La facomatosis es un término colectivo para las enfermedades hereditarias del piel y sistema nervioso, que se caracterizan por la aparición de harmatomas en varios sistemas de órganos. Las enfermedades individuales no tienen nada que ver entre sí, sino que se agrupan provisionalmente sobre la base de las características de la enfermedad y sus causas. Debido a que las facomatosis tienen una base genética, no pueden tratarse de manera causal.
¿Qué es la facomatosis?
En realidad, el término facomatosis no tiene una base científica. Son completamente diferentes piel y trastornos nerviosos, pero comparten algunas características comunes. Las características comunes incluyen la aparición de hematomas, manchas en el piel y su origen genético. Debido a este hecho, no existe una definición científicamente explicable para el término colectivo facomatosis. Solo se resumen las apariencias externas similares. Sin embargo, este resumen de similitudes puramente superficiales no justifica el término en el sentido científico. Sin embargo, el término facomatosis se ha establecido en medicina, aunque es completamente superfluo. Desde el principio, este término se ha utilizado siempre para referirse a los enfermedades tumorales de la piel y del sistema nervioso. Sin embargo, estos no son tumores en el sentido original, sino cambios del tejido similares a tumores. Debido a los procesos defectuosos, se forma un exceso de tejido, en el que, sin embargo, no tienen lugar procesos de división celular autónomos, que de otra manera son comunes en los tumores benignos y malignos reales. Por tanto, el término facomatosis se utiliza ahora para incluir trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (Síndrome de Recklinghausen), esclerosis tuberosa (síndrome de Recklinghausen), angiomatosis retino-cerebelosa (síndrome de Hippel-Lindau), angiomatosis encefalo-facial (síndrome de Sturge-Weber), ataxia teleangiectática o síndrome de Peutz-Jeghers.
Causas
Debido a que la facomatosis es un término colectivo, tampoco existe una causa única para estos trastornos. Lo único común al desarrollo de todas las facomatosis es su herencia hereditaria. condición. Sin embargo, para la investigación causal, las enfermedades individuales deben considerarse independientemente unas de otras. Neurofibromatosis tipo 1, por ejemplo, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la aparición de las denominadas manchas café con leche y neurofibromas. Es causada por la mutación de un gen que contribuye a la inhibición de la división celular. Si se suprime esta inhibición, se produce un crecimiento excesivo de tejido benigno (harmatoma). La gen responsable de esto se encuentra en el cromosoma 17. La esclerosis tuberosa, a su vez, es una enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones de un gen en el cromosoma 9 o un gen en el cromosoma 16. En la angiomatosis retino-cerebelosa (enfermedad de Hippel-Landau), los cambios tisulares de tipo tumoral se localizan en el retina del ojo. En esta enfermedad, el gen supresor de tumores de Von Hippel-Lindau está alterado por mutación. Este gen se encuentra en el cromosoma 3. La mutación está sujeta a herencia autosómica dominante. Aproximadamente el 50 por ciento de todas las mutaciones son mutaciones nuevas. En la angiomatosis encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenante es la denominada mutación en mosaico somático en un gen del cromosoma 9, que produce una reducción de la actividad de GTPasa con un aumento simultáneo de la actividad de señalización de GTP. Un gen en el cromosoma 11 es responsable de la ataxia teleangiectatica (Louis Bar síndrome). El modo de herencia es autosómico recesivo. Este gen es responsable de la codificación de la serina-proteína quinasa ATM. La serina proteína quinasa ATM detecta el daño del ADN y regula los procesos de reparación del ADN.
Síntomas, quejas y signos.
En la angiomatosis encefalofacial (síndrome de Sturge-Weber), el desencadenante es una mutación llamada mosaico somático en un gen del cromosoma 9. Hay una reducción de la actividad de GTPasa con un aumento concomitante de la actividad de señalización de GTP. Un gen en el cromosoma 11 es responsable de la ataxia teleangiectatica (Louis Bar síndrome). El modo de herencia es autosómico recesivo. Este gen es responsable de la codificación de la serina-proteína quinasa ATM. La serina proteína quinasa ATM detecta el daño del ADN y regula los procesos de reparación del ADN. En ocasiones, también se presentan cambios tisulares similares a tumores en los riñones, las glándulas suprarrenales o el páncreas. Pueden ocurrir hemorragias peligrosas en el cerebro área del tallo El síndrome de Sturge-Weber (angiomatosis encefalofacial) también se caracteriza por malformaciones vasculares en el ojo y cerebro. Los niños tienen un retraso significativo en el desarrollo. Convulsiones epilépticas y migraña-Como dolores de cabeza puede ocurrir. Ataxia teleangiectatica (Louis Bar síndrome) se presenta con síntomas como inestabilidad de la marcha y la postura. Retraso del desarrollo físico y psicológico y dilatación de las arterias pequeñas en la cara y en el conjuntiva también puede ocurrir del ojo. La sistema inmunológico está debilitado con tendencia a las infecciones. A su vez, el síndrome de Peutz-Jeghers se caracteriza por manchas pigmentadas en membranas mucosas y piel y múltiples lesiones benignas. pólipos (harmatomas) en el tracto gastrointestinal.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
A menudo, el diagnóstico se puede realizar mediante los síntomas típicos de las enfermedades. Las técnicas de imagen, por ejemplo, muestran cambios en el cerebro.
Complicaciones
Debido a la facomatosis, las personas afectadas padecen muchos síntomas diferentes. En la mayoría de los casos, convulsiones epilépticas o muy graves dolores de cabeza ocurrir debido a la enfermedad. Estos dolores a menudo se extienden a otras regiones del cuerpo y también causan malestar allí. Asimismo, permanente dolor podemos Lead a la irritabilidad o depresión. en la persona afectada. A veces, la facomatosis conduce a un movimiento restringido y una marcha inestable. Es posible que la persona afectada ya no pueda moverse por sí misma y, por lo tanto, dependa de la ayuda de otras personas en su vida diaria. Debido a la enfermedad, el sistema inmunológico También está severamente debilitado, por lo que las infecciones e inflamaciones ocurren con mayor frecuencia en la persona afectada. Salud Intestinal or problemas digestivos puede ocurrir y reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. No es infrecuente que la piel se manche y se vea afectada por manchas de pigmento. No existen complicaciones particulares en el tratamiento de la facomatosis. En la mayoría de los casos, los síntomas de esta enfermedad pueden estar bien limitados. La esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada si se trata a tiempo.
¿Cuándo se debe ir al médico?
If cambios en la piel y sistema nervioso ocurren trastornos, la facomatosis puede ser subyacente. Se recomienda una visita al médico si los síntomas se agravan rápidamente y en el curso afectan el bienestar. Si se presentan más síntomas, es mejor consultar al médico de familia de inmediato. Convulsiones y dolor los ataques indican facomatosis graves, como angiomatosis enefalofacial o ataxia teleangiectactica, que deben ser tratadas inmediatamente por un médico. Si se produce un accidente o una caída como resultado de una convulsión, se debe llamar a los servicios médicos de emergencia o se debe llevar rápidamente a la persona afectada al hospital más cercano. Debido a los diversos tipos de facomatosis y la gran cantidad de posibles síntomas que se pueden asociar a ellas, siempre es necesaria una aclaración médica. Las personas afectadas deben consultar inmediatamente a su médico de cabecera, quien puede hacer un diagnóstico sobre la base de un historial médico y biopsia. El tratamiento lo realiza el dermatólogo o un neurólogo. Dependiendo de la naturaleza de los síntomas, se puede consultar a otros especialistas. La terapia forestal debe ser monitoreado de cerca por un médico. Esto asegura que no ocurran complicaciones y que cambios en la piel y los síntomas neurológicos desaparecen. Personas que padecen enfermedades de la piel o sistema nervioso Debe informar al médico si aparecen signos de neurofibrosis, esclerosis tuberosa u otra facomatosis.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la facomatosis depende de la enfermedad subyacente en cuestión. La cura no es posible para todas las facomatosis porque todas son genéticas. En la neurofibromatosis, los neurofibromas y tumores de reciente crecimiento deben extirparse constantemente. De lo contrario, se administra un tratamiento sintomático. En las otras facomatosis, sintomática terapia forestal y también predominan la eliminación de lesiones tisulares. En algunos casos, es necesario tratar las epilepsias y los retrasos del desarrollo. En la angiomatosis retinocerebelosa, especialmente los angiomas en los ojos deben eliminarse mediante varios métodos para conservar la visión durante mucho tiempo. Coagulación láser, crioterapia, irradiación radiactiva (braquiterapia), termoterapia transpupilar, terapia fotodinámica y otros métodos de tratamiento son adecuados para este propósito.
Perspectivas y pronóstico
El curso posterior de la facomatosis generalmente no se puede predecir en general. Por ello, en primer lugar, es necesario un diagnóstico rápido y, sobre todo, muy precoz de esta enfermedad, para que no aparezcan más complicaciones o quejas. Tampoco es posible que la enfermedad se cure sola, por lo que la persona afectada por esta enfermedad siempre depende de una visita al médico. Asimismo, en el caso de la facomatosis, la enfermedad subyacente debe curarse ante todo para que las quejas sean completamente limitadas. Si la facomatosis no se trata en absoluto, los síntomas generalmente continúan extendiéndose y reducen significativamente la calidad de vida del paciente. En algunos casos, la esperanza de vida de la persona afectada también puede verse reducida si la enfermedad se detecta tardíamente. A menudo, no es posible una curación completa si la facomatosis tiene un origen genético. En este caso, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento si la paciente desea tener hijos para prevenir una recurrencia de la enfermedad. Los tumores también se pueden extirpar, pero pueden reaparecer después de la extirpación. Por esta razón, esta enfermedad también reduce con frecuencia la esperanza de vida de la persona afectada.
Prevención
La prevención de la facomatosis no es posible porque todos son hereditarios. Si se han producido casos de facomatosis en la familia o parientes, el ser humano asesoramiento genetico Suele ser útil para evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a la descendencia.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, los individuos afectados con facomatosis tienen muy pocos o incluso muy limitados medidas de postratamiento directo disponible para ellos. En este sentido, la persona afectada debe consultar a un médico muy temprano en esta enfermedad e iniciar un tratamiento para prevenir más complicaciones u otras dolencias. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de la enfermedad. En algunos casos, la enfermedad no se puede curar por completo si tiene un origen genético. En este caso, los afectados deben someterse a un examen genético y una consulta si desean volver a tener hijos. La enfermedad en sí puede tratarse mediante la aplicación de varios cremas or ungüentos. Los afectados siempre deben prestar atención a la dosis correcta y también a la aplicación regular para aliviar los síntomas de manera adecuada y permanente. No es infrecuente que los afectados también dependan del apoyo psicológico. Aquí, las conversaciones especialmente amorosas e intensas con la propia familia tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad. Como regla general, la facomatosis en sí misma no reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Dependiendo del tipo y la gravedad de la facomatosis, los pacientes pueden tomar varias medidas para ayudar a tratarla. Primero, es importante determinar la causa de la piel y el nervio. condición y elimine el gatillo. General medidas como un cambio en el estilo de vida o un cambio de ocupación puede Lead para mejorar, pero primero debe discutirse con un médico. Lo mismo se aplica al uso de varios remedios caseros y naturales. Algunas facomatosis pueden aliviarse mediante hamamelis, Hierba de San Juan y otras preparaciones que tienen un efecto positivo sobre el aspecto y el bienestar de la piel. Las quejas nerviosas se pueden aliviar con fisioterapia y actividades deportivas además de las drogas terapia forestal. Si cicatrices ya se han formado como resultado de los problemas de la piel, a menudo también hay problemas psicológicos que deben tratarse. El médico también puede establecer contacto con otros enfermos y derivar a los pacientes a un grupo de autoayuda, por ejemplo. Es necesario un tratamiento holístico de los síntomas para que los pacientes puedan Lead una vida relativamente libre de síntomas. Debido a la variedad de posibles facomatosis, siempre se debe consultar a un especialista antes de la autoayuda. medidas se inician.
