Pubertad retrasada (Pubertas Tarda): ¿O algo más? Diagnóstico diferencial

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99).

  • Disgenesia (malformación / desarrollo) * * *, no especificado.
  • Disgenesia gonadal * * * - malformación / desarrollo incorrecto de las gónadas.
  • síndrome de Klinefelter* - enfermedad genética con herencia mayoritariamente esporádica: aberración cromosómica numérica (aneuploidía) del sexo cromosomas (anomalía gonosomal), que ocurre solo en niños o ocurre en hombres; en la mayoría de los casos caracterizados por un cromosoma X supernumerario (47, XXY); cuadro clínico: estatura grande e hipoplasia testicular (testículo pequeño), causada por hipogonadismo hipogonadotrópico (hipofunción gonadal); en este caso, la pubertad suele aparecer de forma espontánea, pero el progreso puberal es deficiente.
  • Testículo maligno *: ubicación del testículo fuera del escroto.
  • Síndrome de Noonan * *: trastorno genético con herencia autosómica recesiva o autosómica dominante que se asemeja a los síntomas de Síndrome de Turner (baja estatura, estenosis pulmonar u otras enfermedades congénitas corazón defectos Orejas grandes o de implantación baja, ptosis (caída de la parte superior párpado ), pliegue epicantal ("pliegue mongol"), cúbito valgo / posición anormal del codo con aumento de la desviación radial del antebrazo a la parte superior del brazo).
  • Síndrome de Turner (sinónimos: síndrome de Ullrich-Turner, UTS) * * - trastorno genético que generalmente ocurre esporádicamente; las niñas / mujeres con esta peculiaridad tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales (monosomía X); u. Entre otras cosas, con una anomalía del Valvula aortica (33% de estos pacientes tienen una aneurisma/ abultamiento enfermo de un la arteria); es la única monosomía viable en humanos y ocurre aproximadamente una vez en 2,500 mujeres recién nacidas.

Enfermedades endocrinas, nutricionales y metabólicas (E00-E90).

  • Síndrome adrenogenital (AGS) * * * - enfermedad metabólica hereditaria autosómica recesiva caracterizada por trastornos de la síntesis de hormonas en la corteza suprarrenal.
  • Control de Diabetes mellitus * * * (diabetes).
  • Hiperprolactinemia * * * - demasiado alta prolactina niveles en el sangre.
  • Hipotiroidismo* * * (hipotiroidismo) en génesis autoinmune.
  • Hipertiroidismo (hipertiroidismo)
  • Síndrome de Kallmann (sinónimo: síndrome olfactogenital) * * * - trastorno genético que puede ocurrir esporádicamente, así como ser heredado autosómico dominante, autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X; complejo de síntomas que consiste en hipo o anosmia (disminución a ausencia de sensación de olor) junto con hipoplasia testicular u ovárica (desarrollo defectuoso del testículo o ovarios, respectivamente); Prevalencia (frecuencia de la enfermedad) en hombres 1: 10,000 y en mujeres 1: 50,000.
  • Deficiencia de hormona del crecimiento (sinónimos: hormona somatotrópica (STH), abreviaturas de la hormona del crecimiento: STH, GH, HGH; en inglés: hormona del crecimiento, hormona del crecimiento humana) * * *, sin especificar.
  • Enfermedad de Cushing* * * - grupo de enfermedades que conducen a hipercortisolismo (hipercortisolismo; exceso de cortisol).
  • Fibrosis quística (ZF) * * * - enfermedad genética con herencia autosómica recesiva caracterizada por la producción de secreciones en varios órganos que necesitan ser domesticados. - enfermedad genética con herencia autosómica recesiva, que conduce a un aumento de la viscosidad de las secreciones corporales; el moco viscoso en los bronquios produce tos crónica, bronquiectasias, infecciones pulmonares frecuentes (recurrentes) y neumonías graves (infecciones pulmonares)

Enfermedades infecciosas y parasitarias (A00-B99).

  • Infecciones * * *, no especificadas

Boca, esófago (tubo de alimentación), estómagoe intestinos (K00-K67; K90-K93).

Sistema musculoesquelético y tejido conectivo (M00-M99).

  • Enfermedades autoinmunes * * *, no especificadas.

Psique - sistema nervioso (F00-F99; G00-G99).

  • Anorexia nerviosa (anorexia nerviosa)
  • Granulomas hipotalámicos / pituitarios * * * - cambios nodulares en el área del hipotálamo or glándula pituitaria (glándula pituitaria).

Sistema genitourinario (riñones, tracto urinario - órganos sexuales) (N00-N99).

Lesiones, intoxicaciones y otras secuelas de causas externas (S00-T98).

  • Lesiones, no especificadas * * *

Otras causas

  • Enfermedades crónicas, no especificadas * * * (p. Ej. Enfermedad de Crohn).
  • Pubertas tarda * * * constitucional.
    • Hasta el 50% de los casos en niños
    • Aproximadamente el 16% de los casos en niñas
  • Radiatio (radioterapia) * * *

Medicamentos

  • Andrógenos * *
  • Esteroides anabólicos* *
  • Agentes quimioterapéuticos* * *
  • Tiroxina (hormona tiroidea) * * *

* Niños * * Niñas * * * Ambos sexos