El síndrome de Johanson-Blizzard es el nombre que se le da a una enfermedad hereditaria que es poco común. Las personas afectadas padecen anomalías del desarrollo del páncreas, el cuero cabelludo y nariz.
¿Qué es el síndrome de Johanson-Blizzard?
El síndrome de Johanson-Blizzard (JBS) es un trastorno hereditario poco común que a veces puede ser fatal. El síndrome también se considera displasia ectodérmica y se clasifica como un trastorno pancreático. Además de las anomalías del desarrollo del páncreas, cabeza y nariz, escuchando problemas, baja estatura y también se produce una inteligencia reducida. El síndrome lleva el nombre de los pediatras estadounidenses Ann J. Johanson y Robert M. Blizzard. Los dos médicos describieron la enfermedad por primera vez en 1971. El síndrome de Johanson-Blizzard se considera una enfermedad muy rara. Por tanto, hasta la fecha solo se conocen unos 30 casos.
Causas
La herencia del síndrome de Johanson-Blizzard es autosómica recesiva. En la mayoría de los pacientes, una mutación en el UBR-1 gen, ubicado en el cromosoma 15, es la causa de la aparición de la enfermedad. UBR 1 codifica una ubiquitina ligasa. Las ubiquitinas son proteínas expresado en organismos eucariotas. Son importantes para las modificaciones postraduccionales de otros proteínas, cuyo etiquetado se produce durante su degradación. Además, UBR 1 juega un papel importante en la regulación del crecimiento celular del páncreas. Si una mutación de la UBR 1 gen conduce al síndrome de Johanson-Blizzard, esto da como resultado alteraciones o interrupciones en la síntesis de ubiquitina ligasa. En individuos sanos, se produce una mayor cantidad de UBR 1 dentro de los conductos pancreáticos que en otras células del cuerpo. La producción reducida de ubiquitina ligasa causa disfunción del complejo ubiquitina-proteasoma, que a su vez resulta en inflamación del páncreas. En este proceso, el estroma del órgano es reemplazado por tejido conectivo y gordo. Al mismo tiempo, se producen defectos en el suministro de los acinos y en los islotes de Langerhans. Además, una falla de la apotosis en las células dañadas y una producción defectuosa de proteínas tener lugar. Este proceso también puede ocurrir en tejidos considerados susceptibles a una expresión inadecuada de UBR-1. Estos incluyen principalmente la central sistema nervioso, formación de dientes, inervación del músculo esquelético y región craneal.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Johanson-Blizzard incluye una variedad de quejas y trastornos. El síntoma principal se considera exocrino. insuficiencia pancreática. Esto se asocia con una deficiencia de tripsina, tripsinógeno, lipasa así como otros componentes de la secreción pancreática, que a su vez resulta en mala asimilación. Esto significa que el paciente no puede utilizar los sustratos que absorbe de los alimentos. En algunos casos, se produce una degeneración grasa completa del páncreas, cuya progresión a veces puede incluso significar la muerte. No es infrecuente que el síndrome de Johanson-Blizzard también cause diabetes mellitus. Otros trastornos endocrinos que pueden considerarse son la insuficiencia hipofisaria, la deficiencia de la hormona del crecimiento y hipotiroidismo de las glándula tiroides. Debido a los trastornos del crecimiento, las personas afectadas sufren de baja estatura. También entre las características típicas del síndrome de Johanson-Blizzard se encuentran las fosas nasales malformadas. Por tanto, en algunos pacientes, los músculos y tejido conectivo y cartílago en nariz faltan por completo. Como resultado, la nariz del paciente adquiere un aspecto inusual. Además, muchos pacientes con SBJ se ven afectados por el subdesarrollo, que varía de un individuo a otro. También hay casos individuales de inteligencia normal. A menudo, las personas afectadas con JBS también sufren de neurosensorial pérdida de la audición en ambos oídos. Esto se debe a cambios quísticos en la cóclea y en el órgano de equilibrar. Los cambios en el hueso temporal promueven aún más pérdida de la audición. La dismorfia craneofacial también es típica del síndrome de Johanson-Blizzard. Estos incluyen un cuero cabelludo delgado, defectos en la cresta del cuero cabelludo y pelo crecimiento. La ausencia de cejas y pestañas, aurículas aplanadas, una frente abovedada, una mandíbula inferior, y la ausencia de dientes permanentes también son características externas conocidas. En algunos casos, otros sistemas de órganos también sufren del síndrome de Johanson-Blizzard. Los trastornos más comunes incluyen bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, atresia anal, duplicación de la vagina y útero en mujeres, hipotonía muscular, cataratas congénitas y neonatal ictericia.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de malabsorción asociado con heces grasosas y voluminosas se considera una pista importante para el diagnóstico del síndrome de Johanson-Blizzard. Similar, baja estatura se clasifica como un síntoma característico de JBS. Por tanto, el diagnóstico suele tener lugar tanto clínicamente como mediante determinados parámetros de laboratorio. A diagnóstico diferencial al síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond (SBDS), así como a fibrosis quística puede ser de importancia. Debido a un ahora posible terapia forestal enzimas pancreáticas, la esperanza de vida de los niños con la enfermedad ha mejorado. Sin embargo, esto aumenta la incidencia de diabetes mellitus
Complicaciones
Debido al síndrome de Johanson-Blizzard, los pacientes sufren principalmente trastornos del desarrollo y órganos internos también se ven afectados por este trastorno. Por lo general, la persona afectada no puede absorber los nitratos de los alimentos, lo que provoca síntomas de deficiencia y, a menudo, bajo peso. Igualmente, diabetes y puede ocurrir baja estatura. No es raro que las personas afectadas también sufran de ausencia de fosas nasales y, por lo tanto, de una estética reducida. El síndrome de Johanson-Blizzard también conduce a una inteligencia reducida y a una aptitud reducida. No es infrecuente que se produzcan problemas de audición o problemas oculares. Asimismo, pestañas o cejas puede faltar y hay malformaciones graves o daños en los dientes. Debido a las malformaciones, los niños pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso. El síndrome de Johanson-Blizzard reduce significativamente la calidad de vida del paciente. No es posible tratar el síndrome de Johanson-Blizzard de forma causal, por lo que el tratamiento es puramente sintomático. La inteligencia reducida puede limitarse relativamente bien con la ayuda de terapias. No ocurren más complicaciones. Sin embargo, la esperanza de vida suele estar limitada por el síndrome de Johanson-Blizzard.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se pueden percibir trastornos del desarrollo físico o mental en los niños, se debe consultar a un pediatra. En el caso de baja estatura, deformidades o trastornos generales del crecimiento, los signos deben ser examinados por un médico. Se deben realizar varias pruebas para aclarar la causa. Una característica particular de la enfermedad es una malformación de la cara. El área de las fosas nasales está mutada debido al defecto genético y se considera un indicio de una irregularidad presente. A menudo, tejido, cartílago o faltan músculos en el área nasal, lo que resulta en una anomalía visual. Es necesaria una visita al médico para que se pueda iniciar el tratamiento. Si una discapacidad auditiva o equilibrar se nota, es necesaria una visita al médico. Si hay alguna inestabilidad en la marcha, anomalía en la fonación o pérdida de la audición, se debe consultar a un médico. Si a la persona afectada le faltan dientes adheridos permanentemente, si se notan inconsistencias en la mandíbula o si cejas además de que faltan pestañas, se necesita un médico para aclarar los síntomas. Si se observan peculiaridades del sexo femenino en las niñas, también se debe consultar a un médico. Dado que el síndrome de Johanson-Blizzard puede Lead a la muerte prematura de la persona afectada en casos graves, se recomienda consultar a un médico ya ante los primeros indicios de irregularidades. Solo el tratamiento individualizado y las terapias dirigidas pueden mejorar la calidad de vida y prolongar la vida.
Tratamiento y terapia
El tratamiento causal del síndrome de Blizzard de Johanson no es posible. Por esta razón, terapia forestal se limita a aliviar los síntomas. El tipo de síntomas, así como su gravedad, juegan un papel importante. Para el tratamiento de insuficiencia pancreática, la sustancia enzimáticamente activa pancreatina se administra, cuya extracción tiene lugar del páncreas de los cerdos. En el caso de deformidades de las regiones del cuerpo craneofacial o del esqueleto, la intervención quirúrgica para su corrección puede proporcionar alivio. Si hay una discapacidad auditiva, el uso de audífonos SIDA y la formación especial se consideran útiles. En el caso de una deficiencia, adaptado la terapia ocupacional medidas están disponibles, que están específicamente dirigidos a personas que padecen el síndrome de Johanson-Blizzard.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Johanson-Blizzard es una de las enfermedades más raras de todas, con solo 30 casos conocidos en todo el mundo hasta la fecha. El síndrome de Johanson-Blizzard anteriormente representaba una sentencia de muerte porque ocurría en bebés. Las numerosas consecuencias de la enfermedad generalmente hacían imposible la supervivencia. Hoy, la situación de los afectados es algo mejor. Sin embargo, aún no se sabe si en realidad se trata de una enfermedad hereditaria del páncreas. La medicina moderna ahora trata a los pacientes con enzimas pancreáticas. Esto ha mejorado las perspectivas. No obstante, dada la gravedad y la variedad de síntomas de la enfermedad, es poco probable que se produzca una supervivencia prolongada. Un problema es que los niños afectados por el síndrome de Johanson-Blizzard desarrollan diabetes a medida que aumenta su esperanza de vida. Esto generalmente conduce a un daño del tejido pancreático, similar a fibrosis quística del páncreas. Finalmente, endocrino insuficiencia pancreática ocurre. En los casos de secuelas graves de la enfermedad, el pronóstico para algunos de los afectados es malo, a pesar de ciertas opciones de tratamiento y a pesar de una vida prolongada. Sin embargo, en algunos casos, el tratamiento sintomático del síndrome de Johanson-Blizzard puede tener más éxito. Dependiendo de la gravedad, la insuficiencia pancreática puede sustituirse por pancreatina. Corrección quirúrgica de cabeza y las deformidades esqueléticas son posibles hoy en día. Escuchando SIDA y las escuelas de audición pueden mejorar la pérdida de audición. Terapia ocupacional también puede ser útil y mejorar el pronóstico.
Prevención
No se considera posible la prevención del síndrome de ventisca de Johanson. Por tanto, es una enfermedad que ya es congénita.
Seguimiento
Para el cuidado posterior del síndrome de Blizzard de Johanson, no existen medidas en el contexto de la autoayuda. Por tanto, el tratamiento médico a largo plazo es inevitable. Cerca monitoreo es necesario para que cualquier complicación, como la insuficiencia pancreática, se detecte rápidamente. El tratamiento de tales quejas se lleva a cabo mediante medicamentos especiales. Los pacientes deben tomar la drogas según recomendación del especialista. Dado que la enfermedad suele ir acompañada de retraso, a menudo necesitan el apoyo de sus padres. Si la enfermedad hereditaria conduce a deformidades o malformaciones, puede ser necesaria una intervención quirúrgica. En la vida cotidiana, los pacientes necesitan el apoyo de su familia, ya que suelen tener una inteligencia limitada. Los médicos conocen las posibilidades e informan a los padres afectados sobre el apoyo especial para estos niños. El cuidado amoroso cuesta mucho esfuerzo, pero proporciona una mejor calidad de vida. Hay muchos aprendizaje ejercicios que se pueden hacer en casa y que entrenan habilidades cognitivas. Terapia ocupacional las aplicaciones están disponibles para salud. Los pacientes y sus familias también se benefician del contacto y el intercambio de información con otras personas afectadas por la enfermedad. Mientras tanto, la esperanza de vida de los pacientes se ha alargado: entonces los padres deben esperar diabetes mellitus más tarde.
Que puedes hacer tu mismo
Dado que el síndrome de Johanson-Blizzard es una enfermedad hereditaria, no se puede tratar de forma causal. Del mismo modo, no hay autoayuda especial. medidas están disponibles para la persona afectada en este caso, por lo que esta persona depende de un tratamiento médico en cualquier caso. Si ocurre una insuficiencia del páncreas, generalmente se trata con la ayuda de medicamentos. En este caso, la persona afectada debe asegurarse de que estos medicamentos se tomen regularmente para evitar complicaciones y otras quejas. Los padres también deben asegurarse de que sus hijos tomen sus medicamentos con regularidad. Las deformidades y malformaciones del esqueleto solo pueden tratarse mediante intervención quirúrgica. Dado que la mayoría de los pacientes también sufren de inteligencia reducida, dependen de la ayuda de otras personas y de un apoyo especial en su vida diaria. El cuidado de las personas afectadas debe hacerse con cariño. Los padres también pueden realizar varios aprendizaje ejercicios con sus hijos en casa con el fin de favorecer el desarrollo de la persona afectada. Ocupacional terapia forestal Las medidas también pueden ser muy útiles aquí. Además, el contacto con otras personas afectadas tiene un efecto muy positivo sobre el Síndrome de Johanson-Blizzard, porque se trata de un intercambio de información.
