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el caso de un parto hospitalario, las enfermeras y los médicos realizan automáticamente varios exámenes inmediatamente después del nacimiento, durante los cuales el estado de salud del niño salud está chequeado. Durante este proceso, los médicos notan la malformación del sistema esquelético y se inician más exámenes para hacer el diagnóstico. En caso de parto en casa, la partera presente nota los cambios y anomalías de la estructura ósea del niño. También asume automáticamente los siguientes pasos y consulta con un médico. Juntos, aclaran qué exámenes adicionales son necesarios. Si la malformación ya se diagnostica en el útero, el médico prepara automáticamente un parto hospitalario. En estos casos, la planificación individual del parto para el bienestar de la madre y el niño se lleva a cabo mucho antes de la fecha prevista. Si surgen complicaciones y ocurre un parto repentino sin la presencia de parteras o médicos, se debe llamar a un médico inmediatamente después del parto. Tan pronto como se note la malformación, se debe llamar a una ambulancia para que el transporte al hospital sea lo más rápido y sencillo posible.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para pacientes con síndrome de Gollop-Wolfgang. La razón de esto es el hecho de que las causas específicas del síndrome no se han determinado de manera concluyente. Incluso si se aclararan las causas, una causa terapia forestal probablemente solo sería un gen terapia forestal, que aún no ha sido aprobado. Por tanto, los pacientes son tratados de forma puramente sintomática. El objetivo más importante de esta terapia sintomática es el establecimiento de la independencia. Después del tratamiento, los pacientes deben poder Lead una vida lo más independiente posible. Las actividades cotidianas deben verse obstaculizadas lo menos posible por los síntomas que aún están presentes. En relación con este objetivo, es particularmente importante mejorar la movilidad de los pacientes. Si, por ejemplo, la persona afectada no puede caminar ni agarrarse debido a las malformaciones, amputación de las extremidades malformadas puede considerarse en casos extremos. Semejante amputación es seguido por ajuste protésico, que tendrá mucho más éxito con la formación adecuada. Idealmente, la colocación de prótesis, incluida la formación de rehabilitación, se lleva a cabo en un centro de rehabilitación especializado en prótesis. Junto con un fisioterapeuta, los pacientes aprenden a manejar las prótesis y a utilizarlas correctamente en la vida diaria. La amputación y el subsiguiente medidas puede llevar meses o años. Se recomienda iniciar la terapia lo antes posible por muchas razones. Por un lado, las personas más jóvenes aprenden a usar prótesis mucho más rápido que las personas mayores. Por otro lado, la colocación precoz de prótesis puede mejorar la situación psicológica de los afectados. En algunos casos, los pasos de la terapia protésica no son obligatorios. Ortopédico y reconstructivo medidas también suelen mostrar suficiente éxito en formas leves.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Gollop-Wolfgang es un trastorno genético, no puede haber una terapia completa o causal en este caso. La persona afectada debe depender de un tratamiento puramente sintomático, que puede limitar parcialmente los síntomas. Por lo general, las deformidades de las extremidades se pueden corregir para permitir que el paciente Lead una vida cotidiana ordinaria En casos graves, sin embargo, estos deben ser amputados si la corrección no es posible. Tampoco es infrecuente que se utilicen prótesis para facilitar la vida diaria. Los movimientos se pueden restaurar parcialmente con la ayuda de terapia física ejercicios, pero la persona afectada a menudo depende de la ayuda de otras personas en su vida. Como regla general, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome de Gollop-Wolfgang. Cuanto antes se diagnostique y trate la enfermedad, mayor será la probabilidad de un curso positivo de la enfermedad. En algunos casos, el síndrome de Gollop-Wolfgang también puede Lead a quejas psicológicas o depresión.. Especialmente en los niños, esto puede provocar acoso o burlas, por lo que los niños a menudo necesitan tratamiento psicológico. Dado que el síndrome de Gollop-Wolfgang es un trastorno genético, también puede heredarse.
Prevención
Hasta ahora, el síndrome de Gollop-Wolfgang no se puede prevenir porque las causas no se han determinado de manera concluyente.
Atención de seguimiento
En el síndrome de Gollop-Wolfgang, las opciones de atención de seguimiento son muy limitadas. En primer lugar, las personas afectadas dependen del tratamiento de las malformaciones para evitar complicaciones adicionales. No es posible una cura completa de este síndrome, por lo que los afectados suelen depender de una terapia de por vida. Como resultado, la esperanza de vida de los afectados también puede reducirse considerablemente. En muchos casos de síndrome de Gollop-Wolfgang, el contacto con otros pacientes del síndrome también es útil. Esto a menudo conduce a un intercambio de información, que puede hacer la vida y en general la vida cotidiana mucho más fácil. Si las personas afectadas desean tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil. Esto también puede evitar que el síndrome se transmita a los descendientes. La mayoría de las malformaciones se alivian con intervenciones quirúrgicas. Después de estas intervenciones, las personas afectadas deben descansar y cuidar su cuerpo. Siempre deben evitarse las actividades extenuantes. Fisioterapia también suele ser necesario. Muchos ejercicios de esta terapia también se pueden realizar en casa para acelerar el proceso de curación. El apoyo de familiares y amigos también puede tener un efecto positivo en la evolución del síndrome de Gollop-Wolfgang.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que el síndrome de Gollop-Wolfgang es un trastorno genético, no se puede tratar con medios de autoayuda. Solo es posible apoyar la terapia haciéndolo y promover la movilidad de la persona afectada. Sin embargo, no se logra una curación completa por este medio. Los pacientes generalmente dependen de una ayuda permanente en su vida diaria debido al síndrome de Gollop-Wolfgang. Esto debe ser proporcionado cordialmente por la propia familia o amigos del paciente. Si se ha producido una amputación de las extremidades, varias terapias promueven nuevamente la movilidad de la persona afectada. Los ejercicios de fisioterapia o la fisioterapia a menudo se puede realizar en casa para acelerar el tratamiento. Como regla general, un inicio temprano de la terapia también tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Los niños o jóvenes siempre deben estar completamente informados sobre los riesgos y complicaciones del síndrome de Gollop-Wolfgang para evitar quejas psicológicas o depresión.. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome también es útil, ya que esto puede conducir al intercambio de información que puede facilitar la vida diaria.
