El trastorno metabólico hereditario fenilcetonuria (PKU) ocurre raramente, pero si un niño se enferma, requiere una dieta desde el primer minuto para evitar daños en cerebro desarrollo y complicaciones que puedan surgir.
¿Qué es la fenilcetonuria?
Fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria en la que un determinado componente proteico se acumula en el cuerpo, lo que limita cerebro desarrollo en los niños en particular. En la República Federal de Alemania, estadísticamente, sólo un niño de cada 10,000 está afectado. Si la enfermedad se diagnostica temprano en este niño, fenilcetonuria puede tratarse y el niño puede desarrollarse con total normalidad.
Causas
La causa de la fenilcetonuria es un defecto genético. Esto hace que el componente proteico fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos que contienen proteínas y, por lo tanto, se ingiera con los alimentos, no pueda descomponerse. En personas sanas, una enzima está activa para esto, pero en personas con fenilcetonuria, dependiendo de la gravedad, solo funciona parcialmente o ha dejado de funcionar por completo.
Síntomas, quejas y signos.
Si condición no se reconoce y se trata inmediatamente después del nacimiento, los primeros signos aparecen alrededor de los tres meses de edad. Cerebro se altera la maduración y el cerebro no crecer adecuadamente, lo cual es visible en niños mayores por un tamaño mucho más pequeño cabeza. El desarrollo mental se queda atrás. Cuando se llega a la pubertad, hay discapacidades mentales graves. Debido al daño a las células cerebrales, los niños sufren de hiperexcitabilidad, que a menudo provoca ataques epilépticos. Las células musculares también resultan dañadas por la enfermedad. Los músculos se tensan como obstáculo (espasticidad), lo que dificulta los movimientos normales. Además, se producen trastornos del comportamiento en forma de hiperactividad y agresividad. Los niños tienden a tener arrebatos incontrolados de rabia. Un signo típico de PKU es el olor of acetona emitida por los afectados. Es causada por la formación de acetato de fenilo en el cuerpo. Esta sustancia se excreta a través del glándulas sudoríparas y también está presente en la orina. La apariencia de quienes padecen PKU es característica. Dado que su oranismo no puede producir suficientemente el pigmento melanina, a menudo tienen rubio blanco pelo, muy sensible a la luz piel y ojos celestes, transparentes y brillantes. El trastorno de la pigmentación puede causar eczema-Como piel erupciones La gravedad de los síntomas depende de la gravedad de la alteración del metabolismo y de la desviación de la norma.
Diagnóstico y curso
La fenilcetonuria puede detectarse mediante un sangre prueba, que generalmente se realiza durante el cribado neonatal como parte del llamado examen de cribado U2. Entre otras cosas, el sangre La prueba realizada aquí determina el nivel de fenilalanina del bebé. Dado que el metabolismo se altera en el caso de la fenilcetonuria y la fenilalanina ya no se puede descomponer, se deposita cada vez más en el sangre y se puede detectar aquí. Un nivel elevado de fenilalanina con más de 1 a 2 miligramos por decilitro en la sangre indica una enfermedad con fenilcetonuria. Si se sospecha fenilcetonuria durante el embarazo, La prueba de ADN del bebé se puede realizar antes del nacimiento con la ayuda de un amniocentesis y se puede hacer un diagnóstico. Si se diagnostica fenilcetonuria, se realizan más pruebas para determinar la gravedad de la enfermedad, que es la base del tratamiento. Si la fenilcetonuria no se trata, los primeros síntomas de la enfermedad metabólica aparecen después de unos tres meses y rápidamente Lead a complicaciones graves, incluido el retraso en el desarrollo mental a graves retraso, tensión muscular alterada a ataques epilépticos.
Complicaciones
La fenilcetonuria definitivamente debe tratarse inmediatamente después del nacimiento del niño. Si no se administra este tratamiento, puede haber problemas graves con el crecimiento y el desarrollo del niño que no se pueden compensar más adelante. Los afectados suelen sufrir un trastorno metabólico debido a la fenilcetonuria. Esto también conduce a un aumento de la irritabilidad, por lo que los niños parecen agresivos. Un retraso en el desarrollo motor y mental también puede hacerse evidente y reducir significativamente la calidad de vida de la persona afectada. En muchos casos, los padres también sufren de depresión. u otros trastornos psicológicos. Las personas afectadas también presentan un olor corporal desagradable, por lo que los niños y adolescentes afectados pueden convertirse en víctimas de burlas o acoso. Además, también se producen convulsiones epilépticas, que en el peor de los casos pueden Lead a muerte. Los trastornos de la pigmentación también pueden ocurrir en el niño. El tratamiento de la fenilcetonuria no se asocia con complicaciones. Una nutrición adecuada puede prevenir el mal desarrollo, de modo que no haya más complicaciones en la edad adulta.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Dado que la fenilcetonuria puede causar daños graves al cerebro del niño, esta condición debe ser tratado inmediatamente en cualquier caso. El diagnóstico temprano es muy importante para prevenir más complicaciones o un desarrollo deficiente del niño. Como regla general, la fenilcetonuria se manifiesta por un desarrollo lento del niño y retraso y las convulsiones epilépticas también influyen. En el caso de una ataque epiléptico, se debe llamar al médico de emergencia o visitar el hospital de inmediato, ya que esta es la única forma de evitar daños mayores. En los años más jóvenes, la fenilcetonuria a menudo conduce a arrebatos de ira o trastornos graves del comportamiento. Si estos síntomas también ocurren, es necesaria una visita a un médico. Además, los trastornos pigmentarios o manchas en el piel puede indicar esta enfermedad. El tratamiento de la fenilcetonuria depende de los síntomas exactos y lo llevan a cabo varios especialistas. A menudo, el tratamiento psicológico también es útil, en el que también pueden participar los padres o familiares. Con un diagnóstico y tratamiento precoces, la esperanza de vida del paciente no suele verse afectada negativamente.
Tratamiento y terapia
Una vez que se ha diagnosticado la fenilcetonuria, por lo general se puede tratar bastante bien, de modo que los niños no tengan que sufrir un mal desarrollo del cerebro y, en cambio, se desarrollen mentalmente de manera completamente normal. Sin embargo, esto solo es posible con una dosis baja en fenilalanina seguida de manera constante. dieta. No hay otro terapia forestal opción, como la medicación, para tratar la fenilcetonuria y prevenir daños en el cerebro. Es particularmente importante evitar casi por completo los alimentos que contienen fenilalanina durante el período de desarrollo del cerebro, es decir, desde el nacimiento hasta la pubertad. Cuanto antes dieta se inicia, mejor es el curso de la fenilcetonuria. Por este motivo, la dieta suele iniciarse desde el nacimiento de un recién nacido, y los lactantes reciben una fórmula infantil especial que apenas contiene fenilalanina en lugar de la leche materna. Aunque la dieta baja en fenilalanina es particularmente importante hasta la pubertad, los médicos recomiendan una dieta de por vida con poca fenilalanina para evitar verse limitados por la condición en la vejez. Sin embargo, es importante en la dieta para terapia forestal de fenilcetonuria que la dieta contiene poca fenilalanina, pero no previene por completo la ingesta de fenilalanina. Esto se debe a que la fenilalanina es un aminoácido vital que es particularmente necesario para el crecimiento, incluso en niños que padecen fenilcetonuria. Sin embargo, no se debe exceder un cierto valor en la sangre. Por lo tanto, las personas con enfermedad de fenilcetonuria deben someterse a sangre monitoreo.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la fenilcetonuria clásica es notablemente bueno si el diagnóstico se hace temprano, preferiblemente en el recién nacido. Si se administra una dieta baja en fenilalanina en la primera infancia, no se esperan daños físicos o mentales. Las personas afectadas tienen una vida normal y una esperanza de vida media. Un requisito previo importante para un pronóstico positivo es el estricto cumplimiento de la dieta, especialmente durante los primeros seis años de vida, cuando el cerebro se está desarrollando de manera particularmente pronunciada. Las mujeres con fenilcetonuria también pueden quedar embarazadas y tener sus propios hijos. Aunque es un trastorno metabólico hereditario, no se espera que el niño sufra daños. Sin embargo, la dieta debe seguirse constantemente durante el embarazo.Sin la dieta baja en fenilalanina, la enfermedad conduce a trastornos del desarrollo cerebral ya en las primeras la infancia. Las anomalías neurológicas se pueden observar desde los 4 meses de edad. Dado que el daño cerebral es irreversible, no hay perspectivas de cura. El cociente de inteligencia generalmente estará permanentemente por debajo de la norma. Además, pueden ocurrir convulsiones, trastornos del comportamiento y discapacidades motoras. Un caso especial es la forma atípica de fenilcetonuria, que se caracteriza por una deficiencia de coenzima BH4 (tetrahidrobiopterina). El pronóstico del desarrollo mental en estos pacientes no se puede evaluar de manera uniforme. A pesar de la dieta temprana, el daño a la sistema nervioso puede ocurrir.
Prevención
Debido a que la fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario, no hay forma de prevenir la fenilcetonuria. Sin embargo, quienes padecen fenilcetonuria pueden prevenir los síntomas y complicaciones que generalmente ocurren con la fenilcetonuria al consumir una dieta baja en fenilalanina. Para proteger a los hijos de las consecuencias de una enfermedad con fenilcetonuria, las personas afectadas que ya están embarazadas, cuya pareja está embarazada o que planean quedar embarazadas deben asegurarse de cumplir estrictamente con un plan de dieta baja en fenilalanina. En caso de que el niño se enferme, también se debe seguir una dieta baja en fenilalanina para el bienestar del niño.
Seguimiento
Debido a que la fenilcentonuria es uno de los trastornos metabólicos hereditarios y no se puede curar de manera causal, sino que solo se trata, el seguimiento y el tratamiento son en gran medida los mismos. En primer lugar, esto incluye una dieta baja en fenilalanina y una monitoreo del nivel de PA en la sangre. Estas medidas Deben seguirse especialmente de forma estricta hasta los seis años, pero son necesarios durante toda la vida. En la fenilcetonuria atípica, también se debe complementar la coenzima BH4. Si el tratamiento se inició demasiado tarde, el seguimiento también puede cubrir los daños ya existentes. Por lo general, se encuentran en el área del desarrollo del cerebro y pueden variar en gravedad. Aquí, el inicio temprano del soporte medidas (por ejemplo, la terapia ocupacional) puede ser útil para contrarrestar problemas de conducta. Estos incluyen problemas de sueño, compulsiones de control, comportamiento autodestructivo o antisocial, cuya gravedad a menudo se puede mitigar con éxito. Para trastornos motores, dirigido terapia física puede mejorar los síntomas. Si el prescrito medidas se cumplen, ahora es posible para muchos pacientes Lead una vida en gran parte normal. Cuando se alcanza la pubertad, se completa la fase más sensible. Por lo general, ya no se esperan defectos neurológicos importantes, aunque la química cerebral puede verse afectada temporalmente por las fluctuaciones en los niveles de PA. Esto es ayudado por el suministro de dopamina preparativos.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
En la fenilcetonuria clásica, la atención se centra en la adherencia a una dieta vegana de por vida sin la fuente de fenilalanina. Aspartame. Los recién nacidos solo se alimentan con biberón sin fenilalanina. Los tarros de frutas y verduras son adecuados como alimento complementario. Los padres de niños que padecen PKU deben calcular el contenido de fenilalanina de todos los alimentos que ingieran y cumplir constantemente con los valores límite. Posteriormente, la comida infantil se sustituye por un proteína en polvo especialmente desarrollado para este trastorno. La mezcla de aminoácidos para pacientes con PKU debe agregarse a cada comida. Forma el componente principal de por vida de la dieta baja en fenilalanina necesaria. Por lo tanto, es aconsejable acostumbrar incluso al niño más pequeño a la olor y llaves de las polvo de una manera lúdica. Mientras tanto, existe una amplia gama de formación y cocinar cursos para niños afectados de todas las edades. Estas medidas educativas promueven gradualmente la responsabilidad personal. Al mismo tiempo, apoyan un enfoque positivo de las restricciones dietéticas. Los alimentos preparados con bajo contenido de fenilalanina permiten a los pacientes jóvenes participar en excursiones y viajes escolares. Los padres de niños enfermos están expuestos a fuertes estrés. Es útil para ellos intercambiar información con compañeros de sufrimiento en grupos de autoayuda. Los pacientes adultos con fenilcetonuria que deseen tener hijos deben tener especial cuidado en la planificación familiar: solo el cumplimiento de una dieta estricta garantiza niveles normales de fenilalanina durante el embarazo.Los valores normales ya son obligatorios en el momento de concepción para evitar daños graves al feto.
