Definición El término enfermedad de almacenamiento abarca una serie de enfermedades en las que la alteración del metabolismo conduce a depósitos de determinadas sustancias en los órganos o las células. Dependiendo de la sustancia y el órgano, las enfermedades por almacenamiento pueden variar mucho en su gravedad y forma. Algunas enfermedades por almacenamiento ya son evidentes al nacer y requieren tratamiento inmediato, mientras que ... Enfermedades de la memoria
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no siempre es fácil de diagnosticar, y los pacientes a menudo tienen un largo historial de sufrimiento antes de que los síntomas puedan atribuirse a la enfermedad de Fabry. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie ... El diagnóstico | Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry
¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere. Como … Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry
La fiebre mediterránea familiar es un trastorno genético asociado con frecuentes ataques de fiebre. La enfermedad se clasifica como una enfermedad autoinflamatoria porque el sistema inmunológico se activa independientemente de un patógeno y desencadena la inflamación. En general, la fiebre mediterránea familiar es una enfermedad rara, pero es significativamente más común en ciertas regiones y grupos de población. Esto también … La fiebre mediterránea familiar
¿Cómo encontrar un especialista? Los especialistas que se ocupan de la fiebre mediterránea familiar suelen ser reumatólogos. En la mayoría de los casos, el contacto se puede realizar directamente a través del médico de familia, el pediatra o la clínica. Con búsqueda propia se recomienda la búsqueda en Internet. En Internet hay lados de grupos de autoayuda y lados de información, que ofrecen… ¿Cómo encontrar un especialista? | Fiebre mediterránea familiar
¿Qué es la esperanza de vida? Con un buen régimen de medicamentos, las personas con fiebre mediterránea familiar pueden tener una esperanza de vida normal. Sin embargo, en algo más de la mitad de los afectados, las recaídas frecuentes conducen a una liberación masiva de amiloide A, una proteína de fase aguda. Esto puede acumularse en el riñón y, por lo tanto, provocar problemas renales ... ¿Qué es la esperanza de vida? | Fiebre mediterránea familiar
¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, es decir, una enfermedad de transmisión genética en la que las grasas se almacenan en células inusuales del cuerpo. Como resultado, ciertos órganos cuyas células están afectadas están restringidas en su función. Los pacientes a menudo muestran fatiga severa, anemia sanguínea y agrandamiento del hígado y el bazo. En … Enfermedad de Gaucher
La clasificación según la gravedad del tipo I de la enfermedad de Gaucher también se denomina "forma no neuropática". Esto significa que no se produce ningún daño a los nervios de esta forma. Aquí, la enzima glucocerebrosidasa sigue funcionando hasta cierto punto, por lo que los primeros problemas ocurren en la edad adulta. Estos se manifiestan a través del agrandamiento del bazo y el hígado. Estos órganos ... Clasificación según la gravedad | Enfermedad de Gaucher
El tratamiento Para abordar directamente la causa de la enfermedad, el paciente debe recibir la enzima necesaria. Por tanto, la terapia de la enfermedad de Gaucher consiste en la administración de la enzima mediante infusiones a través de un acceso venoso. Esto se puede hacer, por ejemplo, una vez al mes en una dosis más alta o varias ... El tratamiento | Enfermedad de Gaucher
Esperanza de vida La esperanza de vida en la enfermedad de Gaucher depende principalmente de la gravedad y el tipo de enfermedad. La enfermedad de Gaucher tipo I, como enfermedad no neuropática, tiene solo una esperanza de vida ligeramente reducida. La forma neuropática crónica se caracteriza por restricciones drásticas en la vida y sufrimiento severo por parte del paciente. Sin embargo, es difícil ... Esperanza de vida | Enfermedad de Gaucher
