El síndrome de Bardet-Biedl, también conocido como síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), es un trastorno de las ciliopatías que se produce exclusivamente por herencia. El síndrome se manifiesta como múltiples malformaciones causadas por alteraciones (mutaciones) en diferentes gen loci o cromosomas.
¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl?
Definido por los médicos Moon y Laurence y más tarde por Bardet y Biedl, el síndrome de Bardet-Biedl es un trastorno en el que la distrofia retiniana se presenta como una característica médicamente significativa en combinación con otros síntomas. Debido a esta complicada situación médica inicial, la determinación final de la enfermedad de BBS es difícil. En 1866, este cuadro clínico se registró médicamente por primera vez. Cuatro personas examinadas mostraron retinitis pigmentosa (distrofia retiniana, RP) en combinación con paraplejía (parálisis espástica), así como hipogenitalismo (órganos sexuales subdesarrollados) y retraso. En 1920, el médico francés Bardet describió una entidad patológica compuesta por RP (distrofia retiniana), hipogenitalismo, polidactilia y obesidad. El patólogo de Praga Biedl también notó debilidad (confusión mental). En 1925, los investigadores Weiss y Solis-Cohen resumieron los casos conocidos y nombraron al cuadro clínico síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Causas
En los años siguientes, la literatura médica señaló cada vez más que los casos registrados por Laurence y Moon eran una forma especial que rara vez ocurría y que coexistía con BBS solo en casos aislados. Investigaciones médicas recientes han clasificado el síndrome de Bardet-Biedl como una ciliopatía (enfermedad ciliar). Estas enfermedades registran un mal funcionamiento común de los llamados cilios (pequeñas proyecciones, antenas), que ocurren en la gran mayoría de las células del organismo humano. Las ciliopatías se caracterizan por transiciones suaves y superposiciones entre diferentes enfermedades de los cilios.
Síntomas, quejas y signos.
La característica principal de la distrofia retiniana hereditaria es una genérico término que describe el inicio de la pérdida de función y la posterior degeneración (destrucción) de los fotorreceptores. Da lugar a una pérdida progresiva de la función visual. Las alteraciones visuales rápidamente progresivas suelen ocurrir muy temprano en los niños, cuando tienen entre cuatro y diez años. Se manifiestan de diferentes formas dependiendo de los fotorreceptores afectados. Como una "forma de cono de varilla" con el curso característico de la enfermedad de retinitis pigmentosa (RP), la enfermedad se origina en la periferia de la retina (retina externa) y se convierte en degeneración macular (destrucción de la visión nítida) a través de la pérdida progresiva del campo visual. En obesidad, el cuerpo tiene una acumulación patológica de tejido graso. En el caso de BBS, aumento mórbido de la acumulación de grasa en piernas, abdomen, glúteos, brazos, pecho, y las caderas se presentan predominantemente como tronco obesidad, con el tronco, las piernas y los muslos particularmente afectados. La polidactilia es un síntoma destacado y una característica importante del síndrome de Bardet-Biedl. El hallazgo no es sencillo, ya que la polidactilia rudimentaria se corrige quirúrgicamente después del nacimiento. Las radiografías pueden proporcionar más información. La polidactilia puede presentarse con diferentes signos, por ejemplo, como un dedo del pie rudimentario o dedo apéndice. Un dedo del pie o dedo puede formarse adicionalmente o solo parcialmente. La hexadactilia unilateral en el pie y / o la mano tiene una extremidad adicional; La hexadactilia bilateral ocurre en ambos pies y / o manos. Los dedos de las manos o los pies fusionados (sindactilia) y el acortamiento de uno o varios dedos o dedos de las manos (braquidactilia) también son signos de BBS. Pocos pacientes tienen las cuatro extremidades afectadas. El retraso del desarrollo mental varía en gravedad. Solo un pequeño número de personas afectadas presentan un retraso mental grave en el desarrollo. Es posible una inteligencia desarrollada normalmente. Los niños alcanzan la capacidad de hablar y caminar tarde, también a veces muestran anomalías de comportamiento como trastornos de ansiedad. Conductas compulsivas o autistas, un bajo umbral de frustración y una emocionalidad inestable son otros posibles síntomas acompañantes. Lo que se sabe se prefiere, los cambios, en cambio, se rechazan. Las anomalías de los órganos sexuales internos y externos son comunes. Otros cambios incluyen hipospadias (la abertura uretral está arriba o abajo, en lugar de la parte delantera del pene), testículos abdominales o inguinales, estenosis uretrales, estrechamiento del prepucio y válvulas uretrales posteriores. En pacientes femeninas, atresia vaginal (la vagina no es permeabilidad), ausencia de orificios uretrales y reducción labios minora. No es raro que las mujeres afectadas presenten ciclos menstruales irregulares. Los cambios renales son síntomas asociados comunes. Los hallazgos dependen del examen del tracto urinario y los riñones por ultrasonido (ecografía).
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Bardet-Biedl (BBS) tiene seis síntomas principales, pero no ocurren juntos en todos los casos. Los médicos asumen un hallazgo correspondiente cuando están presentes al menos cuatro de los síntomas principales. Alternativamente, lo más probable es que la enfermedad esté presente si el paciente presenta tres síntomas principales y dos síntomas menores. Los seis síntomas principales son distrofia retiniana, obesidad (acumulación anormal de tejido adiposo, exceso de peso), polidactilia (dedos y / o dedos supernumerarios), mental retraso (retraso del desarrollo mental), hipogenitalismo (órganos sexuales subdesarrollados) y riñón enfermedad. Los síntomas secundarios con una baja incidencia incluyen retrasos en el habla, déficit del lenguaje, malformaciones cardíacas, ataxia (alteración coordinación de movimiento), asma, diabetes mellitus (diabetes), Enfermedad de Crohn (inflamación de los grandes y / o intestino delgado), displasias de costillas y vertebrales, y cifoescoliosis (curvatura espinal).
Complicaciones
Como resultado del síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, las personas afectadas suelen sufrir pérdida de la función visual. En este caso, la pérdida no se produce de forma repentina sino gradual. En el peor de los casos, los afectados sufren completa ceguera, que por lo general ya no se puede tratar. Particularmente en jóvenes y niños, ceguera podemos Lead a graves quejas psicológicas o incluso depresión.. Los pacientes están muy restringidos en su vida diaria y sufren de un campo visual muy reducido. En muchos casos, el síndrome de Laurence Moon Biedl Bardet también conduce a problemas de comportamiento, por lo que los niños en particular pueden sufrir acoso o burlas. Asimismo, el desarrollo de los niños se ve retrasado y restringido significativamente por el síndrome. Desórdenes de ansiedad también puede ocurrir. No es raro que el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet cause angustia psicológica y depresión. en parientes o padres. Desafortunadamente, no es posible un tratamiento causal del síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Algunas quejas pueden ser limitadas. Sin embargo, no ocurre un curso completamente positivo de la enfermedad. El síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente. En algunos casos, los afectados a veces dependen de la ayuda de otras personas en su vida diaria.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Dado que el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet es hereditario condición, se puede diagnosticar en el útero. Se debe consultar a un médico a más tardar después del nacimiento si se observan síntomas típicos como alteraciones visuales u obesidad. Las malformaciones de los dedos de los pies y de las manos también son un claro indicador de una enfermedad. Los padres que noten tales síntomas en su hijo deben informar al pediatra de inmediato. Un examen completo proporcionará información sobre la enfermedad. Después, terapia forestal Suele iniciarse de forma directa, que consta de diversos tratamientos por parte de ortopedistas, neurólogos, oftalmólogos, internistas y terapeutas, además de fisioterapeutas. Es necesario realizar más visitas al médico si el tratamiento no tiene el efecto deseado. También se necesita consejo médico en situaciones de emergencia, como cuando el niño se cae como resultado de una deformidad o sufre de repente una convulsión. Si el paciente muestra signos de malestar mental, los padres deben consultar a un terapeuta adecuado. Los niños mayores pueden comunicarse con el psicólogo de la escuela junto con los padres para discutir los medidas.
Tratamiento y terapia
Este trastorno se basa en la herencia autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias (alelo) de un BBS gen tienen un cambio (mutación). Los padres del paciente son "heterocigotos" y portan un alelo alterado y otro inalterado del correspondiente gen. La enfermedad no está presente en ellos. Los niños solo se enferman si tanto el padre como la madre transmiten el alelo mutado. En niños adicionales, la probabilidad de recurrencia es del 25 por ciento. Un causal terapia forestal La opción aún no se conoce, ya que ciertos síntomas de la enfermedad aún no se pueden asignar de manera concluyente a las diversas mutaciones genéticas. Los síntomas y sus manifestaciones ocurren de manera diferente incluso en los hermanos afectados. Dado que la característica BBS en toda regla está presente solo en casos raros, especialmente en niños pequeños, es difícil hacer un diagnóstico apropiado. Debido a los oligosintomáticos presentes con frecuencia, con muy pocos síntomas atípicos y solo levemente pronunciados, se deben considerar otros posibles cuadros clínicos para diagnóstico diferencial. Las alteraciones en el mismo gen pueden Lead a diferentes síndromes, por ejemplo, el síndrome de Joubert, Bardet-Biedl o Meckel-Gruber.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en presencia del síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet es bastante malo en general porque las múltiples malformaciones son congénitas e incurables. Cuando ocurren cuatro de los seis síntomas principales, se confirma el diagnóstico de síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet. Además de los síntomas principales, existen numerosos síntomas secundarios. Estos incluyen un inicio gradual de ceguera. Debido a la complejidad de los síntomas, no hay perspectivas de cura. Solo existe una posibilidad mediocre de un alivio notable de los síntomas. El número de posibles malformaciones y trastornos en el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet es tan grande que la enfermedad hereditaria es difícil de tratar. De todos modos, el curso de esta enfermedad genética no se puede influir. Sin embargo, los síntomas actuales pueden aliviarse parcialmente. Sin embargo, el mal pronóstico general no reduce la esperanza de vida de las personas afectadas. En la edad avanzada y después de la ceguera, las personas afectadas pueden depender permanentemente de asistencia o cuidados. A través de esfuerzos médicos interdisciplinarios, muchas personas afectadas con el síndrome de Laurence Moon-Biedl-Bardet pueden experimentar un curso algo más leve de la enfermedad. Los crecientes problemas visuales representan una parte problemática de la enfermedad que es difícil de tratar. En los lactantes afectados ya se producen cada vez más deficiencias visuales. Empeoran con el tiempo. Sin embargo, los problemas visuales no tienen por qué Lead a la ceguera en todos los afectados. Las secuelas psicológicas del síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet generalmente se pueden tratar bien.
Prevención
La prevención en el sentido de prevenir este trastorno no es posible. Regular monitoreo de los síntomas y los síntomas acompañantes que se producen es importante. Controles repetidos de sangre presión y riñón función, asesoramiento nutricional, fisico y la terapia ocupacionaly terapia del habla son posibles enfoques terapéuticos.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos, no hay opciones especiales de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada con el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet, por lo que se debe contactar y consultar a un médico muy temprano en el curso de esta enfermedad. Por lo general, la autocuración no puede ocurrir, por lo que siempre es necesario el tratamiento de un médico. Dado que el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet es una enfermedad hereditaria, la persona afectada debe someterse a un examen genético y asesoramiento si desea tener hijos, para que el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet no se transmita a la descendencia. . En muchos casos, los afectados por esta enfermedad dependen de intervenciones quirúrgicas para paliar las malformaciones y deformidades. En este caso, la persona afectada debe en cualquier caso descansar y cuidar su cuerpo después de la operación. En cualquier caso, el paciente debe abstenerse de realizar esfuerzos u otras actividades físicas y estresantes para no ejercer un esfuerzo innecesario sobre el cuerpo. Dado que el síndrome de Laurence Moon Biedl Bardet también puede provocar un comportamiento llamativo, los padres deben apoyar y fomentar el desarrollo del niño. En este contexto, las conversaciones amorosas e intensas con el niño también son necesarias para prevenir trastornos psicológicos o depresión..
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet se presenta con una variedad de síntomas, y los pacientes a menudo sufren de manera más severa una función visual deteriorada.Incluso en los niños, la capacidad habitual de ver comienza a disminuir, por lo que son los padres quienes presentan al niño a un médico y así acelerar el diagnóstico. De esta manera, la enfermedad se puede tratar rápidamente, aunque las opciones de tratamiento hasta ahora son solo de naturaleza sintomática. Las alteraciones visuales se vuelven cada vez más graves en los niños con la enfermedad, lo que afecta significativamente su vida diaria normal y reduce su calidad de vida. Esto se debe a que los problemas de visión provocan numerosas dificultades para el paciente a la hora de asistir a la escuela, en el tiempo libre y en lo que respecta a su integridad física. El riesgo de accidentes también aumenta significativamente, por ejemplo, en el tráfico rodado. Por ello, los padres acompañan a sus hijos enfermos si es posible o contratan cuidadores para que el paciente no se quede solo. En algunos casos, la enfermedad progresa hasta convertirse en ceguera. Dado que tal desarrollo ya es evidente de antemano, los pacientes se preparan para ello. Los padres rediseñan el espacio habitable para que no contenga ninguna fuente de peligro para la persona con discapacidad visual. Además, la persona ciega afectada aprende a utilizar un bastón largo para que sea posible la locomoción independiente fuera de su propia casa.
