El cribado de aneuploidías se utiliza para detectar aberraciones cromosómicas numéricas en embriones creados in vitro y destinados a la implantación. Es una prueba citogenética que solo puede detectar aberraciones numéricas de cromosomas. El cribado de aneuploidía representa por tanto una forma de diagnóstico genético preimplantacional (DGP).
¿Qué es la prueba de detección de aneuploidía?
El cribado de aneuploidía se utiliza solo en fertilización in vitro. El objetivo principal es transferir solo embriones sin aberraciones cromosómicas detectables al útero. El término cribado de aneuploidía se refiere a los procedimientos de pruebas citogenéticas que pueden proporcionar una indicación de aberraciones numéricas en ciertos cromosomas in fertilización in vitro (FIV). En principio, el cribado de aneuploidías puede dar una indicación de nullosomía, monosomía y polisomía, como trisomía. En la nullosomía, falta por completo un par de cromosomas, en la monosomía, falta un cromosoma homólogo de cada par de cromosomas, y en la polisomía, más de dos cromosomas homólogos. cromosomas están presentes para un par de cromosomas dado. La polisomía más conocida es la trisomía 21, que conduce a El síndrome de Down. Dado que la mayoría de las aberraciones cromosómicas numéricas, especialmente las monosomías, son letales, es decir, Lead a abortos naturales, abortos espontáneos o mortinatos, solo los embriones sin aberraciones cromosómicas detectables se implantan en el útero. Esto debería mejorar la tasa de éxito de la FIV, pero ciertas aberraciones cromosómicas no son necesariamente letales, pero Lead a anomalías y limitaciones graves más adelante en la vida, como en El síndrome de Down or Síndrome de Turner. Por tanto, en algunos países existe una prohibición general o severas restricciones sobre este tipo de diagnóstico genético preimplantacional (DGP) por motivos éticos.
Función, efecto y objetivos
El cribado de aneuploidía se utiliza solo en fertilización in vitro. El objetivo principal es transferir solo embriones sin aberraciones cromosómicas detectables al útero con el fin de obtener la mayor posibilidad de éxito para el embarazo in inseminación artificial. En principio, se pueden distinguir dos procedimientos: diagnóstico del cuerpo polar y examen de la preimplantación. embrión. El primer procedimiento implica el examen de los cuerpos polares del óvulo no fertilizado. Solo se examina una posible aneuploidía del óvulo. Esto se hace asumiendo que alrededor del 90% de las aneuploidías son de origen materno. Esto no es PGD en el sentido estricto, sino más bien un diagnóstico de prefertilidad, porque la fertilización, es decir, la fusión de un óvulo con un esperma celular, aún no ha tenido lugar. Cribado de aneuploidía del preimplante embrión en la etapa temprana de blástula, por otro lado, se considera DGP porque el examen se refiere a la etapa embrionaria "real", incluso si todavía es una etapa muy temprana, con solo unos pocos días de vida. En el diagnóstico de cuerpos polares, los dos cuerpos polares formados por el óvulo durante la primera y segunda división de maduración antes de la fusión con el esperma las células se extraen y examinan en busca de aneuploidía. La llamada prueba FISH (hibridación in situ fluorescente) se utiliza para detectar cualquier aneuploidía. Hasta ahora, la prueba FISH solo permite el examen de los cromosomas 13, 16, 18, 21, 22 y los cromosomas sexuales X e Y. Se pueden examinar los cromosomas de los cromosomas que están presentes después de la maduración. Los cromosomas de la estructura de doble hélice, que se divide después de la división de la maduración, se conectan a sondas de ADN específicas de cromosomas con la secuencia de ADN complementaria respectiva. Las sondas de ADN están marcadas con diferentes colores fluorescentes. Bajo el microscopio óptico, los cromosomas homólogos se pueden contar en un procedimiento semiautomático, de modo que se pueden detectar aberraciones numéricas. De manera análoga a los diagnósticos de cuerpos polares, la detección de aneuploidías se realiza en embriones previos al implante que aún se encuentran en la etapa temprana de blastómeros. Ahora, sin embargo, se trata de conjuntos de cromosomas diploides cuya doble hélice primero debe dividirse para poder iniciar la conexión de los cromosomas con las sondas de ADN complementarias. En ambos procedimientos, el objetivo de la detección de aneuploidías sigue siendo una selección positiva del óvulo fecundado in vitro antes de la transferencia al útero para lograr la mayor tasa de éxito posible para el resultado deseado el embarazoUn problema ético muy discutido surge de la selección negativa, que se asocia automáticamente con la selección positiva y que a algunos críticos extremos les gusta acercar argumentativamente a la eutanasia. Otro problema ético se ve en el uso de la FIV para producir el llamado bebé salvador. A través de la selección positiva de embriones creados in vitro, se pueden cultivar células madre inmunocompatibles omnipotentes que podrían salvar la vida de hermanos con ciertas enfermedades mediante la implantación.
Riesgos, efectos secundarios y peligros
La detección de aneuploidías en sí, así como la recolección de los núcleos celulares que se van a examinar, se realiza fuera del cuerpo y, por lo tanto, no presenta riesgos o peligros directos para salud y por lo tanto está libre de efectos secundarios. Los riesgos y peligros reales radican en el hecho de que el beneficio de la detección de anoiploidía en blastómeros, es decir, en embriones preimplantatorios para un aumento en la tasa de éxito con respecto a la deseada el embarazo aún no se ha demostrado. Los problemas generales inmanentes al sistema surgen debido a expectativas exageradas con respecto a la precisión de los resultados del cribado. Esto es cierto tanto en los resultados positivos como en los negativos. Un resultado positivo, es decir, se ha encontrado al menos una aberración cromosómica, está sujeto a un cierto grado de incertidumbre. Puede suceder que el resultado positivo excluya erróneamente el ovocito correspondiente para trasplantar aunque en realidad no existe ningún defecto cromosómico. Sin embargo, este tipo de diagnóstico erróneo se debe menos al procedimiento en sí que al hecho de que los embriones en la etapa de blástula pueden tener algunas células con aberraciones cromosómicas. Por otro lado, los futuros padres de un niño con FIV no pueden estar seguros de que un resultado negativo de la prueba de aneuploidía no muestre realmente ninguna aberración cromosómica. Otro peligro es la eliminación del número necesario de células de la embrión. Sucede que las células tomadas por biopsia muere y ya no puede ser examinado. Desde el biopsia no se puede repetir en el mismo embrión, ya no está disponible para trasplantar porque no hay ningún resultado de examen disponible. También existe un debate sobre la medida en que biopsia afecta la fertilidad del embrión, comprometiendo la tasa general de éxito del embarazo.
