Los síndromes neurocutáneos son trastornos hereditarios caracterizados por malformaciones neuroectodérmicas y mesenquimales. Además de las cuatro facomatosis clásicas (síndrome de Bourneville-Pringle, neurofibromatosis, síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, síndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak), los síndromes neurocutáneos también incluyen una serie de otros trastornos que se manifiestan en la piel y central sistema nervioso.
¿Qué es un síndrome neurocutáneo?
Los trastornos que son síndromes neurocutáneos se deben todos a displasias hereditarias que se desarrollan durante el período embrionario. Esto puede explicarse por el hecho de que ocurren tanto neuroectodermo como malformaciones mesenquimales. El neuroectodermo es parte del cotiledón externo (ectodermo). La sistema nervioso se desarrolla a partir del neuroectodermo durante el período embrionario. El mesénquima es el "embrionario tejido conectivo“. A partir de esto, se desarrollan varias estructuras del cuerpo humano: tejido conectivo, cartílago tejido, huesos, Tendones, Tejido muscular, sangre y tejido graso. Estas malformaciones, que se desarrollan durante el período embrionario, pueden utilizarse para explicar por qué la piel y central sistema nervioso Son afectados. Los síndromes neurocutáneos incluyen tumores tanto malignos como benignos.
Causas
Dado que los síndromes neurocutáneos son trastornos hereditarios, la causa es clara. Hay un cambio en un gen que se hereda y es responsable de las displasias. La aparición de los síntomas es luego causada por las malformaciones que ocurren en el curso del síndrome. Ya en la etapa embrionaria las malformaciones se forman en el neuroectodermo y el mesénquima. El neuroectodermo se convierte en el sistema nervioso durante el período embrionario, lo que explica los síntomas neurológicos. Los tumores pueden desarrollarse a partir del mesénquima. Estos se conocen como mesenquimomas. Los tumores malignos de los tejidos que surgen del mesénquima se denominan sarcomas.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas, quejas y signos difieren entre las diversas enfermedades agrupadas como síndromes neurocutáneos. Por esta razón, aquí se debe hacer una diferenciación. Los síndromes neurocutáneos incluyen, en primer lugar, las facomatosis clásicas:
- Síndrome de Bourneville-Pringle (esclerosis cerebral tuberosa).
- neurofibromatosis
- Síndrome de von Hippel-Lindau
- Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe
Por otro lado, otras enfermedades y síndromes:
- Síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
- Síndrome de Louis Bar
- Síndrome de DeSanctis-Cacchione
- Síndrome de McCune-Albright-Sternberg
- Síndrome de leschke
- Síndrome de Peutz-Jeghers
- Síndrome de Bogaert-Divry
- Síndrome de Gorlin-Goltz
- Síndrome de Groenblad-Strandberg
- Síndrome de Klippel-Trenaunay
- Síndrome de Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Síndrome de maffucci
- Síndrome de Osler-Weber-Rendu
- Síndrome de disrafia
Los siguientes son ejemplos del síndrome de Bourneville-Pringle como una facomatosis clásica, el síndrome de disrafia como una “otra síndrome neurocutáneo”Y el síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc como condición que pueden clasificarse como síndromes neurocutáneos. El síndrome de Bourneville-Pringle también se conoce como esclerosis cerebral tuberosa y se asocia con varios síntomas diferentes. La esclerosis cerebral tuberosa se hereda de forma autosómica dominante. Se cree que hay una alta tasa de mutación espontánea y, como resultado, el 50 por ciento de las personas con la enfermedad tienen una nueva mutación. Los principales síntomas del síndrome de Bourneville-Pringle son adenoma sebáceo, epilepsia y mental retraso. El adenoma sebáceo da como resultado el desarrollo de numerosos pequeños fibroadenomas de la glándulas sebáceas alrededor de la cara. Además de los síntomas descritos, pueden aparecer muchos otros síntomas, que afectan principalmente al sistema nervioso central, piel y riñón. Los síntomas severos de las enfermedades generalmente se notan en la infancia. En el diagnóstico por tomografía computarizada, las calcificaciones periventriculares visibles son típicas de la esclerosis cerebral tuberosa. El síndrome de Dsyraphia es un nombre colectivo para las malformaciones combinadas que resultan de una médula espinal anlage o un trastorno del proceso de cierre de las placas neurales primarias. El síndrome representa una anomalía constitucional hereditaria. Los síntomas son una "espalda abierta" (espina bífida), deformidades del pie, malformaciones vertebrales con secundaria cifosis y/o escoliosis, sacro hipertricosis, embudo pecho, trastornos tróficos neurológicos, sensibilidad y función motora de las extremidades inferiores, anomalías del reflejo espinal, debilidad del esfínter, hendiduras de la faringe y del tracto urogenital, foveola coccígea, cuatrodedo surcos, hiperthelias y trastornos mentales. El síndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc se caracteriza por malformaciones del cabeza y cerebral vasos, cambios en la cara y anomalías del sangre vasos de la retina. Cabe señalar que este síndrome es extremadamente raro y solo se conocieron 132 casos en todo el mundo en 2009. Aquí, ambos sexos se vieron afectados con aproximadamente la misma frecuencia. En cuanto a la fisiopatología del síndrome, existen numerosas conexiones patológicas entre los sistemas arterial y venoso. Además, numerosos angiomas de zarcillos y aneurismas arteriovenosos se encuentran en el área de la retina y en el sistema nervioso central, especialmente en el mesencéfalo, una parte del sistema nervioso central. cerebro madre. La enfermedad es congénita y el trastorno del desarrollo embrionario ocurre en la séptima semana de el embarazo. Aún no se conoce la causa. El síndrome está clasificado por la mayoría de los expertos como un síndrome neurocutáneo, pero algunos hacen una clasificación diferente. Un aspecto que habla en contra de la clasificación de los síndromes neurocutáneos es el hecho de que el síndrome no es una enfermedad hereditaria. Los síntomas son cambios en la cara en forma de protuberancias anormales sangre vasos, Nistagmo, glaucoma y epistaxis. Exoftalmos (generalmente unilateral), hemorragias retinianas, hemorragias vítreas, epilepsiay hemorragia cerebral también puede ocurrir. Las hemorragias cerebrales se dividen en hemorragia subaracnoidea y hemorragia epidural. Las hemorragias intraoculares (en este caso, hemorragias de retina y humor vítreo) Lead a largo plazo ceguera. El diagnóstico se realiza mediante oftalmoscopia, perimetría, resonancia magnética, tomografía computarizada y sustracción digital angiografía. El síndrome solo puede tratarse sintomáticamente. Para ello, se utilizan tratamientos quirúrgicos de malformaciones vasculares, coagulación con láser y embolización.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico y el curso de la enfermedad dependen del síndrome o enfermedad en particular y no se pueden establecer de forma general para todos los síndromes neurocutáneos.
Complicaciones
Síndrome neurocutáneo puede causar diferentes complicaciones debido a su diversidad. Se sabe que todos los trastornos de este síndrome están asociados con malformaciones del sistema nervioso y la piel. Las complicaciones que ocurren dependen de la enfermedad subyacente particular. Por tanto, cada trastorno neurocutáneo individual puede Lead a complicaciones en mayor o menor grado. Por ejemplo, el síndrome de Bourneville-Pringle, también llamado esclerosis cerebral tuberosa, siempre conduce a retraso adición a los epilepsia. En casos graves, a veces se desarrollan aquí tumores malignos. Los ataques epilépticos constantes y los tumores a menudo acortan drásticamente la esperanza de vida de los afectados. Neurofibromatosis tipo 1 También puede Lead a la degeneración maligna de algunos de los muchos tumores realmente benignos (neurofibromas). Además, el nervio óptico a veces se ve afectado por tumores. En la mitad de los pacientes con esta enfermedad, también se desarrollan quistes óseos además de una curvatura espinal (escoliosis). El síndrome de Sturge-Weber-Krabbe, a su vez, se caracteriza por una malformación vascular, que conlleva el riesgo de desarrollar glaucoma así como mental retraso debido a las numerosas convulsiones epilépticas. Epilepsias glaucoma con el riesgo de ceguera, y otros déficits neurológicos también ocurren en otros trastornos del síndrome neurocutáneo. Algunas enfermedades también pueden provocar hemorragia cerebral. En algunos casos, ocurren múltiples tumores de piel, como carcinoma de células basales, entre otros. Pérdida de la audición o incluso sordera también se observa en algunas enfermedades del síndrome.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Cuándo cambios en la piel, alteraciones neurológicas y otros síntomas que pueden indicar síndrome neurocutáneo u otro grave condición, se debe buscar consejo médico. Es mejor que las personas afectadas consulten a un médico de inmediato si los síntomas se agravan o si se notan complicaciones típicas como trastornos del movimiento o hemorragia cutánea. Se debe buscar consejo médico a más tardar cuando los signos de la enfermedad afecten el bienestar o cuando haya afectación de órganos. sospechado. Las personas que mantienen un estilo de vida poco saludable o tienen estrés son particularmente susceptibles al desarrollo del síndrome neurocutáneo. Los pacientes con tumores y las personas que ya padecen sarcomas también se encuentran entre los grupos de riesgo y deben tener estas quejas aclaradas en cualquier caso. Los padres que noten cambios en la apariencia o la postura de sus hijos unas semanas o meses después del nacimiento deben consultar a su pediatra. Posible daño óseo o fracturas indican un serio condición que debe aclararse de inmediato. El síndrome neurocutáneo puede ser diagnosticado por un especialista en trastornos neurológicos. Dependiendo de los síntomas, los dermatólogos, oftalmólogos, ortopedistas y otros especialistas pueden participar en el tratamiento. Los enfermos siempre deben ser examinados y tratados en una clínica especializada, ya que es una enfermedad progresivamente progresiva.
Tratamiento y terapia
Tratamiento y terapia forestal también dependen del síndrome particular. Lo que tienen en común los diversos síndromes es que terapia forestal no es posible.
Perspectivas y pronóstico
El sello distintivo del síndrome neurocutáneo es un cambio en la genética. Esto es causalmente responsable de la salud discapacidades. Paralelamente, los médicos y los profesionales médicos no pueden alterar el material genético de una persona. Las regulaciones legales impiden este posible paso. Por lo tanto, quienes padecen este síndrome no experimentan una cura. El pronóstico puede describirse como desfavorable debido a las circunstancias descritas. Las malformaciones existentes se pronuncian individualmente en cada paciente. En general, conducen a una grave limitación para afrontar la vida. Su intensidad es un factor decisivo para el curso posterior de la enfermedad, así como las opciones de tratamiento. En condiciones favorables, se pueden lograr numerosos cambios y mejoras en la calidad de vida mediante intervenciones. Se corrigen las posibles restricciones de movimiento y, por lo tanto, se mejora el bienestar del paciente. Sin embargo, la enfermedad también se acompaña de pérdidas mentales. Estos no pueden regenerarse completamente a pesar de todos los esfuerzos y intervención temprana . En la mayoría de los casos, los pacientes requieren apoyo terapéutico de por vida, así como asistencia diaria para el manejo de su vida diaria. Los cambios visuales son comunes y se observa disfunción de varios sistemas u órganos. Del mismo modo, las convulsiones son posibles quejas. Si no se brinda atención médica regular, aumenta el riesgo de muerte prematura, al igual que la posibilidad de una afección potencialmente mortal. La situación general es tan exigente que cabe esperar trastornos mentales secundarios.
Prevención
Debido a que estos son trastornos hereditarios, la prevención no es posible.
Atención de seguimiento
El síndrome neurocutáneo requiere un seguimiento de por vida en los pacientes afectados. Siempre debe tenerse en cuenta que la causa terapia forestal no es posible, ya que se trata de enfermedades hereditarias. Solo los síntomas pueden tratarse con más o menos éxito. Después de los tratamientos, se deben realizar exámenes de seguimiento constante para prevenir nuevas complicaciones y mantener o, en cierta medida, mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la atención de seguimiento siempre depende de la afección subyacente. Por ejemplo, es necesario monitorear a los pacientes con ataques epilépticos continuos de manera permanente para poder brindar una rápida asistencia de emergencia en caso de una emergencia. En el caso de ciertas facomatosis, la piel también debe ser observada permanentemente para la detección rápida de cualquier degeneración maligna que pueda ocurrir. Con un diagnóstico oportuno, la piel células cancerosas generalmente se puede tratar con éxito. Los pacientes con retraso mental también requieren atención constante. En el caso de deformidades físicas, a veces es necesaria una intervención quirúrgica. En la fase de curación después de tales operaciones, el paciente depende de un cuidado posterior particularmente intensivo, porque siempre pueden amenazar complicaciones graves. Los otros órganos siempre deben examinarse para detectar posibles daños. Además, muchos pacientes necesitan apoyo psicológico.Psicoterapia luego se puede utilizar para desarrollar estrategias con los pacientes para controlar mejor la afección.
Que puedes hacer tu mismo
Según el tipo y la gravedad del síndrome neurocutáneo, los pacientes pueden hacer algunas cosas por sí mismos. Básicamente, con la facomatosis, se debe prestar atención a las señales del cuerpo, ya que los síntomas pueden manifestarse en diferentes áreas. En consulta con el médico, los pacientes deben crear un diario de quejas y anotar en él todos los síntomas y manifestaciones inusuales. En el caso de molestias cutáneas, como las que ocurren en la neurofibromatosis, se aplica una estricta higiene personal. Deben evitarse las sustancias irritantes y los alimentos que puedan empeorar la condición de la piel. En caso de convulsiones, como las que ocurren en el síndrome de Sturge-Weber, se debe alertar a los servicios de emergencia. El paciente debe ser monitoreado las XNUMX horas del día para que se puedan tomar medidas inmediatas en caso de accidentes o caídas. Cerca monitoreo También es importante en casos de deterioro cognitivo o malformaciones vasculares graves con riesgo de trombosis. El adicional medidas que pueden tener los pacientes con un síndrome neurocutáneo depende de la naturaleza de la enfermedad. Después de un diagnóstico integral, el médico de familia puede brindar consejos y reglas de comportamiento para tratar la afección. Además, SIDA como ayudas para caminar y sillas de ruedas, por lo general tienen que organizarse, y las tareas burocráticas como el contacto con salud hay que contratar compañías de seguros, servicios asistenciales, etc. Los afectados pueden encontrar el apoyo de un terapeuta o en grupos de autoayuda.
