Síntomas de la neurofibromatosis tipo 1

Note

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• Neurofibromatosis tipo 1
• Esperanza de vida y terapia para la neurofibromatosis tipo 1
• Neurofibromatosis tipo 2
• Síntomas de la neurofibromatosis tipo 2

Manchas y motas café con leche

El primer motivo de consulta a un médico o genetista humano son a menudo las denominadas manchas café con leche, que suelen aparecer en las primeras etapas de la vida. la infancia. Deben estar presentes al menos seis de ellos y deben tener un diámetro de al menos 0.5 cm antes de la pubertad y 1.5 cm después. Las manchas se encuentran en más del 99% de los afectados y representan un aumento de melanocitos.

Sin embargo, las tinciones café con leche también se encuentran en otros cuadros clínicos o incluso en personas sanas. Por tanto, se necesitan más criterios. En más del 40% de los pacientes, adicional cambios en la piel en axel e ingle también se encuentran.

Estas son pigmentaciones parecidas a pecas, también conocidas como motas o pecas. Otra característica es el neurofibroma específico de NF1. Suelen ser tumores benignos del nervio. tejido conectivo, que se encuentran en más del 99% de los pacientes.

Ocurren a más tardar hasta la pubertad y rara vez degeneran en tumores malignos. El tamaño y el número pueden variar mucho, pero al menos dos de ellos deben estar presentes. Dado que los neurofibromas pueden ocurrir en todo el cuerpo, a menudo son un problema cosmético y una mayor acumulación de mastocitos en los fibromas puede causar una picazón insoportable debido a histamina en libertad.

Neurofibromas plexiformes

Los llamados neurofibromas plexiformes representan un problema bastante funcional. Estos tumores crecen juntos como una red y pueden provocar el desplazamiento de órganos. Con una probabilidad del 5-10%, estos neurofibromas plexiformes pueden degenerar malignamente.

Deformidades esqueléticas

Las deformidades esqueléticas son deformaciones de huesos. Las personas afectadas por neurofibromatosis a menudo muestran deformidades esqueléticas además de cambios en la piel y los nervios. Columna vertebral y cráneo se ven particularmente afectados.

La columna vertebral muestra una curvatura lateral con formación simultánea de joroba, que el médico denomina cifoescoliosis. La cráneo también se ve afectado con frecuencia por una malformación del hueso esfenoides. Esta displasia del os sphenoidale de la base del cráneo puede alterar la órbita de tal manera que el globo ocular, un exoftalmos, sobresalga. Otros factores que pueden provocar estrés son la baja estatura, la asimetría del cabeza, luxaciones articulares recurrentes o fracturas patológicas.