El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. Terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste en gran parte en la corrección quirúrgica de las malformaciones.
¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold?
En el grupo de enfermedades de los síndromes de malformaciones congénitas, los síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara forman su propio subgrupo. El síndrome de Baller-Gerold pertenece a este subgrupo. La enfermedad debe su nombre a los primeros descriptores F. Baller y M. Gerold, quienes documentaron por primera vez el cuadro clínico a mediados del siglo XX. Se informa que la prevalencia del síndrome es de uno en 20. Los síntomas principales del complejo de síntomas son el cierre temprano de las suturas craneales en el sentido de una craneosinostosis y la falta de unión de la articulación radial. huesos. La evidencia actual sugiere que el síndrome de Baller-Gerold es hereditario condición resultante de una mutación genética.
Causas
Aunque el síndrome de Baller-Gerold es extremadamente raro, ahora se conoce la causa. Una mutación genética en RECQL4 gen en el cromosoma 8q24.3 es responsable del síndrome. La gen codifica en el ADN humano para una enzima llamada RecQ helicasa. Esta enzima desenreda las hebras de ADN y las prepara para la reduplicación. Cuando la codificacion gen está mutado, la enzima es defectuosa y ya no puede realizar su tarea satisfactoriamente. El resultado son los síntomas individuales del síndrome de Baller-Gerold. En relación con la mutación causante, se ha observado agrupación familiar, lo que habla de la heredabilidad de la enfermedad. Aparentemente, la mutación se transmite por herencia autosómica dominante. Aún no se ha dilucidado por completo si, además de los factores genéticos, los factores externos, como la exposición a toxinas, desempeñan un papel en el desarrollo de la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Clínicamente, el complejo de síntomas del síndrome de Baller-Gerold se caracteriza por una sinostosis de sutura prematura, que ocurre antes del nacimiento. Los pacientes también padecen un defecto radial de localización radial asociado con aplasia del radio, que a veces incluye una malformación del pulgar. El carpo y el metacarpiano del lado del pulgar también pueden parecer displásicos o hipoplásicos. Lo mismo es cierto para el dedo músculos extensores ubicados allí. Además, los pacientes a menudo sufren de baja estatura, que puede estar asociado con malformaciones esqueléticas de la columna o malformaciones del hombro y la cintura pélvica. Algunas de las personas afectadas también padecen una corazón defecto, están afectados por atresia anal o tienen riñones desplazados. Además, a menudo se presenta dismorfia facial, que puede manifestarse como hipertelorismo, epicanto o puente nasal prominente. Las aurículas malformadas también son dismorfias concebibles. A menudo, los individuos afectados tienen retraso mental debido al cierre temprano de la sutura. Cuando son bebés, a veces sufren de poiquilodermia. En los niños, la enfermedad a menudo se manifiesta como hipoplasia de la rótula. Debido a la mutación, los pacientes también son más propensos a osteosarcoma formación.
Diagnóstico y progresión
Al diagnosticar el síndrome de Baller-Gerold, el médico debe diferenciar el cuadro clínico de síndromes clínicamente similares como el síndrome de rapadilino o el síndrome de Rothmund-Thomson después del diagnóstico visual inicial. La misma mutación genética subyace a estos síndromes. El síndrome de Saethre-Chotzen, clínicamente relativamente similar, tiene una causa diferente, que también debe delimitarse. Además, los defectos radiales del síndrome deben diferenciarse del síndrome de Roberts. Si hay poiquilodermia, este síntoma se denomina patognomónico. Teóricamente, existe la posibilidad de un análisis genético molecular para el diagnóstico y la confirmación del diagnóstico. El pronóstico depende de las manifestaciones en el caso individual. En el curso a largo plazo, por ejemplo, los osteosarcomas que ocurren empeoran considerablemente el pronóstico.
Complicaciones
El síndrome de Baller-Gerold puede resultar en diversas complicaciones, principalmente conduciendo a malas posiciones en el cuerpo. Por lo general, el síndrome de Baller-Gerold causa malformaciones del esqueleto y la columna vertebral. Estas malformaciones van acompañadas de baja estatura y tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida.Los niños en particular pueden sufrir severamente baja estatura si son objeto de burlas o acoso debido al síntoma. No es infrecuente que el síndrome de Baller-Gerold vaya acompañado de trastornos mentales. retraso, causando que el paciente concentración y capacidad para aprender a caer bruscamente. A menudo, la persona afectada depende de la ayuda y el cuidado de otros. Debido a los síntomas, hay una esperanza de vida reducida. También existe una mayor probabilidad de formación de tumores, lo que puede resultar en complicaciones potencialmente mortales que, en el peor de los casos, pueden Lead a muerte. El tratamiento causal del síndrome de Baller-Gerold generalmente se realiza inmediatamente después del nacimiento mediante una intervención quirúrgica. Además, el paciente debe tener cuidado de utilizar abundante protector solar para evitar piel células cancerosas. El síndrome de Baller-Gerold puede causar problemas de marcha y más fracturas, lo que puede dificultar la vida. Sin embargo, los síntomas pueden limitarse con el uso de caminar. SIDA.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Se debe realizar una visita al médico tan pronto como se sospeche el síndrome de Baller-Gerold y síndromes similares. El médico puede distinguir la enfermedad de enfermedades similares después del primer diagnóstico visual y comenzar el tratamiento de los síntomas. Los signos de advertencia típicos que requieren aclaración médica son las malformaciones del carpo en el lado del pulgar y del hueso metacarpiano, especialmente del pulgar y el dedo extensores. Además, también suele haber malformaciones de la columna y del hombro o cintura pélvica así como baja estatura. Corazón También pueden producirse defectos y raíces nasales, aurículas y pómulos malformados. Si se nota alguno de estos síntomas, se debe consultar a un médico. sin embargo, el condición generalmente se diagnostica en la infancia. Los niños afectados suelen tener retraso mental y se les realiza la prueba del síndrome de Baller-Gerold durante el examen inicial después del nacimiento. Si el síndrome es leve, el diagnóstico se suele realizar en los primeros años de vida. Si se produce el cuadro clínico antes mencionado, el niño afectado debe ser llevado al pediatra en cualquier caso. Esto es especialmente cierto si ya se han notado en el pasado ligeras deformidades o problemas mentales.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal no está disponible para pacientes con síndrome de Baller-Gerold. Gene terapia forestal Los enfoques están actualmente a la vanguardia de la investigación médica. Sin embargo, aún no han entrado en la fase clínica. Por esta razón, todas las enfermedades basadas en mutaciones genéticas son hasta ahora incurables. Hasta que se aprueben los enfoques de la terapia génica, estas enfermedades se tratan de forma puramente sintomática. En síndromes de malformaciones como el síndrome de Baller-Gerold, el tratamiento sintomático suele corresponder a la resolución quirúrgica de las múltiples malformaciones. La craneosinostosis de los pacientes generalmente se corrige quirúrgicamente dentro de los primeros seis meses para minimizar los síntomas posteriores. El pulgar puede tratarse con cirugía reconstructiva. En la mayoría de los casos, este tratamiento se basa en la transposición quirúrgica de los dedos índices. Existente corazón los defectos deben corregirse lo antes posible. La corrección quirúrgica de los riñones desplazados también puede ser necesaria en casos individuales. Mental retraso puede ser tratado de manera solidaria por intervención temprana . Como regla general, los niños apoyados de esta manera desarrollan una inteligencia normal a pesar del síndrome. Debido a su predisposición a células cancerosas, los pacientes con síndrome de Baller-Gerold también deben someterse a exámenes preventivos regulares tan de cerca como sea posible. A menudo, se aconseja a las personas afectadas que eviten la exposición al sol. Esto reduce la susceptibilidad a cánceres como piel células cancerosas. Si el cáncer estalla, la enfermedad generalmente se detecta lo suficientemente temprano por medio de exámenes preventivos minuciosos. En un gran número de casos, los afectados Lead vidas relativamente normales en la edad adulta y disfrutan de una calidad de vida poco reducida.
Prevención
Preventivo medidas porque los trastornos genéticos y mutacionales como el síndrome de Baller-Gerold existen solo con moderación. Una vez obtenida la evidencia de mutaciones patógenas de RECQL4, los padres afectados pueden recurrir a diagnóstico prenatal para futuros embarazos y puede decidir no tener el hijo. El asesoramiento genético durante la planificación familiar también puede describirse en gran medida como una medida preventiva.
Puedes hacerlo por ti mismo
Los pacientes con síndrome de Baller-Gerold sufren de malformaciones de algunos órganos internos que requieren corrección quirúrgica. Autoayuda medidas no son posibles para estas condiciones, pero la persona afectada apoya el éxito de las terapias médicas con su comportamiento. Así, durante sus estancias en la clínica sigue las instrucciones de los médicos y apoya la regeneración del organismo mediante un descanso suficiente. A menudo, la mano y los dedos se ven afectados por deformidades que dificultan las actividades cotidianas. El paciente mejora sus habilidades motoras en las áreas correspondientes al someterse fisioterapia y realizar las sesiones de formación aprendidas en casa. También se considera una terapia similar para cualquier trastornos de la marcha, y el paciente a menudo camina más SIDA. Las actividades deportivas son posibles dependiendo del físico condición de la persona afectada y suelen tener un efecto beneficioso sobre el bienestar. Sin embargo, es un requisito previo que todas las actividades deportivas estén aprobadas por un médico. Si la enfermedad se acompaña de deficiencias en el rendimiento cognitivo, los pacientes aún reciben una educación valiosa en las escuelas de educación especial. Los contactos sociales que resultan de la asistencia a la escuela también mejoran la calidad de vida de los afectados. Si los padres de los niños afectados desarrollan depresión. or fatiga como resultado del extra estrés, consultan a un terapeuta psicológico lo antes posible.
