El síndrome de Apert es una enfermedad hereditaria poco común. Las malformaciones ocurren en todo el organismo con pérdida crónica grave de función y progresión de la enfermedad a través de deformidades. Ambos sexos se ven igualmente afectados.
¿Qué es el síndrome de Apert?
El síndrome de Apert, también conocido como síndrome de acrocefalosindactilia, es causante de malformaciones severas a muy severas que pueden afectar a todo el cuerpo. Estas múltiples malformaciones fueron descritas por primera vez por el pediatra francés Eugène Apert, tras quien el incurable condición fue nombrado. Eugène Apert ejerció como pediatra en la capital francesa de París y vivió desde 1868 hasta 1940. El síndrome de Apert es sólo una de las posibles otras manifestaciones fenotípicas del síndrome de acrocefalosindactilia. En el registro de enfermedades de la CIE-10, el síndrome de Apert tiene el código de diagnóstico Q87.0. Las otras 4 afecciones que también son síndromes de acrocefalosindactilia incluyen el síndrome de Crouzon, el síndrome de Carpenter, el síndrome de Pfeiffer y el síndrome de Saethre-Chotzen. El síndrome de Pfeiffer no debe confundirse con la mononucleosis infecciosa, que también se conoce con el nombre de enfermedad de Pfeiffer. Sin embargo, entre las enfermedades mencionadas de los síndromes de acrocefalosindactilia, el síndrome de Apert representa la de curso más severo y fulminante. Una vez realizado el diagnóstico de sospecha, los médicos enfrentan el desafío de asignar el cuadro clínico al diagnóstico correcto del grupo de síndromes de acrocefalosindactilia.
Causas
Todos los síndromes de acrocefalosindactilia, incluido el síndrome de Apert, son causados por un gen mutación. Las pruebas de biología molecular han establecido ahora que el fenotipo del síndrome de Apert, es decir, la apariencia externamente visible de la enfermedad, se puede rastrear hasta una mutación del décimo cromosoma. Sin embargo, el descubridor de la enfermedad no estaba al tanto de estas conexiones en ese momento. El cromosoma 10 contiene el modelo del llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. gen, FGFR. El exacto gen el locus es 10Q26. La herencia del síndrome de Apert se produce a través del llamado modo de herencia autosómico dominante. Si el gen correspondiente en el cromosoma no. 10 está mutado, entonces se produce el brote fenotípico de la enfermedad en cualquier caso; en este contexto, también se habla de penetrancia completa. La variación en el síndrome de Apert es muy alta, lo que es clínicamente relevante porque los signos y síntomas de la enfermedad pueden ser muy diferentes en los individuos afectados. Las causas más comunes del síndrome de Apert son mutaciones espontáneas o impredecibles en el décimo cromosoma.
Síntomas, quejas y signos.
Los estudios de biología molecular han demostrado sin lugar a dudas que la edad del padre del niño juega un papel importante en la tendencia a la mutación espontánea. Por tanto, el síndrome de Apert se presenta especialmente en hijos de padres mayores. Esta asociación se ha verificado para el síndrome de Apert pero no para los otros síndromes de acrocefalosindactilia. Estadísticamente, uno de cada 130,000 recién nacidos se ve afectado por el síndrome de Apert. Los síntomas, quejas y signos que pueden indicar la presencia del síndrome de Apert son extremadamente variados y variables. En el caso de un cuadro clínico completo, el diagnóstico correcto se realiza de manera confiable, pero en el caso de subtipos, puede haber un retraso en hacer el diagnóstico correcto. Los síntomas cardinales del síndrome de Apert incluyen malformaciones óseas cráneo, cara, extremidades incluyendo manos y pies, así como escoliosis de la columna vertebral, problemas respiratorios, visión defectuosa y pérdida de la audición. En más del 80 por ciento de los casos, el médico también puede detectar la llamada hidrocefalia y trastornos mentales graves. retraso. huesos de las cráneo se fusionan de tal manera que las contusiones del cerebro ocurren, lo que resulta en un aumento de la presión intracraneal.
Diagnóstico y curso
Las malformaciones y características típicas del síndrome de Apert se pueden ver en la ecografía fina desde aproximadamente el cuarto mes de vida. el embarazo. Se puede hacer un diagnóstico tentativo inicial inmediatamente después del nacimiento mediante los síntomas indicativos típicos. El diagnóstico debe ser confirmado y corroborado inmediatamente por más genética molecular. sangre pruebas. Una vez que el diagnóstico se ha establecido más allá de toda duda, la cirugía terapia forestal debe iniciarse inmediatamente.
Complicaciones
El síndrome de Apert provoca complicaciones muy graves que afectan la vida del paciente de forma grave. Debido al síndrome de Apert, ocurren malformaciones graves en el cuerpo que pueden Lead a salud problemas. Tanto las mujeres como los hombres se ven afectados por el síndrome. Por lo general, el síndrome se manifiesta por una malformación en el cráneo huesos. Por tanto, el cráneo se ve diferente al de las personas sanas. Esto a menudo conduce a la intimidación y las burlas, especialmente en los niños, y puede causar problemas psicológicos en el paciente. Las extremidades también pueden contener malformaciones y también hay problemas con respiración y pérdida de la audición. La mayoría de las personas afectadas necesitan ayuda visual. Además de los problemas físicos y físicos, la mayoría de los pacientes también experimentan problemas mentales y cognitivos. Pensar y actuar están severamente restringidos, por lo que en la mayoría de los casos el paciente no puede hacer frente a la vida diaria solo y también depende de la ayuda de la familia. El tratamiento solo es posible hasta cierto punto. Los síntomas físicos pueden tratarse mediante intervención quirúrgica, de modo que se eliminen deformidades y malposiciones. Sin embargo, mental retraso no se puede tratar, por lo que los pacientes también tienen una esperanza de vida más corta.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En el síndrome de Apert, el diagnóstico y tratamiento precoces de la enfermedad es de gran importancia. Por este motivo, se debe consultar a un médico siempre que aparezcan los síntomas de este síndrome. La persona afectada suele sufrir diversas deformidades del cuerpo, que, sin embargo, no tienen por qué aparecer directamente después del nacimiento. Por lo tanto, si el paciente sufre problemas respiratorios o visuales, se debe realizar un examen médico. Incluso en el caso de pérdida de la audición que se produce sin ningún motivo en particular, se recomienda un examen y tratamiento por parte de un médico. No es infrecuente que los pacientes sufran un aumento retraso debido al síndrome de Apert. Esto puede manifestarse por dificultades en la escuela y por restricciones mentales y motoras. Si estas quejas también ocurren, lo más probable es que el paciente padezca el síndrome de Apert. Con un tratamiento temprano, los síntomas pueden limitarse para que la vida cotidiana sea soportable para la persona afectada. Muchos síntomas pueden resolverse o aliviarse mediante diversos procedimientos quirúrgicos. Una visita al médico también puede ser útil para los padres o familiares del niño si padecen problemas psicológicos o depresión..
Tratamiento y terapia
El foco principal de terapia forestal consiste en eliminar las deformidades craneales responsables del aumento de la presión intracraneal con hidrocefalia. La intervención terapéutica necesaria para este fin solo puede realizarse quirúrgicamente. Para este propósito, las suturas craneales, suturas, deben chorrearse bajo anestesia general. Esta forma especial de cirugía solo se puede realizar en centros certificados. Sincrónicamente, también se suele realizar, en la medida de lo posible, la mala posición de los dedos de los pies y de las manos. En otra operación separada, las estructuras en el oído medio tienen que ser operados porque el martillo, el yunque y el estribo típicos de los huesecillos no están o no están completamente formados en el síndrome de Apert. En algunos casos, los niños pueden recuperar su capacidad auditiva, al menos parcialmente, a través de esta cirugía. Sin embargo, si las deformidades en el oído medio son demasiado graves, lamentablemente no se puede recuperar la capacidad auditiva. Los niños afectados están expuestos a situaciones psicológicas muy extremas. estrés, porque el rechazo por parte del medio ambiente es muy grande. Y los niños afectados se someten a una gran cantidad de operaciones ya en los primeros años de sus vidas. Las restricciones psicológicas, que también se ven agravadas por esto, siempre deben tratarse también.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Apert se considera desfavorable. La enfermedad hereditaria ocurre con mayor frecuencia en niños con un padre mayor y todavía se considera incurable. Por razones legales, los médicos y científicos tienen prohibido interferir con humanos. genética. Por lo tanto, con las opciones disponibles actualmente, no hay terapia forestal o medicina que podría Lead para recuperarse de la enfermedad. El plan de tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas existentes y se centra en mejorar la calidad de vida; sin embargo, en muchos casos, no se puede administrar ningún tratamiento porque no experimentaría más éxito. Aunque la enfermedad no es curable, tampoco tiene un curso progresivo. Las deficiencias existentes no empeoran a lo largo de la vida. El tratamiento a menudo implica el uso de SIDA para mejorar la visión. Además, cuando es posible, se realiza una cirugía para alterar las deformidades del cráneo. Esto no es solo de naturaleza cosmética, sino que se hace para garantizar que vasos y los tejidos dentro del proceso de crecimiento no se aplastan ni se lesionan. Estos suelen ser preventivos medidas para evitar insuficiencia orgánica aguda o hemorragia. Estos resultarían en la muerte prematura del paciente.
Prevención
La prevención directa de mutaciones espontáneas aún no es posible. Sin embargo, el síndrome de acrocefalosindactilia se puede detectar temprano en el curso de los llamados diagnóstico prenatal. A partir de la novena semana de el embarazo, amniocentesis También es posible, por lo que el diagnóstico ya se puede hacer con certeza. Si es probable la presencia de síndrome de acrocefalosindactilia, los médicos generalmente aconsejarán interrumpir el tratamiento el embarazo tan pronto como sea posible.
Seguimiento
El síndrome de Apert siempre implica una terapia prolongada. Los enfermos requieren apoyo médico y terapéutico durante meses o años, ya que las diversas quejas y síntomas pueden repetirse una y otra vez o persistir de forma permanente de forma crónica. En consecuencia, la atención de seguimiento se centra en controles de progreso regulares. Los pacientes deben consultar a un médico semanalmente al principio. Si el curso de la enfermedad es positivo, los controles se pueden reducir gradualmente, aunque los exámenes de rutina deben realizarse de forma permanente. Si aparecen complicaciones durante el seguimiento, se debe reiniciar el tratamiento. Los pacientes también deben buscar los medicamentos necesarios para aliviar eficazmente las infecciones de los senos nasales, los problemas respiratorios y otros síntomas, algunos de los cuales pueden ser crónicos. La atención de seguimiento también incluye cambiar ciertos hábitos de estilo de vida que pueden exacerbar los síntomas. Por ejemplo, el dieta debe ser cambiado. Un bajo en grasas y vitamina-Rico dieta puede reducir inflamación y apoyar el sistema inmunológico. Debido a los diferentes cursos que puede tomar el trastorno genético, siempre deben elaborarse los pasos exactos con respecto al cuadro sintomático individual del paciente. El médico responsable es la persona adecuada a quien contactar para recibir atención de seguimiento después del síndrome de Apert.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Apert es un grave condición que se asocia con una serie de quejas y una considerable cantidad física y psicológica estrés para los afectados. Por lo tanto, las personas afectadas deben aprovechar las ventajas terapéuticas. medidas que apoyan el tratamiento médico convencional. En el contexto de un grupo de autoayuda, es posible intercambiar ideas con otros enfermos. No solo se pueden intercambiar consejos sobre cómo lidiar con la enfermedad, sino que también se pueden establecer nuevos contactos con otros enfermos y especialistas de esta manera. Sin embargo, a largo plazo, la enfermedad debe ser aceptada por las personas afectadas y sus familiares al mismo tiempo. La Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Iniciativa para padres sobre el síndrome de Apert y deformidades relacionadas) ofrece a los afectados más oportunidades de contacto y consejos sobre cómo afrontar la enfermedad de forma saludable. Aparte de estos terapéuticos medidas, los síntomas también pueden aliviarse con un estilo de vida saludable. Ejercicio regular y saludable dieta ayudar a frenar los síntomas y mejorar la calidad de vida a largo plazo. Esto debe ir acompañado de las medidas necesarias para que la vida futura sea adecuada para los discapacitados. Las medidas antes mencionadas se implementan mejor en consulta con el médico responsable y los miembros de la familia.
