Neurofibromatosis tipo 1

Note

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• Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1
• Esperanza de vida y terapia para la neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2
• Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2

Clasificación

• Neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2

Sinónimos en un sentido más amplio

• Enfermedad de Recklinghausen
• Morbus de Recklinghausen
• NF1
• Neurofibromatosis periférica

Definición e introducción

La neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética que se hereda autosómica dominante. Una mutación genética en el "gen de la neurofibromina" en el cromosoma 17 conduce a cambios especialmente en: Es una enfermedad monogénica con una manifestación dependiente de la edad (penetrancia). El grado de expresión también es variable. En el 50% de los casos se trata de una nueva mutación.

• Sistema nervioso
• Piel y
• Esqueleto.

Diagnóstico

La detección del gen mutado en el cromosoma 17 mediante análisis de laboratorio puede confirmar el diagnóstico. Sin embargo, estos procedimientos requieren mucho tiempo y son costosos, por lo que generalmente no son necesarios. Por lo tanto, el diagnóstico generalmente se realiza clínicamente sobre la base de los principales criterios descritos anteriormente, por lo que deben aplicarse al menos dos. De estos criterios principales, destacan dos en particular. Los neurofibromas específicos de la neurofibromatosis y las manchas café con leche que suelen ser llamativas incluso en la infancia.

Epidemiología Frecuencia

La incidencia, es decir frecuencia en la población, es de 1: 3500 recién nacidos. Hombres y mujeres son igualmente afectados. El 50% de los casos son mutaciones nuevas.

La mutación del gen de la neurofibromina en el cromosoma 17 es una nueva mutación en el 50% de los casos. Esto puede conducir a: etc. La neurofibromina es una proteína humana que se encuentra en las células y es responsable de la llamada cascada de señalización RAS-GAP junto con otras proteínas.

Como regulador negativo, junto con el otro proteínas asegura un equilibrar entre el crecimiento y la diferenciación (función de especialización) de las células. Si esta neurofibromina falta o es deficiente debido a una mutación, esta equilibrar está roto y la atención se centra en el crecimiento. En términos simples, hay mucha neurofibromina, pero es de mala calidad.

• Mutaciones puntuales (intercambio de bases en el ADN = cambio del código genético))
• Deleciones (pérdida de partes de ADN)
• Duplicaciones (duplicación de partes de ADN)
• Inserciones (torsión de partes de ADN)
• Mutaciones de empalme