El síndrome de Pitt-Hopkins es el nombre que se le da a un trastorno genético extremadamente raro que no tiene cura. El defecto genético resulta en discapacidades motoras e intelectuales, entre otros síntomas.
¿Qué es el síndrome de Pitt-Hopkins?
El síndrome de Pitt-Hopkins (PHS) es un trastorno genético asociado con retraso, ausencia completa o inadecuada del lenguaje hablado, epilepsiay trastornos de la regulación respiratoria. Además, existen anomalías faciales típicas. La enfermedad se manifiesta solo en muy raras ocasiones. Hasta el momento, solo se conocen 150 casos en todo el mundo, y ocurren por igual en hombres y mujeres. Sin embargo, los médicos sospechan un mayor número de casos no notificados porque la enfermedad solo se ha diagnosticado de manera confiable durante unos pocos años. El nombre síndrome de Pitt-Hopkins se deriva de los dos médicos australianos D. Pitt e I. Hopkins, quienes describieron la enfermedad por primera vez en 1978. El descubrimiento de la causa gen no tuvo lugar hasta 2007. Dos grupos de investigación en Erlangen y París descubrieron mutaciones en el TCF4 gen al mismo tiempo. Como resultado, ahora es posible un diagnóstico claro del síndrome de Pitt-Hopkins. Se estima que la enfermedad hereditaria se manifiesta en uno de cada 34,000 a 41,000 nacimientos.
Causas
El síndrome de Pitt-Hopkins se hereda de forma autosómica dominante. La causa de la enfermedad hereditaria son nuevas mutaciones heterocigotas dentro del TCF4 gen. Este gen codifica un factor de transcripción b-HLH ubicuo. El gen TCF4 se encuentra en el cromosoma 18 y el gen muta en uno de los exones 1 a 20 o se elimina por completo. Si una persona padece el síndrome de Pitt-Hopkins, el riesgo de transmitir la enfermedad hereditaria a la descendencia es de aproximadamente el 50 por ciento. Sin embargo, normalmente la mayoría de los pacientes no tienen hijos. En la mayoría de los casos, la enfermedad ocurre a pesar de que ambos padres están sanos y no tienen mutaciones en el gen TCF4. El riesgo de recurrencia de PHS en embarazos adicionales se considera muy bajo, del uno por ciento.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Pitt-Hopkins tiene una variedad de síntomas diferentes. Sin embargo, estos nunca se manifiestan por completo en ningún paciente. En la mayoría de las personas afectadas, los rasgos característicos del síndrome solo se desarrollan con el tiempo, de modo que finalmente se vuelven claramente reconocibles. Inmediatamente después del nacimiento y durante los primeros meses de vida, no suele haber síntomas distintivos. A medida que pasa el tiempo, los padres notan un desarrollo anormalmente lento de su hijo. Por ejemplo, rara vez alcanza los juguetes, no se gira por sí solo o entrecierra los ojos. También puede haber problemas mentales de moderados a graves. retraso, retraso del crecimiento posnatal, capacidad limitada para caminar, movimiento coordinación trastornos e hipotonía muscular. La hiperventilación episodios, alteraciones del sueño, graves estreñimiento, escoliosis, y también se han registrado anomalías genitales en este cuadro clínico. Además, el desarrollo del lenguaje es deficiente o incluso inexistente. Anormalidades faciales visibles como gruesas corazón-labios en forma, un paladar ancho y plano con una gran boca, una macrostomía con grandes espacios entre los dientes y dientes salientes también se consideran típicos del síndrome de Pitt-Hopkins. Además, fosas nasales ensanchadas, ojos hundidos, la expresión de un surco entre los labio y nariz, la ausencia de flexión del pulgar o los dedos, y las manos estrechas que tienen yemas de los dedos anchas se consideran características de identificación externas. Básicamente, sin embargo, la mayoría de los pacientes con PHS tienen una disposición alegre, por lo que se ríen con frecuencia. También necesitan mucho amor y contacto físico.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de Pitt-Hopkins se realiza principalmente mediante examen clínico. Electroencefalografía (EEG) también se considera un método de examen importante, a través del cual se pueden detectar cambios. Además, los procedimientos de imagen como imagen de resonancia magnética (MRI) se puede utilizar. Estos pueden indicar cambios en los lóbulos temporales, así como cambios en el hipocampo. En algunos casos, la detección de ventrículos dilatados o un cuerpo calloso hipoplásico (cerebro de caramelos) también es posible. Si ya se conoce la mutación genética, diagnóstico prenatal puede ser llevado a cabo. Esto significa que la enfermedad hereditaria se puede detectar antes del nacimiento.Diagnóstico diferencial también juega un papel importante, ya que los síntomas de algunos trastornos son similares a los del síndrome de Pitt-Hopkins. Estos incluyen el síndrome de Goldberg, Síndrome de Angelman, Síndrome de Mowat-Wilson y síndrome de Rett. Dado que el síndrome de Pitt-Hopkins es un defecto genético, no tiene cura. En la mayoría de los casos, cabe esperar una discapacidad intelectual permanente. Además, la mayoría de los pacientes con PHS no pueden hablar. La esperanza de vida de los afectados depende del grado de salud problemas y deformidades. Por lo general, requieren la ayuda de otros a lo largo de su vida.
Complicaciones
Debido al síndrome de Pitt-Hopkins, la mayoría de las personas afectadas suelen sufrir diversas limitaciones y discapacidades motoras y mentales. Como resultado, los pacientes generalmente dependen de la ayuda de otras personas en sus vidas y ya no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos sin más preámbulos. Los afectados sufren estrabismo y aumento retraso. Defectos del habla y coordinación Los problemas también pueden ocurrir como resultado del síndrome de Pitt-Hopkins, lo que reduce significativamente la calidad de vida del paciente. Estreñimiento y también se producen alteraciones del sueño. El desarrollo general del niño se ve afectado significativamente de forma negativa por el síndrome de Pitt-Hopkins, lo que provoca complicaciones incluso en la edad adulta. Especialmente en los niños, los síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins pueden Lead a las burlas o la intimidación. El tratamiento causal del síndrome de Pitt-Hopkins no es posible, por lo que los pacientes dependen de diversas terapias que pueden facilitar la vida cotidiana. A veces, los familiares y padres también necesitan tratamiento psicológico. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada por esta enfermedad. Además, los padres deben considerar asesoramiento genetico.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Dado que el síndrome de Pitt-Hopkins es un trastorno congénito en el que no hay autocuración, el síndrome siempre debe ser tratado por un médico. Sin embargo, no es posible una curación completa, por lo que la persona afectada depende del tratamiento médico durante toda su vida. Se debe consultar a un médico en el caso del síndrome de Pitt-Hopkins si el niño muestra un desarrollo significativamente más lento. Además, puede ocurrir estrabismo y muchos niños también tienen coordinación trastornos. También se debe consultar siempre a un médico por deformidades o anomalías de la cara. Cuanto antes se reconozcan y se traten, mayor será la probabilidad de un curso positivo de la enfermedad. Asimismo, las anomalías en las manos y los pies del niño pueden indicar el síndrome de Pitt-Hopkins y deben ser examinadas por un médico. El diagnóstico del síndrome en sí puede realizarlo un pediatra o un médico de cabecera. Sin embargo, el tratamiento adicional requiere un especialista y el tratamiento depende de la manifestación exacta del síndrome. En general, no se puede predecir si la enfermedad dará lugar a una reducción de la esperanza de vida del paciente. Debido a que el síndrome a menudo también causa malestar psicológico en los padres y miembros de la familia, también se puede consultar a un psicólogo.
Tratamiento y terapia
Dado que el síndrome de Pitt-Hopkins no se puede curar, terapia forestal se limita a tratar los síntomas, que a su vez depende del individuo. En cualquier caso, es importante iniciar el tratamiento de la enfermedad hereditaria lo antes posible. Formas adecuadas de terapia forestal son principalmente fisioterapéuticos medidas, terapia del habla, la terapia ocupacional, terapia de equitación (hipoterapia) o musicoterapia. En el caso del estrabismo, oclusión terapia forestal es importante, en el que se enmascara un ojo con un parche especial para contrarrestar el trastorno visual. Tratamiento medicinal con el inhibidor de la anhidrasa carbónica acetazolamida, que sirve para bajar sangre presión y presión intracraneal, también se considera útil. Algunos pacientes también reciben medicamentos para trastornos del sueño, estreñimientoy epilepsia. Un problema importante del síndrome de Pitt-Hopkins es la falta o ausencia del lenguaje hablado. Por esta razón, los niños afectados deben aprender a comunicarse a través del lenguaje de señas. Para padres, asesoramiento genetico se considera aconsejable.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de curación o mejora del síndrome de Pitt-Hopkins hereditario no son muy buenas. El síndrome de origen genético ocurre muy raramente. No se han documentado más de 400 casos en todo el mundo. El síndrome de Pitt-Hopkins da como resultado una amplia gama de graves a moderados trastornos funcionalesy discapacidades mentales. Entre otras cosas, baja estatura o se desarrollan epilepsias. Los niños no pueden hablar. Es problemático para los padres de estos niños que el diagnóstico correcto generalmente solo se realiza después de varios años. Entonces es importante distinguir el síndrome de Pitt-Hopkins de otros síndromes con síntomas similares. En vista de la gran cantidad de anomalías y secuelas, la medicina solo puede intervenir sintomáticamente. Las personas afectadas a menudo son hospitalizadas porque pueden tener problemas respiratorios graves. El tratamiento interdisciplinario de las personas afectadas es estándar. El pronóstico de acontecimientos positivos para los pacientes no es particularmente bueno, dada la amplia gama de trastornos. Incluso quirúrgico medidas no puede cambiar el grado de discapacidad. Las personas afectadas necesitan cuidados permanentes. Para los padres de estos niños, este pronóstico es un factor relevante. Es cierto que las posibilidades de tener otro hijo con esta discapacidad son bastante reducidas. Sin embargo, se dan. Por lo tanto, en caso de otro el embarazo, amniocentesis es recomendado. Si necesario, aborto debe ser recomendado.
Prevención
No hay medidas para prevenir el síndrome de Pitt-Hopkins. Por tanto, es una enfermedad hereditaria que ya es congénita.
Seguimiento
En el síndrome de Pitt-Hopkins, las medidas de seguimiento son significativamente limitadas en la mayoría de los casos. Es una enfermedad genética que no se puede curar por completo, por lo que la prioridad en esta enfermedad es la detección temprana y el tratamiento para evitar que se desarrollen más complicaciones u otras afecciones médicas. Cuanto antes sea detectado y tratado el síndrome por un médico, mejor suele ser el curso posterior. Si se desea un niño, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento para prevenir la recurrencia del síndrome de Pitt-Hopkins. Los niños afectados dependen de chequeos regulares por parte de varios médicos a lo largo de su vida. El cuidado y el apoyo de su propia familia también es muy importante, ya que esto puede prevenir especialmente el desarrollo de depresión. u otros trastornos psicológicos. El apoyo intensivo de los niños afectados también es muy importante en la escuela. Algunos síntomas del síndrome de Pitt-Hopkins se tratan con la ayuda de medicamentos. Siempre se debe tener cuidado para asegurar la dosis correcta y también que el medicamento se tome con regularidad. Posiblemente, el síndrome de Pitt-Hopkins reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las personas que tienen el síndrome de Pitt-Hopkins generalmente no pueden vivir sin ayuda. Los familiares deben brindarle al paciente el apoyo que necesita y estar atento salud quejas. Además de las visitas periódicas al médico, medidas terapéuticas como ejercicios de respiración y las conversaciones regulares también son parte de la autoayuda. La falta de habla se puede compensar con un entrenamiento del habla dirigido. En el caso de malformaciones externas, hablar también puede ser necesaria la terapia. Después de una operación, se aplica el reposo en cama. El médico puede recomendar remedios caseros y naturales adecuados para la dolor y, si es necesario, consulte a un médico alternativo. En caso de dificultad respiratoria aguda, se debe alertar al médico de urgencias. Hasta que llegue la ayuda médica, primeros auxilios debe darse al paciente y asegurarse de que se mantenga tranquilo. El síndrome de Pitt-Hopkins se puede tratar bien con una atención integral. Los pacientes deben ser atendidos en su domicilio por un servicio de atención ambulatoria y deben acudir a un Kindergarten y la escuela más tarde en la vida. La estrés asociado con esto ejerce una presión sobre el paciente, así como los padres, que deben hablar al médico sobre sus miedos y problemas. La terapia de acompañamiento puede mejorar el bienestar y abrir una nueva perspectiva de vida para los afectados.
