análisis de genes

¿Qué es la enfermedad de Fabry? La enfermedad de Fabry (síndrome de Fabry, enfermedad de Fabry o enfermedad de Fabry-Anderson) es una enfermedad metabólica rara en la que un defecto enzimático es causado por una mutación genética. La consecuencia es una descomposición reducida de los productos metabólicos y su mayor almacenamiento en la célula. Como resultado, la célula se daña y muere. Como … Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry

El diagnóstico de la enfermedad de Fabry no siempre es fácil de diagnosticar, y los pacientes a menudo tienen un largo historial de sufrimiento antes de que los síntomas puedan atribuirse a la enfermedad de Fabry. A menudo, un médico tarda varios años en realizar el diagnóstico correcto. Si se sospecha enfermedad de Fabry, el médico realiza el diagnóstico mediante una serie ... El diagnóstico | Síntomas, causas y tratamiento de la enfermedad de Fabry