Neurodegeneración con de hierro deposición en el cerebro representa una enfermedad que se presenta con muy baja frecuencia. La enfermedad también se conoce con la abreviatura NBIA en la jerga médica internacional. Neurodegeneración con de hierro deposición en el cerebro conduce a la degeneración neurológica. Una característica típica de la enfermedad es principalmente que de hierro se deposita en áreas intercerebrales, particularmente en el llamado ganglios basales.
¿Qué es la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro?
El nombre sinónimo pero ahora obsoleto de neurodegeneración con deposición de hierro en el cerebro es el síndrome de Hallervorden-Spatz. La enfermedad es relativamente rara, con una frecuencia de uno a nueve casos por millón de personas. Los pacientes afectados tienen acumulaciones detectables de hierro en el cerebro, principalmente concentradas en el ganglios basales. Ésta es un área especial dentro del cerebro humano. Básicamente, la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro es una enfermedad degenerativa. Las zonas más afectadas por los depósitos son las ganglios basales, en particular la llamada sustancia negra, así como el globo pálido. La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro generalmente se hereda a la descendencia de manera autosómica recesiva. En principio, se considera que la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro pertenece a la categoría de las llamadas distrofias neuroaxonales. La primera descripción de la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro fue realizada en 1922 por Hallervorden y Spatz. En referencia a estos dos investigadores, la enfermedad se llamó inicialmente síndrome de Hallervorden-Spatz. Las estadísticas muestran que alrededor de 45 personas en Alemania tienen actualmente neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro.
Causas
Las causas de la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro son principalmente genéticas. Es crucial para el desarrollo de la enfermedad un defecto en un gen. Básicamente, la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro se transmite de manera autosómica recesiva. los gen el responsable del trastorno es la llamada pantotenato quinasa 2, que se encuentra en el cromosoma 20. La proteína correspondiente es esencial para la formación de la coenzima A. Trastornos Lead a acumulaciones de las sustancias panteteína y cisteina. Ambos desarrollan un efecto tóxico o forman radicales libres tan pronto como entran en contacto con el hierro. De esta forma, el cerebro de la persona afectada se deteriora oxidativamente. Tanto el hierro como la neuromelanina se depositan en cantidades relativamente grandes en el cerebro como parte de la neurodegeneración con depósito de hierro.
Síntomas, quejas y signos.
La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro se asocia con una variedad de síntomas para las personas afectadas. En la mayoría de los casos, la enfermedad degenerativa comienza en la infancia. Incluso en niños menores de diez años, se puede observar una combinación típica de síntomas de enfermedad. Por otro lado, también es posible que la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro no comience hasta la edad adulta. Al principio surgen habitualmente las infracciones del movimiento del tipo extrapiramidal. Particularmente a menudo, por ejemplo, hay alteraciones de la marcha, con la tendencia de las personas afectadas a caídas o un llamado pierna distonía. Las peculiaridades psicológicas ocurren con menos frecuencia. Más tarde, los trastornos del movimiento se expanden para incluir síntomas como temblor, distonía y coreoatetosis. Elevación rígida del tono muscular, retrasoe hiperreflexia también son posibles. En algunas circunstancias, las personas afectadas muestran signos de demencia. La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro también se caracteriza a menudo por disfagia y disartria. También es típico que la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro sea progresiva. Es decir, los síntomas y salud el estado de los pacientes enfermos empeora gradualmente cada vez más.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
Cuando se presentan síntomas característicos de neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro, se debe consultar de inmediato a un médico apropiado. Al comienzo del diagnóstico, el especialista que lo atiende toma un llamado historial médico, en el que el paciente informa sobre sus quejas y estilo de vida en general, después de eso, se enfocan los síntomas y signos clínicos de la enfermedad. La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro se puede diagnosticar de manera relativamente confiable sobre la base de varios exámenes. Con frecuencia, se utiliza un examen de resonancia magnética del cerebro para este propósito. Un depósito de hierro es visible en el área del globo pálido, que también se conoce como el "signo del ojo de tigre". Además, en el marco de los análisis genéticos de la persona afectada, pueden detectarse mutaciones correspondientes, que son adecuadas para el diagnóstico de neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro.
Complicaciones
Debido a la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro, los pacientes sufren varios síntomas. Sin embargo, estos suelen depender en gran medida de la gravedad de la enfermedad. En muchos casos, los afectados sufren trastornos de la marcha y también restricciones de movimiento. No es raro que los enfermos se caigan y, por tanto, sufran accidentes graves. Síntomas de demencia También puede ocurrir como resultado de la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro, lo que restringe significativamente la vida diaria de los afectados. No es raro que los pacientes dependan de la ayuda de otras personas como resultado de la enfermedad. Se producen confusión y olvido, por lo que la calidad de vida del paciente también se reduce significativamente. Si la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro ya ocurre en los niños, esta enfermedad también conlleva limitaciones y retrasos considerables en el desarrollo del niño, por lo que las quejas y complicaciones también pueden ocurrir en la edad adulta. No es posible el tratamiento de la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro. Las quejas individuales se pueden aliviar con la ayuda de diversas terapias. Por lo tanto, no ocurren complicaciones. Sin embargo, no se puede predecir un curso positivo de la enfermedad en todos los casos.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si los niños y adolescentes en crecimiento muestran alteraciones de la estructura corporal o alteraciones de los procesos de movimiento, se recomienda una visita al médico. Las inseguridades de la marcha, las limitaciones de los movimientos articulares naturales o un mayor riesgo de accidentes y lesiones deben ser examinadas por un médico. Si la persona afectada ya no puede participar en las actividades deportivas o de ocio habituales debido a las quejas existentes, es motivo de preocupación. Si hay rigidez de las extremidades, temblor o retraso en los movimientos reflejos naturales, es necesaria una visita al médico. Si hay anomalías de comportamiento, apatía o apatía, se necesita un médico. Si hay cambios de humor u otras peculiaridades de ocurrencia, así como un rendimiento reducido, es necesaria la aclaración de las quejas existentes. Psicológico estrés puede desarrollarse debido a las irregularidades físicas, que deben tratarse en una etapa temprana. Los primeros signos son una disminución de la sensación de bienestar, un estado de ánimo deprimido, un alejamiento de la vida social y social y una mayor disposición para el conflicto. Si las molestias existentes aumentan lentamente en intensidad durante varias semanas y meses, es necesario actuar. Se debe consultar a un médico para que se pueda iniciar una mejora en la calidad de vida a través de un terapia forestal plan. Si las personas afectadas muestran confusión o cambios en su capacidad habitual de aprendizaje, estos son signos preocupantes. Deben presentarse a un médico de inmediato.
Tratamiento y terapia
Según la investigación actual, todavía no existe una opción de tratamiento causal para la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro. Sin embargo, se han hecho intentos para tratar el defecto de la enzima. Aquí, el ingrediente activo quelante de hierro Ferriprox se está probando actualmente. La hipercinesia y la distonía pueden aliviarse con estimulación cerebral profunda. Las benzodiazepinas y baclofeno se utilizan en muchos casos para relajar los músculos. Estos también sirven para aliviar dolor al mismo tiempo.
Perspectivas y pronóstico
En personas con neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro, se ha identificado un defecto genético como la causa de la salud discapacidades. Esto tiene como consecuencia que el pronóstico sea desfavorable. De acuerdo con el estado científico y legal actual, no hay modificación de humanos genética esta permitido. Por lo tanto, se puede descartar hasta la fecha una cura para la enfermedad.Los investigadores y los médicos tratantes se enfocan en brindar lo mejor posible terapia forestal para los síntomas individualmente graves. El objetivo es optimizar la calidad de vida de la persona afectada. Si no se busca ayuda médica, esta decisión puede Lead a numerosas complicaciones. Los estados de confusión y olvido desencadenan graves problemas para afrontar la vida cotidiana. La persona afectada depende de la ayuda y el apoyo de otras personas, ya que de lo contrario no se puede garantizar adecuadamente un autocuidado completo. Debido a las perturbaciones existentes en el equilibrar además de las restricciones del sistema musculoesquelético, aumenta el riesgo de accidentes. Esto puede Lead a enfermedades secundarias y, por lo tanto, a un mayor deterioro de salud. Con un diagnóstico precoz y un inicio inmediato de terapia forestal, numerosas mejoras en la general condición puede lograrse. El tratamiento medidas necesarios se seleccionan de forma individual. Lo que todos los pacientes tienen en común es que requieren tratamiento médico continuo durante toda su vida y reciben terapias a largo plazo.
Prevención
La neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro es una enfermedad congénita basada en un defecto o mutación genética. Por tanto, la prevención eficaz de la enfermedad no es posible con los medios actualmente disponibles.
Seguimiento
Actualmente, la neurodegeneración con depósito de hierro en el cerebro no puede tratarse de manera curativa y, por lo tanto, impone una gran demanda en la atención de seguimiento. Debido a que la enfermedad tiene un impacto en todas las áreas de la vida, la atención de seguimiento abarca varias áreas. En general, el objetivo es mejorar la calidad de vida de los afectados. Dependiendo de los síntomas, fisioterapia, terapia del habla y la terapia ocupacional se utilizan a largo plazo. Estas terapias aseguran que, entre otras cosas, las funciones del movimiento, la motricidad fina o las funciones del habla se mantienen o incluso mejoran en la medida de lo posible. Muchos pacientes también requieren SIDA que deben adaptarse individualmente a lo largo del tiempo. Por ejemplo, en el caso de una postura incorrecta o espasticidad, SIDA (ortesis) se utilizan para inmovilizar y estabilizar el cuerpo y el correspondiente articulaciones. Las ortesis también requieren monitoreo y adaptación al curso de la enfermedad. A medida que avanza la enfermedad, se utilizan cuidados de seguimiento para determinar qué SIDA aún puede ser necesario. También se debe administrar la medicación adecuada para aliviar dolor o reducir espasticidad. A veces, esto puede llevar mucho tiempo encontrar el equilibrar entre las combinaciones de fármacos que son lo más eficaces posible y las que tienen pocos efectos secundarios. Los medicamentos neurológicamente efectivos también requieren un ajuste lento hasta que sean completamente efectivos. La atención de seguimiento también incluye apoyo psicológico para los pacientes, que puede ayudarlos a afrontar mejor la enfermedad.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Dado que la enfermedad se asocia con limitaciones en el movimiento, se deben realizar sesiones diarias de ejercicio para estabilizar la marcha. Patrones de movimiento, así como coordinación debe ser alentado y dirigido. Aunque la enfermedad tiene un curso progresivo, existe la posibilidad de que estos medidas puede retrasar el progreso del desarrollo. La neurodegeneración ya ocurre en la infancia. Para preparar a los pacientes para un mayor desarrollo de la enfermedad, los médicos y los padres deben proporcionar al niño información completa lo antes posible. Las preguntas abiertas siempre deben responderse de manera honesta y completa. El apoyo emocional y psicológico es importante para que el paciente pueda reaccionar bien ante eventos y situaciones difíciles de la vida cotidiana. Además, un intercambio con otras personas afectadas puede resultar muy útil. A través de grupos de autoayuda o foros de Internet, los pacientes pueden comunicarse entre sí e intercambiar información importante. Para fortalecer el poder mental, es útil desarrollar un sentido de logro en otras áreas. El entusiasmo por la vida y la sensación de bienestar del niño deben promoverse mediante actividades de ocio específicas. Las experiencias compartidas ayudan a crear un sentido de cohesión. Aunque la organización del tiempo libre debe sufrir restricciones, existen varias opciones que pueden utilizarse a pesar de la enfermedad. Esto dirige el enfoque a áreas distintas a la enfermedad.
