La osteooncodisplasia es un síndrome de malformación relacionado con mutaciones con afectación predominante de las extremidades. Además de las anomalías esqueléticas, a menudo hay afectación de los riñones y los ojos. El tratamiento sintomático está dirigido principalmente a retrasar la insuficiencia renal.
¿Qué es la osteooncodisplasia?
Los síndromes de malformaciones se caracterizan por displasia de diversas estructuras de la anatomía. En medicina, la displasia es la malformación de tejidos u órganos. Los fenómenos displásicos están presentes, por ejemplo, con subdesarrollo o sobredesarrollo. La osteooncodisplasia es un síndrome de malformación congénita con afectación predominante de las extremidades. Se asocia con diversas malformaciones y trastornos funcionales de diferentes órganos. Por ejemplo, un trastorno bien conocido de este grupo es el síndrome uña-rótula, que se asocia con deformidades de las uñas y huesos. Como subgrupo de osteoonquiodisplasias, el síndrome uña-rótula ocurre en aproximadamente un caso de cada 50,000 recién nacidos en todo el mundo. Las niñas se ven afectadas con tanta frecuencia como los niños. La edad de manifestación se considera la infancia. La osteooncodisplasia también se conoce como síndrome de Turner-Kieser y se asocia con la herencia. La enfermedad hereditaria se documentó por primera vez entre las décadas de 1920 y 1930. El estadounidense Turner, el alemán Kieser y los austriacos Trauner y Rieger se consideran principalmente los primeros descriptores.
Causas
La osteooncodisplasia es una enfermedad hereditaria. La herencia del complejo de síntomas se produce en el modo de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, los acuerdos de un padre enfermo padecen el síndrome de malformación con un riesgo del 50 por ciento. En la mayoría de los casos, por lo tanto, se ha observado agrupación familiar. Sin embargo, también se han observado casos esporádicos. La causa principal de ambas variantes es una mutación genética, que corresponde a una nueva mutación de aparición esporádica. La mutación parece afectar al LMX1B. gen en el brazo más largo del cromosoma 9, y el locus del gen es 9q34. Estudios previos de osteooncodisplasia sugieren más de 80 mutaciones diferentes del mismo gen como la causa de la enfermedad. El LMX1B gen es un factor de transcripción de extremidades que pertenece al grupo de proteínas del homeodominio LIM. Estas proteínas están involucrados en el desarrollo de las extremidades, así como riñón y desarrollo ocular. Dependiendo de la afectación renal, el síndrome uña-rótula se asocia causalmente con diferentes alelos. La mutación del gen LMX1B da como resultado la pérdida de la función del factor de transcripción, de modo que el desarrollo se ve afectado. El trastorno está asociado con el sistema AB0 de sangre grupos.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes de osteooncodisplasia sufren Lead sintomáticamente de estructuras esqueléticas deformadas. Las deformidades de sus huesos y articulaciones son más prominentes en las radiografías como una rótula subdesarrollada. La exostosis ósea suele estar presente a la derecha. cresta ilíaca o cuerno posterior de la pelvis. La afectación de la rótula afecta a más del 90 por ciento de los pacientes. La falta de unión completa de la estructura ocurre en casi una cuarta parte de todos los casos. La rótula subdesarrollada y parcialmente luxada hace que las rodillas de los pacientes sean parcialmente inestables, por lo que se retrasa el desarrollo motor y se favorecen las caídas. Los pacientes tienen una capacidad limitada para llevar los codos hacia pronación or supinación. El radial cabeza a menudo está subluxado. En la mayoría de los casos, el condición se asocia con artrodisplasia de los codos. La articulaciones de las extremidades suelen ser capaces de hiperextensión. Otros informes de casos han documentado cambios óseos para el síndrome, como escoliosis, el desarrollo de cervicales Costillas, y subdesarrollo de la uñas. En casos individuales, estos síntomas pueden estar asociados con problemas renales que pueden causar proteinuria o nefritis. Otros síntomas asociados pueden incluir hipotiroidismo, síndrome del intestino irritable, trastorno por déficit de atención o diente delgado esmalte. Síntomas oculares y sensorial-neurales. pérdida de la audición a menudo completan el cuadro sintomático.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El primer diagnóstico tentativo de osteooncodisplasia se realiza al médico mediante imágenes radiográficas, que muestran cambios característicos en el esqueleto. La imagenología electrónica también revela cambios característicos en la membrana basal glomerular. El análisis genético molecular no es necesario en la mayoría de los casos, ya que la imagen clínicamente típica por sí sola confirma el diagnóstico tentativo inicial. El pronóstico de los pacientes depende de la gravedad de cada caso individual. En casos de afectación grave de órganos, el síndrome puede ser letal.
Complicaciones
Debido a que la osteooncodisplasia es un complejo de síntomas de varios trastornos hereditarios, el riesgo de complicaciones varía para los pacientes afectados. Por ejemplo, la esperanza de vida no se reduce en el llamado síndrome uña-rótula, que se caracteriza por deformidades de las uñas y huesos. En las otras formas de osteooncodisplasia, sin embargo, órganos internos a menudo todavía están involucrados. Por ejemplo, más del 50 por ciento de los pacientes sufren de insuficiencia renal. El curso de la riñón la enfermedad en particular determina el pronóstico de la enfermedad. A menudo, insuficiencia renal progresa y conduce a que el paciente requiera diálisis. En estos casos, curativo terapia forestal solo es posible a través de riñón trasplantar. Esto es especialmente cierto si existe riesgo de insuficiencia total de ambos riñones. Otras complicaciones de la osteooncodisplasia son escoliosis, pies equino varos, exotosis (sobrepiernas) o codo deformado articulaciones. En estos casos son necesarios tratamientos ortopédicos. Algunas veces arritmia cardíaca o glaucomas ocurren como complicaciones. El pronóstico de arritmia cardíaca varía entre los individuos. Para evitar a largo plazo corazón enfermedad, el tratamiento por parte de un cardiólogo es importante. Glaucoma puede causar ceguera más adelante en la vida si no se reduce la presión intraocular. La deformidad de los huesos y las propias uñas puede tener efectos psicológicos en el paciente si adquiere la sensación de estar socialmente excluido debido a su apariencia.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si se observan irregularidades o malformaciones visuales del sistema esquelético inmediatamente después del nacimiento, salud La verificación debe realizarse sin demora. Si el parto tiene lugar en el círculo de un equipo de obstetras, los padres normalmente no tienen que ir más lejos medidas. Las parteras y los médicos registran de forma independiente el estado de salud y documentar cualquier anomalía. Se utilizan procedimientos de imágenes y otros exámenes para identificar cualquier anomalía y se realiza un diagnóstico. Si salud Si se producen desviaciones, retrasos o subdesarrollo en el proceso de desarrollo y crecimiento posterior, las observaciones deben discutirse con un médico. Si hay pérdida de la audición, la posibilidad de hiperextensión de las articulaciones o una imperfección visual de la forma de la uña, se necesita un médico. A menudo hay una secuencia anormal de movimientos en la vida cotidiana, que puede interpretarse como una indicación de una enfermedad. Una delgada esmalte, las alteraciones de la atención o una baja capacidad de recuperación física y mental deben presentarse a un médico. Las irregularidades en la micción o la actividad renal también deben ser examinadas y tratadas por un médico. Si aparecen síntomas de deficiencia a pesar de una adecuada y equilibrada dieta, esto puede ser una señal de advertencia del organismo. Es necesaria una visita de control a un médico para que se pueda encontrar la causa de las quejas. En la osteooncodisplasia se notan alteraciones de la actividad del codo, así como un cambio visual de la articulación.
Tratamiento y terapia
Actualmente no se dispone de tratamiento causal para pacientes con osteoonicodisplasia. La enfermedad no es curable hasta que el gen terapia forestal enfoques alcanzan la etapa clínica. Gene terapia forestal puede hacer que el complejo de síntomas sea una enfermedad curable en el futuro, pero en el momento actual, los pacientes son tratados solo sintomáticamente. Cuando los riñones están afectados, el tratamiento se centra en la proteinuria. Este síntoma puede progresar a insuficiencia renal. Por lo tanto, para tratar la nefropatía, debe buscarse una reducción de la proteinuria. En la mayoría de los pacientes, insuficiencia renal todavía ocurre alrededor de los 30 años. Trasplante de riñón es el tratamiento de elección en esta etapa. Las displasias esqueléticas de la osteooncodisplasia también se pueden corregir con cirugía reconstructiva. Esto se aplica, por ejemplo, a la pseudoartrosis de la rótula. Fisioterapia Puede ser necesario para estabilizar el esqueleto. El desarrollo específico de los músculos proporciona apoyo a los huesos y articulaciones, en su mayoría hipoplásicos. Además, fisioterapia promueve el desarrollo motor normal. Los síntomas como la hipoplasia de las uñas son más un problema cosmético y no necesariamente deben corregirse de inmediato. Si aún se desea el tratamiento de la hipoplasia ungueal, el lecho ungueal trasplantar generalmente tiene lugar.
Perspectivas y pronóstico
Como regla general, se recomienda consultar a un médico ya en la aparición de los primeros síntomas de osteooncodisplasia, ya que esto puede favorecer el curso posterior de la enfermedad. Dado que no existe cura para esta enfermedad genética, los individuos afectados dependen de un tratamiento puramente sintomático destinado a reducir la proteinuria y así retrasar la insuficiencia renal terminal. Es particularmente importante seguir estrictamente las instrucciones del médico tratante. Esto generalmente incluye tomar diuréticos y corticosteroides, evitando alcohol consumo, regular monitoreo of Función del riñón, un equilibrado dieta y un estilo de vida saludable. Asistiendo fisioterapia También es aconsejable acompañarlos de ejercicios caseros, ya que el esqueleto y la función motora pueden beneficiarse de músculos más fuertes, lo que influye positivamente en el curso de la enfermedad. Si todas estas recomendaciones médicas se siguen de manera constante, el momento de la insuficiencia renal puede retrasarse hasta el pico de edad de 30 años en un tercio de los pacientes. Dado que los pacientes a menudo se sienten excluidos debido a sus deformidades claramente visibles, el tratamiento psicoterapéutico o la asistencia a grupos de autoayuda pueden ser de gran ayuda para mejorar la calidad de vida. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente a menudo se reduce significativamente debido a la insuficiencia renal. Esto solo puede contrarrestarse con un transplante de riñón como opción de tratamiento final, que generalmente se realiza poco antes de que el paciente cumpla los 30 años. Esto puede excluir por completo la recurrencia de la enfermedad en el trasplante y ofrecer así una muy buena perspectiva de vida futura. Si la paciente desea tener hijos, se recomendarían pruebas genéticas y asesoramiento, lo que puede descartar la aparición hereditaria de la enfermedad.
Prevención
En el mejor de los casos, la osteooncodisplasia se puede prevenir en forma de asesoramiento genetico durante la fase de planificación familiar.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay cuidados posteriores especiales o directos. medidas disponible para la persona afectada por la osteooncodisplasia, por lo que la persona afectada por esta condición definitivamente debería ver a un médico en una etapa muy temprana. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Por lo tanto, se debe contactar a un médico ante los primeros signos y síntomas. Dado que se trata de una enfermedad genética, la persona afectada debe en cualquier caso someterse a un examen genético y asesoramiento si desea tener hijos, con el fin de prevenir la recurrencia de la enfermedad. La mayoría de las personas afectadas dependen del examen permanente del riñón. Bebiendo alcohol También debe evitarse tanto como sea posible. En general, un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Además, la fisioterapia medidas También son muy importantes, aunque la persona afectada también puede realizar muchos de los ejercicios por sí mismo en su propia casa. Sin embargo, no es raro que la osteooncodisplasia reduzca la esperanza de vida de la persona afectada, ya que esto a menudo conduce a insuficiencia renal.
Que puedes hacer tu mismo
La osteooncodisplasia no se puede curar, pero sus influencias negativas pueden mitigarse con ciertos métodos. En la terapia sintomática, es importante seguir de cerca las recomendaciones del médico. El tratamiento incluye la ingesta regular de corticosteroides y diuréticos. Dependiendo de la gravedad del defecto genético, diálisis la terapia a menudo se administra desde la infancia. Especialmente en casos severos con malformaciones de la columna o de las extremidades, se requiere mucha paciencia. Con ayuda en la vida cotidiana, se pueden reducir los problemas de locomoción y diversas actividades. En el caso de una deformidad del pie, se utilizan plantillas o zapatos especiales para facilitar las cosas a los afectados. Si el hueso pélvico también está dañado, puede ser necesaria más ayuda. Las consecuencias psicológicas para los pacientes juegan un papel muy importante. A menudo se sienten marginados, especialmente en el caso de malformaciones claramente visibles. Para una mejor calidad de vida, se recomienda la asistencia a grupos de autoayuda. También es útil para hablar sobre el problema en la familia y busque prácticas Cloud. Una dieta especial puede ayudar en caso de debilidad renal. Además, el esqueleto se fortalece con músculos más fuertes. Entonces, con fisioterapia regular, el cuerpo obtiene más fuerzaAdemás, las habilidades motoras se desarrollan con normalidad.
