El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno hereditario asociado con enfermedades mentales. retraso y trastornos físicos. El síndrome es raro, con un caso por millón de nacimientos. Es causada por una mutación en el ATRX. gen.
¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi?
Síndrome de Juberg-Marsidi, también llamado síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome mental ligado al cromosoma X retraso-Síndrome de facies hipotónica I, es un trastorno hereditario. Pertenece al grupo de "síndromes con asociación de déficit intelectual y rostro hipotónico". La enfermedad fue descrita por primera vez en 1980 por los pediatras estadounidenses Richard C. Jubert e I. Marsidi. Desde entonces, se han descrito varios casos de la enfermedad en familias no relacionadas. En general, la enfermedad es muy rara, con un caso por millón de nacimientos.
Causas
El síndrome de Juberg-Marsidi se hereda. Es una herencia recesiva ligada al cromosoma X. En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, el rasgo portador gen se encuentra en el cromosoma X. Esto significa que la enfermedad se hereda de manera ligada al sexo. Por regla general, las mujeres solo son portadoras de la enfermedad. Para que una mujer tenga la enfermedad, tanto el padre como la madre tendrían que portar un cromosoma X enfermo. Con un solo cromosoma X enfermo, la enfermedad hereditaria recesiva no prevalece. Así, las mujeres suelen ser exclusivamente conductoras. Esto significa que llevan a los enfermos. gen pero no presentan ninguna característica de enfermedad correspondiente. Dado que los hombres, a diferencia de las mujeres, tienen solo un cromosoma X, se ven afectados por la enfermedad si el cromosoma X dañado se transmitió de la madre. A grandes rasgos, se puede decir que si el padre tiene la enfermedad, todos los hijos estarán sanos y todas las hijas serán conductoras. Si la madre es portadora del cromosoma X dañado, el 50 por ciento de los hijos tendrá la enfermedad. El 50 por ciento de las hijas volverían a ser conductoras. La causa del síndrome es una mutación en el gen llamado ATRX en la región cromosómica Xq25 aproximadamente en un intervalo de 19.8Mb.
Síntomas, quejas y signos.
El síntoma principal del síndrome de Juberg-Marsidi es una discapacidad intelectual grave. Esto se manifiesta por capacidades cognitivas por debajo del promedio y, en consecuencia, una marcada limitación en la emoción y disposición. La inteligencia de los niños afectados se reduce significativamente. Los trastornos del crecimiento y del desarrollo ya comienzan en el útero, por lo que los niños ya nacen sordos o con problemas de audición. Los rostros deformes de los niños afectados son llamativos. Los rasgos faciales son bastante toscos con un rostro bastante estrecho, los labios son muy prominentes. El más bajo labio parece caído. Los incisivos centrales superiores aparecen igualmente prominentes. En general, los dientes están bastante separados. La cejas son tupidos, los párpado los ejes están inclinados, mientras que las fisuras palpebrales son bastante estrechas. En las esquinas de los ojos hay un pliegue de piel acostado frente a los párpados. Esto piel pliegue se llama epicanto. El puente de la nariz es ancho y plano con una punta nasal extendida. Esta deformidad nasal también se llama silla de montar. nariz. En general, el cabeza de los niños afectados es más pequeño que la cabeza de los niños sanos. Las aurículas de los niños afectados también presentan malformaciones. Esto también se conoce como displasia auricular. Los trastornos del crecimiento continúan durante el desarrollo, por lo que los niños siguen siendo de baja estatura. Los músculos están débilmente desarrollados y los músculos espasticidad puede ocurrir. La kamptodactilia se encuentra en las manos. Esta es una contractura por flexión del medio. articulaciones del pequeño dedo y en casos raros también del dedo anular. Esto probablemente se deba a un acortamiento o reducción de Tendones y vainas de tendones. Además de la camptodactilia, la clinodactilia también puede ocurrir en el síndrome de Juberg-Marsidi. En la clinodactilia, una falange se dobla lateralmente en el esqueleto de la mano. Otro síntoma del síndrome de Juberg-Marsidi es el microgenitalismo. El pene y el escroto están subdesarrollados. Esto también se conoce como micropene. También existe distopía testicular, que es una anomalía posicional de los testículos. En este caso, el testículo se encuentra temporal o permanentemente fuera del escroto.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los síntomas del síndrome de Juberg-Marsidi son bastante llamativos, pero debido a que condición es muy raro, el diagnóstico no suele hacerse directamente. Las indicaciones iniciales incluyen deformidades del cráneo, bajo peso al nacer, malformaciones genitales y pérdida de la audición. En el curso del desarrollo del niño, se agregan los trastornos del desarrollo físico y las limitaciones en el desarrollo cognitivo. Certeza de si el condición En realidad, el síndrome de Juberg-Marsidi solo puede proporcionarse mediante pruebas genéticas del niño y los padres.
Complicaciones
El síndrome de Juberg-Marsidi suele causar importantes trastornos mentales y físicos y malestar en el paciente. Estos pueden limitar significativamente la vida y la rutina diaria de la persona afectada. En la mayoría de los casos, los pacientes también dependen del cuidado de sus familiares o cuidadores. Ya estoy en eso la infancia hay alteraciones en el crecimiento y el desarrollo. Además, los problemas mentales graves retraso también ocurre. Como resultado, los niños en particular pueden convertirse en víctimas de acoso escolar o burlas. Asimismo, los rasgos faciales del paciente se alteran y baja estatura ocurre. Los músculos también están desarrollados relativamente débilmente y la capacidad de recuperación del paciente se reduce significativamente debido al síndrome de Juberg-Marsidi. No es raro que también se desarrolle un micropene. La cabeza de la persona afectada también es significativamente menor que en personas sanas. Además, pérdida de la audición y se producen molestias oculares. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Juberg-Marsidi. Por lo tanto, solo se pueden limitar los síntomas del síndrome y se necesitan varias terapias. No ocurren complicaciones particulares. La esperanza de vida del paciente puede verse reducida por el síndrome de Juberg-Marsidi. Además, los padres del paciente a menudo también requieren tratamiento psicológico.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres deben visitar a un médico con sus hijos tan pronto como se hagan evidentes las primeras anomalías físicas o mentales de sus hijos. Si hay retrasos en el desarrollo, dificultades en varios aprendizaje procesos, o si se percibe una disminución de la inteligencia en comparación directa con niños de la misma edad, se debe realizar una visita al médico. En caso de disminución de la capacidad auditiva, deformidades de los oídos o una musculatura débil en general, se recomienda el inicio de exámenes de control. Las anomalías físicas, adherencias o deformidades deben presentarse a un médico lo antes posible. Si los niños no aprenden a caminar o no pueden usar sus extremidades lo suficiente, se debe determinar la causa. Si hay dedos acortados, anomalías visuales en la forma de la mano o articulaciones, o si el niño es baja estatura, hay motivo de preocupación. El diagnóstico precoz es fundamental para la eficacia de las posibles terapias. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ya en las primeras irregularidades. Los niños que padecen el síndrome de Juberg-Marsidi también presentan trastornos del crecimiento del sexo. Un micropene o anomalías del Testículos se encuentran entre los criterios que indican una enfermedad y deben examinarse. Si los niños tienen la sensación de estar sobrecargados en las actividades lúdicas cotidianas, si no logran independizarse a pesar de todos los esfuerzos, o si son evidentes problemas persistentes de comprensión, se aconseja una visita al médico.
Tratamiento y terapia
No hay especifico terapia forestal para el síndrome de Juberg-Marsidi. El tratamiento es puramente sintomático. Terapia ocupacional y terapia física puede ayudar a los niños a desarrollarse. Los especialistas en audición y los oftalmólogos también suelen formar parte del equipo de tratamiento debido al deterioro de los órganos sensoriales. La intervención quirúrgica puede estar indicada para corregir la desalineación ocular y los problemas de visión. En la mayoría de los casos, los niños afectados también requieren audición. SIDA. El apoyo terapéutico más temprano posible es indispensable en el tratamiento del síndrome de Juberg-Marsidi. Solo de esta manera se puede mantener a los niños a tiempo y los posibles déficits de desarrollo aún se pueden compensar a tiempo.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Juberg-Marsidi tiene un pronóstico desfavorable. Este síndrome representa una mutación en el paciente genética. Los requisitos legales prohíben a los científicos e investigadores intervenir y alterar genética. Como resultado, no es posible una cura para la persona afectada. En su tratamiento, los médicos se concentran en mejorar el bienestar y la calidad de vida del paciente. Se evitan las intervenciones innecesarias, que solo pueden producir un embellecimiento óptico. Cuanto antes se cree un plan de tratamiento integral y se inicien varias terapias, mayores serán las posibilidades de éxito para el apoyo y la reducción de los déficits del desarrollo. Dado que la enfermedad se caracteriza por un retraso mental severo, a pesar de todos los esfuerzos, no es posible alcanzar un estado de salud que permite una vida sin asistencia médica y sin apoyo diario. De por vida, la persona afectada necesita atención médica y atención durante todo el día. Varias disfunciones, así como cambios físicos ocurren en esta enfermedad y Lead a un impedimento severo para hacer frente a las responsabilidades diarias. Se realizan intervenciones quirúrgicas para lograr una mejora de las funciones naturales. Cada intervención está asociada con riesgos y efectos secundarios. Pueden ocurrir complicaciones y nuevos trastornos. En muchos casos, las quejas existentes desencadenan enfermedades secundarias, que deben tenerse en cuenta a la hora de hacer un pronóstico global.
Prevención
El síndrome de Juberg-Marsidi no se puede prevenir. Con la ayuda de diagnóstico prenatal, los defectos genéticos se pueden detectar temprano. Los diagnósticos heterocigotos pueden determinar si alguno de los padres es portador del gen defectuoso y podría transmitirlo al niño si se reprodujera. En Alemania, los genes del feto solo pueden analizarse para determinadas enfermedades en casos excepcionales. En este caso, el material genético del embrión a menudo ya se puede diferenciar exclusivamente del material genético de la madre. Sin embargo, éticamente, las pruebas genéticas prenatales son bastante controvertidas.
Seguimiento
La medidas Los cuidados posteriores suelen ser muy limitados en el síndrome de Juberg-Marsidi o no están disponibles para la persona afectada. En este sentido, la principal necesidad de que el paciente consulte a un médico al principio del curso de esta enfermedad es evitar complicaciones adicionales u otras afecciones médicas que posiblemente podrían continuar reduciendo la calidad de vida. Por tanto, el foco principal de esta enfermedad es la detección temprana y el tratamiento del síndrome de Juberg-Marsidi. Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no se puede curar por completo. Sin embargo, si se desea un hijo, siempre se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para garantizar que el síndrome no vuelva a ocurrir en los descendientes. En la mayoría de los casos, los síntomas del síndrome de Juberg-Marsidi son tratados por medidas of fisioterapia or terapia física. Muchos de los ejercicios de tales terapia forestal se puede repetir en la propia casa del paciente, lo que puede continuar aliviando los síntomas. En el caso de alteraciones visuales, las personas afectadas deben usar SIDA para que estos disturbios no sigan agravándose. Especialmente en el caso de los niños, los padres deben prestar atención al uso correcto de visual SIDA. En el caso de trastornos psicológicos, las discusiones intensivas con los propios padres o con familiares y amigos son muy útiles.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con síndrome de Juberg-Marsidi tienen un deterioro significativo en su desarrollo físico y mental y, a menudo, no pueden Lead una vida independiente. Por lo tanto, la mayoría de las oportunidades de autoayuda también son innecesarias, ya que son principalmente los tutores quienes influyen en la conducta del paciente. condición. Aunque la calidad de vida está severamente limitada por la enfermedad, la condición física y mental del paciente a menudo mejora con la atención adecuada a la discapacidad. Con respecto al retraso mental, los afectados suelen asistir a una instalación escolar especial. Los educadores tienen en cuenta la condición intelectual individual del paciente y lo apoyan en consecuencia de la mejor manera posible. En la escuela y otras instalaciones de atención, la persona afectada suele conocer contactos sociales útiles que facilitan el tratamiento de la enfermedad rara y aumentan la calidad de vida percibida. Ciertos síntomas pueden aliviarse con medicamentos adecuados, y los padres prestan atención a la dosis correcta. En general, los pacientes suelen visitar a varios médicos varias veces al año, quienes controlan los diversos síntomas de la enfermedad y prescriben terapias adicionales. La discapacidad física impide la práctica de determinados tipos de deportes, pero quedan algunas alternativas deportivas. Un fisioterapeuta ayuda a la persona afectada a fortalecer su motricidad, lo que facilita la vida cotidiana.
