Demencia: prueba y diagnóstico

Parámetros de laboratorio de primer orden: pruebas de laboratorio obligatorias.

Hemograma pequeño [VCM ↑ → posible indicación de dependencia del alcohol, deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico]
Parámetros inflamatorios: CRP (proteína C reactiva) o ESR (velocidad de sedimentación de eritrocitos).
Los electrolitos – sodio, potasio, calcio.
Semi-Ayuno glucosa (glucosa plasmática en ayunas; glucosa plasmática preprandial; venosa), prueba de tolerancia oral a la glucosa (oGTT) si es necesario.
Hígado parámetros - aspartato aminotransferasa (AST, GOT), alanina aminotransferasa (ALT, GPT), gamma-glutamil transferasa (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, posible indicación de alcohol dependencia].
Parámetros renales - urea, Creatinina, posiblemente cistatina C or aclaramiento de creatinina.
TSH (hormona estimulante de la tiroides) - para excluir hipo o hipertiroidismo (hipotiroidismo o hipertiroidismo).
Vitamina B12 (grado de recomendación B)
Diagnóstico de LCR: diagnóstico inicial cuando hay evidencia de inflamación cerebro enfermedad.

Parámetros de laboratorio de segundo orden: según los resultados del historial, examen físico, etc. - para aclarar el diagnóstico diferencial.

Apolipoproteína E genotipo 4 (ApoE4) como marcador genético (factor de riesgo para la aparición de demencia; indicación: demencia senil premonitoria alrededor de la sexta década de la vida sin evidencia de carga genética por parte de los padres, abuelos) Nota: No se recomienda una determinación aislada del genotipo de la apolipoproteína E (grado de recomendación A).
- Los estudios prospectivos muestran que los niveles altos de suero los niveles de colesterol (hipercolesterolemia) en la mediana edad y apoE4 juntos aumentan el riesgo de EA.
- Numerosos estudios epidemiológicos muestran que la aterosclerosis relacionada factores de riesgo (arteriosclerosis, endurecimiento de las arterias), que también son vasculares factores de riesgo, son cruciales en la mediana edad para el desarrollo de posteriores Demencia de Alzheimer.
Evidencia de patología de la enfermedad de Alzheimer por al menos uno de los siguientes criterios:
- Detección positiva de amiloide con Tomografía de emisión de positrones (MASCOTA).
- Prueba genética (análisis de ADN): mutación que conduce a mediación monogénica La enfermedad de Alzheimer (mutación en los genes presenilina 1 o presenilina 2 o en el gen de la proteína precursora amiloide, APP) [ver más abajo Alzheimer enfermedad / causas].
- Diagnóstico de LCR (reconocido demencia los biomarcadores son amlioide-β1-42 (Aβ1-42), amioide-β1-40 (Aβ1-40), tau total y fosfo-tau-181 (pTau) y proteína 14-3-3) [disminución de Aß42 en LCR y aumento de la proteína tau o proteína tau fosforilada en el LCR] Además, los diagnósticos del LCR (ver más abajo) excluyen las enfermedades inflamatorias del SNC.
su proteínas (determinación por "matriz de una sola molécula"; el límite de detección de proteínas tau se redujo a 0.019 pg / ml) - detección de inminente demencia y trastornos relacionados ya 4 años antes de los primeros síntomas.
Conteo sanguíneo diferencial
Gases en sangre (ABG), arterial
Examen de detección de drogas que incluye narcóticos (alcohol, barbitúricos, benzodiazepinas, bromuros).
Serología de Lues: prueba VDRL (para V. d. En neurolues).
Serología del VIH
Serología de Borrelia
Fosfato
HbA1c
Homocisteina
Avanzado diagnóstico de tiroides - fT 3, fT4, SD anticuerpos.
Cortisol
Hormona paratiroidea - para excluir hipo- o hiperparatiroidismo (hipo o hiperfunción paratiroidea).
Coeruloplasmina - Si Enfermedad de Wilson se sospecha.
Albúmina de suero
Nivel de amoniaco
Ácido fólico, vitamina B1, B6
Cobre
Metales pesados (arsénico, Lead, mercurio, talio).
Hemoglobina de CO
Carbodeficiente transferrina (CDT) ↑ (en crónico alcoholismo) *.
Diagnóstico de LCR: para excluir enfermedades infecciosas y autoinmunológicas (p. Ej., sarcoidosis, vasculitis, encefalitis autoinmunes).

* Con abstinencia, los valores se normalizan en 10-14 días.

Genotipado de apolipoproteína E

ApoE	Combinación de alelos	Frecuencia	Efectos clinicos
Genotipo E2	E2 / E2	aprox. 0.5	Asociación con el tipo III de hiperlipoproteinemia de Fredrickson (disbetalipoproteinemia familiar; incidencia aproximada de 1: 2,000). Riesgo reducido de LDL colesterol elevación. Los portadores heterocigotos u homocigotos de ApoE2 con combinaciones 2/3 y 2/2 (en conjunto alrededor del 5% de la población) tienen un riesgo de demencia aproximadamente un 40.0% menor.
Genotipo E2	E2 / E3	ca 10.0%	Disminución del riesgo de LDL colesterol elevación. Los portadores heterocigotos u homocigotos de ApoE2 con combinaciones 2/3 y 2/2 (aproximadamente el 11.0% de la población) tienen un riesgo de enfermedad de demencia aproximadamente un 40.0% menor.
Genotipo E3	E3 / E3	aprox. 60.0%	Riesgo intermedio para LDL colesterol elevación.
Genotipo E4	E2 / E4	aprox. 2.5	Predispuesto a la forma tardía familiar, así como a la forma esporádica de Alzheimer-tipo demencia; tienen un riesgo de por vida de aproximadamente 2.6 más (europeo / caucásico)
	E3 / E4	aprox. 24.0	Riesgo de elevación del colesterol LDL Predisposición a la forma familiar de aparición tardía, así como a la forma esporádica de demencia tipo Alzheimer; tienen aproximadamente 3 veces más riesgo de por vida en comparación con 3/3 portadores (aproximadamente el 60% de la población)
	E4 / E4	aprox. 3%	Riesgo de elevación del colesterol LDL Predisposición a la forma familiar de aparición tardía, así como a la forma esporádica de Alzheimer-tipo demencia; tienen un riesgo hasta 10 veces mayor de desarrollar Demencia de Alzheimer.

De los que padecen EA, aproximadamente el 45% son heterocigotos y el 10-12% son homocigotos portadores del alelo épsilon 4 No se recomienda la determinación aislada del genotipo de la apolipoproteína E como factor de riesgo genético debido a la falta de poder discriminatorio diagnóstico y valor predictivo en el ajuste de diagnóstico.