Quística medular riñón la enfermedad de tipo 1 es una condición llamado quístico riñón enfermedad. La enfermedad es hereditaria y se hereda de forma autosómica dominante. Sin tratamiento, la enfermedad es fatal a una edad promedio de 62 años.
¿Qué es la enfermedad renal quística medular tipo 1?
Quística medular riñón La enfermedad de tipo 1 (ADMCKD1) pertenece a un complejo de enfermedad que se caracteriza por la formación de un riñón quístico. Por tanto, los riñones quísticos no representan una enfermedad uniforme. Pueden ser tanto hereditarios como adquiridos. Medular enfermedad renal quística El tipo 1 es una enfermedad hereditaria que se hereda de forma autosómica dominante. Medular enfermedad renal quística El tipo 2 también es una enfermedad renal hereditaria autosómica dominante con síntomas similares. También existe una forma autosómica recesiva de enfermedad renal quística. Estas son diferentes enfermedades con los mismos síntomas. Debido a los síntomas similares, el riñón quístico hereditario se consideraba una enfermedad uniforme hasta hace poco. La única diferencia es el momento de aparición de los primeros síntomas en cada enfermedad. Las dos formas autosómicas dominantes de enfermedad renal quística medular también se conocen como ADMCKD1 o ADMCKD2. Son trastornos muy raros. En general, ambas formas autosómicas dominantes de la enfermedad afectan a unos cinco millones de personas en todo el mundo. La prevalencia es de aproximadamente 1 a 9 por cada 100,000 personas.
Causas
Como se mencionó anteriormente, la enfermedad renal quística medular tipo 1 es una enfermedad hereditaria. Sin embargo, a diferencia de la enfermedad renal quística medular tipo 2, la gen aún no se ha localizado con precisión. Sin embargo, se encuentra en el cromosoma 1. Un mal funcionamiento del gen Se sospecha que los productos policistina-1 y policistina-2 son la causa de la formación de la enfermedad renal quística. La interacción entre los dos compuestos es crucial para la formación de la estructura renal. Sin embargo, aún no se conoce el mecanismo exacto. Las formas autosómicas dominantes de la enfermedad muestran una progresión de la enfermedad muy lenta. En la enfermedad renal quística medular tipo 1, la formación de síntomas comienza en la segunda o tercera década de la vida. Completo insuficiencia renal ocurre a una edad promedio de 62 años.
Síntomas, quejas y signos.
Como ocurre con todos los riñones quísticos, la nefropatía quística medular tipo 1 comienza con orina con sangre, hipertensión, dolor abdominal, agrandamiento de la circunferencia abdominal e infecciones del tracto urinario. Sangre la presión aumenta porque cuando el riñón vasos son desplazados por los quistes distalmente, presión arterial gotas. En este proceso, la hormona renina se secreta, lo que provoca la sangre presión para volver a subir. Los primeros síntomas de la enfermedad comienzan en la segunda o tercera década de la vida. Sin embargo, también hay pacientes que permanecen asintomáticos hasta la insuficiencia renal definitiva. A menudo es crónico dolor causado por la presión de los quistes en crecimiento en los alrededores los nervios. El sangrado es causado por rupturas en los quistes. Sin embargo, el sangrado no es peligroso y desaparece por sí solo. A medida que los quistes se convierten en un punto de recogida de orina, los gérmenes tienen excelentes oportunidades para multiplicarse. Esto resulta en muchas infecciones del tracto urinario. Los riñones se agrandan cada vez más durante el proceso de la enfermedad y eventualmente pueden pesar varios kilogramos porque se acumula cada vez más líquido en los quistes. Los riñones sanos suelen pesar 160 gramos. El peso de los riñones quísticos puede aumentar a ocho kilogramos. Mayor cantidad de proteínas también se excretan en la orina. Determinación de la proteínas en la orina contribuye al diagnóstico de la enfermedad. Dado que los quistes también obstruyen el flujo de orina, cálculos renales puede ocurrir en 20 a 30 por ciento de los casos. Exactamente qué procesos eventualmente Lead para completar la insuficiencia renal aún no se conoce.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Ultrasonido Los exámenes son adecuados para diagnosticar la enfermedad renal quística medular. En el curso de estos exámenes, se pueden detectar quistes tan pequeños como cinco milímetros. Por lo tanto, es posible diagnosticar un riñón quístico en una etapa bastante temprana cuando comienzan a aparecer los síntomas, con una tasa del 90 por ciento. A biopsia de tejido renal debería ayudar a determinar el tipo. Sin embargo, a menudo no se pueden tomar decisiones aquí, por lo que la historia de la enfermedad dentro de la familia puede ayudar. Si un cierto tipo de enfermedad ya ha ocurrido en la familia o parientes, se puede suponer con un alto grado de probabilidad que se trata de la misma enfermedad renal. Un examen genético molecular también puede proporcionar información. Sin embargo, esto es difícil con el PKD1. gen. No es posible inferir el tipo de enfermedad renal quística medular a partir de los síntomas de la enfermedad. No todas las enfermedades renales quísticas son hereditarias. En algunos casos, los riñones quísticos también pueden desarrollarse como resultado de otras enfermedades subyacentes. Se deben realizar pruebas de diagnóstico diferencial para diferenciar estos casos.
Complicaciones
Este condición debe ser tratado por un médico en todos los casos. Sin tratamiento, esto generalmente resulta en la muerte del paciente. Los afectados sufren principalmente de orina con sangre. Con frecuencia, esto conduce a sudoración o a un ataque de pánico. Además, no es infrecuente que se produzcan infecciones del tracto urinario, que pueden Lead a cuya dolor al orinar. La calidad de vida de la persona afectada se reduce significativamente debido a la enfermedad. Asimismo, se trata de un hipertensión, Que puede Lead a una corazón ataque. Tampoco es infrecuente que dolor que ocurra en el estómago y abdomen. En el peor de los casos, los afectados también pueden sufrir una insuficiencia renal completa y morir a causa de ella. En este caso, los afectados dependen en última instancia de diálisis o un transplante de riñón. El riñón se hace cada vez más grande y no pocas veces provoca dolor. El tratamiento de esta enfermedad generalmente solo puede ser sintomático y reducir el dolor. Además, sin embargo, un trasplantar or diálisis siempre es necesario. Esta enfermedad reduce y limita significativamente la esperanza de vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Si un miembro de la familia ya ha sido diagnosticado con una enfermedad renal genética, se debe realizar una prueba genética completa inmediatamente después del nacimiento del niño. Dado que la enfermedad conduce a la muerte prematura si no se trata, se recomienda un diagnóstico oportuno. De esta forma, se puede elaborar un plan de tratamiento en las primeras etapas y siempre adaptado a las necesidades actuales del organismo. Alternativamente, es necesaria una visita al médico tan pronto como sangre aparece en la orina. Si esto no es causado por una sobrecarga física única del organismo o si ocurre repetidamente, se debe consultar a un médico. En caso de hipertensión, dolor en la parte superior del cuerpo o hinchazón inusual, se debe consultar a un médico. Si hay una deformidad en el área de la parte superior del abdomen, es motivo de preocupación. Es necesaria una visita al médico para que se pueda iniciar una investigación sobre la causa. En muchos casos, la primera salud los problemas ocurren en la tercera o cuarta década de la vida. Por lo tanto, se aconseja a las personas en la edad adulta que acudan a las revisiones periódicas que ofrece un médico. Los cambios o anomalías en la micción, peculiaridades en el olor o una cantidad reducida de orina indican discrepancias que deben aclararse. A dolor crónico La experiencia, los trastornos del sueño o la disminución del rendimiento físico son otros signos que deben investigarse médicamente.
Tratamiento y terapia
No hay causal terapia forestal para la enfermedad renal quística medular de tipo 1, al igual que para todos los demás riñones quísticos hereditarios. Inicialmente, solo se pueden administrar tratamientos sintomáticos. Estos incluyen el tratamiento de infecciones del tracto urinario así como presión arterial. El dolor se puede aliviar perforando los quistes llenos porque esto alivia la presión en los los nervios. Sin embargo, el tratamiento sostenido solo puede lograrse diálisis o, en el caso de insuficiencia renal completa, por trasplante de riñón.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad renal quística medular genética tipo 1 es una enfermedad renal grave y mortal. Suele ocurrir en la tercera mitad de la vida. Dentro de unos años, se espera una insuficiencia renal completa en esta rara enfermedad. En promedio, este es el caso en los primeros años de vida alrededor de los sesenta años. El pronóstico también es malo debido a las muchas consecuencias de la enfermedad renal quística medular tipo 1. Curiosamente, las personas rubias y pelirrojas tienen más probabilidades de ser afectado por la enfermedad renal quística medular tipo 1 que las personas de cabello oscuro. Entonces, para estas personas, el pronóstico es peor en promedio porque la enfermedad es más común. El problema es que todavía no existen enfoques terapéuticos. Los síntomas y los síntomas acompañantes de la enfermedad renal quística medular tipo 1 solo pueden aliviarse. En la etapa final, los afectados solo pueden ser ayudados por diálisis o un transplante de riñón. Si se dispone de un trasplante adecuado, las posibilidades de curación son bastante buenas. Sin embargo, la diálisis solo puede cubrir un cierto período de tiempo. La vida funcional de un trasplante también es limitada. Si no es adecuado transplante de riñón se puede encontrar, esto es tan bueno como una sentencia de muerte. Es posible que en décadas posteriores el gen terapia forestal puede proporcionar alivio o cura a los afectados. Pero todavía queda un largo camino por recorrer antes de que eso suceda.
Prevención
La enfermedad renal quística medular tipo 1 es una enfermedad hereditaria. Por tanto, no puede haber recomendaciones para su prevención. Si hay casos previos de enfermedad renal quística medular en la familia, asesoramiento genetico Se puede buscar a los niños para aclarar el riesgo de recurrencia.
Seguimiento
Crucial para la cura de la enfermedad renal quística medular tipo 1 es trasplantar de los nuevos riñones. Esto debe ser tratado por un médico que se especialice en este procedimiento. Después de esta operación, el cuerpo debilitado debe fortalecerse gradualmente y con cuidado nuevamente. Al principio, sin embargo, se recomienda una moderación estricta para permitir la cirugía heridas para sanar. La trasplantar hace necesarias visitas periódicas al médico para aclarar si el proceso de recuperación avanza como se esperaba y reconocer a tiempo las complicaciones que puedan surgir. Dado que el tratamiento de seguimiento es relativamente complejo y prolongado, el cuidado posterior se centra en un buen manejo de la enfermedad. Los pacientes deben intentar concentrarse en un proceso de curación positivo a pesar de las adversidades. Para construir la mentalidad adecuada, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Si los trastornos psicológicos ocurren y persisten durante un período de tiempo más prolongado, puede ser aconsejable consultar a un psicólogo y aclarar esto. A veces un acompañante terapia forestal puede ayudar a desarrollar una actitud positiva.
Que puedes hacer tu mismo
Si se ha diagnosticado enfermedad renal quística medular tipo 1, se necesita tratamiento médico. Algo de autoayuda medidas y los remedios del hogar y la naturaleza apoyan el proceso de curación. Es importante tratar los síntomas primero. A infección del tracto urinario puede aliviarse con calor y descanso, acompañando antibiótico terapia. Además, se debe tener cuidado de mantener una higiene adecuada en la zona íntima para evitar que la infección se propague. En el caso de una infección aguda, los productos para el cuidado irritantes como los jabones de limpieza o desodorantes debería ser evitado. Los remedios naturales sin aditivos artificiales son más adecuados. Un cambio en dieta es la principal forma de combatir la euforia presión arterial. Además, se debe hacer mucho deporte y estimulantes como alcohol, cigarrillos o cafeína debería ser evitado. Exceso de peso la gente debería tomar medidas para reducir su peso. En el caso de hipertensión arterial grave, se aconseja el tratamiento con medicación. El médico responsable debe controlar lo anterior. medidas y apoyarlos administrándoles medicamentos. La enfermedad renal quística medular tipo 1 generalmente se puede tratar bien, siempre que el condición se detecta temprano. Sin embargo, el éxito del tratamiento a largo plazo solo se puede lograr mediante un cambio permanente en el estilo de vida.
