Talasemia es una genética sangre enfermedad con una malformación del pigmento rojo de la sangre. El resultado es anemia (“Anemia”) que requiere tratamiento de por vida. Sin emabargo, médula ósea trasplantar también puede ayudar en casos de desarrollo completo talasemia.
¿Qué es la talasemia?
Talasemia es una forma heredada de anemia ("anemia"). La enfermedad también se llama mediterránea. anemia después de su aparición geográfica, pero también es común en el norte y oeste de África y en el Medio Oriente y el sur de Asia. La leptocitosis es otro término para la talasemia. La anomalía genética (mutación) afecta la síntesis del rojo sangre pigmento en el cuerpo. Esto "hemoglobina"Consta de 2 proteínas, las cadenas alfa y beta. 2 unidades alfa y 2 beta forman una hemoglobina unidad que lleva el de hierro-contiene un grupo hemo en el centro y se une oxígeno. La talasemia significa que la proteínas of hemoglobina se modifican en comparación con la "norma". Esto da como resultado una reducción oxígeno suministro al organismo, así como un metabolismo alterado del rojo sangre células (eritrocitos) en la talasemia.
Causas
La talasemia es un término colectivo para una variedad de mutaciones de los genes de la hemoglobina. Existen 2 formas básicas que se distinguen en función de los componentes proteicos afectados:
1) Beta talasemia: los genes de la cadena beta de la hemoglobina son defectuosos. Los genetistas identificaron miles de mutaciones, la mayoría de las cuales son defectos moleculares del ADN (molécula hereditaria). Además, las roturas (deleciones) cromosómicas son una causa del cuadro clínico. La forma principal de talasemia es la forma más grave. Este caso ocurre cuando ambos padres aportan el cromosoma "enfermo". Si solo el cromosoma de uno de los padres está defectuoso, se forma la forma menor (cada ser humano tiene un doble juego de cromosomas, porque recibe estos
orgánulos del núcleo celular del padre y de la madre). además
se realizan formas intermedias de beta-talasemia, por lo que
El tipo intermedio es la variante intermedia, el tipo menor es la variante asintomática. 2) Alfa-talasemia: los genes de las cadenas alfa de la hemoglobina son defectuosos. La gen es cuádruple, por lo que la gravedad de la alfa talasemia depende de cuántos genes sean defectuosos. Con mucho, la variante más común es la forma beta, mientras que el tipo alfa es una expresión rara de talasemia.
Síntomas, quejas y signos.
Hay varias formas de talasemia. Se hace una distinción entre talasemia mayor, talasemia intermedia y talasemia menor. En la talasemia mayor aparecen síntomas de anemia (anemia), en los casos frecuentes ya en el primer año de vida. Estos síntomas pueden ser palidez, fatiga, debilidad al beber o pulso acelerado (taquicardia). En algunos casos, la hemólisis, la disolución de los glóbulos rojos y el agrandamiento de la hígado y bazo ocurrir. Otros síntomas de la talasemia mayor incluyen de hierro sobrecarga o retraso del crecimiento, es decir, deterioro del desarrollo físico general del niño. Si no se trata, los síntomas secundarios pueden incluir deformidades óseas, que se pueden ver especialmente en la cara, enfermedades infecciosas, falta de crecimiento o muerte. En la talasemia intermedia, los síntomas pueden ser similares a los observados en la talasemia mayor. Sin embargo, además, también aparecen los siguientes síntomas: trombosis, úlceras, cálculos biliares, hipertensión en el pulmonar vasos, tumores fuera del médula ósea. La talasemia intermedia puede ocurrir tanto en niños como en adultos y se presenta sintomáticamente en varias formas. Si la enfermedad no se trata, puede desarrollarse como una talasemia mayor. La talasemia menor muestra síntomas leves o nulos de anemia, lo que la convierte en la forma más debilitante. En algunos casos, deficiencia de hierro puede ocurrir; clínicamente, hay una esperanza de vida normal.
Diagnóstico y curso
El médico primero detecta la talasemia con un examen microscópico de una muestra de sangre. La eritrocitos son sólo de color ligeramente rojizo y más pequeños que en una persona sana, y el laboratorio de sangre revela una insuficiencia concentración de hemoglobina. El procedimiento de electroforesis en gel se utiliza para separar e identificar los componentes de la hemoglobina. Esto suele ir seguido de por vida terapia forestal, Debido a que el hígado y bazo ya están agrandados en los bebés.En el curso de la talasemia, los adolescentes sufren de un retraso general del crecimiento con subdesarrollo de los órganos y malformaciones del aparato esquelético. Si no se trata, la anemia mediterránea conduce a graves corazón fracaso, hígado disfunción y diabetes a una temprana edad. También necesitan tratamiento los efectos secundarios de terapia forestal en el contexto de la talasemia.
Complicaciones
La talasemia puede provocar diversas complicaciones. Entre estos, existe el riesgo de efectos graves. Una de las secuelas más frecuentes de la talasemia es de hierro sobrecarga. Esto significa que hay un exceso de hierro en el organismo debido a la propia enfermedad o a una gran cantidad de transfusiones de sangre como parte del tratamiento. El exceso de hierro aumenta el riesgo de deterioro del corazón. Lo mismo se aplica al hígado y al sistema endocrino. Por lo tanto, este último tiene glándulas que producen hormonas que son importantes para la regulación de varios procesos corporales. Otra posible consecuencia es la esplenomegalia. Esto da como resultado una ampliación de la bazo, lo que a su vez aumenta el riesgo de rotura del bazo. En años anteriores, la esplenectomía se realizaba a menudo por este motivo. Si es necesario extirpar el bazo, las personas afectadas sufren infecciones con mayor frecuencia. Las deformidades óseas también se encuentran entre las consecuencias de la talasemia. Por lo tanto, la huesos se expanden debido a la enfermedad, lo que a su vez conduce a defectos en la estructura ósea. La huesos de la cara y cráneo se ven particularmente afectados. Porque el huesos adelgazan y se vuelven frágiles, existe riesgo de fracturas incluso por lesiones menores. Otras complicaciones graves pueden incluir corazón fracaso o insuficiencia hepática. Son el efecto de la hemosiderosis, que daña los músculos del corazón y el tejido hepático. Debido a que las células de los islotes del páncreas también se ven afectadas, diabetes mellitus (diabetes) es inminente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el caso de la talasemia, siempre se debe realizar un examen médico y un tratamiento para evitar complicaciones adicionales. En este sentido, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas de esta enfermedad para que no se presenten más molestias. El tratamiento temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. Como regla general, se debe consultar a un médico en el caso de talasemia si la persona afectada sufre de fatiga o palidez severa. Por lo general, estas molestias no se pueden compensar con la ayuda del sueño o el descanso y no desaparecen por sí solas. Además, la debilidad al beber también puede indicar talasemia y debe ser examinada por un médico en cualquier caso. No es infrecuente que los afectados también muestren hipertensión o sufre de un agrandamiento significativo del bazo y del hígado. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, la talasemia puede ser detectada por un médico de cabecera. El tratamiento posterior depende de la enfermedad subyacente y lo lleva a cabo un especialista. En este caso, el curso posterior de la enfermedad también depende en gran medida del momento del diagnóstico.
Tratamiento y terapia
La talasemia debe tratarse desde la infancia, y esto es especialmente cierto para la enfermedad de tipo mayor en toda regla. Las personas afectadas necesitan transfusiones de sangre todos los meses para compensar la falta de hemoglobina eficaz. Sin embargo, las transfusiones de sangre Lead a una acumulación de hierro que el cuerpo no puede excretar por completo. La deposición de iones metálicos en varios órganos como el corazón, el hígado y el páncreas puede provocar daños que deben evitarse. Por lo tanto, a los pacientes se les administran medicamentos que provocan la expulsión del exceso de hierro. En el pasado, la extirpación quirúrgica del bazo era parte del tratamiento estándar para la talasemia. Hoy en día, este procedimiento solo se considera ultima ratio porque la disfunción resultante del sistema inmunológico afecta adicionalmente al paciente. Causal terapia forestal ofrece la posibilidad de médula ósea trasplantar. Las células madre de la persona sana pueden generar eritrocitos en el cuerpo del paciente. De nota biológica evolutiva es la inmunidad parcial o total a malaria en personas con síndrome de talasemia.
Prevención
La talasemia, como enfermedad genética, es muy problemática en la profilaxis. Una oportunidad para evitar la anemia mediterránea es aclarar los factores hereditarios de una pareja antes de el embarazo. Si el riesgo es demasiado grande, se puede reconsiderar el deseo de tener hijos. Eugenésico medidas se realizan en algunos países, pero plantean problemas éticos para muchas personas en relación con el cuadro clínico de la talasemia debido a aborto prácticas.
Seguimiento
Las personas afectadas deben someterse a un examen de todo el cuerpo una vez al año si tienen la enfermedad, ya que absorción del exceso de hierro puede Lead al daño permanente al cuerpo. Se recomienda a las personas afectadas que se unan a un grupo de autoayuda de forma permanente. Allí se pueden intercambiar experiencias y formas de afrontar la enfermedad. De esta forma, los afectados no tienen que sentirse solos con la enfermedad y pueden conocer otras opiniones sobre cómo vivir con la enfermedad. Además, es recomendable acudir a asesoramiento psicológico de forma permanente para aprender a convivir con la enfermedad. Las personas afectadas deben prestar especial atención a un estilo de vida saludable. Esto incluye un equilibrio dieta Rico en vitaminas y abstenerse de alcohol, nicotina y drogas. Si es posible, los afectados deben hacer ejercicio. Esto fortalece el metabolismo y la sistema inmunológico. Además, el deporte también tiene un efecto positivo en la condición de los afectados. Dado que la vida con la enfermedad puede ser muy limitada, se recomienda un contacto intensivo con familiares y parientes. Pueden acompañar a los pacientes en su camino y apoyarlos en las actividades diarias. Por tanto, debe cultivarse especialmente el contacto social con los familiares.
Que puedes hacer tu mismo
Esta enfermedad es tratable en principio, pero requiere un gran cumplimiento por parte del paciente. Si un trasplante de células madre no es posible, también debe tomar medicación regular además de transfusiones para eliminar el exceso de hierro. Hay varios drogas disponibles en el mercado para este propósito, que deben tomarse de diferentes formas y también tienen diferentes efectos secundarios. El paciente en cuestión debe aprender a vivir con estos efectos secundarios, algunos de los cuales son considerables. Además, deben someterse a un chequeo completo al menos una vez al año, porque el drogas que eliminan el hierro también pueden causar daños permanentes. Los afectados pueden encontrar el apoyo de grupos o asociaciones de autoayuda, como la asociación IST eV. (www.ist-ev.org), que se ve a sí mismo como un contacto tanto para los médicos como para los pacientes y sus familiares. La Fundación Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) también apoya a los afectados con información y ayuda activamente en la búsqueda de donantes de células madre. Los pacientes con talasemia deben prestar atención a un equilibrio dieta y un estilo de vida saludable, evitando estimulantes como alcohol y nicotina. Dentro del alcance de sus posibilidades, el deporte es aconsejable, porque el ejercicio activa la sistema inmunológico y el metabolismo. Al mismo tiempo, el ejercicio mejora el estado de ánimo. Dado que la calidad de vida puede ser muy limitada, especialmente en la forma más grave de la enfermedad, la talasemia mayor, el tratamiento psicoterapéutico que la acompaña puede ayudar a los afectados.
