enfermedades hereditarias

Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno hereditario asociado con retraso mental y trastornos físicos. El síndrome es raro, con un caso por millón de nacimientos. Es causada por una mutación en el gen ATRX. ¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi? El síndrome de Juberg-Marsidi, también llamado síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome I de retraso mental-hipotónico ligado al cromosoma X, es un trastorno hereditario. Eso … Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Zellweger es el término médico para una enfermedad metabólica fatal y genética. Esto se manifiesta y puede caracterizarse por la ausencia de peroxisomas. El síndrome es congénito debido a una mutación genética y puede heredarse en familias. ¿Qué es el síndrome de Zellweger? El síndrome de Zellweger es un trastorno hereditario relativamente raro. Es … Síndrome de Zellweger: causas, síntomas y tratamiento

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causas, síntomas y tratamiento

La queratosis folicular espinulosa decalvans es una enfermedad congénita de la piel. La queratosis follicularis spinulosa decalvans se hereda y ocurre muy raramente. A veces, la enfermedad se conoce como síndrome de Siemens I o queratosis pilaris decalvans. La queratosis follicularis spinulosa decalvans fue descrita por primera vez por Lameris en 1905. ¿Qué es la queratosis follicularis spinulosa decalvans? Queratosis folicular espinulosa ... Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: causas, síntomas y tratamiento

Neurofibromatosis tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en dos formas, tipo 1 y tipo 2. Tipo 2, en la que la persona afectada padece tumores benignos en el cerebro y los síntomas que provocan: problemas de audición, parálisis de los nervios faciales y trastornos del equilibrio. - es comparativamente raro. La neurofibromatosis no es curable, pero ... Neurofibromatosis tipo 2: causas, síntomas y tratamiento

Mal de Meleda: causas, síntomas y tratamiento

Mal de Meleda es una forma particular de eritroqueratodermia. Los pacientes afectados padecen la enfermedad desde el nacimiento. Un síntoma importante de mal de meleda es una afección llamada queratosis palmoplantar, que se desarrolla simétricamente en ambos lados. Con el tiempo, los síntomas se propagan al dorso de las manos y los pies. En algunos casos, la condición es ... Mal de Meleda: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold? En el grupo de enfermedades congénitas ... Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Karsch-Neugebauer: causas, síntomas y tratamiento

Los síntomas del síndrome de Karsch-Neugebauer son principalmente deformidades de las manos y los pies. Además, son típicos el temblor incontrolable del ojo y el estrabismo severo. Todas las opciones terapéuticas se basan principalmente en los síntomas y el tratamiento comienza inmediatamente después del nacimiento. ¿Qué es el síndrome de Karsch-Neugebauer? El síndrome de Karsch-Neugebauer es un trastorno hereditario muy poco común. Fue descrito por primera vez por un oftalmólogo ... Síndrome de Karsch-Neugebauer: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrorenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro. ¿Qué es el síndrome acrorenal? El síndrome acrorenal es una condición hereditaria que resulta en malformaciones de las extremidades ... Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

La osteooncodisplasia es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones con afectación predominante de las extremidades. Además de las anomalías esqueléticas, a menudo hay afectación de los riñones y los ojos. El tratamiento sintomático está dirigido principalmente a retrasar la insuficiencia renal terminal. ¿Qué es la osteooncodisplasia? Los síndromes de malformaciones se caracterizan por displasia de diversas estructuras de la anatomía. En medicina, la displasia es ... Osteooncodisplasia: causas, síntomas y tratamiento

Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

La hipopigmentación es un síntoma específico de la piel o el cabello humanos. La hipopigmentación generalmente se caracteriza por el hecho de que la cantidad de melanocitos se reduce en gran medida. El síntoma también puede ocurrir cuando disminuye la formación del pigmento de la piel melanina. Básicamente, la hipopigmentación puede ser tanto congénita como adquirida. ¿Qué es la hipopigmentación? Los síntomas de hipopigmentación pueden ... Hipopigmentación: causas, tratamiento y ayuda

Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge es un trastorno de la piel. Ocurre muy raramente y es una enfermedad hereditaria. Los pacientes experimentan síntomas principalmente en el área de la cabeza y la cara. ¿Qué es el síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge? El síndrome de Schöpf-Schulz-Passarge lleva el nombre de sus descubridores. Por primera vez en 1971, los médicos y dermatólogos alemanes Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz y Eberhard Passarge informaron esto ... Síndrome de Schoepf-Schulz-Passarge: causas, síntomas y tratamiento