Porfiria es una agrupación de diversas enfermedades metabólicas. Su curso es muy variable. Si bien algunas enfermedades solo causan síntomas leves, otras pueden poner en peligro la vida. Debido a las numerosas manifestaciones, el diagnóstico correcto a menudo se hace tarde.
¿Qué es la porfiria?
Porfiria es una de las enfermedades raras. En última instancia, se basa en un trastorno que resulta en una incapacidad del cuerpo para producir la proteína "hemo". Sin embargo, debido a que la proteína realiza tareas importantes, a veces se producen efectos secundarios graves. Por ejemplo, el hemo es un componente importante de la sustancia que colorea a los humanos. sangre rojo: Hemoglobina. Para producir la proteína, hay una secuencia de varios pasos. Se requiere una enzima para cada proceso. En el contexto de la enfermedad, sin embargo, existe un defecto al menos en un nivel, de modo que no se puede producir la enzima apropiada y los siguientes pasos no son válidos. En cambio, hay una acumulación de los precursores del hemo, las llamadas porfirinas. Estos se excretan cada vez más en las heces y la orina. Las personas afectadas a menudo no notan la enfermedad hasta que tienen entre 30 y 40 años. En general, muy pocas personas desarrollan el defecto.
Causas
Por tanto, la causa de la enfermedad es una enzima defectuosa. En total, la producción de hemo se produce a través de ocho pasos. Si incluso uno no se procesa de manera óptima, porfiria resultados. Dependiendo de qué enzima sea defectuosa, se acumulan diferentes precursores de la sustancia. En algunos pacientes, además, varios trastornos enzimas CRISPR-Cas puede ser detectado. Dos formas principales de porfiria se consideran médicamente relevantes: la porfiria aguda intermitente y la porfiria hepática crónica. Por tanto, la enfermedad puede ser aguda o crónica. En la forma aguda, es un trastorno de la tercera enzima. El cuerpo ya no puede realizar los siguientes pasos, por lo que la formación de la proteína en este punto se detiene. En el curso crónico, la quinta enzima es defectuosa. La porfiria se hereda en la mayoría de los casos. No todos los afectados padecen síntomas: una gran proporción ni siquiera nota el defecto. Sin embargo, algunos factores pueden causar los síntomas al aumentar la necesidad de hemo del organismo. Éstas incluyen fumarfísica estrés, ingesta de estrógenos, alcohol abuso y elevado de hierro .
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas que se presentan dependen en gran medida de si el condición es aguda o crónica. En general, las quejas varían. Por ejemplo, la porfiria aguda puede causar dolor abdominal, náuseay vómitos. Informe de pacientes estreñimiento, alteraciones sensoriales, debilidad muscular, problemas para dormir y estados de ánimo depresivos. Los síntomas no siempre se notan. En cambio, ocurren en forma de episodios que se manifiestan a intervalos variables. En las mujeres, se puede observar que los síntomas se acumulan antes menstruación. Además, ciertos factores contribuyen a que los síntomas se vuelvan notorios. Algunos medicamentos, infecciones y alcohol son responsables de la aparición repentina de síntomas. Lo típico de los pacientes con porfiria crónica es la sensibilidad a la luz. La piel reacciona con ampollas y cicatrices. En general, el piel Tiende a lesiones, pigmentación y aumento de la vellosidad. Muy a menudo, el curso crónico se acompaña de otras enfermedades como diabetes y úlceras gástricas.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico generalmente se realiza mediante el examen de la sangre, una vez que el médico ha ganado la sospecha correspondiente a través de una entrevista detallada. En el sangre, se pueden determinar las porfirinas así como cualquier precursor. Además, las muestras de heces y orina proporcionan información. En algunos pacientes, también se realizan pruebas genéticas.
Complicaciones
Como resultado de la porfiria, las personas afectadas padecen una variedad de síntomas, pero todos tienen un impacto negativo en la calidad de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, sin embargo, esta enfermedad causa náusea y vómitos. Además, los afectados padecen dolor en el abdomen y estómago y también estreñimiento. Asimismo, puede producirse insensibilidad o debilidad muscular debido a la porfiria, dificultando la vida diaria del paciente. La mayoría de los afectados también continúan sufriendo problemas de sueño o problemas de sueño. depresión.. Como regla general, los síntomas de la porfiria no ocurren de forma permanente, sino solo en episodios. Por esta razón, el diagnóstico precoz no es posible en muchos casos, por lo que el tratamiento de la enfermedad también puede retrasarse. Además, los afectados son sensibles a la luz, por lo que se forman ampollas en el piel. Úlceras en el estómago or diabetes también puede ocurrir. El tratamiento de la porfiria se lleva a cabo con la ayuda de medicamentos. Asimismo, en casos severos, trasplantar menos hígado es necesario. No se puede predecir universalmente si hay una reducción en la esperanza de vida del paciente debido a la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Como regla general, la porfiria siempre debe ser tratada por un médico. Esta enfermedad puede ser extremadamente limitante para la vida de la persona afectada y, por lo general, la enfermedad no se cura por sí sola. El diagnóstico y el tratamiento tempranos tienen un efecto muy positivo en el curso posterior de la enfermedad y pueden prevenir más complicaciones. Como regla general, se debe consultar a un médico en el caso de porfiria si el paciente sufre de dolor abdominal or vómitos y náusea. Especialmente en el caso de una ocurrencia prolongada de estas quejas, es necesaria la visita al médico. A menudo, depresión. u otras quejas psicológicas asociadas con problemas de sueño también pueden indicar la enfermedad y deben investigarse. Los afectados suelen ser sensibles a la luz y no pocas veces irritables. El diagnóstico de porfiria generalmente lo puede realizar un internista o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento posterior depende de las causas exactas de la enfermedad y, por lo tanto, lo lleva a cabo un especialista. En general, no se puede predecir si habrá una esperanza de vida reducida.
Tratamiento y terapia
Terapia se basa principalmente en evitar todos los desencadenantes de la porfiria. Por ejemplo, las mujeres deben evitar las píldoras anticonceptivas y en su lugar utilizar anticoncepción sin hormonas. Otros medicamentos que pueden ser responsables de una recaída deben suspenderse o reemplazarse por una alternativa, si es posible. Para no causar ningún daño a salud, el curso de acción exacto con el medicamento debe aclararse con un médico. Además, es importante que los pacientes traten de limitar los efectos físicos y emocionales. estrés. Si es un curso más severo, sin embargo, más medidas debe ser usado. Por ejemplo, glucosa infusiones ayudan a normalizar la síntesis de proteínas durante un episodio agudo. Si aparecen parálisis u otros síntomas potencialmente mortales debido a la enfermedad, el antídoto hemarginato puede tener un efecto de apoyo. Además, en el curso crónico, el tratamiento con flebotomía puede brindar alivio. De esta forma, es posible retirar un exceso de de hierro. Algunos pacientes también responden positivamente a cloroquina, que llegó al mercado como antipalúdico. En casos extremos, la porfiria aguda requiere hígado trasplantar. En algunos enfermos crónicos pacientes trasplante de células madre se vuelve necesario. Además, debe evitarse la exposición directa a la luz solar, por ejemplo, mediante el uso de protectores solares con un alto factor de protección solar.
Prevención
La enfermedad no se puede prevenir. Sin emabargo, medidas existen que pueden prevenir la ocurrencia de recaídas. En consecuencia, las personas afectadas deben abstenerse de alcohol y cigarrillos y evitar las dietas de hambre con una ingesta baja en calorías. En el caso de infecciones existentes y otras enfermedades, se debe consultar a un médico rápidamente para asegurarse de que desaparezcan rápidamente. Si el estrés no se puede reducir, al menos más relajación debe integrarse en la vida cotidiana.
Programa de Cuidados Posteriores
Debido a que la enfermedad suele ir acompañada de depresión. que requiere tratamiento psicoterapéutico, la atención de seguimiento es adecuada. La porfiria generalmente progresa en recaídas, y los pacientes pueden cuidarse solos para evitar recaídas recurrentes haciendo los ajustes adecuados en su estilo de vida. Si el hígado está afectado y ya dañado, el alcohol debe evitarse a toda costa. La medicación solo debe tomarse bajo supervisión médica. Un estilo de vida saludable puede tener un efecto positivo sobre la enfermedad. Los pacientes no deben fumar, hacer mucho ejercicio, Lead una rutina diaria regular con suficiente sueño y una alimentación saludable dietaLos pacientes con porfiria deben abstenerse de dietas estrictas, que pueden desencadenar ataques agudos, y comer un dieta lo más rica en fibra posible, con abundancia de verduras y fruta fresca. Azúcar y las grasas deben mantenerse al mínimo. Relajación ejercicios como yoga o Jacobson Relajación muscular progresiva puede ayudar al paciente a contrarrestar el posible estrés. En algunas formas de porfiria, es importante evitar la exposición extrema al sol para prevenir un nuevo ataque. Ropa adecuada y sol cremas con un alto factor de protección solar poder ayudar. A muchos pacientes también les ayudan las flebotomías regulares para eliminar la porfirina que se ha acumulado en el hígado.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Esta rara enfermedad es una gran carga psicológica para los pacientes afectados. A menudo, también tienen una larga historia de sufrimiento a sus espaldas antes de que se pueda hacer un diagnóstico con certeza. Además, dado que la depresión suele acompañar a la porfiria, se recomienda un tratamiento psicoterapéutico adicional. Dependiendo del cuadro clínico, por supuesto, deben evitarse todos los desencadenantes que podrían causar un nuevo ataque. Si el hígado está dañado, no se debe beber alcohol y solo se deben tomar medicamentos después de consultar con el médico. En el sitio de autoayuda EPP Germany (www.epp-deutschland.de) se pueden encontrar los medicamentos permitidos y otra información interesante. Esto también se aplica a las personas que tienen otra forma de porfiria. Para no inflamar la enfermedad innecesariamente, los afectados tampoco deben fumar, evitar el estrés tanto como sea posible y no tomar hormonas. En cambio, deberían asegurarse de Lead una vida normal con suficiente sueño y mucho ejercicio. Relajación los ejercicios ayudan a reducir el estrés. Yoga y Jacobson relajación muscular progresiva se recomiendan aquí. Los pacientes con porfiria no deben seguir dietas rigurosas; en su lugar, deben comer lo más saludablemente dieta lo más posible con alimentos frescos, ricos en fibra, bajos en grasa y azúcar. Además de médico medidas, algunos pacientes responden bien a la sangría. La idea detrás de esto es deshacerse del cuerpo del exceso. de hierro.
