La anamnesis (historial médico) representa un componente importante en el diagnóstico de pubertas tarda (pubertad tardía). Historia familiar ¿Cuál es la salud general de sus familiares? ¿Hay alguna enfermedad en su familia que sea común? ¿Hay alguna enfermedad hereditaria en tu familia? Anamnesis social Historial médico actual / historial médico sistémico (quejas somáticas y psicológicas). ... Pubertad tardía (Pubertas Tarda): historial médico
Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas (Q00-Q99). Disgenesia (malformación / desarrollo) * * *, no especificado. Disgenesia gonadal * * * - malformación / desarrollo incorrecto de las gónadas. Síndrome de Klinefelter * - enfermedad genética con herencia principalmente esporádica: aberración cromosómica numérica (aneuploidía) de los cromosomas sexuales (anomalía gonosómica), que ocurre solo en niños o hombres; en la mayoría de los casos caracterizados ... Pubertad retrasada (Pubertas Tarda): ¿O algo más? Diagnóstico diferencial
Puede ser necesaria una gonadectomía de primer orden (extirpación de las gónadas). Existe una degeneración gonadal de riesgo intermedio en: Síndrome de Ullrich-Turner (UTS) con componentes ligados al Y. 1β-HSD (17b-hidroxiesteroide deshidrogenasa). Disgenesia gonadal (mal desarrollo de las gónadas). Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (PAIS) con ubicación gonadal escrotal (ubicación del testículo en el escroto).
Los siguientes síntomas y quejas pueden indicar un retraso en la pubertad (pubertas tarda): Síntomas principales Niñas: insuficiencia del desarrollo puberal (desarrollo de los senos B1 en las niñas); un desarrollo puberal típico se describe a continuación: Thelarche (desarrollo de los senos), comienza a la edad de 9 a 12 años. Pubarquia (vello púbico), comienza a la edad de 10 a 12 años. Brote de crecimiento: … Pubertad tardía (Pubertas Tarda): síntomas, quejas, signos
Un examen clínico completo es la base para seleccionar los pasos de diagnóstico adicionales: Examen físico general, que incluye presión arterial, pulso, peso corporal, altura; además: Inspección (visualización) de la piel, membranas mucosas, pared abdominal y región inguinal (área de la ingle). Inspección y palpación (palpación) de la glándula tiroides [¿bocio (agrandamiento de la tiroides)?] Examen ginecológico (niña) Inspección de la vulva (externa,… Pubertad tardía (pubertas tarda): examen
Parámetros de laboratorio de segundo orden, dependiendo de los resultados de la historia clínica, examen físico, etc., para aclarar el diagnóstico diferencial Diagnóstico hormonal Estadio I LH FSH 2-beta estradiol (niñas) Testosterona (niños) TSH STH (hormona somatotrópica (STH), somatotropina, hormona del crecimiento). Prueba de inhibina B de GnRH en estadio II: cuando las gonadotropinas séricas (LH / FSH) son bajas. Prueba de GHRH… Pubertad tardía (Pubertas Tarda): prueba y diagnóstico
Objetivo terapéutico En casos de hipogonadismo comprobado (disfunción endocrina de los testículos que conduce a deficiencia de testosterona), inducción de la pubertad. Sustancias activas (indicación principal) - en niñas Estrógenos / gestágenos Ingredientes activos Dosis Duración de la terapia Valerato de estradiol 0.2 mg / d (día del mes: 1-28) 6 meses Valerato de estradiol 0.5 mg / d mes 1-28) 6º-12º mes Estradiol valerato + acetato de cloromadinona 1-1.5… Pubertad tardía (Pubertas Tarda): terapia con medicamentos
Diagnósticos de dispositivos médicos opcionales, según los resultados del historial, examen físico, diagnósticos de laboratorio y diagnósticos obligatorios de dispositivos médicos, para aclarar el diagnóstico diferencial. Ecografía abdominal o ecografía vaginal: para la evaluación de los órganos genitales (ovarios / ovarios y útero / útero). La ecografía escrotal (sinónimos: ecografía testicular; ecografía testicular) es un método de examen del escroto ... Pubertad tardía (Pubertas Tarda): pruebas de diagnóstico
