Como un desarrollo severo cerebro trastorno, la lisencefalia no es curable en la actualidad. Los pasos terapéuticos se basan principalmente en el alivio de los síntomas.
¿Qué es la lisencefalia?
La lisencefalia es una malformación del cerebro. El nombre lisencefalia se deriva de las palabras griegas para 'suave' (lissos) y 'cerebro'(encéfalo). En el contexto de la lisencefalia, las circunvoluciones cerebrales no están completamente formadas o están completamente ausentes en un individuo afectado. La ausencia total de circunvoluciones cerebrales en la lisencefalia también se conoce en medicina como agyrias; se caracteriza, entre otras cosas, por una superficie cerebral completamente lisa. Si solo hay unas pocas circunvoluciones cerebrales presentes en la lisencefalia, esto se llama paquigiria. En la mayoría de los casos, la lisencefalia conduce a discapacidades graves en las personas afectadas. La lisencefalia es un trastorno del desarrollo del cerebro que se presenta con una probabilidad relativamente baja; los expertos citan probabilidades que oscilan entre 1 en 20,000 y 1 en 100,000. Los niños y las niñas se ven afectados aproximadamente en la misma proporción.
Causas
La causa de la lisencefalia es una condición llamado trastorno de migración (también conocido como trastorno de migración), que afecta a las neuronas del cerebro en un feto. Esto significa que en la lisencefalia, las células nerviosas no pueden alcanzar el cerebro durante el desarrollo del cerebro. Esto da como resultado que se puedan formar conexiones muy limitadas en el cerebro (es decir, la capa superior del cerebro). El desarrollo de lisencefalia en un feto Suele ser hereditario: el material genético de los niños con lisencefalia suele presentar cambios o defectos en varios genes (también conocidos como mutaciones). Estas mutaciones pueden desarrollarse espontáneamente o pueden heredarse de los padres. Tal herencia de defectos genéticos, como causa de lisencefalia, es autosómica recesiva. Esto significa, entre otras cosas, que un cambio correspondiente en el material genético debe estar presente en ambos padres para que se transmita al feto; si solo el gen de uno de los padres se ve afectado, el gen sano del otro padre asume su función. Si la lisencefalia no se basa en factores hereditarios, el trastorno del desarrollo del cerebro puede ser causado, por ejemplo, por diversas infecciones virales del feto. También responsable de la lisencefalia puede ser el envenenamiento o trastornos circulatorios, Que puede Lead a una falta de oxígeno suministro al cerebro de un feto durante los primeros tres meses de el embarazo.
Síntomas, quejas y signos.
La lisencefalia puede causar una variedad de síntomas y quejas. Generalmente, los niños afectados no se desarrollan después de la infancia y no pueden caminar. hablar, o cuidarse a sí mismos. Esto se acompaña de otros signos de la enfermedad, por ejemplo, alteraciones auditivas y visuales, ataques epilépticos y convulsiones. Como resultado de dificultades para tragar, los restos de comida pueden entrar tracto respiratorio durante la alimentación, lo que puede resultar en neumonía. Además, síntomas como ronquera, dolor de garganta y acidez ocurrir. En casos aislados, los pacientes con lisencefalia presentan hidrocefalia. Los niños recién nacidos también suelen tener un nariz y bajo peso al nacer. Si la lisencefalia es parte de un síndrome, generalmente se desarrollan otros signos de la enfermedad. Por ejemplo, en la lisencefalia aislada, se pueden observar músculos flácidos y espasmos musculares. En el síndrome de Walker-Warburg, malformaciones como hendidura labio y el paladar e hidrocefalia, así como un deterioro mental severo. Poco después del nacimiento, los niños afectados padecen respiración dificultades. Los síntomas de la lisencefalia aparecen inmediatamente después del nacimiento y se agravan durante los primeros años de vida. A más tardar en el segundo año de vida, los padres suelen notar problemas de desarrollo antes de que finalmente se desarrollen síntomas y complicaciones graves. Los signos de la enfermedad persisten durante toda la vida y aún no pueden tratarse de manera causal.
Diagnóstico y curso
Un diagnóstico de sospecha de lisencefalia ya puede ser posible basado en la apariencia externa de un recién nacido y en síntomas típicos, como alteraciones en la audición y la visión o ataques epilépticos. Ocasionalmente, los recién nacidos con lisencefalia también tienen lo que se conoce como hidrocefalia. Luego, se puede confirmar un diagnóstico mediante procedimientos de imagen como la resonancia magnética (imagen de resonancia magnética) o CT (tomografía computarizada). El material genético dañado en la lisencefalia puede ser detectado por un sangre prueba. El diagnóstico prenatal de lisencefalia es posible mediante procedimientos como resonancia magnética prenatal, ecografía y amniocentesis. El curso de la lisencefalia depende de la forma particular de malformación cerebral presente. A menudo, los niños con lisencefalia permanecen en la etapa de desarrollo mental de un bebé y tienen una esperanza de vida reducida. Los afectados por lisencefalia suelen requerir cuidados de por vida y deben ser alimentados, por ejemplo.
Complicaciones
Como resultado de la lisencefalia, las personas afectadas sufren diversas malformaciones y trastornos del cerebro. Estos trastornos tienen un efecto muy negativo en el estado general del paciente. condición y puede Lead a síntomas y complicaciones graves. Especialmente en los niños, la lisencefalia conduce a graves trastornos del desarrollo y, por lo tanto, a limitaciones y daños consecuentes en la edad adulta. Los afectados sufren problemas de audición y visión. Esto también puede Lead a severas limitaciones en aprendizaje. No es infrecuente que la lisencefalia produzca epilepsia. Las malformaciones en el cerebro también pueden provocar parálisis y diversos trastornos de la sensibilidad. Como resultado, la calidad de vida del paciente es significativamente limitada y reducida. Desafortunadamente, no es posible tratar los síntomas de la lisencefalia. Por este motivo, solo se realiza tratamiento sintomático. Sin embargo, no todas las quejas pueden limitarse, por lo que no hay un curso positivo de la enfermedad. Como regla general, los pacientes a menudo dependen de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana y requieren diversas terapias. Los padres y familiares también pueden sufrir problemas psicológicos y depresión. después de la cura.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si el niño tiene problemas para tragar alimentos o generalmente muestra signos de un trastorno de la alimentación, se debe consultar al pediatra. Problemas respiratorios y síntomas de neumonía debe aclararse en el hospital, ya que puede haber peligro de muerte. Las convulsiones epilépticas y los problemas de audición o visión también deben investigarse y tratarse rápidamente. Si la lisencefalia es de hecho el subyacente condición, el tratamiento temprano puede mejorar significativamente la calidad de vida del niño. Además, el apoyo del personal médico y de enfermería es un gran alivio para los padres. Por este motivo, se debe consultar al médico de cabecera o al pediatra en caso de síntomas inusuales o sospecha concreta. El médico puede diagnosticar la enfermedad más allá de toda duda o descartarla e iniciar la terapia forestal. Los niños afectados necesitan el apoyo de médicos y fisioterapeutas durante toda su vida. Los efectos psicológicos de la enfermedad en quienes la padecen y sus familiares deben tratarse como parte de las medidas adecuadas. terapia forestal. El médico adecuado para el tratamiento de la lisencefalia es el neurólogo. Dependiendo del cuadro sintomático, los oftalmólogos y ortopedistas, entre otros, pueden estar involucrados en la terapia forestal.
Tratamiento y terapia
La terapia curativa (es decir, una cura) para la lisencefalia aún no es posible según los conocimientos médicos actuales. Por lo tanto, los pasos del tratamiento para la lisencefalia consisten principalmente en aliviar cualquier síntoma que se presente. Apropiado medidas puede consistir, por ejemplo, en fisioterapia (terapia física) y / o individual la terapia ocupacional.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la lisencefalia se describe como desfavorable. A pesar de todos los esfuerzos y avances médicos, la malformación del cerebro humano no se puede curar hasta el día de hoy. Las circunvoluciones cerebrales faltan en el paciente o no se formaron completamente en el proceso de desarrollo temprano en el útero. Los investigadores no pueden cambiar ni corregir esta circunstancia después del nacimiento. Por esta razón, la salud las deficiencias permanecen de por vida. Durante el tratamiento médico, los médicos se enfocan en aliviar los síntomas existentes y mejorar la calidad de vida de la persona afectada, dado que la enfermedad conlleva una pesada carga para los familiares, esta circunstancia debe tenerse en cuenta. Cuanto más estable sea el entorno social y comprensivo, mejor será el desarrollo del paciente. Los programas de estimulación temprana pueden ayudar a lograr una mejora en la situación general. Formación dirigida de memoria actividad pero también se utilizan métodos de tratamiento fisioterapéutico. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la atención médica diaria y del tratamiento farmacológico durante el resto de sus vidas. La movilidad está muy limitada debido a la salud trastornos. Las mejoras se logran cuando las sesiones de ejercicio se realizan fuera de las terapias ofrecidas en el área de autoayuda. Debido a la gravedad de la enfermedad, las secuelas y más salud los trastornos son posibles en el curso de la vida.
Prevención
Las opciones para prevenir la lisencefalia en un recién nacido son limitadas. Sin embargo, puede resultar útil tener diagnóstico prenatal (exámenes prenatales) para prevenir la lisencefalia, especialmente en embarazos de alto riesgo. En medicina, los embarazos de alto riesgo incluyen embarazos de mujeres mayores de 35 años y que tienen antecedentes familiares conocidos de problemas de salud. Si se detecta lisencefalia en el transcurso de diagnóstico prenatal, se pueden dar consejos, por ejemplo, sobre la terminación del el embarazo.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, los afectados por enfermedades cerebrales tienen muy pocos cuidados posteriores o ninguno. medidas disponible para ellos. En este contexto, las enfermedades cerebrales no siempre pueden tratarse, por lo que dicha enfermedad también puede resultar en una reducción de la esperanza de vida de la persona afectada. Sin embargo, un diagnóstico temprano generalmente siempre tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad y puede limitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. Dado que las enfermedades cerebrales también pueden provocar trastornos psicológicos, depresión. o una personalidad alterada, la mayoría de los pacientes también dependen del apoyo y la ayuda de su propia familia y amigos en la vida diaria. Esto es especialmente cierto si algunas funciones corporales están restringidas por las enfermedades cerebrales. En este contexto, el curso posterior del cuidado posterior depende en gran medida de la manifestación exacta de la enfermedad, por lo que no se puede hacer una predicción general.
Que puedes hacer tu mismo
Las posibilidades de autoayuda están muy limitadas en la lisencefalia. La condición no permite una cura, a pesar de los mejores esfuerzos. La atención se centra en la mejora del medio ambiente y en una forma de vida saludable. Tanto el paciente como sus familiares deben mantener una actitud de afirmación de vida a pesar de las limitaciones causadas por la enfermedad. Las actividades conjuntas y un entorno social estable son útiles. Además, un saludable dieta con un montón de vitaminas y la fibra es beneficiosa para el sistema de defensa interno. Con una ingesta equilibrada de alimentos, aumenta el bienestar general y se reduce la probabilidad de aparición de nuevas enfermedades. El consumo de estimulantes como alcohol or nicotina debería ser evitado. El ejercicio suficiente y el tiempo que se pasa al aire libre también mejoran la calidad de vida. Para garantizar un sueño suficiente y reparador, es necesario optimizar las condiciones de sueño. Los procesos de regeneración del cuerpo humano dependen de suficientes fases de recuperación sin interrupciones. Por lo tanto, las almohadillas para dormir, la temperatura, la duración del sueño nocturno y el ruido ambiental deben ajustarse a las necesidades del paciente. Existen numerosos grupos de autoayuda en toda Alemania en los que tanto los enfermos como los familiares pueden intercambiar información. Allí se brinda asistencia, consejos para la vida cotidiana y apoyo emocional. Además, existe la posibilidad de un intercambio digital a través de foros en Internet.
