En la melorreostosis, huesos de las extremidades se engrosan completa o proporcionalmente sin que los pacientes se den cuenta. Solo en casos raros se hacen evidentes edemas de los músculos, alteraciones del crecimiento o restricciones de movimiento. Sintomático terapia forestal se limita a pacientes con síntomas reales.
¿Qué es la melorreostosis?
Enfermedades con alteraciones más especificadas en densidad osea o estructura son un grupo amplio que incluye muchos trastornos individuales y pueden presentarse clínicamente con una amplia variedad de manifestaciones. Una de esas manifestaciones es la melorreostosis. La condición también se conoce como síndrome de Léri y se describió por primera vez en el siglo XX. El neurólogo parisino André Léri es considerado el primer descriptor, y en su honor se introdujo el término síndrome de Léri. La melorreostosis se manifiesta como un engrosamiento del esqueleto, generalmente en las extremidades. El síndrome a veces se denomina displasia mesenquimatosa y, por lo tanto, se asocia con anomalías del tejido mesenquimatoso embrionario. La manifestación puede ocurrir a cualquier edad. Con una prevalencia de menos de un caso por cada 20 de personas, la melorreostosis es una enfermedad extremadamente rara. condición. Los términos clínicos enfermedad de cera de vela y enfermedad de hueso de cera se utilizan a menudo como sinónimo de melorreostosis y describen en sentido figurado los cambios estructurales del hueso.
Causas
La enfermedad de los huesos cerosos probablemente se presenta esporádicamente. Hasta la fecha no se han observado grupos familiares. Por lo tanto, aún no se ha identificado un modo de herencia y no se cree que sea aplicable sobre la base de los casos hasta la fecha. Sin embargo, los factores genéticos parecen ser la base de la enfermedad, lo que conduce a cambios estructurales y deterioro funcional del tejido óseo. Solo recientemente los cambios óseos se han relacionado con un gen por primera vez. Actualmente, la medicina sospecha una mutación en el LEMD3 / MAN1 gen como la causa de la enfermedad. Esto gen codifica en el ADN para los elementos proteicos de la membrana nuclear interna. Esta es la parte interna de la membrana de doble capa, ya que encierra el interior de los núcleos celulares y controla el transporte de sustancias entre el plasma y el citoplasma. Las mutaciones del gen mencionado anteriormente reducen la función de las membranas nucleares y, por lo tanto, impiden el intercambio de sustancias entre el plasma nuclear y el citoplasma. Los factores que causan la mutación aún no se han aclarado. Las posibilidades incluyen, por ejemplo, exposición a toxinas o desnutrición durante el embarazo.
Síntomas, quejas y signos.
Aunque es un trastorno congénito, la mayoría de los pacientes con melorreostosis no muestran síntomas hasta finales de la edad adulta. A menudo, permanecen asintomáticos durante toda su vida y reciben su diagnóstico a través de un hallazgo incidental. En otros casos, el complejo de síntomas se manifiesta temprano a través de cambios dérmicos. Por tanto, la fibrosis del tejido dérmico puede aparecer en la piel sobre las estructuras óseas alteradas. Además, algunos pacientes muestran edema de los músculos sobre las regiones óseas afectadas, acompañado de engrosamiento y deterioro de los músculos. Tendones or articulaciones. En particular, articulaciones tan afectado a veces también evocan dolor o contracturas involuntarias de los músculos. Con cierta menor frecuencia, los pacientes de melorreostosis muestran trastornos del crecimiento debido a que los cambios en el huesos puentear las placas de crecimiento, por ejemplo. Todos los cambios de la melorreostosis ocurren preferentemente en las extremidades. Solo en casos absolutamente excepcionales, los síntomas dérmicos y esqueléticos de la enfermedad se manifiestan en otra localización. Algunos pacientes también notan sintomáticamente diferencias en la longitud o deformidades de las extremidades.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la melorreostosis generalmente permanece asintomática, rara vez lleva a sus pacientes al médico. En la mayoría de los casos, la enfermedad se detecta como un hallazgo incidental en de rayos X, como en radiografías tomadas como parte de un hueso fractura o accidente. La Rayos X La imagen muestra esclerotizaciones y condensaciones limitadas y en forma de rayas similares a dermatomas que se asemejan a gotas de cera que drenan. Radiológicamente, el médico debe descartar enfermedades como osteomielitis, osteopetrosis, osteopoikilia o síndrome de Buschke-Ollendorff y esclerodermia. Esta exclusión puede tener lugar, por ejemplo, mediante análisis genético molecular, si se puede obtener evidencia de mutaciones en el gen LEMD3 / MAN1 se considera confirmado el diagnóstico de melorreostosis.
Complicaciones
La melorreostosis no produce síntomas ni complicaciones en todos los casos. En muchos casos, la melorreostosis no Lead a los síntomas, por lo que las personas afectadas viven con la condición A lo largo de sus vidas. Incluso si el diagnóstico es accidental, no es necesario iniciar el tratamiento en todos los casos si la persona afectada no se queja de síntomas. Además, la melorreostosis puede causar distorsión de la piel or huesos. Esto afecta negativamente a los músculos y articulaciones en particular, para que se pueda alterar el movimiento del paciente. Como resultado, la vida cotidiana también está significativamente restringida. En los niños, la melorreostosis puede Lead a las alteraciones del crecimiento y, por tanto, a los trastornos del desarrollo. No es infrecuente que se produzcan deformidades de las extremidades o de diferentes longitudes de las extremidades. Sin embargo, esta enfermedad no reduce la esperanza de vida del paciente. Los síntomas de la melorreostosis pueden estar bien limitados por diversas terapias y terapias. medidas. En algunos casos, sin embargo, los afectados tienen que vivir con las restricciones de movimiento durante toda su vida. Generalmente es imposible predecir si ocurrirá un curso positivo de la enfermedad.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la melorreostosis, muchos pacientes no experimentan síntomas hasta finales de la edad adulta. Debido a que la afección se caracteriza por la ausencia de síntomas durante un largo período de tiempo, no existen signos o señales de advertencia para la persona afectada que hagan necesaria una visita al médico. Si la enfermedad congénita muestra las primeras limitaciones de la función motora, se necesita un médico. Si la persona afectada sufre una reducción de músculo fuerza, debilidad interna o hinchazón cerca de los huesos, se debe consultar a un médico. Si los brazos y las piernas ya no se pueden extender o flexionar como de costumbre, existe un motivo de preocupación. Si hay una restricción general de movimiento o irregularidad de movimiento, se debe informar a un médico acerca de las observaciones. Si dolor de los huesos, articulaciones o Tendones ocurre, se debe aclarar la causa. Se debe investigar y tratar la formación de edemas o trastornos de la contracción voluntaria de los músculos. Si el riesgo general de accidentes y lesiones aumenta debido a las quejas, debería llevarse a cabo una reestructuración de la vida cotidiana. Se desarrolla un plan de tratamiento junto con un médico. Además, la persona afectada recibe información importante sobre cuidados preventivos y necesarios medidas durante una visita al médico. Un médico debe examinar las deformidades de los huesos, las anomalías del sistema esquelético y las diferencias en la longitud de las extremidades.
Tratamiento y terapia
Aún no se dispone de métodos terapéuticos causales para pacientes con melorreostosis. Actualmente, la enfermedad se considera incurable. Aunque gen terapia forestal Los enfoques se están explorando actualmente como enfoques terapéuticos causales para enfermedades genéticas, aún no han alcanzado la fase clínica. Enfermedades genéticas como la melorreostosis, por lo tanto, solo se pueden tratar sintomáticamente en la actualidad. En la melorreostosis, surge la pregunta sobre el beneficio de tal terapia forestal. Dado que la mayoría de los pacientes permanecen asintomáticos hasta el final de sus vidas, en la mayoría de los casos no es necesario ningún tratamiento. Sin embargo, si hay síntomas, hay varias opciones de tratamiento disponibles. Por ejemplo, las restricciones de movimiento y las alteraciones del crecimiento a menudo se tratan con el uso de contracturas y huesos. frenos. Los síntomas dérmicos y la fibrosis del piel no necesariamente necesitan ser tratados. En la mayoría de los casos, no afectan más a los pacientes y casi nunca se convierten en fenómenos graves. Así, mientras la proliferación de tejido conectivo no molesta al paciente, no se suele aplicar ninguna terapia. Los síntomas como el edema de los músculos, por otro lado, deben tratarse muy bien. Este tratamiento es siempre una farmacoterapia y puede corresponder, por ejemplo, a la administración of diuréticos.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad de la melorreostosis se considera incurable hasta ahora. Las causas genéticas probablemente condicionan la malformación de los huesos. En la mayoría de los casos, sin embargo, el pronóstico para los pacientes es positivo. Permanecen libres de síntomas por el resto de sus vidas. Los problemas resultan ser menores. Algunos científicos argumentan que los signos típicos rara vez aparecen después de los 20 años. Como resultado, los niños y niñas en la etapa de desarrollo se consideran un grupo de riesgo. Si se presentan síntomas, por lo general se pueden remediar con éxito fisioterapia o cirugía. Solo en casos excepcionales los médicos realizan una amputación. No hay acortamiento de la vida debido a la melorreostosis. Sin embargo, los pacientes pueden tener que hacer frente a restricciones de movimiento leves o severas. Como resultado, los objetivos profesionales y privados no siempre se pueden alcanzar por completo. Puede producirse una carga psicológica. Si se prescinde de la terapia, no suele haber inconvenientes. Esto se debe al hecho de que la mayoría de los afectados no notan quejas menores o no las notan. Si, por el contrario, surgen complicaciones, está indicado el tratamiento médico. Rechazar tales ofertas de ayuda puede promover la incapacidad de moverse.
Prevención
Hasta la fecha, se desconocen los factores causantes de una mutación en el gen LEMD3 / MAN1: incluso la mutación en sí misma se ha relacionado recientemente con la enfermedad. Hasta que se establezcan los factores causantes, la melorreostosis no se podrá prevenir.
Seguimiento
Debido a que la melorreostosis se considera incurable hasta la fecha, la atención de seguimiento se centra en estabilizar la calidad de vida. A veces, las personas afectadas permanecen asintomáticas por el resto de sus vidas. La naturaleza problemática de la enfermedad resulta ser menor. Algunos científicos argumentan que los signos típicos rara vez aparecen después de los 20 años. Como resultado, los niños y niñas en la etapa de desarrollo se consideran un grupo de riesgo. En general, se aconseja a los afectados y sus familiares que adopten un estilo de vida saludable con un equilibrio dieta para apoyar el sistema inmunológico. Para la estabilización, el médico también sugerirá ciertos relajación y técnicas mentales, además de aconsejar el mayor número posible de actividades de ocio, que deberían proporcionar a la familia afectada muchas horas agradables juntas. Si los padres, que ya han sido afectados una vez, albergan un deseo adicional de tener hijos, se les recomendará que se sometan a un examen genético detallado para determinar de antemano la probabilidad de tener otro hijo con la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
Acompañando la terapia médica, los afectados pueden aliviar los síntomas de la melorreostosis tomando unos medidas y remedios caseros. Primero, consejos generales como tomárselo con calma y evitar estrés solicitar. Dado que las alteraciones del crecimiento y las restricciones de movimiento suelen ir acompañadas de una baja sensación de bienestar, se deben tomar las contramedidas adecuadas. Este puede ser un pasatiempo gratificante, pero también un dieta, ejercicio o una conversación con amigos. Las estrategias que tienen sentido en detalle se determinan mejor junto con un terapeuta. En general, los pacientes con melorreostosis siempre deben consultar con un psicólogo, quien puede brindar más consejos sobre cómo lidiar con las secuelas psicológicas de la enfermedad ósea. Los síntomas físicos se pueden tratar con la ayuda de preparaciones naturales. Dolor se puede aliviar con remedios naturales como los antiinflamatorios La garra del diablo o el calmante sauce ladrar. Árnica y preparaciones correspondientes de homeopatía ayuda con el dolor más severo. En el caso de edema, la zona afectada debe enfriarse y elevarse. Algunas veces medias de compresión También ayuda, que debe hacerse a medida si es posible y usarse de manera consistente. Herbario extractos de hojas de vid roja o castaño de Indias las semillas apoyan la reducción de agua retencion. También lo hacen aescrin, rutósido y escoba de carnicero raíz.
