El hueso se compone de sólidos tejido conectivo (Colágeno), que está fibroso enredado. Las sales de piedra caliza se depositan finalmente en esta estructura, que le dan al hueso su resistencia final y lo mineralizan. En la enfermedad del vítreo hay una mutación genética en cromosomas 7 y 17, que contienen la información para la formación de los más importantes Colágeno para hueso, colágeno tipo 1. Esta mutación causa Colágeno tipo 1 para producirse incorrectamente. Además, se altera la torsión de las fibras de colágeno individuales, lo que reduce la resistencia y la estabilidad del hueso.
Información general
Enfermedad de los huesos frágiles (lat.: Osteogénesis imperfecta) es una enfermedad caracterizada por una mayor fragilidad ósea. Hablando en sentido figurado, huesos se rompen tan fácilmente como el vidrio, lo que da a la enfermedad su nombre coloquial.
En Alemania alrededor de 2. 500-4. 500 personas se ven afectadas por la enfermedad de los huesos de vidrio. Esto corresponde a alrededor de cuatro a siete casos por cada 100,000 habitantes.
Herencia
La enfermedad de los huesos frágiles puede ser hereditaria. Si ya ha aparecido en una familia, se hereda de forma autosómica dominante, es decir, los hijos de padres enfermos también desarrollan esta enfermedad, en la medida en que reciben la información genética defectuosa. Sin embargo, la enfermedad de los huesos frágiles también puede desarrollarse de forma espontánea, es decir, a través de una mutación accidental en el ADN, sin que la familia ya haya tenido tal caso.
Síntomas
Los síntomas de la enfermedad del vítreo se basan principalmente en la inestabilidad del huesos. Los pacientes sufren fracturas muy rápidamente, incluso sin fuerza externa, las llamadas fracturas por fatiga. Las fracturas ocurren con mayor frecuencia hasta el comienzo de la pubertad y suelen volverse menos frecuentes en la edad adulta.
Con frecuencia, las fontanelas grandes ya son visibles en los bebés. Además, pequeños crecimientos y deformidades del esqueleto, como escoliosis (curvatura lateral de la columna) o cifosis (formación de jorobadas), también son comunes. La musculatura de la persona afectada suele estar por debajo de la media. Otras anomalías incluyen escleróticas azules (lo que normalmente es blanco en el ojo aparece azulado), pérdida de la audición, hipermóvil articulaciones, el rendimiento decae, aumenta la sudoración y una conspicua suavidad cráneo (goma cabeza). En el contexto de la enfermedad del vítreo, corazón También ocurren con frecuencia defectos valvulares como insuficiencias (cierre insuficiente de las válvulas) o un tabique ventricular abierto.
