El síndrome de Holt-Oram es un síndrome de malformación asociado principalmente con corazón defectos y anomalías del pulgares que resulta de una mutación. En la mayoría de los casos, la mutación causante se produce de forma esporádica y, por tanto, corresponde a una nueva mutación. La corrección quirúrgica del defecto cardíaco es el foco de terapia forestal.
¿Síndrome de Holt-Oram?
Los síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominante de las extremidades son un grupo de enfermedades que incluyen diversas malformaciones de brazos y piernas. Uno de ellos es el síndrome de Holt-Oram, también conocido como corazón-síndrome de la mano. El síndrome se asocia con el grupo de displasias auriculodigitales, que incluye trastornos congénitos con malformaciones de las extremidades superiores y corazón. Además del síndrome de Holt-Oram, el síndrome del corazón-mano tipo 2, el síndrome del corazón-mano tipo 3 y el síndrome del corazón-mano del tipo esloveno se encuentran en este grupo de enfermedades. El síndrome de Holt-Oram se describió por primera vez en 1960, y el pediatra británico Holt y el cardiólogo Samuel Oram son considerados los primeros descriptores de la condición. El síndrome de Holt-Oram Das es un trastorno relativamente raro y se asocia con una prevalencia promedio de una persona afectada por cada 100,000 personas. En el síndrome de Holt-Oram, la causa de las malformaciones de las manos y el corazón es genética. Los síntomas del síndrome son tan variados como sus causas sospechadas. Las malformaciones se concentran en el corazón y el pulgar en este trastorno.
Causas
Aunque el síndrome de Holt-Oram es un trastorno genético y congénito, se puede observar poca frecuencia familiar en los casos documentados hasta la fecha. Aunque el síndrome parece heredarse con una herencia autosómica dominante en casos individuales, gran parte de la documentación del caso sugiere una ocurrencia esporádica. Aproximadamente el 85 por ciento de los casos documentados parecen deberse a una nueva mutación. La causa principal del síndrome de Holt-Oram son las mutaciones genéticas en gen locus 12q23-24.1 En este gen locus es el llamado gen TBX5, que se encuentra en el cromosoma 12 y codifica una proteína involucrada en el desarrollo de las extremidades y el corazón. Las funciones exactas de la proteína aún no se han aclarado. Tampoco está claro todavía si factores externos como la exposición a toxinas o la desnutrición durante el embarazo promover la mutación del TBX5 gen. Las mutaciones en el gen se pueden detectar en al menos hasta 70 personas de cada 100 pacientes con síndrome de Holt-Oram. Sin embargo, los científicos creen que las anomalías en otros genes también pueden causar los síntomas del síndrome. Por ejemplo, el síndrome de malformación se asocia con polisindactilia del pulgar de tres extremidades.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Holt-Osram sufren de un complejo de malformaciones que afectan preferentemente a la pulgares y corazon. Aunque la localización de las malformaciones del paciente es común, diferentes tipos de malformaciones del corazón y pulgares puede estar implicado. Por tanto, el cuadro clínico es muy variado. Por ejemplo, los defectos cardíacos pueden manifestarse como un defecto del tabique ventricular, defecto del tabique auricular, arritmia o alteración de la conducción. Las anomalías esqueléticas pueden corresponder a malformaciones por reducción de los pulgares, pero también ocurren anomalías como la seudoartrosis del radio. Muchos pacientes del síndrome también padecen sinostosis radiocubital y anomalías del Costillas, escápula o clavícula. Además, el síndrome de Holt-Oram se asocia con pectus carinatum y escoliosis. Una gran proporción de personas afectadas también padece sindactilia de los dedos o falanges. En casos aislados, estos síntomas se asocian con hipertelorismo.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Holt-Oram a menudo se diagnostica erróneamente. De manera diferencial, el médico debe diferenciar el complejo de síntomas del síndrome de Okihiro según las mutaciones genéticas en el gen SALL4 en el cromosoma 20, que se asocia con las mismas malformaciones del brazo y defectos cardíacos. Más relevante para el diagnóstico diferencial es que los pacientes con síndrome de Okihiro suelen tener una anomalía de Duane. Tienen estrabismo, a menudo se ven afectados por malformaciones renales y tienen trastornos auditivos, anomalías en los pies o malformaciones en los oídos. además, el trombocitopenia-el síndrome del radio ausente debe diferenciarse del síndrome de Holt-Oram, que se logra principalmente mediante diagnóstico de laboratorioOtros síndromes con un cuadro clínicamente similar son Fanconi anemia y síndrome de Pallister-Hall. La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Holt-Oram no está por debajo del promedio. Solo los casos graves se presentan con un defecto cardíaco apenas tratable que hace que el pronóstico sea desfavorable.
Complicaciones
El síndrome de Holt-Oram hace que el paciente desarrolle una serie de malformaciones y deformidades diferentes que pueden complicar la vida y la vida diaria. El corazón en particular se ve afectado por las malformaciones, por lo que el paciente sufre una defecto del corazón. Esto también conduce a una arritmia cardiaca, que en el peor de los casos puede provocar la muerte del paciente. Asimismo, se producen anomalías en los pulgares, por lo que también se dificultan determinados movimientos o procesos en la vida cotidiana. No es infrecuente que las malformaciones en el cuerpo se Lead a las burlas y el acoso de otros niños, lo que puede provocar quejas psicológicas y depresión. en muchos pacientes. No es infrecuente que riñón que se produzcan trastornos y, en el peor de los casos, puede producirse insuficiencia renal. Además, los afectados también sufren problemas de visión y audición. Como regla general, la esperanza de vida permanece sin cambios por el síndrome de Holt-Oram, siempre que no haya defecto del corazón conduciendo a la muerte. El tratamiento causal del síndrome de Holt-Oram generalmente no es posible, por lo que solo se pueden tratar los síntomas. En muchos casos, también es necesaria la atención psicológica.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Holt-Oram generalmente se diagnostica poco después del nacimiento. Dependiendo de qué tan pronunciadas sean las malformaciones, el niño afectado requiere más exámenes médicos. En principio, los defectos cardíacos deben tratarse con prontitud para reducir el riesgo de secuelas graves. Si complicaciones como arritmia cardíaca o se desarrollan signos de un defecto del tabique auricular, se requiere consejo médico. También se debe consultar a un profesional médico en caso de anomalías esqueléticas de los pulgares. Los padres de los niños afectados deben consultar de cerca con el médico apropiado e informarle de cualquier síntoma inusual. Dado que el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad hereditaria, no se dispone de un tratamiento causal. Por lo tanto, es posible que los pacientes deban ser tratados por el resto de sus vidas, según las malformaciones que se produzcan y la constitución del paciente. Dado que esto a menudo también causa quejas psicológicas, está indicada la atención psicológica acompañante. Los niños que sufren acoso o burlas deben buscar asesoramiento terapéutico junto con sus padres.
Tratamiento y terapia
No hay tratamientos causales disponibles para pacientes con síndrome de Holt-Oram. Hay alguna esperanza de tratabilidad causal en el futuro, ya que el gen terapia forestal es actualmente objeto de investigación médica. Sin embargo, hasta que este tipo de terapia forestal llega a la fase clínica, el síndrome de Holt-Oram seguirá siendo una enfermedad incurable. Por tanto, actualmente solo se dispone de opciones terapéuticas sintomáticas para tratar a los pacientes. Por tanto, la terapia depende de los síntomas del caso individual. Particularmente relevante es la corrección temprana de la defecto del corazón. Esta corrección se realiza quirúrgicamente. En el caso de un defecto del tabique de Vohof, por ejemplo, la intervención quirúrgica tiene como objetivo cerrar el defecto en cuestión. Lo mismo ocurre con un defecto del tabique ventricular. Las correcciones de las malformaciones de las extremidades son secundarias al principio. Después de la corrección exitosa del defecto cardíaco, los procedimientos quirúrgicos reconstructivos pueden restaurar los radios faltantes y separar los sindactilos. Existente escoliosis generalmente se aborda con terapia física. En casos particularmente graves, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para implantar una prótesis costal de titanio. Para el pectus carinatum, generalmente no se requiere cirugía. Sin embargo, por motivos psicológicos, se puede realizar una remodelación quirúrgica del tórax, por ejemplo, siguiendo el procedimiento de Nuss.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Holt-Oram es favorable. Aunque existe un defecto genético, se puede tratar adecuadamente con las opciones médicas actuales. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de una persona que padece el síndrome no está por debajo de la media. En el caso de una malformación grave, la esperanza de vida se puede reducir considerablemente. El pronóstico es significativamente peor en estos pacientes, la actividad cardíaca está restringida y puede Lead a un final prematuro de la vida. Sin embargo, la mayoría de los pacientes pueden tratarse bien y con éxito. Aunque no se puede curar debido al defecto genético presente, existen buenas perspectivas para varias opciones correctivas. La actividad cardíaca se regula y, si es posible, se corrige por completo en un procedimiento quirúrgico. Aunque puede haber un deterioro permanente en la forma de vida en comparación con las personas sanas, gracias al tratamiento se logra una buena calidad de vida. Las anomalías o malformaciones físicas se modifican en un paso posterior. En la mayoría de los casos, se inicia una corrección necesaria o deseada de las malformaciones existentes una vez que se ha completado la fase de crecimiento del niño. Si los trastornos Lead a deficiencias significativas dentro del proceso de desarrollo, correctivo medidas se toman en la infancia para aliviar los síntomas. Debido a los cambios visuales, el paciente puede experimentar secuelas psicológicas. Esto empeora el pronóstico general.
Prevención
Hasta la fecha, el síndrome de Holt-Oram no se puede prevenir porque los factores de influencia externos no se han aclarado de manera concluyente.
Seguimiento
Dado que el síndrome de Holt-Oram es una enfermedad congénita, no se puede curar por completo. Por lo tanto, los medidas o las opciones para la atención de seguimiento también son muy limitadas, por lo que la persona afectada depende principalmente de la detección temprana con el tratamiento posterior. Si el paciente o los padres desean tener hijos, asesoramiento genetico debe proporcionarse para prevenir la recurrencia de este síndrome. El tratamiento del síndrome de Holt-Oram se centra principalmente en el tratamiento del defecto cardíaco. El defecto cardíaco se corrige mediante cirugía y el paciente debe recuperarse y descansar después del procedimiento. Al hacerlo, el paciente debe abstenerse de realizar esfuerzos o actividades físicas. No es infrecuente que se requiera un tratamiento fisioterapéutico, aunque muchos de los ejercicios también se pueden realizar en el propio domicilio del paciente. Las víctimas a veces dependen de la ayuda y el apoyo de su propia familia y amigos. Esto también puede prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Además, un estilo de vida saludable con un dieta tiene un efecto muy positivo en el curso del síndrome de Holt-Oram.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Holt-Oram no se puede prevenir y tampoco se puede tratar por medios de autoayuda. Las víctimas de este síndrome siempre dependen de una intervención quirúrgica para tratar los defectos cardíacos con el fin de prolongar la esperanza de vida del paciente. Cuanto antes se detecte el síndrome, mayores serán las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. Las otras malformaciones en el cuerpo también deben corregirse quirúrgicamente. Dado que muchos de los afectados también padecen quejas psicológicas o complejos de inferioridad con este síndrome, dependen del tratamiento psicológico. Sin embargo, las conversaciones con otros pacientes, los propios padres o amigos pueden fortalecer la autoconfianza del paciente y así aliviar las quejas psicológicas. Además, algunos pacientes dependen de la ayuda de sus semejantes en su vida diaria, por lo que el cuidado cordial tiene un efecto muy positivo en la evolución del síndrome de Holt-Oram. Dado que la enfermedad también puede afectar órganos internos, los pacientes dependen de exámenes y chequeos regulares con varios médicos. Esto puede prevenir riñón problemas, por ejemplo. Se debe educar a los niños afectados sobre las consecuencias y complicaciones de la enfermedad.
