El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrrenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro.
¿Qué es el síndrome acrorenal?
El síndrome acrorenal es hereditario condición que resulta en malformaciones de las extremidades y los riñones. El síndrome acrrenal representa una enfermedad congénita que se presenta con una frecuencia extremadamente baja en la población. Actualmente, se sabe que solo unas 20 personas padecen el síndrome acrorenal. Sin embargo, además de ser una enfermedad hereditaria rara, el síndrome de Akrorenal también es el término colectivo para las anomalías congénitas de las extremidades y los riñones que son mucho más comunes. La prevalencia estimada de tales defectos es actualmente de aproximadamente 1: 20,000, y los estudios estadísticos de pacientes muestran que en más del 90 por ciento de los casos, las anomalías de las extremidades también están asociadas con anomalías del tracto urinario y otras órganos internos. La primera descripción del síndrome acrrenal fue realizada en 1969 por los dos médicos Opitz y Dieker. Una conexión entre las malformaciones de las extremidades y los defectos del riñón parece ser relativamente frecuente. Los trastornos correspondientes ya están presentes al nacer. A veces aparecen más malformaciones en el cuerpo de los bebés recién nacidos. El síndrome acrorenal real ocurre con una prevalencia de aproximadamente 1: 1,000,000. En este caso, los médicos asumen un modo de herencia autosómico recesivo.
Causas
El síndrome acrorenal es un trastorno hereditario que se manifiesta en malformaciones de las extremidades y los riñones. En este caso, los pacientes tienen ciertas mutaciones genéticas que Lead a la manifestación de los síntomas típicos del síndrome acrorenal. Las mutaciones genéticas causantes de la patogenia tienen lugar en el gen locus 15q13-q14. Como resultado de estos defectos genéticos, las extremidades y los riñones se forman defectuosamente, por lo que los defectos ya están presentes en el nacimiento de los pacientes.
Síntomas, quejas y signos.
En cuanto a los síntomas de la enfermedad, debe hacerse una distinción entre el síndrome acrrenal como término colectivo para varias malformaciones y el síndrome acrrenal propiamente dicho. En el primero, los pacientes padecen malformaciones de los riñones y las extremidades, así como otros trastornos. Por ejemplo, las personas afectadas tienen manos o pies partidos, metatarsalia y metacarpalia. A veces están presentes oligodactilia, polidactilia, ectrodactilia y braquidactilia. Conexiones óseas entre falanges, malformaciones del uréter, y también son posibles la agenesia renal. Además, algunos pacientes tienen hipoplasia bilateral de los riñones, obstrucción del vejiga cuello, riñones dobles o malformaciones de las vías urinarias vejiga triángulo. Además, algunos individuos presentan quejas de hipertelorismo, coloboma, alteraciones del crecimiento físico e hipoplasia de la hélice. Además, psicomotriz retraso, clinodactilia y estenosis ístmica aórtica a veces están presentes. Además, síntomas como coxa valga, hipoplasia del diente esmaltee hipospadias pueden ser evidentes. El síndrome acrrenal en sí mismo suele manifestarse como hipoplasia o agenesia de la riñón, ectrodactilia e hipoplasia de tibia, cúbito y radio. En casos raros, hay riñones quísticos. Básicamente, la mayoría de los pacientes con síndrome acrorenal mueren poco después del nacimiento debido a una función renal deficiente. Además, una gran proporción de los niños afectados nacen muertos.
Diagnóstico y curso
Numerosas malformaciones que ocurren como parte del síndrome acrorenal ya son evidentes cuando nacen los bebés. Por lo tanto, el diagnóstico generalmente se realiza inmediatamente después del parto. Aunque muchos niños con síndrome acrrenal nacen muertos, es necesario un diagnóstico de la enfermedad. En este proceso colaboran varios médicos especialistas, como ortopedistas y especialistas en medicina interna. Cuando se examina al recién nacido, los tutores suelen estar presentes. La combinación típica de malformaciones físicas apunta al síndrome acrorenal. Para confirmar el diagnóstico, el médico realiza una Rayos X examen Se pueden detectar numerosas anomalías anatómicas, por ejemplo, en las extremidades. En los tiempos modernos, también es posible el diagnóstico prenatal del síndrome acrorenal. Para este propósito, el médico tratante realiza una multa ultrasonido existentes útero de la futura madre. De esta forma ya se pueden detectar determinadas malformaciones.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Por lo general, este síndrome se diagnostica antes del nacimiento o incluso directamente después del nacimiento en varios exámenes. Por esta razón, generalmente no es necesario que los padres consulten específicamente a un médico, ya que el tratamiento debe administrarse inmediatamente después del nacimiento en cualquier caso. Dado que los afectados padecen malformaciones de los riñones, estos órganos deben ser monitoreados o preservados particularmente. Por lo tanto, si riñón se producen quejas, se debe consultar a un médico inmediatamente. Una restricción mental o motora del paciente también puede indicar el síndrome. También en este caso, debe realizarse un examen y tratamiento por parte de un médico. También se debe consultar a un médico en caso de alteraciones notables en el crecimiento físico. En la mayoría de los casos, desafortunadamente, no es posible realizar el tratamiento de este síndrome. Los afectados solo pueden recibir apoyo paliativo. Finalmente, el niño muere. Sin embargo, no es infrecuente que los padres de los niños también necesiten tratamiento por parte de un psicólogo. Por lo tanto, si depresión. u ocurren otros trastornos psicológicos, también se debe consultar a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
No es posible tratar el síndrome acrrenal de forma causal. Esto es porque el condición es congénita y elude la influencia posnatal, especialmente porque la mayoría de los pacientes mueren después del nacimiento a más tardar. El tratamiento sintomático del síndrome acrorenal también es difícil. Debido a las malformaciones de los riñones, la mayoría de los pacientes con síndrome acrrenal sufren de pronunciada insuficiencia renal. En la mayoría de los casos, insuficiencia renal es la causa de la muerte. A menudo, solo Cuidados paliativos de los bebés es posible. Para familias con correspondiente gen mutaciones asesoramiento genetico se recomienda encarecidamente durante la planificación familiar. Las evaluaciones estadísticas indican que el síndrome acrorenal se agrupa en uniones consanguíneas.
Perspectiva y pronóstico
En este síndrome, generalmente ocurren diversas malformaciones y deformidades en el cuerpo del paciente. Estos ocurren directamente durante el desarrollo de la feto y no se adquieren durante el curso de la enfermedad. En muchos casos, los padres y familiares del paciente también sufren trastornos psicológicos. estrés desencadenado por el síndrome. La persona afectada presenta anomalías en manos y pies, que suelen Lead a las restricciones de movimiento. Como resultado, la vida diaria del paciente está restringida y, a menudo, la persona afectada depende de la ayuda de otras personas en la vida diaria. Además, los riñones también se ven afectados por malformaciones, lo que resulta en trastornos y dolor. En el peor de los casos, se produce una insuficiencia renal. El crecimiento del cuerpo también está restringido por la enfermedad. Como regla, tampoco es posible un tratamiento directo y causal del síndrome, de modo que solo el dolor del niño puede ser aliviado.
Prevención
No es posible prevenir las causas genéticas del síndrome acrorenal. Sin embargo, mediante métodos de exploración prenatales, el síndrome acrorenal suele detectarse en los embriones en el útero. Para ello, el médico utiliza una multa ultrasonido procedimiento, centrándose en las extremidades y los riñones.
Que puedes hacer tu mismo
Si el niño padece síndrome acrrenal, significa una gran carga para los padres. Por lo general, el niño no puede comer ni ir al baño de forma independiente. Además, pueden producirse discapacidades mentales, trastornos del crecimiento y diversas malformaciones. El cuadro sintomático complejo generalmente significa una gran incertidumbre para los familiares, porque a menudo se desarrollan más síntomas en el curso de la vida, que restringen cada vez más al niño. Para reducir la carga física y emocional, se debe llamar a una enfermera en una etapa temprana que pueda cuidar al niño durante todo el día. La atención psicológica de apoyo también está disponible para los familiares. medidas, que mejoran la calidad de vida del niño y los padres a largo plazo, se deben completar varias tareas organizativas. Estos incluyen la inscripción en jardines de infancia y escuelas especiales, modificaciones en el hogar y la compra de los SIDA (muletas, silla de ruedas, etc.). El médico puede ayudar a los padres en estos pasos y proporcionar consejos sobre cómo manejar las diversas tareas y permitir que el niño viva una vida libre de síntomas a pesar de la enfermedad.
