¿Qué es la enfermedad de Fabry?
La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere.
Como resultado, los órganos se dañan y esto conduce a los síntomas típicos de Enfermedad de Fabry. La enfermedad se transmite de padres enfermos a sus hijos a través del cromosoma X. La enfermedad aún no es curable y las personas enfermas a menudo tienen una calidad de vida significativamente reducida.
Las causas
La causa de Enfermedad de Fabry es una enzima faltante, la α-galactosidasa A. La α-galactosidasa A se encuentra dentro de las células en ciertos compartimentos, los lisosomas, donde es necesaria para la escisión de los glucoesfingolípidos. Los glucoesfingolípidos son un grupo de grasas azucaradas que son necesarias para la construcción de la célula. Como resultado de un defecto genético, los pacientes que padecen Enfermedad de Fabry no tienen esta enzima en absoluto o no en cantidades suficientes, lo que hace que varios productos metabólicos (especialmente globotraosilceramida) se acumulen dentro de las células y las dañen.
Como resultado, la célula muere y se producen daños en los órganos y trastornos funcionales. Este tipo de enfermedad se denomina enfermedad de almacenamiento lisosómico, porque los metabolitos de la célula se acumulan dentro de los lisosomas. La enfermedad de Fabry se hereda ligada al cromosoma X.
El gen mutado que codifica la α galactosidasa se encuentra en el cromosoma X y es heredado por la descendencia. Los hijos de padres enfermos están sanos porque solo obtienen el cromosoma Y del padre, mientras que las hijas siempre están enfermas porque heredan el cromosoma X. Debido a que los hombres enfermos solo tienen un cromosoma X con el gen defectuoso, la enfermedad es mucho más grave en ellos que en las mujeres. Las mujeres también tienen un segundo cromosoma X, que puede compensar parcialmente el defecto.
Los síntomas acompañantes
La enfermedad de Fabry es una enfermedad que afecta a varios sistemas de órganos al mismo tiempo. Se la conoce como enfermedad multiorgánica. Los síntomas que lo acompañan son correspondientemente diferentes.
Entre los más comunes se encuentran: Dolor en manos y pies Dolor ardiente en las puntas del cuerpo (acres): nariz, barbilla, orejas Cambios en la piel Daño renal Enfermedades cardíacas y vasculares Problemas de visión Problemas del tracto digestivo
- Dolor en la zona de las manos y los pies.
- Dolor ardiente en las puntas del cuerpo (acres): nariz, barbilla, orejas
- Cambios de la piel
- Daño en el riñón
- Enfermedades cardíacas y vasculares
- Problemas visuales
- Quejas del tracto digestivo.
Muchos pacientes con enfermedad de Fabry se ven afectados por síntomas en los ojos. De manera característica, la córnea se vuelve turbia debido a los depósitos finos, pero estos no afectan significativamente la visión. Los depósitos son de color crema y se extienden por la córnea en forma de vórtice forma.
Este cuadro clínico se llama Cornea verticillata. La lente del ojo también puede verse afectado por las opacidades, que luego se denominan cataratas de Fabry. La oftalmólogo diagnostica los cambios en el ojo examinando la córnea y el cristalino ampliado con una lámpara de hendidura.
Los cambios en la piel se encuentran entre los síntomas típicos de la enfermedad de Fabry. A menudo aparecen manchas de color rojo oscuro a púrpura oscuro, que se distribuyen sobre la piel como pequeñas elevaciones parecidas a verrugas. Estos son angioqueratomas, un tumor cutáneo benigno.
Las manchas pueden crecer hasta varios milímetros de tamaño y pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. La enfermedad de Fabry a menudo causa molestias en el sangre vasos, que puede provocar problemas circulatorios en el cerebro y en el peor de los casos a un golpe. El riesgo de que los pacientes con enfermedad de Fabry sufran una golpe antes de los 50 años aumenta significativamente.
Esto hace un golpe, junto con riñón fracaso, una de las principales causas de muerte en el síndrome de Fabry. Muchos pacientes con enfermedad de Fabry sufren de dolor, algunos de los cuales son graves. La dolor afecta principalmente a las manos, los pies y la cara (nariz, barbilla, orejas). En muchos casos el cuya dolor no puede ser aliviado por convencional analgésicos, por lo que en casos severos el médico prescribe opiáceos. Con frecuencia, también ocurren las llamadas parestesias, que son sensaciones de entumecimiento, hormigueo o hormigueo.
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