El diagnóstico de prefertilización ofrece la posibilidad de realizar pruebas genéticas de la mujer. Huevos como parte de fertilización in vitro (FIV). Las pruebas se realizan en el cromosomas de los cuerpos polares 1 y 2, que se forman durante la división de maduración 1 y 2 después de la introducción de un macho esperma en el huevo. El método tiene la ventaja de que no es de iure diagnóstico genético preimplantacional (DGP) porque el examen se realiza antes de la fusión de los núcleos femenino y masculino, por lo que el diagnóstico genético previo a la fertilización está permitido en algunos países con prohibiciones de DGP.
¿Qué es el diagnóstico de prefertilización?
El diagnóstico de prefertilización ofrece la posibilidad de realizar pruebas genéticas de la mujer. Huevos en el contexto de fertilización in vitro. El diagnóstico de prefertilización crea la posibilidad de detectar aberraciones cromosómicas en el genoma haploide del ovocito femenino en el contexto de fertilización in vitro (FIV). En particular, las desviaciones numéricas de ciertos cromosomas (aneuploidía) y se pueden detectar anomalías de ciertos genes que causan enfermedades hereditarias. Cuando un hombre esperma se introduce en el citoplasma del óvulo durante la FIV, esto primero inicia las divisiones de maduración 1 y 2 (meiosis I y II) en el óvulo. En cada caso, dos células "superfluas", los cuerpos polares, que tienen el mismo conjunto de cromosomas como el propio ovocito, se producen como resultado de la división. Los cuerpos polares, que normalmente serían descompuestos por el cuerpo, son eliminados por el cuerpo polar. biopsia para análisis de cromosomas. Dado que el diagnóstico de prefertilidad siempre se realiza en los cuerpos polares, el procedimiento también se denomina diagnóstico de cuerpo polar (PCD). La ventaja del método de examen es que puede realizarse incluso en algunos países donde el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) está prohibido, porque el examen se realiza en el genoma del óvulo cuando los núcleos del esperma La célula y el óvulo aún no se han fusionado. La desventaja es que solo se pueden examinar las aberraciones cromosómicas del genoma materno. Los cromosomas de los espermatozoides introducidos en el citoplasma del óvulo no pueden detectarse mediante este método. Las enfermedades ligadas a Y no se pueden detectar porque el conjunto de cromosomas haploides del ovocito no puede contener un cromosoma Y.
Función, efecto y objetivos
Los diagnósticos de prefertilización en forma de pruebas genéticas del cuerpo polar pueden detectar anomalías numéricas (aneuploidía) en ciertos cromosomas del genoma materno, así como translocaciones en las que los segmentos cromosómicos se han separado y reinsertado en la ubicación incorrecta. Además, ligado al cromosoma X gen Se pueden diagnosticar mutaciones que se heredan de la madre y se basan en la mutación de un solo gen (enfermedad monogenética). Esto requiere que se conozca la posible enfermedad hereditaria para apuntar a un gen en el cromosoma X. En el caso de la herencia recesiva, existe la posibilidad de que el cromosoma X del cuerpo polar, y por tanto también el cromosoma X del óvulo fecundado, contenga el alelo sano del correspondiente gen. El procedimiento en sí involucra un cuerpo polar. biopsia, en el que los dos cuerpos polares haploides se extraen del huevo y los cromosomas luego se someten a FISH (hibridación in situ fluorescente) pruebas. La biopsia de los cuerpos polares plantea un enorme desafío para el laboratorio que realiza la prueba porque la identificación y aislamiento de los cuerpos polares requiere cierta experiencia. Para el procedimiento de prueba FISH, están disponibles las llamadas sondas de ADN para cromosomas seleccionados, que se combinan con los cromosomas haploides correspondientes porque tienen la secuencia de aminoácidos complementaria. Las sondas de ADN están marcadas con diferentes colores fluorescentes para que los cromosomas puedan identificarse posteriormente mediante un software especial y contarse en un procedimiento automatizado. La mayoría de las aberraciones cromosómicas, como las aneuploidías y los cambios cromosómicos dentro de un cromosoma, son letales. Esto significa que no se forma cigoto durante la FIV, o embrión es rechazado después de trasplantar en el útero, o es temprano o tarde aborto espontáneo. Dado que la frecuencia de aberraciones cromosómicas en mujeres Huevos aumenta con la edad, un objetivo importante del diagnóstico de prefertilidad es una selección positiva de óvulos fertilizados.Sólo los óvulos fertilizados con, en la medida de lo reconocible, el genoma intacto se trasplantan al útero. La selección positiva está destinada a aumentar la el embarazo evaluar después de la FIV y reducir la tasa de óvulos fertilizados rechazados y el número de abortos espontáneos. Otro objetivo es excluir enfermedades hereditarias basadas en aberraciones cromosómicas o ciertos defectos genéticos en el óvulo fertilizado trasplantado desde el principio mediante la selección positiva de los óvulos fertilizados. Las enfermedades hereditarias típicas que pueden excluirse mediante la prueba incluyen fibrosis quística, atrofia muscular en la columnay drepanocitosis anemia.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
Los diagnósticos de prefertilización se realizan fuera del cuerpo y, por lo tanto, no representan ningún riesgo físico adicional para la mujer involucrada. Los riesgos físicos menores de lesión e infección están asociados solo con la extracción de óvulos. A diferencia del PGD, que también implica el examen cromosómico mediante la prueba FISH, en los diagnósticos de prefertilidad solo se puede examinar el material cromosómico y genético de la madre. Esto significa que si la prueba FISH es negativa y no se diagnostican aberraciones cromosómicas o genéticas, los padres pueden tener expectativas demasiado positivas sobre el curso de la enfermedad. el embarazo y posterior nacimiento. No se registran las aberraciones cromosómicas del genoma paterno y las posibles anomalías existentes del cromosoma Y, que pueden causar una enfermedad hereditaria relacionada con el sexo. En este sentido, el diagnóstico de prefertilización es incluso más incompleto que el PGD, en el que todo el genoma de la embrión puede examinarse en la etapa de blástula. Sin embargo, incluso en el caso de un PGD negativo, no se puede excluir que los defectos genéticos estén presentes en el genoma del embrión, que puede causar un mal desarrollo y posiblemente Lead a las deficiencias después del nacimiento. La prueba FISH solo puede referirse a cromosomas y genes seleccionados.
