Enfermedades por almacenamiento

¿Qué es la enfermedad de Gaucher? La enfermedad de Gaucher es una enfermedad hereditaria, es decir, una enfermedad de transmisión genética en la que las grasas se almacenan en células inusuales del cuerpo. Como resultado, ciertos órganos cuyas células están afectadas están restringidas en su función. Los pacientes a menudo muestran fatiga severa, anemia sanguínea y agrandamiento del hígado y el bazo. En … Enfermedad de Gaucher

La clasificación según la gravedad del tipo I de la enfermedad de Gaucher también se denomina "forma no neuropática". Esto significa que no se produce ningún daño a los nervios de esta forma. Aquí, la enzima glucocerebrosidasa sigue funcionando hasta cierto punto, por lo que los primeros problemas ocurren en la edad adulta. Estos se manifiestan a través del agrandamiento del bazo y el hígado. Estos órganos ... Clasificación según la gravedad | Enfermedad de Gaucher

El tratamiento Para abordar directamente la causa de la enfermedad, el paciente debe recibir la enzima necesaria. Por tanto, la terapia de la enfermedad de Gaucher consiste en la administración de la enzima mediante infusiones a través de un acceso venoso. Esto se puede hacer, por ejemplo, una vez al mes en una dosis más alta o varias ... El tratamiento | Enfermedad de Gaucher

Esperanza de vida La esperanza de vida en la enfermedad de Gaucher depende principalmente de la gravedad y el tipo de enfermedad. La enfermedad de Gaucher tipo I, como enfermedad no neuropática, tiene solo una esperanza de vida ligeramente reducida. La forma neuropática crónica se caracteriza por restricciones drásticas en la vida y sufrimiento severo por parte del paciente. Sin embargo, es difícil ... Esperanza de vida | Enfermedad de Gaucher