hipertelorismo

Síndrome de Greig: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Greig es un término médico para un síndrome de malformación congénita asociado principalmente con deformidades faciales y articulaciones múltiples de los dedos de manos y pies. Aunque el síndrome hereditario no se puede curar, se puede tratar quirúrgicamente. Se considera que los pacientes con la enfermedad relacionada con la mutación tienen un pronóstico excelente. ¿Qué es el síndrome de Greig? El síndrome de Greig también es ... Síndrome de Greig: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold? En el grupo de enfermedades congénitas ... Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrorenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro. ¿Qué es el síndrome acrorenal? El síndrome acrorenal es una condición hereditaria que resulta en malformaciones de las extremidades ... Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

Secuencia de oligohidramnios: causas, síntomas y tratamiento

La secuencia de oligohidramnios representa la descripción de los efectos de una producción insuficiente de líquido amniótico. Estas son malformaciones graves que se desarrollan debido a los bajos volúmenes de líquido amniótico durante la embriogénesis. La condición es fatal. ¿Qué es una secuencia de oligohidramnios? La secuencia de oligohidramnios se refiere a los efectos de la producción insuficiente de líquido amniótico durante el embarazo. Debido al espacio reducido debido a ... Secuencia de oligohidramnios: causas, síntomas y tratamiento

Pólipos nasales: causas, síntomas y tratamiento

Los pólipos nasales son cambios patológicos en las membranas mucosas de los senos nasales. Si se trata a tiempo, el control suele ser exitoso. ¿Qué son los pólipos nasales? Diagrama esquemático que muestra la anatomía de la nariz en pólipos nasales. Click para agrandar. Los pólipos nasales son crecimientos benignos o crecimientos de la mucosa que sobresalen hacia la cavidad nasal desde ... Pólipos nasales: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome LEOPARD: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome LEOPARD está estrechamente relacionado con el síndrome de Noonan y se caracteriza por malformaciones dérmicas y cardíacas que pueden estar asociadas con síntomas como sordera y retraso. La causa del síndrome es una mutación en el gen PTPN11. El tratamiento de las personas afectadas es sintomático y se centra principalmente en el defecto cardíaco. ¿Qué es LEOPARD ... Síndrome LEOPARD: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Holt-Oram: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Holt-Oram es un síndrome de malformación asociado principalmente con defectos cardíacos y anomalías de los pulgares que resultan de una mutación. En la mayoría de los casos, la mutación causante se produce de forma esporádica y, por tanto, corresponde a una nueva mutación. La corrección quirúrgica del defecto cardíaco es el foco de la terapia. ¿Síndrome de Holt-Oram? Síndromes de malformaciones congénitas con afectación predominante ... Síndrome de Holt-Oram: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de CEDNIK: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de CEDNIK es una enfermedad congénita que se manifiesta por anomalías de la piel y trastornos del sistema nervioso. Los pacientes con síndrome CEDNIK sufren principalmente de queratodermia e hiperqueratosis. Por lo tanto, se deterioran los procesos de cornificación de la piel. En el sistema nervioso, el síndrome CEDNIK se manifiesta particularmente por el desarrollo ... Síndrome de CEDNIK: causas, síntomas y tratamiento

Hipertelorismo: causas, tratamiento y ayuda

El hipertelorismo es una distancia anormalmente grande entre los ojos que no necesariamente tiene valor patológico. Cuando el fenómeno está presente en el contexto de síndromes de malformación, tiene importancia patológica y generalmente se debe a una mutación genética. El tratamiento del hipertelorismo no suele estar indicado, pero puede mejorar la calidad de vida del ... Hipertelorismo: causas, tratamiento y ayuda

Síndrome de Neu-Laxova: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Neu-Laxova es un síndrome de malformación que se ha asociado con el incesto. Los niños afectados tienen múltiples malformaciones con un curso generalmente letal. Las opciones terapéuticas son casi inexistentes debido a la gravedad y multiplicidad de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Neu-Laxova? Los síndromes de malformaciones son un conjunto de complejos de síntomas que aparecen desde el nacimiento como malformaciones múltiples. ... Síndrome de Neu-Laxova: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Catel-Manzke: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, ocurre con relativa poca frecuencia y está ligado al sexo. Los síntomas típicos de la enfermedad corresponden a los de la llamada secuencia de Pierre-Robin. Estos incluyen, por ejemplo, síntomas como paladar hendido, glossotopsis y microgenia. Otra característica es que hay demasiadas partes de los dedos en las manos. Además, el dedo índice ... Síndrome de Catel-Manzke: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Lenz-Majewski: causas, síntomas y tratamiento

Los médicos conocen el síndrome de Lenz-Majewski como un tipo de estatura baja hiperostótica asociada con cutix laxa y osteosclerosis. El síndrome se basa en una mutación del gen PTDSS1 en el locus del gen 8q22.1. La terapia causal aún no está disponible para las personas afectadas. ¿Qué es el síndrome de Lenz-Majewski? El síndrome de Lenz-Majewski es una forma específica y extremadamente rara de… Síndrome de Lenz-Majewski: causas, síntomas y tratamiento