El diagnostico
La enfermedad de Fabry no siempre es fácil de diagnosticar y los pacientes a menudo tienen un largo historial de sufrimiento antes de que los síntomas puedan atribuirse a la enfermedad de Fabry. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie de pruebas de laboratorio para las que sangre debe tomarse una muestra.
Una vez confirmado el diagnóstico, el médico suele remitir al paciente a determinadas clínicas especializadas en el tratamiento de los trastornos por almacenamiento lisosómico. Hay una serie de pruebas genéticas moleculares que pueden confirmar el diagnóstico de Enfermedad de Fabry. En primer lugar, una simple prueba enzimática puede aclarar si existe un defecto en la α galactosidasa.
En los hombres, un resultado positivo de la prueba (es decir, actividad reducida de la α galactosidasa) suele ser suficiente para diagnosticar la enfermedad. Las mujeres enfermas aún pueden tener una actividad normal de la enzima α galactosidasa en su sangre, por lo que en tales casos se realiza un análisis genético adicional. El análisis de genes puede mostrar si la mujer tiene una mutación causante de la enfermedad en el gen de la α galactosidasa.
El tratamiento
El diagnóstico precoz es muy importante para el tratamiento de Enfermedad de Fabry, porque cuanto antes se tratan los síntomas, más lentamente progresa la enfermedad. Existen determinados centros especializados en el tratamiento de los síntomas de Enfermedad de Fabry y con qué pacientes definitivamente deben contactar. Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad de múltiples órganos, el tratamiento lo proporciona un equipo de cardiólogos, nefrólogos, neurólogos y otros especialistas.
Además de aliviar los síntomas, el enfoque de la terapia se ha dirigido desde hace algunos años principalmente a reemplazar la enzima faltante con una α galactosidasa producida artificialmente. Esta terapia de reemplazo enzimático da como resultado que los metabolitos se descompongan y no se depositen en los órganos, mejorando así los síntomas de los pacientes. Si el tratamiento se inicia temprano, se puede prevenir el daño a los sistemas de órganos y los pacientes pueden llevar una vida casi normal.
¿Cómo afecta la enfermedad de Fabry a la esperanza de vida?
La enfermedad de Fabry es una enfermedad grave que causa daños graves a los riñones, corazón y cerebro a temprana edad. Debido a la actividad enzimática reducida, las grasas se depositan en el sangre vasos y órganos, lo que hace que los órganos se dañen cada vez más y, finalmente, pierdan su función por completo. Si la enfermedad no se detecta o no se administra ningún tratamiento, los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente debido a corazón enfermedad, crónica riñón falla o un golpe.
Si no se trata, los pacientes tienen una expectativa de vida muy reducida de solo alrededor de 40 a 50 años. Si la enfermedad se diagnostica temprano y el tratamiento apropiado en forma de terapia de reemplazo enzimático se inicia inmediatamente, los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal que no está muy por debajo de la edad promedio.
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