El síndrome de Zellweger es el término médico para una enfermedad metabólica fatal y genética. Esto se manifiesta y puede caracterizarse por la ausencia de peroxisomas. El síndrome es congénito debido a un gen mutación y puede heredarse en familias.
¿Qué es el síndrome de Zellweger?
El síndrome de Zellweger es un trastorno hereditario relativamente raro. Se manifiesta por la ausencia de peroxisomas (orgánulos en las células eucariotas, a menudo se les llama microcuerpos) y se diagnostica en aproximadamente uno de cada 100,000 bebés en promedio. Desde 1964, se han documentado más de 100 casos, incluidos hermanos. En 1964, la enfermedad fue descrita por el médico estadounidense Hans Ulrich Zellweger, que dio nombre al síndrome. Había diagnosticado el defecto genético en gemelos.
Causas
El síndrome se caracteriza principalmente por la ausencia de peroxisomas o por una alteración del peroxisoma. gen estructura (llamada biogénesis). Esto se debe a enfermedades congénitas y, a menudo, hereditarias. gen mutaciones. Como regla general, los genes que son significativamente responsables de la formación de peroxisomas se ven afectados. En los peroxisomas tienen lugar varias reacciones bioquímicas, que están directa o indirectamente asociadas con la degradación y formación de diversas sustancias endógenas, como grasas y bilis ácidos. Sin embargo, todavía no está claro qué papel juegan los peroxisomas en el cuerpo como sustancia esencial y qué causa exactamente su falla o alteración en el síndrome de Zellweger. La alteración genética o la ausencia de peroxisomas suele ir acompañada de la pérdida de ciertos hígado, riñón y otras funciones de órganos en el síndrome de Zellweger. Además, peroxisomal inactivo enzimas CRISPR-Cas También puede ocurrir, lo que puede afectar varias funciones metabólicas del cuerpo de diferentes maneras, dependiendo de la gravedad. En consecuencia, la "causa" en cuestión puede manifestarse por diferentes síntomas, que a su vez provocan otros síntomas. Además, el síndrome de Zellweger ahora se investiga en dos tipos, el síndrome de Zellweger real y el llamado síndrome de pseudo Zellweger. Este último se denomina cuando el peroxisomal enzimas CRISPR-Cas están inactivos.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Zellweger se manifiesta por una variedad de características en todo el cuerpo del recién nacido. Por ejemplo, a menudo hay un mal desarrollo vertical o un sobredesarrollo del cabeza (llamado largo cráneo), un puente nasal mal definido, una cara plana y de aspecto rectangular, una distancia relativamente grande entre los ojos (llamada hipertelorismo), opacidad de la córnea y el cristalino. Además, los quistes en el cerebro, subdesarrollo de los pulmones y discapacidades cognitivas graves, retrasos graves del desarrollo psicomotor y desarrollo defectuoso de los órganos sexuales externos en las niñas. Además, el síndrome de Zellweger no es infrecuente que se manifieste por un llanto bastante estridente, por la falta de reflejos, por epilepsia, por dificil respiración, y por baja estatura. Además, los niños afectados suelen nacer de forma prematura y, por tanto, mucho antes de la fecha prevista de nacimiento. Sin embargo, las listas de síntomas, quejas y signos asociados con el síndrome de Zellweger no terminan ahí. Porque los síntomas, signos y peculiaridades pueden presentarse en una amplia variedad de manifestaciones y combinaciones. Por esta razón, el síndrome no siempre se diagnostica correctamente de inmediato, incluso hoy.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Zellweger se diagnostica en la mayoría de los bebés por los signos claramente visibles en la cara o por quistes en el cerebro. Sin embargo, el diagnóstico del síndrome también se puede hacer detectando cambios en el cuerpo. ácidos grasos. Además, en un cultivo de fibroblastos y hepatocitos, se puede determinar la ausencia de peroxisomas y, por tanto, también detectar. Finalmente, sin embargo, el diagnóstico debe confirmarse mediante la identificación de la mutación genética debido a sus numerosos síntomas, signos y quejas, que a menudo ocurren en combinaciones muy diferentes entre sí. El síndrome no siempre se puede diagnosticar directamente y puede confundirse rápidamente con otras enfermedades hereditarias, trastornos y mutaciones genéticas debido a su gran cantidad de síntomas, signos y quejas diferentes. Por lo tanto, incluso hoy en día es posible que el síndrome no se reconozca como tal en absoluto o solo más tarde. Además, el curso de la enfermedad siempre es diferente, dependiendo de la manifestación del síndrome. Aquí, depende sobre todo de qué partes del cuerpo, órganos y funciones corporales se vean afectadas y en qué medida. Incluso hoy, sin embargo, los niños que padecen el síndrome no se consideran capaces de sobrevivir y mueren en los primeros meses después del nacimiento.
Complicaciones
El síndrome de Zellweger es un trastorno grave que puede causar diversas complicaciones a medida que avanza. Los trastornos característicos como la opacificación de la córnea y el cristalino provocan alteraciones visuales y pueden Lead a parcial o completo ceguera en las últimas etapas. Los pulmones subdesarrollados están asociados con una disminución de la capacidad de ejercicio. Además, los problemas respiratorios y la escasez de oxígeno En el correo electrónico “Su Cuenta de Usuario en su Nuevo Sistema XNUMXCX”. cerebro puede ocurrir. Las discapacidades cognitivas típicas y los retrasos en el desarrollo psicomotor a menudo también tienen efectos psicológicos. Esto afecta no solo a los que lo padecen, sino también a sus familiares, que suelen sufrir mucho por la estrés y pobre general condición de la víctima. Otras complicaciones que pueden ocurrir son epilepsia y trastornos neurológicos, ambos asociados al riesgo de accidentes. El síndrome de Zellweger casi siempre tiene un curso fatal, ya que hasta la fecha no existen opciones de tratamiento efectivas. Aunque los síntomas y las quejas individuales pueden tratarse, esto también está asociado con riesgos. Debido a que las personas afectadas casi siempre son bebés y niños pequeños, incluso los errores marginales en los procedimientos quirúrgicos o la medicación pueden tener graves consecuencias. salud Consecuencias.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Debido a que el trastorno es hereditario, si hay antecedentes familiares del trastorno, se debe contactar a un médico incluso antes de planificar la descendencia. Aunque el síndrome es muy raro, la descendencia puede heredarlo. Si ya se ha realizado un diagnóstico dentro de la familia, se debe consultar a un médico en una etapa temprana. Si los padres no tienen conocimiento de una disposición genética dentro de la familia, las anomalías visuales en el niño a menudo se hacen evidentes inmediatamente después del nacimiento. Además, a menudo hay una nacimiento prematuro. Normalmente, el parto es atendido por un equipo de obstetras o un médico. Estos se hacen cargo de los primeros exámenes del bebé en un procedimiento de rutina. Por lo tanto, notan las anomalías visuales en el área de la cara inmediatamente después del nacimiento. Se inician más exámenes para que se pueda lograr una aclaración de la causa. Si en casos raros no se produce un diagnóstico en la infancia, los padres deben consultar a un médico tan pronto como su descendencia muestre retrasos en el desarrollo. En caso de convulsiones, trastornos del comportamiento del niño o anomalías visuales en el proceso de crecimiento, es necesaria una visita al médico. Un enturbiamiento de la córnea, alteraciones de la actividad respiratoria, así como peculiaridades de la memoria rendimiento son otros signos de una salud discapacidad. Los exámenes médicos son necesarios para que los primeros pasos del tratamiento puedan iniciarse en una etapa temprana.
Tratamiento y terapia
A pesar de la investigación más moderna, hasta la fecha no es posible una cura para el síndrome, ya que no hay tratamiento o terapia forestal opciones disponibles. Solo se pueden tratar determinadas molestias y síntomas, de modo que sea posible reducirlos. Sin embargo, este tampoco es el caso en todos los ámbitos. Los niños con síndrome de Zellweger no se consideran viables a largo plazo, ya que el síndrome siempre es letal (fatal) según los hallazgos actuales. Todos los niños conocidos hasta la fecha murieron durante los primeros meses de vida.
Prevención
Dado que el síndrome de Zellweger es una mutación genética congénita, no se puede prevenir. Sin embargo, ahora se pueden diagnosticar ciertos síntomas y signos en el útero en determinadas circunstancias mediante varios procedimientos de examen. Esto suele ser útil, por ejemplo, cuando una pareja afectada ya ha dado a luz a un bebé con el trastorno genético. Sin embargo, incluso hoy en día, no todas las combinaciones del trastorno genético pueden diagnosticarse de antemano sin errores.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada tiene muy pocos y también muy limitados medidas de postratamiento directo disponible para él o ella en el síndrome de Zellweger. Por lo tanto, en el caso de esta enfermedad, la persona afectada debe consultar a un médico en una etapa temprana e iniciar un tratamiento para que no surjan más molestias o complicaciones. Un diagnóstico temprano generalmente tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Dado que se trata de una enfermedad genética, no se puede curar en la mayoría de los casos. Por tanto, si la persona afectada desea tener hijos, es recomendable un examen genético en primer lugar para determinar la posibilidad de una recurrencia del síndrome de Zellweger en la descendencia. Además, en muchos casos, el cuidado y el apoyo de la propia familia es muy importante. Esto también puede prevenir el desarrollo de depresión. y otros trastornos psicológicos. A menudo, los padres dependen del tratamiento psicológico, porque los niños suelen morir rápidamente. El contacto con otras personas afectadas por el síndrome de Zellweger puede ser muy útil, ya que conduce a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Zellweger suele ser fatal para el niño afectado. La medida de autoayuda más importante es enfrentarse abiertamente a la enfermedad. Es importante aprovechar el tiempo disponible con el niño. En la mayoría de los casos, es posible que los parientes cercanos pasen el tiempo después del nacimiento en el hospital. En la mayoría de los hospitales especializados se proporcionan habitaciones especiales para madres e hijos y son una buena manera para que los padres pasen tiempo con los niño enfermo. Los padres deben buscar terapia de trauma desde el principio o busque un grupo de apoyo en consulta con el médico. Además, es importante hacer los preparativos para la muerte del niño y, por ejemplo, organizar un bautizo o el funeral. El médico a cargo ayudará con esto. El síndrome de Zellweger es extremadamente raro. condición, por lo que llegar a un acuerdo con la enfermedad generalmente solo es posible en foros de Internet o en algunos grupos de autoayuda. Los familiares también deben leer la literatura especializada y visitar un centro especializado en trastornos metabólicos. Las conversaciones con especialistas ayudan a comprender el síndrome poco común y, por lo tanto, a aceptar el problema del niño. condición.
