Diagnóstico del síndrome de Down | Síndrome de Down

Diagnóstico del síndrome de Down

A menudo, las características mencionadas permiten un diagnóstico sospechoso, aunque no se debe asumir que los niños con El síndrome de Down necesariamente tienen todas estas características. Con el fin de confirmar la sospecha de la presencia de El síndrome de Down, un análisis cromosómico debe confirmarse mediante un sangre prueba. además, el órganos internos, especialmente el corazón, debe examinarse en busca de malformaciones.

El diagnóstico también se puede realizar en el útero mediante un análisis cromosómico. Existen varios métodos para esto. Ambos líquido amniótico y muestras del placenta puede ser tomado.

Luego, estas muestras se examinan genéticamente. Además prueba prenatal ofrece la posibilidad de examinar la madre sangre para el material genético del niño y así detectar cambios incluso antes del nacimiento con bajo riesgo. Cabe señalar que las características prenatales en el feto no son suficientes como criterio para un diagnóstico.

En principio, El síndrome de Down puede diagnosticarse en una etapa muy temprana, siempre que exista una sospecha fundada. Este diagnóstico precoz se puede realizar analizando el material genético embrionario. En principio, por lo tanto, un diagnóstico es posible a partir de la décima semana de el embarazo.

Sin embargo, el material genético se obtiene por métodos invasivos ya sea del cordón umbilical, los líquido amniótico o de placenta y, por lo tanto, siempre se asocia con un cierto riesgo de aborto espontáneo. Los métodos más recientes, por otro lado, permiten filtrar y analizar fragmentos del material genético embrionario de la madre. sangre. Sin embargo, estos métodos aún no están completamente establecidos. Sin embargo, un ultrasonido La exploración como parte del diagnóstico prenatal también puede proporcionar indicaciones iniciales de la presencia de trisomía 21. Los signos más comunes aquí son una pequeña cabeza (microcefalia), corazón defectos o crecimiento generalmente bajo.

Terapia

Hoy en día, las quejas físicas como corazón Los defectos o el paladar alto pueden tratarse bien con operaciones.Los posibles defectos visuales se compensan mediante gafas. Además, trastornos del habla que puede ocurrir puede ser tratado por logopedas. Para el entrenamiento de habilidades y para un mayor apoyo de los niños con síndrome de Down, se encuentran disponibles otras opciones de terapia, como terapia ocupacional, fisioterapia y también formas de terapia con apoyo de animales (por ejemplo, equitación curativa).