La neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria que se manifiesta en dos formas, tipo 1 y tipo 2. Tipo 2, en la que la persona afectada padece tumores benignos en el cerebro y los síntomas que causan: problemas de audición, parálisis del rostro los nerviosy equilibrar trastornos - es comparativamente raro. La neurofibromatosis no es curable, pero puede tratarse lo suficientemente bien como para prevenir posibles complicaciones.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 2?
Neurofibromatosis tipo 2, como el tipo 1 más común, se considera un trastorno congénito y hereditario. De hecho, sin embargo, se ha encontrado que alrededor del 50% de las personas con la enfermedad tienen una nueva mutación, lo que significa que no hay casos de la enfermedad dentro de la familia. La característica principal de la enfermedad es benigna. cerebro Tumores que se desarrollan en ambos lados del auditivo y vestibular. los nervios y causar síntomas específicos. Los síntomas típicos de neurofibromatosis tipo 2 son reducción o pérdida de audición, el tinnitus, equilibrar trastornos, parálisis del músculos faciales y cataratas prematuras. Esta forma de la enfermedad es mucho menos común que neurofibromatosis tipo 1, también conocida como enfermedad de Recklinghausen. La incidencia es 1: 35000, mientras que la del tipo 1 debe verse a 1: 3500.
Causas
La causa de cada forma de neurofibromatosis son mutaciones en la neurofibromatosis correspondiente. gen en el cromosoma 22. Este gen Se cree que afecta el comportamiento migratorio y la forma de ciertos tipos de células, por lo que es muy probable que un defecto Lead a la enfermedad tumoral. Aproximadamente la mitad de los casos nuevos se basan en gen mutaciones y no son hereditarias. Sin embargo, la neurofibromatosis se considera una enfermedad hereditaria. Como tal, la enfermedad se hereda de manera autosómica dominante, lo que, en términos simplificados, significa que la herencia es independiente del sexo, pero definitivamente si uno de los padres está afectado.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con neurofibromatosis tipo 2 desarrollar tumores en el cerebro y médula espinal. Los cambios pigmentarios como en la NF tipo 1 son posibles con una incidencia reducida. La característica del tipo 2 son los tumores en los nervios en el cuerpo. Estos surgen de la capa protectora de las células nerviosas, las células de Schwann. La principal infestación se encuentra en el área del cerebro, los nervios auditivos y la columna vertebral. Dependiendo del tamaño del tumor y su localización, ocurren diferentes síntomas. Estos incluyen la percepción de sonidos perturbadores y una disminución general de la capacidad auditiva. Los pacientes no pueden mantener su equilibrar, músculos faciales ocasionalmente se ven afectados por parálisis]] con tendencia al vómito, problemas de orientación y dolores de cabeza. La diseminación a los nervios auditivos suele ser simétrica. La medicina se refiere a esta característica como bilateral Neuroma acústico. En la mayoría de los casos, esta progresión no es aparente hasta después de la pubertad. Un timbre o silbido permanente (el tinnitus) acompaña a los problemas de equilibrio. Los cambios en los ojos también indican neurofibromatosis tipo 2. Una opacidad del cristalino (juvenil catarata) dificulta la percepción visual de los pacientes y es una de las primeras características de identificación de la neurofibromatosis central. Además, aparecen tumores aislados en el piel como en NF tipo 1, pero el típico Lisch nódulo está ausente en el área de los ojos. Los síntomas a largo plazo incluyen deficiencia auditiva severa a sordera, manifestación de parálisis facial, dificultad para tragar y deterioro de la voz debido a una disfunción funcional de las cuerdas vocales.
Diagnóstico y curso
Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 son inespecíficos, por lo que el diagnóstico correcto es difícil y puede ser prolongado. Si hay síntomas y riesgos que puedan indicar la presencia de la enfermedad, especialmente pérdida de la audición y problemas de equilibrio, se debe realizar un examen completo. Primero, sangre se toma para realizar un análisis de ADN. Sangre El análisis ya es posible en el curso de diagnóstico prenatal. Dado que la característica principal de la neurofibromatosis tipo 2 son los tumores benignos bilaterales de los nervios auditivo y vestibular, debe iniciarse un procedimiento de imagen. Solo si los tumores son detectables en esto, se puede diagnosticar la enfermedad. Otros criterios claros son la enfermedad de uno o ambos padres y la detección de tumores y fibromas.Si se ha diagnosticado neurofibromatosis tipo 2, la extensión de la enfermedad debe determinarse mediante EEG, prueba de audición, examen de imagen de la columna y un examen psicológico para poder iniciar una atención óptima al paciente. Se distinguen dos cursos de neurofibromatosis: el inicio inicial antes de los 20 años con progresión rápida del tumor, el fenotipo Wishart y el avance lento de la enfermedad después de los 20 años. Este último se conoce como fenotipo Feiling-Gardner.
Complicaciones
Aunque la neurofibromatosis tipo 2 es una enfermedad hereditaria rara, es más probable que Lead a diversas complicaciones dependiendo de la ubicación de los tumores. En general, el número de tumores, aunque benignos, aumenta durante el curso de la enfermedad. Dado que estos se encuentran principalmente en el cerebro o el médula espinal, ellos pueden Lead a los déficits neurológicos a largo plazo. Sin embargo, las complicaciones generalmente no ocurren hasta la edad adulta y a menudo se pueden prevenir mediante la extirpación quirúrgica de los tumores. Una de las complicaciones más comunes es la disfunción del octavo par craneal, responsable de la audición y el sentido del equilibrio. Esto puede llevar a pérdida de la audición o incluso sordera. Además, mareo Es común. Otras complicaciones frecuentes son nervio facial parálisis, cuerda vocal parálisis o disfagia. Además, coordinación trastornos del movimiento (ataxia), trastornos de la marcha y dolores de cabeza puede ocurrir. Si el médula espinal se ve afectado, incluso paraplejía ocurre en casos extremos. También se observan con frecuencia cambios oculares, que pueden conducir a una catarata (opacidad del cristalino) ya en la adolescencia. Las complicaciones más graves se pueden evitar mediante la extirpación quirúrgica de los tumores. Sin embargo, dado que a menudo se desarrollan recurrencias, incluso la cirugía no siempre puede prevenir la aparición de complicaciones. Además, el riesgo de que los tumores benignos se transformen en tumores malignos aumenta significativamente en comparación con la población general.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Un médico debe aclarar una sensación general de enfermedad, malestar o limitaciones en diversas capacidades funcionales. Si hay fluctuaciones notables de peso, problemas de orientación o parálisis, se necesita un médico. Cambios en piel apariencia, dolor o las limitaciones en la audición deben ser examinadas y tratadas. La percepción de sonidos que los demás humanos no escuchan es tan preocupante como la sordera. Si hay alteraciones en el equilibrio, un aumento de accidentes menores o caídas y la inestabilidad en la marcha son quejas, se debe hacer una visita al médico. Un enturbiamiento de la córnea, cambios ópticos en el área de los ojos, así como cambios en la visión son otros signos de una enfermedad. Las quejas al tragar o una sensación de opresión en la garganta deben ser examinadas por un médico. Los cambios en la voz, las restricciones en la fonación o la negativa a comer son indicaciones de una salud irregularidad, es necesaria una visita al médico. Si las quejas existentes aumentan a medida que avanza la enfermedad, se necesita un médico. Si se desarrolla ansiedad o anomalías del comportamiento, la persona afectada debe buscar ayuda. Si cambios de humor, se produce una pérdida de bienestar o calidad de vida, se recomienda una visita al médico.
Tratamiento y terapia
La causa de la neurofibromatosis se encuentra en los genes y no se puede eliminar, por lo que la enfermedad se considera incurable. Por tanto, el objetivo y el contenido de terapia forestal sólo puede ser tener un efecto paliativo temprano sobre los síntomas que se presentan. Los pacientes deben buscar el consejo de varios especialistas colaboradores para poder tratar todos los síntomas. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, un equipo formado por un médico de cabecera, que debe intervenir de forma coordinada en particular, un neurólogo o neurocirujano, y un oftalmólogo es recomendado. En algunos hospitales universitarios hay clínicas ambulatorias especiales para pacientes con neurofibromatosis. Tratamientos relacionados con síntomas, como Cirujía de ojo o intervenciones sobre los nervios faciales, se realizan allí. Un tumor grande se puede extirpar quirúrgicamente, pero al hacerlo, se deben sopesar los riesgos y los efectos secundarios frente a las posibilidades de éxito.
Perspectivas y pronóstico
La neurofibromatosis tipo 2 se considera incurable hasta la fecha. La razón de esto se encuentra en la causa de la salud desorden.Hay una mutación de humanos genética que, por razones legales, no pueden ser modificados por médicos y profesionales médicos. En una asistencia médica, por lo tanto, todos medidas iniciado por el médico tratante se centra en aliviar los síntomas individuales graves. En la mayoría de los casos, varios especialistas médicos trabajan juntos de manera cooperativa para garantizar una atención óptima para el paciente. Juntos, logran un alivio considerable de las irregularidades y, por lo tanto, una mejora significativa en la calidad de vida general. Sin tratamiento, es de esperar un aumento de los síntomas. Además, el riesgo general de accidentes aumenta debido a las alteraciones de la audición y los problemas de equilibrio. Por tanto, el riesgo de desarrollar una enfermedad secundaria sería mayor que con la atención médica continua. Las intervenciones quirúrgicas repetidas ocurren durante el curso de la vida. El objetivo de las operaciones es extirpar los tumores benignos antes de que causen complicaciones o alteraciones en el movimiento y la actividad nerviosa. Por tanto, la persona afectada debe someterse a controles periódicos a lo largo de su vida para poder detectar los crecimientos lo antes posible. Se determinará su ubicación así como su impacto y se tomarán acciones preventivas si es necesario.
Prevención
Las enfermedades hereditarias como la neurofibromatosis tipo 2 no se pueden prevenir. Las personas afectadas abstenerse de tener hijos propios es una medida preventiva personal que debe sopesarse, pero es recomendada por muchos médicos, aunque no es una garantía debido a las nuevas mutaciones. Las personas afectadas deben examinarse al menos una vez al año para detectar y tratar cambios en los tumores, nuevos síntomas y deterioro de manera oportuna.
Seguimiento
Una vez finalizado el tratamiento para la neurofibromatosis tipo 2, monitoreo de los síntomas es especialmente importante. Particularmente después de los procedimientos quirúrgicos, el paciente afectado debe tomárselo con calma. La piel debe ser protegido de más estrés, por lo que se debe tener cuidado tanto con la higiene personal como con la ropa para evitar exponer la piel a una mayor irritación. Aquí son importantes los productos para el cuidado corporal especialmente suaves y la ropa de baja irritación. Especialmente suave champús y los líquidos de lavado con valores de pH muy respetuosos con la piel son muy suaves en este caso. La ropa hecha de materiales suaves y transpirables también brinda alivio. El algodón o la lana de alta calidad, que se procesan de manera muy agradable para la piel, ayudan a la persona afectada a su bienestar. También está indicada una higiene personal especialmente atenta. Los padres de los niños afectados deben garantizar el reemplazo regular de la ropa de cama y mantener el entorno de vida muy limpio mediante la limpieza diaria de pisos y superficies. Los padres deben vigilar de cerca el desarrollo de los síntomas para poder tomar los medidas inmediatamente si surgen complicaciones. Dado que la neurofibromatosis tipo 2 a menudo puede tener un curso muy severo, tiene sentido involucrar a un terapeuta. Él o ella pueden ayudar a los padres a sobrellevar estrés y establecer contacto con grupos de apoyo.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Además del tratamiento quirúrgico, existen blogs de autoayuda y portales de autoayuda en Internet que ofrecen muchas sugerencias y consejos sobre la vida como paciente. Un cambio en dieta a los alimentos anti-angiogénicos apoya la formación de tumores que suministran vasos como medida preventiva e inhibe el crecimiento de nuevos tumores. La tecnología moderna permite la adaptación a las necesidades individuales. Los programas de reconocimiento de voz y los amplificadores de vibración brindan una ayuda importante para las personas con discapacidad auditiva. Los dispositivos con pantallas grandes a menudo permiten a las personas con discapacidad visual volver a leer libros en forma de libros electrónicos. Aprendiendo un lenguaje de señas en una etapa temprana, en combinación con servicios de intérprete apropiados a través de teléfonos inteligentes, permite una comunicación casi sin barreras con las personas oyentes. Además, existe el derecho a un intérprete en las oficinas públicas, las citas médicas y en la vida laboral. Aquí, sin embargo, la persona afectada está obligada a solicitar un intérprete para cada uno de estos casos en la oficina, el salud caja de seguros o la oficina de integración. En el caso de limitaciones particularmente marcadas, también existe la posibilidad de un perro de asistencia, cuyos costos, sin embargo, aún no han sido cubiertos por las cajas del seguro de salud o las instituciones estatales. trastornos circulatorios en forma de Polineuropatía se ayudan a estimular circulación por medio del deporte y sangre circulación-promoviendo ungüentos. También la renuncia a fumar y la ropa ajustada proporciona una mejoría de los síntomas.
