El síndrome de Maroteaux-Lamy es una de las mucopolisacaridosis, que incluye diversas enfermedades por almacenamiento lisosómico. El síndrome es el resultado de una mutación genética que da como resultado una actividad enzimática insuficiente y conduce al almacenamiento de sulfato de dermatina. Terapia Consiste principalmente en terapias de reemplazo enzimático.
¿Qué es el síndrome de Maroteaux-Lamy?
Las mucopolisacaridosis son un grupo distinto de trastornos que incluyen enfermedades de almacenamiento lisosómico. Las enfermedades por almacenamiento lisosómico vienen en números redondos. Todas ellas son enfermedades genéticas metabólicas provocadas por disfunciones del lisosoma. Una de estas enfermedades es el llamado síndrome de Maroteaux-Lamy. El error innato del metabolismo conduce a un almacenamiento de sulfatos de dermatina. Los sinónimos son mucopolisacaridosis tipo VI, deficiencia de arilsulfatasa B, deficiencia de ARSB y deficiencia de ASB, y deficiencia de N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa. La enfermedad se describió por primera vez en 1963, y los genetistas humanos y pediatras de París P. Maroteaux y M. Lamy se consideran los primeros descriptores. La prevalencia de la enfermedad se sitúa entre una y nueve personas afectadas por cada 100,000 habitantes. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. La herencia del síndrome es autosómica recesiva. Se cree que una mutación genética es la causa de la enfermedad.
Causas
El síndrome de Maroteaux-Lamy es el resultado de una mutación mayoritariamente hereditaria. Las mutaciones causales ahora se han localizado en el ARSB. gen. Por lo tanto, las mutaciones en gen Se cree que los locus 5q13 a 5q14.1 causan el complejo de síntomas. Los genes que se encuentran allí codifican dentro del ADN una proteína específica. Se cree que la mutación de los genes da como resultado una actividad anormal de la arilsulfatasa B mutante, también conocida como ASB o N-acetilgalactosamina-4-sulfatasa. Su actividad se reduce como parte de la mutación. Debido a esta reducción, se producen perturbaciones en la degradación de sustancias como sulfato de condroitina y dermatán sulfato. Dado que las sustancias ya no se descomponen lo suficiente debido a la mutación causante, el cuerpo almacena residuos de las sustancias. Los síntomas típicos del síndrome de Maroteaux-Lamy son consecuencia de este almacenamiento. Aún no se sabe si las influencias externas juegan un papel en el desarrollo de la mutación además de los factores genéticos. Sin embargo, al menos para nuevas mutaciones, se puede suponer.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome de Maroteaux-Lamy padecen un complejo de criterios clínicamente característicos. Entre los síntomas más importantes se encuentra una desproporcionada baja estatura caracterizado por un tronco corto. La desproporcionalidad de los pacientes se asocia con un rostro tosco que recuerda los síntomas de la enfermedad de Hurler. En la mayoría de los casos, las córneas de los pacientes están opacas. Además, hepatoesplenomegalia, hernia o contracturas del articulaciones puede estar presente. Los pacientes' corazón las válvulas se espesan progresivamente debido a los escombros. Además, puede haber displasia del esqueleto, similar a la de los pacientes con disostosis múltiple. Tanto el cuadro clínico como la evolución del síndrome se consideran variables e individuales. Además de los cursos lentos, también se han documentado cursos rápidos. Si los primeros síntomas se manifiestan inmediatamente después del nacimiento, este fenómeno sugiere un curso bastante rápido. Esto es especialmente cierto para un aumento de gicosaminoglicano en la orina, para disostosis múltiple severa y manifiesta baja estatura. Los individuos afectados con un curso lento suelen mostrar los primeros síntomas mucho más tarde. La elevación de GAG es mucho más baja y la disostosis múltiple mucho más leve.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Maroteaux-Lamy no necesariamente se manifiesta inmediatamente después del nacimiento y en muchos casos se diagnostica más tarde, cuando aparecen los primeros síntomas. El diagnóstico se basa en los criterios clínicamente típicos de la enfermedad y, por lo tanto, se basa principalmente en una actividad de ASB sustancialmente disminuida, que se puede rastrear en fibroblastos cultivados y leucocitos. Por el contrario, la actividad normal está presente con respecto a otras sulfatasas. En la orina, el médico también proporciona evidencia de un aumento de la excreción de dermatán sulfato como parte del diagnóstico. De manera diferente, el síndrome de Maroteaux-Lamy debe distinguirse de la deficiencia múltiple de sulfatasa y otras formas de mucopolisacaridosis. La sialidosis o mucolipidosis también son enfermedades diferenciales. El pronóstico de los pacientes varía de un caso a otro y depende principalmente de la edad de manifestación y la gravedad de los primeros síntomas.
Complicaciones
Principalmente, el síndrome de Maroteaux-Lamy da como resultado baja estatura en el paciente. En este proceso, los niños, especialmente a una edad temprana, pueden sufrir acoso y burlas y desarrollar síntomas psicológicos o depresión. como resultado. Como regla general, el crecimiento adicional del paciente tampoco es proporcional y se producen diversas quejas y malformaciones, también en la cara. Además, el síndrome de Maroteaux-Lamy también daña y disloca el corazón válvulas, causando malestar o limitaciones en el corazón. En algunos casos, esto también reduce la esperanza de vida del paciente, por lo que puede producirse la muerte cardíaca. No existe un tratamiento causal para este síndrome. Por este motivo, el tratamiento está dirigido principalmente a limitar y controlar los síntomas para que la persona afectada pueda Lead una vida ordinaria. También puede ser necesario un tratamiento psicológico. No hay complicaciones particulares, aunque no todos los síntomas pueden limitarse por completo. Como regla general, el síndrome de Maroteaux-Lamy tampoco reduce la esperanza de vida en ausencia de síntomas cardíacos.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los trastornos o cambios en el proceso de desarrollo físico se hacen evidentes en un niño en crecimiento, se debe consultar a un médico. Si hay una estatura baja significativa o una malformación del sistema esquelético, el niño necesita atención médica. Si las anomalías o peculiaridades de la forma del cuerpo son visibles en comparación directa con los niños de la misma edad, se debe consultar a un médico para aclarar las quejas. Las alteraciones en el movimiento o la función motora general deben presentarse a un médico. Si hay opacidad de la córnea o disminución de la visión, también se necesita un médico. Irregularidades de la corazón el ritmo indica un salud discapacidad, que debe ser examinada en diversas pruebas médicas. En la mayoría de los casos, las primeras anomalías de la enfermedad se pueden detectar inmediatamente después del nacimiento debido a los cambios en el sistema esquelético. Dado que los bebés son examinados exhaustivamente por el médico tratante después del parto, no es necesario que los padres tomen medidas. Si quejas como vómitos or dolor ocurren durante las primeras semanas o meses de vida, se debe consultar a un médico. Si el niño llora y llora continuamente, es un signo de una irregularidad que debe aclararse. En caso de dificultad respiratoria o una salud-amenazante condición, se debe alertar a una ambulancia. Hasta que lleguen primeros auxilios medidas debe administrarse para asegurar la supervivencia del niño.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal no está disponible para pacientes con síndrome de Maroteaux-Lamy en sentido estricto, porque la actividad enzimática alterada de los individuos afectados se debe a una mutación genética que podría ser corregida exclusivamente por gen terapia forestal. Sin embargo, la terapia de reemplazo de enzimas en el sentido más amplio es un tipo de terapia que aborda los síntomas de la enfermedad en su origen. En la terapia de reemplazo enzimático, los pacientes reciben galsulfasa en forma de naglazimas. Este reemplazo enzimático da como resultado una mejor degradación de las sustancias relevantes y, por lo tanto, retrasa el curso de la enfermedad. Sin embargo, los síntomas que se han presentado hasta ahora no se pueden revertir por completo. El engrosamiento de la válvula cardíaca puede tratarse sintomáticamente y puede requerir el reemplazo quirúrgico del válvulas cardíacas bajo ciertas circunstancias. Las hernias agudas se tratan en taxis. El objetivo es la reducción, lo que le da tiempo al médico para encontrar una solución quirúrgica. Opacidades corneales severas que resultan en ceguera puede revertirse mediante un injerto de córnea. En última instancia, los síntomas como la baja estatura no se pueden revertir, pero a menudo ocurren solo en una forma leve con atención temprana con un medicamento de reemplazo enzimático.
Perspectivas y pronóstico
Esta rara condición Ocurre con una amplia gama de manifestaciones y cursos. Gracias al curso individual y la expresión variable del síndrome de Maroteaux-Lamy o mucopolisacaridosis tipo 6, generalmente es difícil dar un pronóstico confiable para un paciente en particular. En general, el pronóstico es peor cuando los primeros síntomas del síndrome de Maroteaux-Lamy aparecen poco después del nacimiento. Esto suele indicar una progresión más rápida de la enfermedad. En consecuencia, se puede decir que la edad de la persona afectada es tanto una conclusión sobre el pronóstico esperado como el momento en que aparecieron los primeros síntomas del síndrome de Maroteaux-Lamy. Además, las perspectivas del paciente también dependen de la calidad del tratamiento. El momento en el que se inició la terapia de reemplazo enzimático es a menudo crítico. La terapia de reemplazo enzimático puede descomponer sustancias como sulfato de condroitina y dermatán sulfato. Por tanto, ralentiza la progresión de la enfermedad. Sin embargo, es problemático que el daño que ya ha ocurrido en el organismo no sea generalmente reversible. Esto reduce la calidad de vida, pero también puede resultar en una muerte más temprana de la persona afectada. El curso del síndrome de Maroteaux-Lamy puede ser rápido si se presenta temprano. Sin embargo, el paciente también puede responder bien a los medicamentos administrados. En este caso, el curso del síndrome de Maroteaux-Lamy será correspondientemente lento.
Prevención
Hasta la fecha, no se conocen factores externos para el desarrollo del síndrome de Maroteaux-Lamy. Actualmente, la única medida preventiva es asesoramiento genetico durante la planificación familiar.
Seguimiento
Debido a que el tratamiento del síndrome de Maroteaux-Lamy es complejo y continuo, no se requiere atención de seguimiento tradicional. Más bien, las personas afectadas deben concentrarse en manejar de manera segura condición y construir una actitud positiva a pesar de la adversidad. Para tal fin, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Dado que la baja estatura se asocia con una reducción de la estética, cualquier complejo de inferioridad y baja autoestima que surja debe discutirse con un terapeuta, si es necesario. Esto último puede ayudar a aceptar mejor la afección y mejorar la calidad de vida a largo plazo.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda no están disponibles para la persona afectada por el síndrome de Maroteaux-Lamy. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente; En este caso, no se puede proporcionar terapia causal. Para aliviar los síntomas de la enfermedad, los afectados dependen de tomar enzimas CRISPR-Cas y varios medicamentos. Debe garantizarse una ingesta regular y prescrita. En casos graves, sin embargo, son necesarias intervenciones quirúrgicas en el corazón. Para evitar una tensión innecesaria en el corazón, se deben evitar los esfuerzos innecesarios. Esto se aplica especialmente a la aparición repentina o abrupta estrés. Si el paciente o los padres desean seguir teniendo hijos, asesoramiento genetico puede ser útil en este contexto para prevenir la recurrencia del síndrome de Maroteaux-Lamy. A menudo, las conversaciones con los confidentes más cercanos o con amigos pueden aliviar el malestar psicológico o depresión.. El contacto con otros pacientes con síndrome de Maroteaux-Lamy también suele tener un efecto muy positivo sobre la enfermedad y, en el proceso, puede contribuir a un intercambio de información que eventualmente puede mejorar la calidad de vida de la persona afectada. Sin embargo, no se puede lograr una cura completa para el síndrome.
