Introducción El síndrome neurocutáneo resume diversas enfermedades hereditarias que se manifiestan tanto en la piel como en el sistema nervioso central. Definición Las enfermedades que componen el síndrome neurocutáneo se caracterizan por determinadas malformaciones de los cotiledones que se desarrollan durante el período embrionario. Esto significa que estas malformaciones ocurren durante el desarrollo del feto ... Síndrome neurocutáneo
Como es tratado? El tratamiento depende de la enfermedad. Aquí se hace una distinción entre el tratamiento sintomático y el tratamiento que tiene como objetivo suprimir y ralentizar el desarrollo de los síntomas. Dado que se desconoce la causa del cambio genético, la causa en sí no se puede tratar. Pronóstico Debido a la gran cantidad de ... Como es tratado? | Síndrome neurocutáneo
Síntomas asociados El cuadro clínico de los síntomas depende de si la persona afectada es portadora homocigota o heterocigota. En la forma homocigota, generalmente se puede hablar de la forma más severa. Los pacientes ya sufren crisis hemolíticas e infartos de órganos en la infancia debido a trastornos circulatorios. Una crisis hemolítica es una complicación de la hemolítica ... Síntomas asociados | Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?
Terapia En el caso de portadores homocigotos, se puede intentar integrar el cultivo de eritrocitos normales en el cuerpo con un trasplante alogénico de células madre. Para este propósito, las células madre formadoras de sangre se transfieren a un hermano o un extraño, que luego se encarga de la formación (correcta) de la sangre. Esto también se hace, para ... Terapia Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?
¿Qué medicamentos están contraindicados? En principio, deben evitarse todos los fármacos que aumentan la viscosidad de la sangre o perjudican el suministro de oxígeno. Por ejemplo, los pacientes con anemia falciforme deben abstenerse de tomar anticonceptivos que contengan estrógenos, ya que estos aumentan el riesgo de trombosis. Fármacos que actúan sobre el sistema nervioso autónomo y estrechan los vasos (fármacos vasoconstrictores) ... ¿Qué medicamentos están contraindicados? | Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?
Definición La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la sangre o, más precisamente, de los glóbulos rojos (eritrocitos). Hay dos formas diferentes según la herencia: una forma denominada heterocigótica y homocigótica. Las formas se basan en una forma alterada de los eritrocitos. En ausencia de oxígeno, adquieren un ... Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?
Diagnóstico Varios métodos pueden detectar la forma de células falciformes de los glóbulos rojos. La forma más sencilla de hacerlo es mediante la observación: si se extiende una gota de sangre en un portaobjetos de vidrio y se sella contra el aire, los eritrocitos afectados adquieren la forma de una hoz (llamados células falciformes o drepanocitos). Las llamadas células objetivo o disco de disparo ... Diagnóstico | Anemia de células falciformes: ¿qué tan peligrosa es realmente?
¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere. Como … Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry
El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no siempre es fácil de diagnosticar, y los pacientes a menudo tienen un largo historial de sufrimiento antes de que los síntomas puedan atribuirse a la enfermedad de Fabry. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie ... El diagnóstico | Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry
¿Qué es la distrofia corneal? Las distrofias corneales son un grupo de enfermedades hereditarias de la córnea. Es una enfermedad no inflamatoria que suele afectar a ambos ojos. En la mayoría de los casos, se manifiesta por una reducción de la transparencia de la córnea y un deterioro de la visión. Su edad máxima se sitúa entre los 10 y los 50 años de… Distrofia corneal
¿Cómo es la herencia? Las distrofias corneales representan un grupo de diferentes formas de enfermedad, que a su vez tienen diferentes características heredadas. Dependiendo de la mutación, se heredan autosómico dominante, autosómico recesivo o recesivo ligado al cromosoma X. Los pacientes afectados pueden recibir asesoramiento genético, que puede informarles sobre el tratamiento y el pronóstico, así como sobre la herencia posterior a ... ¿Cómo es la herencia? | Distrofia corneal
Evolución de la enfermedad La distrofia corneal es una enfermedad progresiva, es decir, su gravedad aumenta con el transcurso del tiempo. Algunas formas no causan ningún síntoma a los pacientes y, por lo tanto, no tienen efectos potencialmente mortales. Otras formas solo conducen a síntomas en una etapa muy tardía, que solo empeoran un poco. Las formas severas ... Curso de la enfermedad | Distrofia corneal
