Patogenia (desarrollo de la enfermedad)
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta a la DMD gen.
Más del 80% de los casos son causados por mutaciones ráster (= deleciones (pérdida de nucleobases), inserciones (inserción adicional de nucleobases) o duplicaciones (duplicación de nucleobases)), que Lead a una proteína con una estructura significativamente alterada, haciéndola no funcional. Las mutaciones sin sentido (mutación puntual en la secuencia de ADN que conduce a un codón de terminación) ocurren en el 10-15% de los casos, lo que hace que la traducción (traducción a proteína) se interrumpa prematuramente y también da como resultado una proteína que está significativamente alterada en estructura y por lo tanto defectuoso. El porcentaje restante son principalmente mutaciones sin sentido (mutaciones que cambian de significado: mutación puntual que causa la incorporación de otro aminoácido en la proteína); en este caso, la proteína solo se altera ligeramente en su estructura y, por lo tanto, solo se restringe parcialmente en su función.
Si, a pesar de la mutación correspondiente, todavía está presente una proteína residual, esto se denomina Becker-Kiener. distrofia muscular (curso sintomático similar, pero en forma debilitada).
Si no existe proteína distrofina, los filamentos de actina de la célula no pueden establecer una conexión con la glicoproteína beta-distroglicano, que por lo tanto no puede unirse a la proteína alfa-distroglicano ubicada en el espacio extracelular.
Si ahora se produce una contracción muscular, la célula se daña considerablemente en su estabilidad y estructura. los membrana celular por lo tanto, se disuelve en algunos lugares. La enzima creatina quinasa (CK; sinónimos: creatina quinasa; creatina fosfocinasa (CPK); creatina fosfoquinasa (KPK), adenosina-5′-trifosfato-Creatinina-fosfotransferasa), que es esencial para la metabolismo energético de la célula, ahora se difunde en el espacio extracelular y calcio los iones entran en la celda. Finalmente, ocurre la muerte (lisis) de una célula.
El adulto de los síntomas descritos de DMD ahora resulta de que el tejido muscular es reemplazado por grasa, así como por tejido conectivo.
Etiología (causas)
Causas biográficas
