Las mitocondriopatías son enfermedades del mitocondrias. Estos se encuentran en casi todas las células del cuerpo y suministran energía al cuerpo. Las manifestaciones y síntomas de la mitocondriopatía pueden variar ampliamente.
¿Qué es la mitocondriopatía?
Las mitocondrias son orgánulos de células pequeñas. En ellos tienen lugar importantes procesos metabólicos. Como parte de la cadena respiratoria, por ejemplo, la energía se obtiene en forma de adenosina trifosfato (ATP). En la mitocondriopatía, hay un trastorno en el proteínas de los orgánulos celulares. Como resultado, no se puede obtener tanta energía. En particular, el cerebro y los ojos se ven afectados por la mitocondriopatía. La enfermedad puede ser adquirida o congénita. Sin embargo, también hay transiciones suaves entre las dos formas.
Causas
La mitocondriopatía es causada por daño o mal funcionamiento de mitocondrias. La mitocondriopatía hereditaria es causada por gen mutaciones. Estos afectan el enzimas CRISPR-Cas y metabolismo de la mitocondria. La gen los defectos ya están presentes al nacer. Las mutaciones en el ADN de las mitocondrias se heredan solo a través de la madre. Si, por otro lado, la mitocondriopatía tiene un código nuclear, la enfermedad puede heredarse autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Los primeros síntomas suelen aparecer en la infancia o adolescencia. En las mitocondrias adquiridas, se sospecha que los orgánulos celulares pierden su función debido a influencias ambientales. Sin embargo, todavía no está claro cuáles son estas influencias ambientales. Con frecuencia, también se presentan formas mixtas. Esto significa que existe una predisposición hereditaria, pero solo se activa por influencias ambientales. La principal tarea de las mitocondrias es la producción de energía por combustión de ácidos grasos, la degradación de acetil-CoA y por fosforilación oxidativa. Debido a mutaciones, hay alteraciones durante el ciclo del citrato o durante la oxidación de los ácidos grasos. Como resultado, hay menos energía disponible. Porque la cadena respiratoria enzimas CRISPR-Cas que pueden estar alteradas en la mitocondriopatía son específicas de tejido, solo uno o dos órganos pueden verse afectados por la enfermedad.
Síntomas, quejas y signos.
Más de cincuenta enzimas CRISPR-Cas puede verse afectado por mitocondrias dentro de las mitocondrias. Debido a que cada una de estas enzimas realiza diferentes tareas, los síntomas varían correspondientemente. Sin embargo, existen constelaciones típicas de síntomas. En la oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO), se producen trastornos del movimiento ocular. Los párpados caen (ptosis). Esta forma de mitocondriopatía no comienza hasta la edad de 20 a 40 años. Si también hay parálisis de los músculos externos del ojo y polineuropatías o trastornos del crecimiento, es probable que exista oftalmoplejía plus (CPEOplus). Esta forma a menudo pasa sin problemas al síndrome de Kearns-Sayre (KSS). Además de los síntomas de CPEO, aquí también ocurren enfermedades del músculo cardíaco o cambios en la retina. La enfermedad del corazón El músculo se caracteriza por trastornos de la conducción. Otra forma de mitocondriopatía es la mioclonía. epilepsia con fibras rojas rasgadas (MERRF). Da como resultado mioclónico epilepsia con progresivo demencia y debilidad muscular. La enfermedad suele comenzar entre los 5 y los 15 años. Los pacientes con síndrome MELAS suelen ser de baja estatura y sufren de migraña y/o diabetes mellitus. El inicio de la enfermedad aquí también es entre los 5 y los 15 años de edad. El nombre síndrome de MELAS se refiere a los síntomas clínicos típicos: encefalomiopatía mitocondrial, láctica acidosisy golpe-como episodios. Leber's atrofia óptica (LHON) es óptico daño en el nervio con cambios retinianos. En este caso, la pérdida de visión indolora ocurre después de los 20 años de edad. El síndrome de Leigh se manifiesta en el segundo o primer año de vida. Los niños afectados tienen retraso mental y sufren debilidad muscular. Además, el daño a la tronco cerebral ocurre, que se manifiesta por disfagia o trastornos del movimiento ocular.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Los resultados de laboratorio proporcionan información sobre la mitocondriopatía. Aquí láctico acidosis se hace evidente. Esta es una sobrecarga de ácido láctico causado por la alteración en el ciclo del citrato. Como parte del diagnóstico metabólico, el orgánico ácidos en la orina y el aminoácidos existentes sangre También se determinan suero.Si se confirma la sospecha de una mitocondriopatía, se puede tomar una muestra de músculo por medio de un músculo biopsia. El diagnóstico puede confirmarse mediante la detección de las llamadas fibras rojas irregulares. La detección se realiza en la tinción tricrómica de Gömöri.
Complicaciones
Como resultado de la mitocondriopatía, las personas afectadas suelen sufrir diversas afecciones médicas. En la mayoría de los casos, la enfermedad hace que los párpados de las personas afectadas se caigan severamente, lo que resulta en una disminución de la estética. Esto puede tener un efecto negativo en la autoestima y también Lead a los complejos de inferioridad. Como regla general, la calidad de vida se reduce considerablemente debido a la mitocondriopatía. Asimismo, no es infrecuente que se produzcan trastornos del crecimiento y, además, parálisis de los músculos oculares. Enfermedades del corazón También se producen músculos, que en el peor de los casos pueden ser fatales. Los afectados parecen cansados y apáticos y no pocas veces sufren migrañas. El riesgo de una golpe también aumenta enormemente, por lo que la esperanza de vida del paciente también se reduce significativamente por la mitocondriopatía. Se produce debilidad muscular y con ella una capacidad reducida para trabajar bajo presión. No infrecuentemente, dificultades para tragar también Lead a las dificultades para ingerir alimentos y líquidos. No es posible un tratamiento causal de la mitocondriopatía. Por tanto, los pacientes dependen de un dieta y debe evitar actividades estimulantes. Esto da lugar a varias restricciones en la vida cotidiana.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Las irregularidades en los movimientos oculares son signos de un trastorno actual. Si las molestias persisten durante un período de tiempo más prolongado o aumentan de intensidad, se debe realizar una visita al médico. Dado que el trastorno tiene su inicio a la edad de 20 años, los síntomas que aparecen son alarmantes, especialmente en personas en la edad adulta joven. Si hay cambios visuales en la forma de los ojos, es motivo de preocupación. En caso de párpados caídos o problemas de visión provocados por ellos, se necesita un médico. Si la persona afectada sufre parálisis de los músculos oculares, se debe consultar a un médico. Las alteraciones del crecimiento, así como las inconsistencias de la corazón ritmo son indicios ms del organismo de un salud discapacidad. Si la persona afectada tiene la sensación de que la actividad del corazón no es suficiente o si presenta dificultad para respirar, es aconsejable una visita al médico. Debilidad muscular general, bajo rendimiento y problemas con memoria debe ser aclarado por un médico. Trastornos de la deglución, baja estatura o un existente diabetes debe discutirse con un médico. Si la persona afectada nota más irregularidades, se recomienda una revisión para controlar de forma intensiva el estado general de salud. La visión reducida desde la edad adulta en adelante puede deberse al daño retiniano causado por la mitocondriopatía. Por lo tanto, se recomienda encarecidamente a las personas afectadas que consulten a un médico y a un optometrista.
Tratamiento y terapia
Las mitocondrias suelen ser hereditarias, por lo que no son causales. terapia forestal es posible. La producción de energía está muy limitada en la mitocondriopatía. Por tanto, los afectados deben consumir la mayor cantidad de energía posible en forma de grasas y glucosa. Ingesta adecuada de minerales y agua también debe garantizarse. Cualquier fisico condición que resulte en un mayor consumo de energía debe evitarse si es posible. Esto incluye deportes, por ejemplo. Pero los aumentos de temperatura también están asociados con mayores necesidades de energía. Fiebre por lo tanto, siempre debe reducirse en pacientes con mitocondriopatía. Las convulsiones también consumen mucha energía. Consistente terapia forestal se requiere aquí. Sin emabargo, drogas que inhiben la cadena respiratoria no deben utilizarse. De todos modos, la cadena respiratoria ya está alterada en la mitocondriopatía y no puede tolerar más restricciones. Muy severo ácido láctico La sobrecarga también se puede tratar con sustancias tampón. Apoyo vitaminas y se pueden utilizar cofactores.
Perspectivas y pronóstico
Los pacientes con mitocondriopatía no se pueden curar hasta la fecha. El pronóstico para los afectados depende principalmente de qué tan temprano aparecen los primeros síntomas típicos, qué tan rápido progresa la enfermedad y también qué tan marcadas son las convulsiones; sin embargo, la esperanza de vida y la calidad de vida se pueden mejorar con un método adaptado. terapia forestal. Si una terapia ayuda y qué tratamiento está indicado para la mitocondriopatía es muy diferente para cada paciente y también requiere un cuidado constante por parte de especialistas en esta enfermedad. Los síntomas de la enfermedad suelen aparecer en la adolescencia o ya en la edad adulta temprana. Sin embargo, los bebés también pueden verse afectados por la enfermedad. Como regla general, cuanto antes se enferman las personas afectadas, más rápidamente progresa la enfermedad. Además, los síntomas suelen ser más graves que en los pacientes que desarrollan la enfermedad mucho más tarde. En estos casos, la enfermedad suele progresar más lentamente y con síntomas mucho más leves. Sin embargo, también son posibles cursos muy severos y rápidos en adultos más jóvenes. Desde los últimos años, las posibilidades de una terapia han aumentado significativamente. Se espera que los métodos recientemente desarrollados para analizar el material genético mejoren el tratamiento de muchas enfermedades mitocondriales en los próximos años.
Prevención
En un gran número de casos, la mitocondriopatía es hereditaria. Por tanto, no existe una prevención eficaz. Sin embargo, algunas mitocondrias también se ven favorecidas por influencias ambientales. Dado que aquí todavía no se ha aclarado de manera concluyente qué influencias ambientales pueden tener un efecto negativo, actualmente tampoco hay sugerencias de prevención aquí.
Seguimiento
El tratamiento de las mitocondrias debe continuarse de forma permanente. La atención de seguimiento se centra en brindar el apoyo terapéutico necesario a quienes padecen la enfermedad. Además, la ingesta de medicamentos debe revisarse y ajustarse periódicamente. Los pacientes deben consultar a su médico a intervalos regulares. El estado actual de salud se comenta con el médico. Cualquier queja debe aclararse y aliviarse ajustando la terapia. La atención de seguimiento también incluye un ajuste constante de la dieta. Dado que las fluctuaciones metabólicas ocurren en la mitocondriopatía, varios valores, como el pulso y sangre presión, debe medirse una y otra vez. Acompañando esto, el tratamiento con suplementos debe ser monitoreado. El nutricionista responsable comprueba la eficacia de lo prescrito. vitaminas y ajusta el dosificar si necesario. La medidas que son útiles y necesarios en el curso de la atención de seguimiento dependen del cuadro sintomático respectivo. En principio, los síntomas neuromusculares deben controlarse para detectar complicaciones en una etapa temprana. Los pasos de seguimiento adicionales dependen del curso generalmente muy variable de la enfermedad. Las mitocondrias progresan rápidamente, por lo que la mayoría de los pacientes requieren atención médica varias veces al mes. En casos graves, es necesaria una terapia continua.
Que puedes hacer tu mismo
La mitocondriopatía no se puede tratar de forma causal. Sin embargo, la terapia sintomática puede estar respaldada por algunas estrategias y medidas. Si fiebre ocurre, apropiado medidas debe tomarse para bajar la temperatura corporal. Métodos clásicos como compresas frías o yogurt las envolturas han demostrado su eficacia. Una caminata corta al aire libre también puede ayudar, siempre que la temperatura exterior no sea demasiado baja. En el caso de convulsiones, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Acompañamiento primeros auxilios Se deben tomar medidas para aliviar el riesgo de lesiones por caídas por un lado y el obstáculo ellos mismos en el otro. Si es posible, la persona afectada debe acostarse boca arriba y calmar la parte del cuerpo con calambres con suaves masaje. Si el calambre ocurre en varias extremidades, los tratamientos térmicos pueden ayudar. Por lo general, la incomodidad desaparece después de unos minutos si los músculos afectados se calman y relajan constantemente. Una buena alternativa para el hogar es Hierba de San Juan petróleo. El remedio herbal ayuda especialmente con leves. obstáculo en los músculos y contribuye en general a relajación. Secundario vitaminas y minerales ayuda. Si las quejas duran más de lo habitual o se presentan síntomas inusuales, se debe consultar a un médico.
