El síndrome de WAGR se refiere a la ausencia de un conjunto de genes en el cromosoma 11. Este trastorno puede Lead a una serie de afecciones que pueden incluir tumores en los riñones, células cancerosas, enfermedad ocular, problemas urogenitales, problemas mentales retrasoy otras enfermedades.
¿Qué es el síndrome de WAGR?
El síndrome de WAGR es una genética rara condición que puede afectar tanto a niñas como a niños. Los niños que nacen con el síndrome de WAGR a menudo desarrollan problemas oculares y tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertas formas de células cancerosas, así como discapacidades intelectuales. El término WAGR representa las primeras letras de las enfermedades físicas y mentales más comunes que pueden ocurrir en las personas afectadas. Éstas incluyen Tumor de Wilms ('W'), la forma más común de riñón células cancerosas en ninos. Además, aniridia ('A'), la ausencia total de la parte de color del ojo. Los problemas urogenitales también son comunes; en inglés “genitourinary” ('G'): aquí hay una mala posición de los órganos sexuales. Y el último factor es mental retraso; en inglés “Retardation” ('R'). La mayoría de las personas con síndrome de WAGR sufren dos o más de estas manifestaciones.
Causas
La causa del síndrome de WAGR es un defecto genético. Esto significa que se desencadena por la ausencia de una determinada sección genética en el cromosoma 11. En la mayoría de los casos, tal cambio en el cromosoma 11 ya ocurre durante la formación del esperma o huevo. Sin embargo, también es posible el desarrollo durante las primeras semanas en el útero. Más rara es la transmisión hereditaria de un cambio entre cromosomas en uno de los padres. Esto conduce a una pérdida de genes cuando el gen el conjunto se transmite al niño. También es posible una mezcla de cromosomas en el niño que carece de la gen conjunto y otros que estén completos.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de WAGR genético se caracteriza por el complejo de síntomas de Tumor de Wilms, aniridia, malformaciones del sistema genitourinario y mentales retraso. No siempre es necesario que todos los síntomas se presenten al mismo tiempo. Sin embargo, la aniridia (ausencia del iris) casi siempre está presente. Por tanto, proporciona una pista importante sobre la enfermedad. La ausencia del iris puede más tarde Lead a catarata y otras enfermedades oculares. Sin embargo, en raros casos excepcionales, la aniridia no está presente. Glaucoma (glaucoma) a veces también se observa. Párpados caídos (ptosis) también se notan en algunas personas afectadas. El tumor de Wilms es el tumor renal más común en la infancia. Ocurre en aproximadamente la mitad de los pacientes con síndrome de WAGR. Además, hasta el 40 por ciento de los pacientes mayores de doce años sufren de insuficiencia renal. El sistema genitourinario destaca por anomalías que van desde los genitales intersexuales hasta los testículos no descendidos. Estas anomalías son particularmente prominentes en los hombres. También pueden estar ausentes en las mujeres. Sin embargo, las mujeres a veces sufren de gonadoblastoma (tumor de ovario). La vagina y útero eventualmente puede estar malformado. El retraso mental varía en gravedad entre los pacientes. Algunos pacientes desarrollan adicionalmente obesidad durante la infancia. No existe cura para el síndrome de WAGR. Sintomático de por vida terapia forestal incluyendo regular monitoreo de los riñones para tumores y se requiere deterioro funcional. Las malformaciones y los tumores deben extirparse quirúrgicamente.
Diagnóstico y curso
Los síntomas que indican el síndrome de WAGR generalmente se detectan inmediatamente después del nacimiento. Posteriormente, se pueden realizar pruebas genéticas. Entre los signos más notables se encuentra la ausencia de color de ojos en uno o ambos ojos. La prueba genética se llama análisis de cromosomas o cariotipo. Este análisis busca específicamente dicho conjunto de genes en el cromosoma 11. Una prueba aún más específica se llama FISH en forma abreviada (hibridación fluorescente in situ) y puede buscar genes individuales. En las personas o parejas que han tenido previamente un hijo con síndrome de WAGR y, por tanto, pertenecen al grupo de riesgo, existen posibilidades de realizar pruebas diagnósticas mucho más tempranas. No se sabe con certeza cuál de las enfermedades del mismo nombre sufrirá el niño afectado. Además, hay personas con síndrome de WAGR que no presentan ninguno de los síntomas principales.
Complicaciones
El síndrome de WAGR conduce a una serie de quejas y enfermedades diferentes, que también pueden reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. Los pacientes suelen sufrir retraso mental y diversas molestias oculares en este síndrome. Hay una falta iris en el ojo, por lo que la visión de la persona afectada es significativamente limitada. También se encuentran malformaciones y anomalías en el resto del cuerpo, que pueden complicar significativamente la vida diaria del paciente. Muchos niños también sufren de acoso o burlas debido al síndrome de WAGR y también pueden sufrir quejas psicológicas o depresión. como resultado. A menudo, los padres o familiares del paciente también sufren graves trastornos psicológicos. Además, el síndrome de WAGR conduce a cataratas y, a menudo, a una pérdida completa de la visión en el paciente. Dado que el síndrome de WAGR también aumenta significativamente la probabilidad de varios cánceres, los afectados dependen de varios tratamientos y exámenes regulares. No ocurren complicaciones. Sin embargo, no se puede lograr una curación completa en este síndrome. Debido a la discapacidad mental, los pacientes siempre dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y no pueden hacer frente solos a la vida cotidiana.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que el síndrome de WAGR no se puede curar por sí solo, la persona afectada siempre debe consultar a un médico. Cuanto antes se consulte a un médico, mejor suele ser el curso posterior de la enfermedad. Si la paciente desea tener hijos, también se pueden realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome de WAGR. Se debe consultar a un médico para el síndrome de WAGR si la persona afectada sufre de un iris faltante. Por lo general, esta incomodidad es directamente visible para el ojo. Además, varias molestias oculares también pueden indicar esta enfermedad, si ocurren de manera permanente y tampoco desaparecen por sí solas. Asimismo, los tumores en los ojos a menudo apuntan a este síndrome. La mayoría de las personas afectadas sufren de una inteligencia reducida y también de un fuerte obesidad, por lo que esto ya puede ocurrir en los niños. Asimismo, las quejas sexuales a menudo apuntan a esta enfermedad cuando ocurren junto con otras quejas. En el caso del síndrome de WAGR, se puede consultar en primer lugar a un médico de cabecera o un pediatra, que puede diagnosticar el síndrome. El tratamiento posterior dependerá de los síntomas exactos y de su gravedad.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de WAGR depende individualmente de las enfermedades y trastornos que desarrolla el niño como resultado del defecto. Aproximadamente la mitad de todos los niños con síndrome de WAGR desarrollan el Tumor de Wilms entre el primer y tercer año de vida, pero puede ocurrir hasta el octavo año y, en casos muy raros, más tarde. Para garantizar un tratamiento oportuno, el niño es examinado con ultrasonido cada tres meses hasta los ocho años para detectar el tumor temprano. La aniridia se puede tratar tanto con medicamentos como con cirugía y tiene como objetivo preservar la visión del niño. Para prevenir problemas urogenitales, también se realizan exámenes regulares de la zona lumbar, tanto en niños como en niñas. Testículos y ovarios están en riesgo de desarrollar cáncer y es posible que sea necesario extirparlos. Si este es el caso, la hormona terapia forestal será prescrito. El deterioro mental en los niños puede variar de leve a severo, pero en algunos casos la inteligencia permanece completamente normal.
Prevención
Debido a que el síndrome de WAGR es un defecto genético, no existe cura ni prevención directa. Humano asesoramiento genetico por un especialista puede ayudar a las parejas que deseen tener hijos a evaluar los riesgos. Incluso si el embarazo ya ha ocurrido, la educación puede ayudar a decidir si llevar a término a un niño con síndrome de WAGR.
Seguimiento
Debido a que el condición supone una pesada carga para las personas afectadas en su vida diaria, se debe considerar el asesoramiento psicológico continuo. Se debe mantener el entorno social para que las personas afectadas siempre puedan pedir ayuda a los miembros de la familia. Para poder vivir permanentemente con la enfermedad es importante asegurar la estabilidad emocional, los pequeños placeres de la vida son muy importantes para hacer la vida más fácil a los afectados. Las actividades que antes disfrutaban las personas afectadas deben ser planificadas y realizadas nuevamente con el entorno social. Las personas afectadas deben evitar cualquier situación de estrés. También es recomendable visitar un grupo de autoayuda. Allí, los enfermos pueden intercambiar ideas con otros enfermos y aprender nuevas formas de vivir con la enfermedad. Además, los pacientes no se sienten abandonados con la enfermedad. Los pacientes deben adaptar su estilo de vida a la enfermedad tanto como sea posible. El trabajo que realizan también debe ser compatible con la enfermedad. Los pacientes no deben, bajo ninguna circunstancia, esforzarse demasiado física o mentalmente. Las personas afectadas también deben obtener información suficiente sobre la enfermedad de su médico e informarse de forma independiente. De esta forma, cualquier situación derivada de la enfermedad se puede afrontar de forma adecuada. Los familiares también deben estar suficientemente informados para tratar adecuadamente a las personas afectadas.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Hacer frente a esta enfermedad es un desafío considerable tanto para la persona afectada como para sus familiares. En la vida cotidiana, se debe buscar el apoyo y la cooperación de un psicoterapeuta. Se producen numerosas quejas, que a menudo son difíciles de tratar. Para reducir al mínimo las situaciones de sobrecarga emocional, la estabilidad cognitiva es de enorme importancia. La confianza en uno mismo debe fortalecerse y debe construirse diariamente a través de pequeños sentimientos de éxito. El humor y la alegría de vivir son dos componentes importantes en los acontecimientos cotidianos. Apoyan un mayor desarrollo y tienen una influencia positiva para hacer frente a los desafíos cotidianos. La forma de vida debe adaptarse a las posibilidades de la persona afectada. Siempre deben evitarse situaciones de sobreesfuerzo físico o sobrecarga mental. Además, la información completa sobre la enfermedad y todas las posibles quejas es de enorme importancia. La responsabilidad del estado actual de la información recae no solo en el médico tratante, sino también en el paciente o sus familiares. Hacer su propia investigación ayuda a ampliar sus propios conocimientos. El conocimiento de eventos posteriores ayuda a hacer frente a acontecimientos repentinos y proporciona más soberanía en estos casos. De esta forma se pueden gestionar mejor las situaciones de miedo o pánico.
