Neurofibromatosis tipo 1 es un trastorno genético por el cual se producen malformaciones del sistema central sistema nervioso y piel son característicos. Con aproximadamente uno de cada 3000 recién nacidos, neurofibromatosis tipo 1 es uno de los trastornos genéticos más comunes.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1?
Neurofibromatosis tipo 1 (también conocida como enfermedad de Recklinghausen) es una facomatosis genética con malformaciones del piel y central sistema nervioso. La neurofibromatosis se manifiesta por anomalías pigmentarias que aparecen desde la infancia, como parches de Café-Coloración marrón (parches café con leche o parches latte) y lentigos axilares e inguinales (pigmentación parecida a pecas en las regiones axilar e inguinal). Otro síntoma principal de la neurofibromatosis tipo 1 son los neurofibromas que se encuentran en todo el cuerpo de la persona afectada. Los neurofibromas son tumores benignos (benignos) que ocurren en la mayoría de los casos en la infancia y puede Lead a dolor y déficits neurológicos como parestesias cuando órganos internos, especialmente médula espinal los nervios y del cerebro, se ven afectados además de la piel. Además, en la neurofibromatosis de este tipo, anomalías óseas como escoliosis (curvatura espinal), iris amartomas (nódulos de Lisch en el iris y el ojo anterior), y aprendizaje y concentración los déficits son posibles síntomas.
Causas
La neurofibromatosis tipo 1 se debe a mutaciones gen cambios, y en la enfermedad de Recklinghausen hay una mutación del llamado gen NF-1 (gen de neurofibromatosis 1) en el cromosoma 17, lo que conduce a una proliferación celular descontrolada (proliferación y crecimiento celular). En este caso, la mutación responsable de la manifestación de la enfermedad se transmite de uno de los padres al hijo a través de la herencia autosómica dominante o se desarrolla como resultado de nuevas mutaciones como cambios espontáneos en el genoma de la persona afectada (en aproximadamente el 50 por ciento). de los casos). Aún no se sabe qué factores desencadenan estos procesos mutativos. Se sospecha que el tamaño del cromosoma afectado, que aumenta la probabilidad de mutaciones, juega un papel decisivo.
Síntomas, quejas y signos.
La neurofibromatosis tipo 1 se caracteriza principalmente por manifestaciones diversas, generalmente benignas cambios en la piel. Estos incluyen una pigmentación excesiva de la piel, que ya puede ocurrir en bebés y recién nacidos. Su forma es a menudo ovalada, mientras que el color recuerda remotamente al café con leche. Por lo tanto, también se conocen en medicina como manchas café con leche. Ocasionalmente aparecen motas con forma de pecas en las axilas, el área de la ingle o incluso en la boca. mucosa. En estadios avanzados de la enfermedad, nódulos benignos crecer en la superficie de la piel, a veces con un tamaño considerable de varios centímetros, a partir de los diez años. Estos neurofibromas también aparecen espontáneamente durante el embarazo. Como regla general, los tumores y cambios en la piel no causa ninguna dolor u otra incomodidad. Por lo tanto, las personas afectadas pueden esperar una vida sana e indolora, además del deterioro estético. El crecimiento de neurofibromas no se limita a la superficie de la piel. Su formación también es posible en el iris o dentro del cuerpo. Tumores benignos en el nervio óptico obstruir la visión (opticuzsgliomas). Similar, fibra nerviosa tumores y curvaturas óseas (escoliosis) luego sobrecargan la capacidad de rendimiento. Aprendiendo problemas y pérdida de concentración son el resultado. En casos extremos, los crecimientos también causan ataques epilépticos. En formas más leves, se pueden observar alteraciones visuales, signos de parálisis o una tendencia general a la insensibilidad. Muy raramente, los neurofibromas de tipo 1 se convierten en tumores malignos y, en consecuencia, causan a los pacientes dolor dependiendo de su localización.
Diagnóstico y curso
La neurofibromatosis tipo 1 se diagnostica sobre la base de síntomas característicos de la enfermedad, como manchas café con leche, neurofibromas, lentigos múltiples, nódulos de Lisch. El análisis de ADN puede detectar la mutación subyacente en el cromosoma 17 (NF-1 gen). La agrupación familiar de la enfermedad también puede indicar neurofibromatosis. Si se conoce la mutación específica presente en la familia, se puede detectar prenatalmente por muestreo de vellosidades coriónicas or amniocentesis.Técnicas de creación de imágenes como Rayos X (escoliosis) o electroencefalografía (deterioro del cerebro) se utilizan para determinar la participación de órganos internos. Aunque los cursos pueden diferir mucho incluso dentro de las familias, la neurofibromatosis tiene un curso leve en la mayoría de los casos (alrededor del 60 por ciento). Si no se trata, la neurofibromatosis puede Lead a alteraciones marcadas como tumores del nervio óptico or cerebro.
Complicaciones
Si la neurofibromatosis tipo 1 da lugar a complicaciones o no, varía enormemente. Por ejemplo, algunos casos de la enfermedad tienen un curso leve, mientras que en otros afectados son posibles secuelas graves. Por este motivo, las revisiones periódicas son de suma importancia, ya que permiten al médico detectar cualquier efecto que requiera tratamiento en una etapa temprana. Entre las secuelas más frecuentes de la neurofibromatosis tipo 1 se encuentran los denominados trastornos parciales del rendimiento. En este caso, los niños que realmente tienen una experiencia de inteligencia normal aprendizaje dificultades. Aproximadamente la mitad de todos los niños con la enfermedad se ven afectados por problemas de aprendizaje. No es infrecuente que los trastornos del comportamiento, los déficits de atención o la hiperactividad se produzcan en paralelo. Sin embargo, las dificultades de aprendizaje no empeoran. El apoyo a los niños afectados debe tener lugar incluso antes de que comiencen la escuela. Otra consecuencia de la neurofibromatosis tipo 1 es la aparición de neurofibromas debajo de la piel. En algunos pacientes ya aparecen en la infancia, en otros no hasta la pubertad. Los neurofibromas que ya están presentes pueden crecer durante la pubertad. Dependiendo de qué parte del cuerpo aparezcan los crecimientos, son posibles trastornos neurológicos o dolor. También son comunes entre los pacientes con neurofibromatosis las curvaturas de la columna o la escoliosis. Ocurren con más frecuencia en la neurofibromatosis que en personas sanas. Tumores cerebrales o tumores del nervio óptico como la óptica gliomas se consideran complicaciones graves. Además, son concebibles ataques epilépticos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Padres que notan lo típico cambios en la piel en su hijo debe consultar inmediatamente al pediatra. A más tardar, cuando se forman crecimientos o nódulos en la piel, se necesita consejo médico. El médico puede diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 e iniciar el tratamiento de inmediato. Si el lesiones de la piel infectarse, el niño necesitará atención médica el mismo día. Si fiebre y se agregan otros síntomas acompañantes, es necesario un examen hospitalario en el hospital. Además del médico de familia o el pediatra, la neurofibromatosis tipo 1 puede ser atendida por un dermatólogo, neurólogo, neurocirujano u otro internista. El actual terapia forestal generalmente se lleva a cabo en una clínica especializada en enfermedades de la piel. Para garantizar una atención óptima, puede ser útil la consulta multidisciplinaria. Dado que la enfermedad también puede ser una carga considerable para los padres, el asesoramiento terapéutico también es siempre útil. Una vez finalizado el tratamiento, el niño debe ser examinado por un médico al menos una vez al año. El médico puede aclarar si se han desarrollado nuevos tumores y examinar la órganos internos así como los ojos y oídos por daños mayores.
Tratamiento y terapia
Debido a que la causa subyacente de la neurofibromatosis tipo 1 es genética o mutacional, no se puede tratar de manera causal. En consecuencia, terapéutico medidas tienen como objetivo reducir los síntomas de presentación específicos y prevenir posibles síntomas secundarios. Los neurofibromas que causan dolor incapacitante a la persona afectada y / o tienen riesgo de degeneración generalmente se extirpan mediante (micro) cirugía. Los tumores se pueden extirpar con un bisturí, láser o electrocauterio. Mientras que los neurofibromas ubicados por encima del nivel de la piel se extirpan con un bisturí, los tumores cutáneos o los tumores ubicados a nivel de la piel se pueden extirpar con un láser o mediante electrocauterio. Este último permite simultáneamente una aceleración de hemostasia debido al efecto del calor, que es una ventaja decisiva especialmente en el caso de neurofibromas ricos en sangre vasosSin embargo, en principio, en todos los casos antes de la cirugía debe realizarse un análisis completo de riesgo-beneficio, ya que cualquier intervención quirúrgica puede resultar en parálisis por pérdida de función de la zona proximal. los nervios. Además, los tumores en el centro sistema nervioso pueden localizarse desfavorablemente, de modo que las estructuras de tejido sano también pueden resultar dañadas por una intervención quirúrgica. Asimismo, radioterapéutico medidas para los tumores degenerados se debe considerar cuidadosamente debido al mayor riesgo de una mayor degeneración. Por último, pero no menos importante, adicionales existentes síntomas de neurofibromatosis tipo 1 como epilepsia (carbamazepina, clonazepam), pobre concentración (cambios en la dieta, ejercicios de concentración) o escoliosis (fisioterapia, corsé, cirugía) deben ser tratados.
Perspectivas y pronóstico
Las personas que tienen neurofibromatosis tipo 1 padecen una enfermedad incurable. Se ha identificado un defecto genético como la causa de la salud trastorno. Como intervenciones y cambios en humanos genética no están permitidos debido a las regulaciones legales, no se puede curar. Esto representa una carga considerable para la persona afectada y sus familiares. Los médicos concentran su atención médica en aliviar los síntomas graves existentes e individualmente. Además, uno de los objetivos del tratamiento es controlar el progreso de la enfermedad. Gracias a los avances médicos, hoy en día existen varios enfoques de tratamiento que Lead a un alivio significativo de los síntomas. Médico regular monitoreo también se utiliza para prevenir complicaciones. En muchos casos, se esperan deficiencias sensoriales y alteraciones motoras. Si no se busca tratamiento médico, aumenta el riesgo de secuelas graves. Además, la calidad de vida general se ve considerablemente afectada. En muchos casos, los afectados requieren cuidados intensivos diarios, ya que no les es posible hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos. Los pacientes suelen tener que someterse a intervenciones quirúrgicas repetidas a lo largo de su vida. En estos, los crecimientos de tejido deben eliminarse para que se puedan reducir los déficits o se pueda producir la regresión de los síntomas existentes.
Prevención
Debido a que la neurofibromatosis tipo 1 es una enfermedad genética o mutacional, no se puede prevenir directamente. Sin embargo, se deben realizar chequeos regulares para prevenir complicaciones de modo que el tratamiento medidas puede iniciarse de manera oportuna, especialmente en presencia de neurofibromas que pueden degenerar en linfomas o neurofibrosarcomas.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de neurofibromatosis tipo 1, la persona afectada tiene muy pocas y muy limitadas medidas y opciones de cuidados posteriores. Por este motivo, la persona afectada debe acudir al médico muy temprano en esta enfermedad para evitar otras complicaciones o quejas. Como regla general, la autocuración no es posible. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, tampoco existe una cura completa. Por lo tanto, si la persona afectada desea tener hijos, en cualquier caso debe someterse a pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia de la neurofibromatosis tipo 1 en los niños. Durante el tratamiento, la persona afectada suele depender de la ayuda y también del apoyo de su propia familia. No es raro que el apoyo psicológico también sea necesario para prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. En muchos casos, los niños con neurofibromatosis tipo 1 también requieren un apoyo intensivo en la escuela para prevenir complicaciones en la edad adulta. Asimismo, las medidas de fisioterapia y la fisioterapia son muy importantes, aunque muchos de los ejercicios de estas terapias también se pueden realizar en casa.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Los cambios pigmentarios que a menudo se producen en relación con la neurofibromatosis tipo 1 pueden ser tratados cosméticamente por el propio paciente, por ejemplo, con la adecuada cremas. Las áreas del cuerpo que son propensas al cambio pigmentario deben evitarse definitivamente de la luz solar intensa.Las deficiencias mentales que a veces acompañan a la neurofibromatosis tipo 1 (por ejemplo, trastornos parciales del rendimiento, problemas de comportamiento o deficiencias motoras) pueden tratarse con terapias adecuadas, después de la orientación de un terapeuta, también de forma independiente. Los grupos de autoayuda son el pilar más importante además de la atención médica convencional. Los grupos de autoayuda ofrecen a los pacientes una amplia gama de servicios, como la organización de terapias, proporcionar información sobre la evolución de la enfermedad y sus formas de tratamiento, y ofrecer asesoramiento y apoyo, por ejemplo, en el caso de un examen genético de un feto durante el embarazo. Hay grupos de autoayuda en todos los estados federales. La neurofibromatosis tipo 1 progresa de manera diferente en cada paciente; vivir con incertidumbre (cuándo estallará la neurofibromatosis tipo 1, qué sucederá exactamente entonces) es inevitablemente parte de la vida del paciente. Se recomienda, posiblemente con el apoyo de un terapeuta adecuado, encontrar salidas a esta situación insatisfactoria para poder integrar la incertidumbre en la vida cotidiana.
