La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad grave y muy rara. pulmón enfermedad que afecta casi exclusivamente a mujeres. Debido a sus síntomas inespecíficos, la enfermedad generalmente se reconoce tarde o se diagnostica erróneamente, por lo que no siempre se trata adecuadamente.
¿Qué es la linfangioleiomiomatosis?
La linfangioleimiomatosis es una de las raras pulmón enfermedades. Es causada por un defecto genético adquirido o heredado de manera espontánea. A medida que avanza la enfermedad, se produce una proliferación excesiva de células de músculo liso en el tejido linfático. vasos y conductos bronquiales. Estos destruyen lo sano pulmón tejido, impidiendo así el vital oxígeno captación en los pulmones. Se han realizado investigaciones intensivas durante varios años con el fin de mejorar las opciones de tratamiento. El curso de la linfangioleiomiomatosis suele ser crónico y, a medida que avanza la linfangioleiomiomatosis, conduce a una falta persistente y potencialmente mortal de oxígeno.
Causas
Las causas de la linfangioleiomiomatosis aún no se conocen al 100 por ciento. En parte, la enfermedad parece deberse a una alteración genética que conduce a una reestructuración grave de los pulmones y los riñones. Esto va acompañado de una pérdida gradual de la función de estos órganos. Con el tiempo, el crecimiento descontrolado de las células del músculo liso destruye el tejido pulmonar sano, lo que restringe cada vez más la respiración de los afectados. La razón de esto es que falta la proteína tuberina, lo que provoca una proliferación excesiva de las células del músculo liso. Se ha observado que crecer normalmente de nuevo cuando se añade tuberina experimentalmente a las células LAM. Dado que LAM generalmente se desarrolla antes menopausia, se sospecha que varios hormonas, como el estrógeno, contribuyen a la linfangioleiomiomatosis. El estrógeno parece promover el crecimiento de células LAM, tan altodosificar La medroxiprogesterona generalmente se prescribe como parte de terapia forestal.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas iniciales de la linfangioleiomiomatosis, que son bastante inespecíficos y, por lo tanto, también pueden ocurrir en muchos otros enfermedades pulmonares, incluyen disnea o dificultad para respirar, especialmente durante el esfuerzo físico, moderada Dolor de pecho, tosa veces con sangre-conteniendo secreciones, y Dolor de pecho. Sin embargo, hay pocos resultados de examen objetivables. Muchos pacientes presentan neumotórax, y los síntomas a menudo aumentan durante el embarazo y viajes aéreos. Además, se observa quilotórax (acumulación de líquido linfático). Los angiomiolipomas renales (tumores renales hamartomatosos benignos) ocurren en hasta el 50 por ciento de los individuos afectados. Estos pueden causar hemorragia, que en un estado muy extenso a menudo se manifiesta como hematuria (sangre en la orina) o dolor de costado. Retroperitoneal agrandado linfa Los ganglios también se encuentran en aproximadamente el 70 por ciento de las personas con la enfermedad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Debido a que la linfangioleiomiomatosis es muy rara y generalmente comienza de manera discreta, el diagnóstico correcto generalmente se hace tarde. A menudo, transcurren hasta cuatro años entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico. La enfermedad a menudo se diagnostica erróneamente como enfisema o asma bronquial debido a los síntomas similares. Los posibles métodos de examen incluyen pulmón biopsia or tomografía computarizada, y los hallazgos radiológicos de la TC son típicos y suelen permitir realizar el diagnóstico. Rayos X El examen de los pulmones puede ser anodino, especialmente en las primeras etapas. Los infiltrados intersticiales reticulonodulares están presentes en aproximadamente el 30 por ciento de los individuos afectados. En el 60 por ciento de los pacientes, también hay quistes, que generalmente tienen una distribución difusa y tienen paredes delgadas. Tienen un diámetro de aproximadamente 0.5 a cinco centímetros. En muchas personas afectadas, los quistes se encuentran en todo el pulmón. Están rodeados de tejido pulmonar sano. La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad grave que progresa de forma crónica y, finalmente, conduce a una severa restricción respiración. Los pacientes son cada vez menos capaces de arreglárselas físicamente. En aproximadamente el 50 por ciento de los pacientes, los síntomas graves, como un pulmón colapsado (neumotórax) ocurren durante el curso de la enfermedad. En algunos casos, la enfermedad también causa benignidad riñón tumores, crecimientos en la cavidad abdominal o agrandados linfa nodos. Desafortunadamente, la linfangioleiomiomatosis aún no se puede curar.
Complicaciones
Como resultado de la linfangioleiomiomatosis, las personas afectadas sufren principalmente de falta de aire severa. Esto conduce a permanente fatiga y agotamiento del paciente. La enfermedad también reduce considerablemente la capacidad de los afectados para hacer frente a estrés, lo que resulta en varias restricciones en la vida cotidiana. No es infrecuente que los pacientes sufran una tos or Dolor de pecho. La linfangioleiomiomatosis también reduce la capacidad de la persona afectada para hacer frente a estrés, por lo que ya no es posible realizar las actividades normales sin más preámbulos. Además, el paciente también puede experimentar sangre en la orina o dolor en los flancos. La linfa Los ganglios también están significativamente inflamados en la persona afectada y hay una calidad de vida significativamente reducida. El tratamiento de la linfangioleiomiomatosis se realiza con la ayuda de medicamentos. En casos severos, sin embargo, trasplantar de los pulmones es necesario para que la persona afectada pueda seguir sobreviviendo. No se puede predecir universalmente si se producirán complicaciones. El curso posterior de la enfermedad también depende en gran medida de la general condición del paciente. Como regla general, la enfermedad no reaparece después de un tratamiento exitoso.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dificultad para respirar al hacer ejercicio, así como pecho dolor indicar un serio condición eso necesita ser aclarado. Las mujeres que experimentan un inicio o un aumento por primera vez de estos síntomas deben consultar a su médico de atención primaria. Lo mismo se aplica a los signos de asma o enfermedad pulmonar. Si existe una sospecha concreta de linfangioleiomiomatosis, se debe consultar al especialista en pulmón. Puede diagnosticar la enfermedad mediante un pulmón. biopsia e iniciar terapia forestal inmediatamente. Si esto se hace en una etapa temprana, es posible que aún puedan descartarse complicaciones tardías. La linfangioleiomiomatosis avanzada generalmente solo se puede tratar sintomáticamente, aunque los síntomas pueden reducirse con un trasplante de pulmón. Personas que pertenecen a los grupos de riesgo o que ya padecen una enfermedad del pulmón a partir de la cual podría desarrollarse una enfermedad secundaria grave, es mejor hablar a su médico de familia. Puede realizar un examen inicial y, si es necesario, derivar al paciente a un especialista en enfermedades internas. A pesar del bajo riesgo de recurrencia, el paciente debe someterse a controles periódicos una vez finalizado el tratamiento.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la linfangioleiomiomatosis consta de los siguientes pilares: Tratamiento general de síntomas como administración de broncoespasmolíticos y a largo plazo oxígeno terapia forestal, procedimientos intervencionistas como pleurodesis (escleroterapia del espacio pleural), y administración of drogas hormonales. Si estos métodos de tratamiento no tienen éxito, existe la posibilidad de un trasplante de pulmón. Además, los broncodilatadores se utilizan individualmente, que Lead al ensanchamiento de los conductos bronquiales para que se alivie la dificultad para respirar. Para detener el crecimiento celular, de acción específica drogas se utilizan que interfieren con los procesos moleculares de la linfangioleiomiomatosis. Otra opción de tratamiento es la administración of inmunosupresores. La sustancia sirolimus inhibe la vía de señalización mediada por mTOR, que promueve el crecimiento celular y está sobreactivada en la enfermedad debido al defecto genético. Los resultados de un estudio mostraron que la función pulmonar mejoró significativamente como resultado. Sin embargo, una vez finalizada la terapia, la enfermedad volvió a progresar, por lo que es necesaria una terapia permanente, pero teniendo en cuenta los numerosos efectos secundarios. Por tanto, el tratamiento es más recomendable en caso de progresión agresiva de la enfermedad. En caso de complicaciones de la linfangioleiomiomatosis, se utilizan procedimientos adicionales, por ejemplo, pleurodesis, adhesión del espacio pleural, en caso de derrame linfático frecuente o colapso pulmonar. Si se desarrolla esclerosis tuberosa, es posible que surjan más complicaciones que también deben tratarse. Trasplante pulmonar es actualmente la única opción curativa para la linfangioleiomiomatosis. Sin embargo, solo unos pocos pacientes son elegibles para esto. Deben ser más jóvenes y en buen general. salud. La capacidad de los órganos de donantes también es limitada. Una vez que se ha realizado con éxito un trasplante, rara vez se espera que la enfermedad vuelva a aparecer.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la linfangioleiomiomatosis depende del momento del diagnóstico y de la posibilidad de tratamiento, muchas veces la enfermedad se descubre tarde, por lo que ya está muy avanzada. Esto complica las opciones de tratamiento y conduce a un curso desafortunado de la enfermedad. Muy a menudo, la enfermedad se confunde con otra. Esto conduce a una falta de tratamiento adecuado que podría Lead a una cura básica de la linfangioleiomiomatosis. La enfermedad pulmonar está asociada con numerosos efectos secundarios y deficiencias. La capacidad de recuperación de la persona afectada se ve gravemente limitada y la calidad de vida se ve disminuida. Esto conduce a un mayor riesgo de trastornos secundarios. Pueden ocurrir problemas psicológicos que pueden desencadenar más trastornos. En casos particularmente graves, el paciente necesita un órgano de donante. La trasplantar de un pulmón se asocia con numerosos desafíos. La operación no siempre se realiza sin complicaciones. Además, la terapia posterior es agotadora y debilitante para la persona afectada. Los pacientes están expuestos a una terapia a largo plazo, ya que la administración de medicación es necesaria posteriormente. Esto está destinado a prevenir reacciones de rechazo y al mismo tiempo optimizar la actividad funcional de los pulmones. Sin embargo, el pronóstico general está vinculado adicionalmente al estado general de salud del paciente y la presencia de otras enfermedades. Cuanto mayor es el paciente y más enfermedades preexistentes, menos favorable es el pronóstico.
Prevención
No es posible prevenir la linfangioleiomiomatosis. Pero hay varios medidas que se puede tomar para mejorar la calidad de vida del paciente. Estos incluyen, por ejemplo, respiratorio ejercicios de fisioterapia para promover la capacidad pulmonar, absteniéndose de nicotinay vacunación contra influir y neumococo.
Seguimiento
La linfangioleiomiomatosis generalmente puede Lead a una serie de síntomas y complicaciones diferentes, por lo que los afectados por esta enfermedad definitivamente deben consultar a un médico para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. Aquí, el diagnóstico temprano tiene un efecto positivo en el curso posterior de esta enfermedad. La mayoría de los afectados padecen dificultad para respirar debido a linfangioleiomiomatosis y, por lo tanto, también de forma permanente. fatiga y agotamiento. También es grave dolor existentes pecho área y además un tos. Por tanto, la mayoría de los pacientes sufren además molestias del sueño cuando estos síntomas se producen por la noche. A veces, una visita a una cueva de sal puede ayudar a despejar las vías respiratorias y proporcionar un alivio a corto plazo de los síntomas. Además, la linfangioleiomiomatosis a menudo se asocia con dolor en los flancos. La mayoría de las personas afectadas muestran anemia en el proceso y no pueden concentrarse o participar adecuadamente en la vida cotidiana. La simpatía amorosa y el apoyo de amigos y familiares pueden tener un impacto positivo significativo en la recuperación. No siempre se puede lograr una curación completa de la linfangioleiomiomatosis. Por tanto, en algunos casos, la esperanza de vida de la persona afectada también se ve reducida debido a la enfermedad.
Que puedes hacer tu mismo
La linfangioleiomiomatosis se puede tratar exclusivamente con medicamentos o cirugía. Si los medicamentos recetados logran el efecto deseado, los pacientes deben apoyar los efectos positivos haciendo ajustes graduales en el estilo de vida. Inicialmente, se recomienda el ejercicio moderado, que fortalece la función pulmonar y estimula la sistema inmunológico. En el curso posterior, se puede intensificar el ejercicio físico. Yoga or fisioterapia son algunas de las opciones. El médico debe medir primero la capacidad pulmonar para que el fisioterapia se puede ajustar de forma óptima. La ingesta estricta de la medicación es fundamental. Si el medicamento no se toma o incluso se suspende, la función pulmonar se deteriorará aún más. La linfangioleiomiomatosis no tratada causa daño severo a los pulmones, requiriendo trasplante de pulmón. Tal operación ejerce una enorme presión sobre el cuerpo, por lo que el descanso y la moderación son necesarios en cualquier caso. Además, el paciente debe seguir las instrucciones del médico con respecto a dieta y ejercicio físico. Regular monitoreo del paciente salud es importante. Si surgen complicaciones, se debe informar al médico para que las complicaciones se puedan reconocer y tratar rápidamente. El médico responsable puede responder si el tratamiento conservador puede apoyarse con remedios naturales y en qué medida.
