Exámenes de detección temprana (U1 y U2)

Los exámenes de detección temprana U1 y U2 son un procedimiento de diagnóstico para verificar tanto el estado físico como el mental. condición de los niños. El objetivo de este examen es determinar si el estado de desarrollo es apropiado para la edad y si se puede juzgar como adecuado. Los exámenes pediátricos U1 y U2 generalmente se realizan en el hospital, por lo que todos los niños se benefician de estos exámenes. El objetivo de estos exámenes de detección es la detección temprana de un posible trastorno de modo que se pueda reducir el riesgo de agravamiento del trastorno actual y la probabilidad de más secuelas. En presencia de un trastorno físico o mental en el niño, existe la posibilidad de una rápida intervención terapéutica por parte del médico.

Examen Horario Servicios
U1 Inmediatamente después del nacimiento
  • Puntuación de Apgar (respiración, pulso, tono basal, apariencia, reflejos): la determinación se realiza uno, cinco, diez y 60 minutos después del nacimiento. La puntuación máxima es de 10 por convocatoria de exámenes.
  • Determinación de PH a partir del cordón umbilical: para determinar si el recién nacido ha sido oxigenado adecuadamente durante el parto.
  • Inspección (visualización) del bebé: ¿para determinar si hay malformaciones?
  • Determinación del peso corporal, la altura y cabeza circunferencia.
  • Vitamina K administración (U1-U2; para prevenir hemorragias internas) [en consulta con la madre].
24 - 48 horas de vida
  • Oximetría de pulso cribado: para la detección de enfermedades congénitas críticas corazón defectos (vicios) En partos domiciliarios a más tardar durante U2.
U2 3 ° a 10 ° día de vida
  • Determinación del peso corporal, la altura y cabeza circunferencia (U1-U9).
  • Hay una examen físico para detectar enfermedades congénitas y malformaciones (p. ej., malformaciones del corazón); presencia de ictericiaictericia) que requieren tratamiento; esp. se presta atención a: Piel, órganos sensoriales, cabeza (boca, nariz, ojos, oídos), el pecho y órganos abdominales, órganos sexuales, sistema esquelético con músculos y nervios Inspección (visualización) del recién nacido (U2-U6): cuerpo entero en posición supina y prona y en posición vertical.
  • Comprobación de la movilidad pasiva de grandes articulaciones (no solo caderas), reflejo de Moro y Galant, automatismo de llanto, clínica fractura signos (U2-U6).
  • Examen ocular (U2-U3):
    • Inspección (visualización): p. Ej., Presencia de ptosis (caída visible de uno o ambos párpados superiores), leucocoria (iluminación blanquecina de la alumno en la prueba de luz de fondo), anomalías en el tamaño del bulbo, coloboma (formación de fisuras en el área del ojo), Nistagmo ("ojo temblor").
    • Prueba de Brückner desde una distancia de 10-30 cm; habitación oscura: En esta prueba, las pupilas se transiluminan desde distancias cortas y largas y deben iluminarse lateralmente. La prueba se utiliza para determinar estrabismo (estrabismo), anisometropía (desigualdad de visión: errores de refracción muy diferentes en el ojo derecho e izquierdo) o anomalías de transiluminación (prueba con luz transmitida; presencia de una catarata (opacidad de la lente)? ​​/ operación necesaria hasta la octava semana!). También se comprueba la secuencia de la mirada.
  • Fibrosis quística cribado (fibrosis quística, FQ; diagnóstico en tres etapas; ver más abajo “Fibrosis quística /diagnóstico de laboratorio“) Se lleva a cabo con un cribado metabólico mediante tarjeta de filtro en las primeras cuatro semanas de vida (ver más abajo el cribado neonatal).
  • Detección de recién nacidos (NGS): sangre pruebas de 14 errores innatos del metabolismo y hormonas.
    • 12 trastornos metabólicos:
      • Deficiencia de biotinidasa
      • Galactosemia (clásica)
      • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos (fenilcetonuria (PKU) / hiperfenilalaninemia (HPA), miel de maple enfermedad (MSUD)).
      • Organoacidurias (glutaraciduria tipo I, isovalerianaciduria).
      • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos (deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)).
      • Trastornos del metabolismo de la carnitina (deficiencia de carnitina palmitoil transferasa I (CPT_I), deficiencia de carnitina palmitoil transferasa II (CPT-II), deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa).
      • Glutaraciduria tipo 1 (GA1)
      • Acidemia isovalérica (IVA)
      • Fibrosis quística (ZF).
      • Tirosinemia
      • Detección de múltiples células beta autoanticuerpos existentes sangre (detección de tipo 1 diabetes [hasta ahora solo en Baviera y Baja Sajonia].
    • Dos enfermedades endocrinológicas: hipotiroidismo, síndrome adrenogenital (AGS))
    • Severo combinado inmunodeficiencia (SCID); marcador de detección: “círculos de escisión del receptor de células T” (TREC).
    • Enfermedad de células falciformes (anemia de células falciformes anemia) [añadido en 2020].
  • Prueba de audición para recién nacidos (medición de emisiones otoacústicas (OAE); ver más abajo el tema del mismo nombre); un resultado de medición anormal no significa necesariamente que el bebé tenga problemas de audición. Las causas de un resultado "falso positivo" pueden incluir un niño inquieto, líquido en el oído o ruido de fondo que lo distraiga. probabilidad de que las personas sanas que no padecen la enfermedad en cuestión también se identifiquen como sanas en la prueba) se da entre el 93.3 y el 96.1%, según el dispositivo. tronco cerebral potencialesaudiometría del tronco encefálico, detección de BERA) también debe utilizarse como un segundo método objetivo para determinar los umbrales de audición. Nota: 1-3 de cada 1,000 recién nacidos tienen una discapacidad auditiva moderada o más severa
  • Tabla de colores de las heces (U2-U4) para detectar el color de las heces, por ejemplo, para detectar bilis atresia del conducto (obstrucción (atresia) de los conductos biliares) a tiempo. El color de las heces se puede combinar con la propia carta de colores; de lo contrario, se les preguntará a los padres al respecto.
  • Asesoramiento en vitamina D (raquitismo profilaxis) y fluoruro (caries profilaxis).

Nota: el estatuto salud las compañías de seguros cubren las pruebas de detección del recién nacido hasta cuatro semanas después del nacimiento. Dentro de este período, existe la oportunidad de ponerse al día con esto si no ha ocurrido después del nacimiento.