Enfermedad de Fabry

Definición: ¿Qué es la enfermedad de Fabry?

La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere. Como resultado, los órganos se dañan y pueden ocurrir una variedad de síntomas dependiendo del daño del órgano.

Causas

La causa de la enfermedad de Fabry es una enzima faltante, la α-galactosidasa A. Esta enzima se encuentra dentro de las células en ciertos compartimentos, los lisosomas, donde es necesaria para la escisión de los glucoesfingolípidos. Los glucoesfingolípidos son un grupo de grasas azucaradas que son necesarias para la construcción de la célula.

Debido a un defecto genético, esta enzima falta, lo que hace que varios productos metabólicos (especialmente la globotraosilceramida) se acumulen dentro de las células y las dañen. Como resultado, la célula muere y se producen daños en los órganos y trastornos funcionales. Este tipo de enfermedad se denomina enfermedad de almacenamiento lisosómico, porque los metabolitos de la célula se acumulan dentro de los lisosomas.

Este tema puede ser de su interés: Enfermedades por almacenamiento - ¿Cuáles existen? La enfermedad de Fabry se hereda ligada al cromosoma X. Los hijos de padres enfermos están sanos porque solo obtienen el cromosoma Y de su padre, mientras que las hijas siempre están enfermas porque heredan el cromosoma X. Debido a que los hombres enfermos solo tienen un cromosoma X con el gen defectuoso, la enfermedad es mucho más grave en ellos que en las mujeres. Las mujeres también tienen un segundo cromosoma X, que puede compensar parcialmente el defecto.

Tratamiento

El diagnóstico temprano es muy importante para el tratamiento de la enfermedad de Fabry, porque cuanto antes se tratan los síntomas, más lentamente avanza la enfermedad. Hay ciertos centros que se especializan en el tratamiento de los síntomas de la enfermedad de Fabry, a los que los pacientes definitivamente deben contactar. Dado que la enfermedad de Fabry es una enfermedad de múltiples órganos, el tratamiento lo lleva a cabo un equipo de corazón especialistas riñón especialistas, especialistas renales y otros especialistas médicos.

Además de aliviar los síntomas, el enfoque terapéutico se ha dirigido desde hace algunos años principalmente a reemplazar la enzima faltante con una α galactosidasa producida artificialmente. Esta terapia de reemplazo enzimático da como resultado que los metabolitos se descompongan y no se depositen en los órganos, mejorando así los síntomas de los pacientes. Si el tratamiento se inicia temprano, se puede prevenir el daño a los sistemas de órganos y los pacientes pueden llevar una vida casi normal.