Mal de Meleda es una forma particular de eritroqueratodermia. Los pacientes afectados padecen la enfermedad desde el nacimiento. Un síntoma importante de mal de meleda es una condición llamada queratosis palmoplantar, que se desarrolla simétricamente en ambos lados. Con el tiempo, los síntomas se propagan al dorso de las manos y los pies. En algunos casos, el condición se denomina por los sinónimos queratosis palmoplantaris transgrediens o enfermedad de Meleda.
¿Qué es mal de meleda?
Mal de Meleda representa un trastorno genético. El nombre se deriva de una isla en Croacia donde se observó por primera vez la enfermedad. También se cree que el mal de meleda es más común allí que en otros lugares. La enfermedad fue descrita por primera vez en 1934 por un dermatólogo de Yugoslavia. Además, también se cree que un dermatólogo de Alemania se encuentra entre los primeros en describir la mal de meleda. Los dos médicos son Franjo Kogoj por un lado y Hermann Siemens por el otro. Básicamente, no se sabe hasta hoy exactamente con qué frecuencia ocurre el Mal de Meleda. Sin embargo, es cierto que Mal de Meleda es una enfermedad autosómica recesiva. Además, el mal de meleda afecta más a los hombres que a las mujeres. Mal de meleda es principalmente un piel enfermedad. La llamada queratosis palmoplantar está en primer plano. Aquí, los cambios ocurren en el piel de las manos, pies, muñecas y tobillos. El enfermo piel las áreas aparecen elevadas y duras. En algunos casos, las zonas de piel afectadas se inflaman, lo que suele ir acompañado de un olor desagradable. Además, los pacientes que padecen mal de meleda a menudo tienen los dedos de las manos y los pies acortados. La uñas también puede verse afectado por anomalías. La piel alrededor del boca a menudo aparece de color rojizo, y algunas personas afectadas también sufren de una producción excesiva de sudor (término médico hiperhidrosis).
Causas
Mal de meleda es una enfermedad hereditaria. Por esta razón, una mutación en un gen es la causa del mal de meleda. En concreto, la mutación se produce en el denominado SLURP1. gen. Esto gen contiene información para una proteína específica y su interacción con otras proteínas. La proteína está involucrada en procesos en las células de la piel y causa los síntomas correspondientes debido al defecto genético. La herencia de mal de meleda sigue un patrón autosómico recesivo.
Síntomas, quejas y signos.
Mal de meleda se asocia con una variedad de diferentes rasgos y síntomas característicos. Dependiendo del caso individual, es posible que los síntomas difieran ligeramente de una persona a otra, por ejemplo, en términos de su gravedad o la combinación de síntomas individuales. Es típico del mal de meleda que el cuadro clínico se desarrolle en pacientes afectados que ya están en la infancia. El síntoma principal de la mal de meleda es la eritroqueratodermia, que parece simétrica y tiene una clara demarcación de las áreas de piel circundantes. También suele ocurrir en asociación con hiperqueratosis. En la mayoría de los casos, tiene una pigmentación relativamente oscura. También es posible que se desarrolle otra hiperpigmentación en algunos casos, a menudo con apariencia de reticulación.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los síntomas característicos del mal de meleda suelen indicar la presencia de la enfermedad con relativa claridad. Si se sospecha la enfermedad, un médico debe aclarar los síntomas con urgencia. El médico primero realiza una entrevista con el paciente en la que aprende sobre los principales signos de la enfermedad y las enfermedades pasadas. El médico también toma una historia familiar, analizando la disposición genética del paciente. En el segundo paso, se utilizan varios procedimientos de examen. El médico elige cuidadosamente los procedimientos de diagnóstico para hacer un diagnóstico confiable. El externo síntomas de la piel a menudo son fáciles de clasificar. Para confirmar el diagnóstico de mal de meleda se realiza un análisis genético. De esta forma se puede detectar la mutación genética responsable del mal de meleda.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, los síntomas de mal de meleda se presentan a una edad muy temprana y también pueden ocurrir directamente después del nacimiento del niño. No es infrecuente que el mal de meleda también provoque quejas psicológicas y estados de ánimo depresivos en los padres y familiares, por lo que dependen de un examen psicológico. Además, se producen trastornos de la pigmentación, por lo que la mayoría de los pacientes sufren hiperpigmentación. Esto puede Lead a la incomodidad social, con niños en particular siendo acosados o molestados. En la mayoría de los casos, la pigmentación es relativamente oscura. La esperanza de vida en sí no está limitada por la enfermedad en la mayoría de los casos. Debido al malestar social, los niños también pueden desarrollar quejas psicológicas o incluso depresión., lo que reduce significativamente la calidad de vida de los afectados. No suele ser necesario un tratamiento directo de la enfermedad Mal de Meleda. Solo algunas quejas pueden aliviarse si la persona afectada desea el tratamiento por sí mismo. Esto no da lugar a más complicaciones o molestias.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se observan anomalías en la piel en el momento del nacimiento del niño, se necesitan más exámenes y pruebas médicas para aclarar las causas. En la mayoría de los casos, los obstetras o pediatras realizan automáticamente esta tarea, ya que evalúan la piel. condición inmediatamente después del parto en el examen inicial del bebé. Si se considera que el niño no presenta síntomas y pasa desapercibido al nacer, los síntomas de la enfermedad pueden sin embargo desarrollarse solo en el curso posterior del desarrollo debido a una disposición genética. Si se producen cambios simétricos en la piel durante la infancia, este es el primer motivo de preocupación. En caso de cambios en la piel de las manos o los pies, es necesaria una visita al médico. Si hay decoloración de la piel o si se nota cornificación en el niño en crecimiento, se debe consultar a un médico. Si el cambios en la piel propagarse aún más, se debe hacer una visita al médico de inmediato. Típico de Mal de Meleda es un cambio exclusivo del aspecto de la piel de manos y pies. Otras áreas del cuerpo no presentan peculiaridades ni anomalías. En el caso de hiperpigmentación, es necesario aclarar la causa. Si las pigmentaciones forman un patrón en su disposición, que es similar al de una red, esto puede ser un indicio de la enfermedad Mal de Meleda. Se debe consultar a un médico para poder hacer un diagnóstico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la mal de meleda es sintomático, ya que no es posible eliminar las causas. Esto se debe a que, hasta la fecha, no se conocen formas de alterar las mutaciones genéticas. Por lo tanto, se enfocan los enfoques de tratamiento sintomático de las afecciones cutáneas. Aquí, varios drogas están disponibles que brindan alivio a las áreas de piel enfermas. Además, asesoramiento genetico se ofrece a los pacientes afectados en numerosos casos. De esta forma, el riesgo de enfermedad en los posibles hijos de los pacientes puede evaluarse y sopesarse mejor. En principio, es importante diagnosticar la enfermedad lo antes posible. Esto se debe a que permite un inicio más oportuno de terapia forestal, para que aumente la calidad de vida de quienes padecen mal de meleda.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad genética es desfavorable. Debido a un defecto genético, salud los trastornos permanecen constantes a lo largo de la vida. Por lo tanto, sin buscar atención médica, no hay mejoría en el aspecto de la piel. Desde la alteración del ser humano genética No está permitido que lo hagan médicos y científicos, el tratamiento médico se centra en la reducción de los síntomas existentes. El objetivo es brindar un cuidado suficiente a las áreas de piel afectadas para que la pigmentación se perciba como menos desagradable. Dado que es una enfermedad genética, esto significa que con la interrupción de un tratamiento médico iniciado terapia forestal, es de esperar una reaparición de los síntomas habituales. Por lo tanto, a menudo se requiere un tratamiento de por vida para lograr cambios duraderos. En la mayoría de los casos, la calidad de vida de los afectados es limitada debido a las anomalías visuales y se presentan estados de angustia emocional. Esto aumenta el riesgo de desarrollar una enfermedad mental. Estos posibles desarrollos deben tenerse en cuenta a la hora de hacer el pronóstico7.
Prevención
Actualmente, no se conocen ni se han probado procedimientos preventivos con respecto a la mal de meleda. Debido a que es una enfermedad con causas hereditarias, la prevención no es posible.
Seguimiento
En las enfermedades de la piel, el medidas de un cuidado posterior generalmente depende en gran medida de la enfermedad exacta, por lo que no se puede hacer una predicción general a este respecto. Sin embargo, todas las enfermedades de la piel deben ser examinadas y tratadas principalmente por un médico para evitar complicaciones o molestias adicionales. Cuanto antes la enfermedad sea detectada y tratada por un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que la persona afectada debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos. Dado que algunas enfermedades de la piel son contagiosas, se debe evitar el contacto con otras personas. Un alto nivel de higiene también puede tener un efecto positivo en el curso de tales enfermedades. En la mayoría de los casos, el tratamiento de estas enfermedades se realiza aplicando cremas or ungüentos y tomando medicamentos. La persona afectada debe prestar atención a una aplicación regular y también a la dosis correcta para aliviar las molestias de forma permanente. Los controles periódicos realizados por un médico son muy importantes. En la mayoría de los casos, las enfermedades de la piel no repercuten negativamente en la esperanza de vida de la persona afectada. El contacto con otras personas que lo padecen también puede ser útil para fortalecer la propia confianza en uno mismo para hacer frente a la enfermedad. En estas condiciones, los cambios visuales en el aspecto de la piel pueden clasificarse como menos desagradables en algunas personas afectadas.
Que puedes hacer tu mismo
Se recomienda a los padres cuyo hijo ha sido diagnosticado con mal de meleda que mantengan una conversación exhaustiva con un especialista médico. El profesional médico puede educar a los padres sobre las opciones de tratamiento y ofrecer consejos sobre cómo aliviar los síntomas a través de todos los días. medidas. La eritroqueratodermia típica puede al menos reducirse cuidando bien la piel y aplicando calmantes. ungüentos. Remedios homeopáticos También se puede utilizar para acompañar al médico. medidas, Tales como Apis mellifica o de dolor-aliviar Hepar sulfuris. Los afectados pueden reducir la posible hiperpigmentación utilizando una protección solar adecuada y evitando la luz solar directa. Varios cremas y ungüentos también se puede utilizar como medida de acompañamiento. Los productos cosméticos siempre deben comprobarse en busca de ingredientes artificiales antes de su uso. En casos graves de hiperpigmentación, es necesaria la consulta terapéutica. Para los niños y adolescentes en particular, la enfermedad de la piel representa una carga psicológica grave que debe superarse en consulta con un psicólogo. Tarde en la vida, asesoramiento genetico está indicado para evaluar de forma fiable el riesgo de herencia de posibles hijos.
