Los síntomas del síndrome de Karsch-Neugebauer son principalmente deformidades de las manos y los pies. Además, ojo incontrolable temblor y el estrabismo severo son típicos. Todas las opciones terapéuticas se basan principalmente en los síntomas y el tratamiento comienza inmediatamente después del nacimiento.
¿Qué es el síndrome de Karsch-Neugebauer?
El síndrome de Karsch-Neugebauer es un trastorno hereditario muy poco común. Fue descrito por primera vez por un oftalmólogo en 1936. Posteriormente, fue un ortopedista vienés quien volvió a referirse a él en 1962. Observó a una familia durante varias generaciones y fue capaz de reunir conocimientos amplios. Los nombres de los dos expertos son J. Karsch y H. Neugebauer. Entonces no solo eran investigadores sino también epónimos. La enfermedad se hereda autosómica dominante. Esto significa que incluso uno defectuoso gen es suficiente para transmitir el síndrome de Karsch-Neugebauer. Portador de los enfermos gen puede ser padre y madre. No es obligatorio que la próxima descendencia también contraiga la enfermedad. A menudo son los nietos o bisnietos los que heredan el síndrome de Karsch-Neugebauer.
Causas
En la fertilización, todos los pares de cromosomas de los padres se combinan y un solo conjunto de cromosomas se convierte en un conjunto completo. Un cromosoma similar de cada uno de la madre y el padre se convierte en un par. Si entonces solo uno de estos portadores hereditarios porta el síndrome de Karsch-Neugebauer, nace el niño discapacitado. Se observa una imagen similar en el síndrome de Berndorfer. La enfermedad también es autosómica dominante y se caracteriza por deformidades de la parte superior labio y manos y pies.
Síntomas, quejas y signos.
La discapacidad se puede ver incluso antes del primer llanto del recién nacido. Defectos en las extremidades en forma de hendiduras en manos y pies o dedo las contracturas son obvias. También es concebible la ausencia de dedos individuales o de todos. Con el paso de la edad, los síntomas oculares también se vuelven visibles. Entre otras cosas, se manifiestan en Nistagmo. Estos son movimientos incontrolables y recurrentes de los ojos. Los músculos involucrados aquí solo pueden fijarse de manera limitada o no pueden fijarse en absoluto y el globo ocular está en movimiento constante y anormal. Debido a las hendiduras en las manos y los pies, no es posible el uso normal de las extremidades. Una mano partida puede resultar en varias limitaciones funcionales debido a la ausencia de uno o más dedos. Si el medio dedo falta, todavía es posible agarrar. Por otro lado, si solo uno dedo está presente, la mano no puede realizar ninguna función. En el caso del pie hendido, la función de la extremidad también está severamente restringida o inutilizable. No solo faltan los dedos individuales, sino que en la mayoría de los casos están tan fusionados con el pie que su presencia apenas se nota. Bebés que no tienen dispositivos de asistencia y no reciben temprano terapia forestal no puede aprender a caminar. Estar de pie también se convierte en un problema para ellos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El hallazgo de manos y pies deformados es evidente inmediatamente después del nacimiento. El bebé nace con discapacidades masivas. No es raro que los padres no estén preparados para esto. En algunos casos, las deformidades ya se pueden ver en el ultrasonido. Entonces los padres tienen la opción de terminar el el embarazo. Esta es una decisión difícil y los afectados deben ir acompañados de expertos empáticos. El síndrome de Karsch-Neugebauer no solo muestra deformaciones de manos y pies. A menudo, los ojos también se ven afectados. Entonces sus músculos no están en equilibrar juntos. Entonces, los que la padecen no pueden fijarse normalmente y están gravemente afectados. El síntoma se puede reducir con SIDA como especial gafas y / o parches para los ojos. En el nistangismo, la discapacidad se hace visible a través de un parpadeo constante e incontrolable.
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Karsch-Neugebauer, las personas afectadas sufren principalmente de deformidades graves en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, sin embargo, son principalmente los pies y las manos los que se ven afectados por estas deformidades, lo que genera importantes limitaciones en la vida diaria del paciente. Como regla general, el síndrome se diagnostica inmediatamente después del nacimiento, por lo que el tratamiento también se puede iniciar directamente. No es raro que los afectados tengan la llamada mano partida. Con esto, varios movimientos de la vida cotidiana ya no se pueden realizar correctamente, por lo que la mano se vuelve completamente inutilizable, así como también pueden faltar los dedos de los pies o de las manos. Debido a las malformaciones, los niños en particular sufren de burlas y acoso, que pueden Lead a las quejas psicológicas. Asimismo, el desarrollo del niño se ve gravemente limitado y retrasado por estos síntomas. Si el síndrome de Karsch-Neugebauer se diagnostica antes del nacimiento, los afectados pueden considerar interrumpir el tratamiento. el embarazo prematuramente. No es infrecuente que esto resulte en angustia psicológica para los padres, que puede requerir tratamiento. Los síntomas pueden limitarse después del nacimiento con la ayuda de intervenciones y terapias quirúrgicas. La esperanza de vida no suele verse reducida por el síndrome de Karsch-Neugebauer.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Una mujer embarazada debe asistir a todos los chequeos durante el embarazo. Las pruebas de imágenes a menudo muestran cambios visuales como los que se observan en el síndrome de Karsch-Neugebauer durante las primeras semanas de embarazo. Si los padres desean interrumpir el embarazo debido al diagnóstico, es necesaria la participación en más chequeos y sesiones de asesoramiento. Si la enfermedad no se nota durante el curso del embarazo o si los padres deciden no aborto del niño, las deformaciones y deformidades del recién nacido son visibles en todo el cuerpo a más tardar inmediatamente después del nacimiento. En caso de un parto hospitalario, los obstetras y pediatras se encargan de los pasos necesarios adicionales. Si un parto en el hogar tiene lugar sin la presencia de una partera, es necesaria una visita al médico inmediatamente después del parto. Sin embargo, es aconsejable ponerse en contacto con un médico de urgencias para que se pueda brindar atención médica a la madre y al niño lo antes posible. El síndrome de Karsch-Neugebauer se caracteriza por peculiaridades visuales tan graves que las manos, los pies o todo el sistema esquelético se ven afectados. A menudo, los ojos del recién nacido ya indican la presencia de una enfermedad grave. Es necesaria una visita al médico de inmediato para que una óptima terapia forestal se puede iniciar. Además, en muchos casos los padres necesitan atención psicológica. Por lo tanto, si hay problemas emocionales o mentales de la madre del niño, se necesita un médico.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Karsch-Neugebauer consiste principalmente en aliviar los síntomas. Por lo tanto, fisioterapia también se inicia inmediatamente después del nacimiento. Las contracturas se previenen así y son normales. sangre Se promueve el flujo hacia los brazos y las piernas. Los niños aprenden que aunque les falten uno o más dedos, pueden sostener objetos en sus manos. La visita a un ortopedista es importante y también debe realizarse en las primeras semanas de vida. Junto con los padres, prescribirá SIDA que le permitirá al niño usar sus pies. Posteriormente, la persona afectada también puede recibir prótesis de mano. Dependiendo de la gravedad de la desfiguración, también es posible que se reconstruyan quirúrgicamente los dedos de las manos o de los pies. La visión restringida también se puede mejorar en algunos casos mediante cirugía de los músculos oculares. Todas las intervenciones tienen en cuenta la gravedad del síndrome de Karsch-Neugebauer. Por tanto, no existe terapia forestal.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Karsch-Neugebauer es desfavorable. La enfermedad no se puede curar en las condiciones actuales a pesar de las opciones médicas avanzadas. La causa del síndrome es un defecto genético. Sin embargo, las regulaciones legales prohíben a los científicos e investigadores alterar genética. Por tanto, los médicos se centran en tratar los síntomas del paciente. Dado que la enfermedad está asociada con deformidades graves del sistema esquelético, se utilizan procedimientos quirúrgicos para mejorar la amplitud de movimiento. Además, existen enfoques terapéuticos que incluyen el fortalecimiento de la visión. El objetivo del tratamiento no es la recuperación, sino la optimización de la calidad de vida. No siempre es posible armonizar la visión con la de una persona sana. Además, se esperan imperfecciones ópticas a pesar de las intervenciones. Los ejercicios fisioterapéuticos se prescriben y aplican inmediatamente después del nacimiento. Cuanto más graves son las deformidades y se lleva a cabo el tratamiento fisioterapéutico posterior, menos favorable es el curso posterior de la enfermedad. Debido a las conspicuidades ópticas, así como salud restricciones, pueden ocurrir enfermedades secundarias. Las intervenciones quirúrgicas también están asociadas con riesgos. Los afectados están expuestos a emociones estrés, que en algunos casos conduce a enfermedad mental. El paciente en general salud El estado debe tenerse en cuenta al hacer un pronóstico.
Prevención
Preventivo medidas no están disponibles. Si esta enfermedad ocurre en la familia, todos deben someterse a un examen completo. Esto es especialmente cierto para los miembros de la familia que están en edad fértil o procreadora. También se recomienda notificar la enfermedad. Esto ya se puede hacer en la clínica de maternidad. A continuación, se documenta con precisión el curso posterior de la enfermedad. Por tanto, es más probable que los científicos realicen más investigaciones sobre la enfermedad hereditaria. Solo entonces podrán llegar al fondo de todas las causas y, al mismo tiempo, desarrollar opciones de tratamiento aún mejores.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, los afectados por el síndrome de Karsch-Neugebauer no tienen opciones especiales de cuidados posteriores. Aquí, dependen principalmente de un diagnóstico temprano y rápido de la enfermedad para que no puedan ocurrir más complicaciones. Un diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad, por lo que se debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas. La mayoría de los afectados por el síndrome de Karsch-Neugebauer dependen de medidas of fisioterapia y terapia física con el fin de aliviar los síntomas de forma adecuada y permanente. Al mismo tiempo, muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente, lo que certifica el tratamiento. En muchos casos, los procedimientos quirúrgicos también son necesarios para aliviar los síntomas del síndrome de Karsch-Neugebauer. En este caso, el niño debe descansar y tomarse las cosas con calma después de la operación. El curso posterior depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general. Sin embargo, en el caso de un deseo de tener hijos, siempre se debe realizar un examen genético y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda están muy limitadas para las personas afectadas por el síndrome de Karsch-Neugebauer. Los pacientes y sus familiares dependen del tratamiento médico para aliviar cualquier síntoma que se presente. Dado que la mayoría de los síntomas del síndrome se pueden aliviar con ejercicios de fisioterapia, estos ejercicios también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. A menudo, el niño se siente más cómodo realizando estos ejercicios en un entorno seguro. Se recomiendan visitas regulares a un ortopedista para abordar cualquier complicación o nuevo síntoma de inmediato. Es responsabilidad de los padres acompañar al niño a los exámenes regulares. Las quejas de los ojos generalmente solo se pueden resolver mediante una intervención quirúrgica. Dado que el síndrome suele ir acompañado de problemas psicológicos, las conversaciones con los familiares son muy útiles. También es extremadamente importante que el niño esté completamente informado sobre la enfermedad para que no quede ninguna pregunta sin respuesta. En el síndrome de Karsch-Neugebauer, el contacto con otros pacientes puede tener un efecto igualmente positivo en el curso de la enfermedad, ya que esto a menudo conduce a un intercambio de información.
