Enfermedad de los huesos frágiles or osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética en la que el Colágeno equilibrar se ve perturbado y, como resultado, huesos se rompen fácilmente y se deforman. El curso de enfermedad de huesos frágiles depende del tipo de gen daño.
¿Qué es la enfermedad de los huesos frágiles?
Enfermedad de los huesos frágiles es un trastorno hereditario en el que Colágeno se interrumpe la formación en el cuerpo. Colágeno es importante para la formación de huesos. Sin embargo, también se encuentra en ligamentos y Tendones, En la conjuntiva del ojo y en los dientes. Osteogénesis imperfecta significa "formación ósea incompleta". Normalmente, el huesos del esqueleto humano consisten en barras de colágeno, que a su vez se forman a partir de fibras de colágeno, y de minerales. Los dos juntos proporcionan estabilidad y elasticidad a los huesos. En la enfermedad de los huesos frágiles, o no hay suficiente colágeno o las fibras de colágeno forman barras de colágeno de forma anormal. Esto cambia la estructura de los huesos; ya no son lo suficientemente estables y se rompen como el vidrio, lo que ha dado lugar al nombre coloquial de enfermedad de los huesos vítreos. Originalmente, se pensaba que existían cuatro tipos diferentes de la enfermedad, pero desde entonces se han descubierto otros tres, por lo que ahora se distinguen 7 tipos de enfermedad de los huesos frágiles.
Causas
La causa de la enfermedad de los huesos frágiles es una mutación (cambio) en el gen responsable de la producción de colágeno. Esto gen El defecto hace que se transmita un mensajero defectuoso a las células del cuerpo, que luego producen fibras de colágeno incompletas o alteradas. Esto da como resultado varillas de colágeno deformadas o rotas que no pueden proporcionar al hueso la estabilidad necesaria. La gravedad de la enfermedad depende de la extensión de los defectos en las varillas de colágeno. Sin embargo, también hay tipos de enfermedades de los huesos frágiles en los que las barras de colágeno se producen en una forma completamente normal, pero su número es demasiado pequeño para que estabilicen los huesos. En este tipo de enfermedad de los huesos frágiles, solo se forman síntomas débiles.
Síntomas, quejas y signos.
Cuando se trata de los síntomas de osteogénesis imperfecta, depende en gran medida del tipo de enfermedad presente. Los pacientes de tipo 2 son los más gravemente afectados, y aquí la enfermedad suele ser mortal a una edad temprana. El término "enfermedad de los huesos quebradizos", que se usa comúnmente en la lengua vernácula, describe los rasgos característicos de los afectados con bastante precisión. Debido a la formación ósea insuficiente, las fracturas óseas ocurren con demasiada frecuencia. Incluso impactos leves o mayores estrés en los huesos puede, bajo ciertas circunstancias, resultar en una fractura. Estas fracturas se denominan entonces espontáneas o fatiga fracturas Como consecuencia, las deformaciones del cráneo, baja estatura y deformaciones de la columna (por ejemplo escoliosis) ocurrir. Esta formación ósea insuficiente también se puede ver en las radiografías. Los huesos permiten que pasen más rayos X y el hueso aparece más oscuro en la Rayos X imagen. Los médicos se refieren a este fenómeno como una mayor transparencia de los huesos a la radiación. Los dientes también pueden verse afectados por el aumento de la fragilidad. Los otros síntomas de la enfermedad hereditaria son muy complejos. Incluyen pérdida de la audición, músculos débiles e hiperextensible articulaciones, el tinnitus, miopía y aumento de la sudoración. Externamente, las escleróticas azules pueden ser notorias, especialmente en la osteogénesis imperfecta tipo 1. La esclerótica es el blanco del ojo normalmente visible.
Diagnóstico y curso
El curso de la enfermedad de los huesos frágiles varía según el tipo subyacente de defecto genético. El diagnóstico generalmente se realiza en función de los síntomas y se confirma con una de rayos X examen. En las radiografías, el hueso sano se ve blanco, mientras que el hueso menos denso parece más translúcido. Las viejas fracturas dobladas y curadas que resultan de la enfermedad de los huesos frágiles también se pueden ver fácilmente en una de rayos X. La enfermedad progresa de manera diferente según el tipo. El tipo 1 es el más común y sigue el curso más leve, mientras que el tipo 2 es la forma más grave. Las personas afectadas con el tipo 2 no tienen una esperanza de vida larga y, a menudo, no sobreviven al nacimiento. Los síntomas típicos de la enfermedad de los huesos frágiles son fracturas y deformidades de los huesos. La esclerótica (la esclerótica = el blanco del ojo) puede ser azulada, rojiza o gris sombreada. físico puede ser en gran parte normal como en el tipo 1, por ejemplo, pero curvaturas espinales severas o baja estatura también puede ocurrir (tipo 4). Los dientes suelen estar quebradizos y la audición se deteriora en la adolescencia. Pulmones subdesarrollados y asociados respiración Los problemas también ocurren en la enfermedad de los huesos frágiles.
Complicaciones
En la osteogénesis imperfecta, hay una reducción severa en la calidad de vida del paciente. La vida diaria de la persona afectada también suele estar asociada a graves dolor y restricciones. No es infrecuente que depresión. y otros trastornos psicológicos que se produzcan como resultado, que pueden ser tratados por un psicólogo. Los huesos se rompen fácilmente y también se deforman fácilmente. Tampoco es infrecuente que los pacientes padezcan baja estatura y muy a menudo hematomas en el piel. La columna vertebral también puede verse afectada por la osteogénesis imperfecta. Además, la mayoría de los afectados también padecen problemas respiratorios, que pueden Lead a un reducido oxígeno suministro. No es raro que los niños en particular se conviertan en víctimas de acoso o burlas como resultado de estas quejas, que también pueden Lead a depresión. o complejos de inferioridad. Los familiares y padres de los niños también pueden verse afectados por estados de ánimo depresivos. No es posible un tratamiento causal de la osteogénesis imperfecta. Por esta razón, solo los síntomas suelen ser limitados. Sin embargo, la persona afectada debe abstenerse de los riesgos y ciertos deportes y, por lo tanto, sufre graves limitaciones en la vida. La dolor también se puede limitar con la ayuda de terapias. Esto no lo hace Lead a más complicaciones.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Es necesaria una visita al médico tan pronto como las irregularidades del físico presentarse a sí mismos. Si hay deformidades, posiciones óseas inusuales o baja estatura, se debe consultar a un médico. Los niños que muestran poco crecimiento en comparación directa con sus compañeros o que pueden extender demasiado sus articulaciones antinaturalmente lejos debe ser presentado a un médico para un chequeo. Si son evidentes deformidades visibles de la columna, esta observación debe discutirse con un médico. Si los huesos de la persona afectada se rompen muy rápidamente, se necesita un médico. Si las fracturas ocurren incluso por caídas o hematomas menores, esto se considera inusual. Los procesos deben observarse bien y aclararse con un médico lo antes posible para evitar más complicaciones. Si la persona afectada sufre la formación frecuente de hematomas o hematomas, se debe consultar a un médico. Si hay problemas respiratorios, un ojo blanco. piel, así como una notable debilidad del tejido conectivo, se necesita un médico. Si se presentan problemas psicológicos con una enfermedad de los huesos frágiles diagnosticada, también es necesaria una visita al médico. El paciente necesita ayuda emocional en la vida cotidiana para hacer frente a la enfermedad y sus consecuencias. Por lo tanto, se debe visitar a un médico en caso de anomalías del comportamiento, así como cambios en la personalidad. En caso de retraimiento social, estado de ánimo melancólico o depresivo, así como tendencias agresivas, se debe consultar a un médico.
Tratamiento y terapia
La enfermedad del hueso vítreo es un trastorno de por vida. Debido a que es causado por un defecto genético, no tiene cura. Se aconseja a las personas afectadas que arreglen sus vidas para que sus huesos no estén sujetos a más estrés o daño. Esto significa que deben comer alimentos saludables. dietadisfruta nicotina y alcohol sólo con moderación y cuidado con su peso. Aunque no hay curativo terapia forestal, es importante que el curso posterior de la enfermedad se detecte en una etapa temprana. Si los síntomas se tratan en una etapa temprana, las complicaciones se pueden prevenir y los síntomas al menos se alivian un poco. Actualmente, son comunes tres vías de tratamiento. Una forma es administrar bifosfonatos. Esta es una sustancia que se deposita en el hueso e inhibe la descomposición del material óseo. Otra opción de tratamiento para la enfermedad de los huesos frágiles es el clavado intramedular. En este procedimiento, se insertan varillas de metal dentro de los huesos largos en un procedimiento quirúrgico. Actúan como férulas, estabilizan los huesos y previenen fracturas y deformidades. Como tratamiento adicional, fisioterapia se aplica con el objetivo de fortalecer los músculos para que puedan sostener los huesos. La mayor parte del entrenamiento se realiza en agua, porque aquí no hay riesgo de caídas y los pacientes pueden moverse bien por sí mismos. Sin embargo, el éxito de los tratamientos también depende del tipo de enfermedad de los huesos frágiles presente.
Perspectivas y pronóstico
Los individuos afectados con osteogénesis imperfecta tienen un defecto genético. Por esta razón, no existe cura. Las intervenciones médicas y las opciones terapéuticas modernas han mejorado significativamente las condiciones de vida de las personas afectadas. Sin embargo, muchos de ellos experimentan dolor así como malestar psicológico a lo largo de su vida. El pronóstico y el curso de la enfermedad de los huesos frágiles dependen del tipo y la agresividad de la enfermedad. En casos graves, la esperanza de vida se reduce significativamente. Los pacientes con enfermedad de los huesos frágiles tipo 1 suelen tener un buen pronóstico. En ellos, las fracturas óseas disminuyen significativamente después de la pubertad, volviéndose más frecuentes nuevamente en mujeres durante menopausia. En su mayor parte, pueden llevar una vida normal y mantener un trabajo en una posición sedentaria. Si está presente el tipo 2 o el tipo 3, el pronóstico es mucho peor. Los individuos afectados con osteogénesis imperfecta tipo 3 mueren muy temprano. Algunos de ellos no sobreviven al nacimiento y mueren en el útero. Debido a numerosas fracturas óseas, muchos niños afectados mueren en los primeros días de vida por hemorragias cerebrales o problemas respiratorios. El pronóstico del tipo 3 es desfavorable. Los pacientes dependen en su mayoría de una silla de ruedas. Muchos de ellos desarrollan problemas respiratorios.
Prevención
Actualmente no hay forma de prevenir la enfermedad de los huesos frágiles porque es genética. Para evitar complicaciones y un curso severo, es importante comenzar el tratamiento temprano.
Seguimiento
El cuidado posterior de una enfermedad de los huesos frágiles es de enorme importancia. La persona afectada debe tener cuidado de no levantar demasiado peso y evitar actividades extenuantes. Los huesos son muy sensibles y se debe tener un cuidado específico, especialmente en las primeras etapas del cuidado posterior. Es importante que se sigan estrictamente las instrucciones del médico tratante. Además, la medicación no debe suspenderse cuando se produce una mejoría. Para evitar más fracturas, se deben seguir estas pautas en cualquier caso. Los ejercicios ligeros de gimnasia también ayudan a fortalecer los huesos. Además, nadar es una buena actividad para fortalecer el cuerpo débil de una buena manera. Otro factor importante es la toma esencial vitaminas y minerales. Tomando vitaminas como vitamina B12, vitamina C o incluso zinc puede apoyar el fortalecimiento de los huesos. La dieta en sí mismo debe ser variado y saludable. Muchos enfermos no saben lo importante que es un equilibrio. dieta es por los huesos y descuidarlo con fatales consecuencias. Si la persona afectada se adhiere a estas útiles opciones de cuidados posteriores, se garantiza el alivio de los síntomas.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
La enfermedad de los huesos frágiles es una enfermedad producida por un defecto genético. Esta enfermedad no es curable y de autoayuda. medidas son en consecuencia limitados. Debido al alto riesgo de lesiones en pacientes que padecen dicha enfermedad, se debe tener cuidado para proteger el cuerpo. Se desaconseja enérgicamente el esfuerzo físico. Los pacientes también deben tener cuidado de no lesionarse en la vida diaria. Chocar contra un mueble puede provocar una hueso roto. La mayoría de las veces, los pacientes necesitan la ayuda de familiares o cuidadores que los ayuden a sobrellevar la vida cotidiana. Esto también es importante porque las personas afectadas a menudo dependen de una silla de ruedas. Las personas afectadas están severamente restringidas en sus vidas. Esto puede provocar problemas psicológicos y también depresión.. El tratamiento psicológico de los pacientes que padecen enfermedad de los huesos frágiles es, por tanto, de gran importancia, para que los pacientes aprendan a afrontar su situación. La participación en un grupo de autoayuda sobre el tema de la enfermedad de los huesos frágiles también puede actuar como apoyo psicológico para los afectados. El intercambio con otras personas afectadas les da la sensación de que no están solos con esta situación y pueden aprender más sobre cómo otros afrontan su vida cotidiana.
